strabisme isolé convergent ou divergent (hérédité du) l.m.
inherited strabismus
Strabisme d'origine familiale connu depuis l'antiquité (Hippocrate), à pénétrance incomplète.
Dans la forme strabisme simple avec amblyopie, un tiers des cas sont sporadiques ; dans le strabisme sans amblyopie, rares sont les cas sporadiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 185100)
Étym. gr. strabos : qui louche
strabisme latent l.m.
latent squint
strabisme manifeste l.m.
manifest squint
strabisme mécanique l.m.
mechanical squint
Strabisme consécutif à une atteinte iatrogène de la motilité, en particulier une fracture orbitaire.
Étym. gr. strabos : qui louche
strabisme monoculaire l.m.
monocular strabismus
Strabisme où la fixation est constamment assurée par le même œil de sorte que c'est toujours le même œil qui est dévié.
En plaçant l'écran (test de l'écran) devant l'œil fixateur, si l'œil dévié a pu prendre la fixation et se redresser, à la levée de l'écran, cet œil se remet immédiatement au strabisme. Tous les intermédiaires existent entre le strabisme monoculaire et le strabisme alternant.
Le type du strabisme monoculaire est le strabisme avec amblyopie unilatérale profonde ; mais, au cours d'un traitement approprié efficace de l'amblyopie, l'œil dévié arrive progressivement à garder de plus en plus longtemps la fixation pendant l'examen, jusqu'à ce qu'on parvienne à l'alternance quand l'iso-acuité aura été obtenue.
Étym. gr. strabos : qui louche
strabisme paralytique l.m.
paralytic strabismus
→ paralysie oculomotrice externe, ophtalmoplégie
strabisme précoce l.m
early strabismus.
strabisme sursumvergent l.m.
sursumvergent squint
strabisme temporal l.m.
temporal squint
strabisme unilatéral l.m.
unilateral squint
strabisme vertical l.m.
vertical squint
K. R. von Hertwig biologiste allemand (1885) ; F. Magendie, anatomiste et physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1840)
→ hypertropie, hypotropie, Hertwig-Magendie (phénomène de)
télécanthus-hypertélorisme-strabisme (syndrome) l.m.
telecanthus, hypertelorism, strabismus syndrome
Syndrome associant un gros nez avec télécanthus, hypertélorisme, strabisme, et des anomalies squelettiques distales.
Les anomalies squelettiques consistent en clinodactylie du 5ème doigt, camptodactylie, pied bot ou creux et orteils volumineux. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 5452).
Celeste M. Krauss, pédiatre généticienne américaine (1985)
strabisme oblique
l.m.
Syn. Hertwig-Magendie (phénomène de), strabisme vertical
→ Hertwig-Magendie (phénomène de)
[H1, P2]
Édit. 2018
dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.
craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type
Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).
V. Stănescu , médecin roumain (1963)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Stănescu (syndrome de)
hyperplasie n.f.
hyperplasia
Elévation du nombre des cellules d'un tissu ou d'un organe pouvant en augmenter partiellement ou totalement, le volume.
→ hyperplasie atypique, dysplasie
hyperplasie adénomateuse de l'endomètre l.f.
adenomatous hyperplasia of the endometrium
Désordre architectural de l'endomètre caractérisé par une prolifération épithéliale de l'endomètre provoquant l'entassement des glandes autour d'un tissu conjonctif pauvre.
C'est une des conséquences de l'hyperœstrogénie.
Étym. gr.huper : en excès ; plassein : former
hyperplasie adénomateuse isolée du sein l.f.
isolated adenomatous hyperplasia of the breast
Multiplication des canalicules du sein avec accroissement du tissu conjonctif.
L'hyperplasie est harmonieuse, constituant des lobules de taille plus importante. On peut par ailleurs rencontrer une adénose sclérosante avec hyperplasie des cellules myo-épithéliales. Dans certains cas, il existe une désorganisation des structures épithéliales, appelée adénose pseudo-infiltrante.
hyperplasie atypique l.f.
atypical hyperplasia
Forme d'hyperplasie pathologique, frappant le plus souvent des revêtements épithéliaux ou des parenchymes glandulaires, et caractérisée par des modifications architecturales et cytologiques qui font craindre une évolution de la lésion vers la malignité.
Dans certaines localisations comme le col utérin, hyperplasie atypique et dysplasie sont considérées comme des termes équivalents, mais la dénomination de néoplasie cervicale intraépithéliale leur est actuellement préférée, afin de marquer clairement qu'il s'agit de stades précurseurs du cancer invasif.
hyperplasie atypique de l'endomètre l.f.
atypical hyperplasia of the endometrium
Anomalie de l'endomètre caractérisée par un nombre élevé de mitoses, donnant aux lésions un fort potentiel de dégénérescence maligne.
Il existe une prolifération glandulaire importante prenant un aspect papillaire, avec des noyaux denses. C'est une lésion frontière pouvant évoluer vers le carcinome in situ ou invasif de l'endomètre.
hyperplasie basaloïde l.f.
Prolifération épidermique de type basaloïde, c’est-à-dire formée d'éléments analogues à ceux de la couche basale, observée principalement au-dessus d'un histiocytofibrome ou parfois d'un hamartome verrucosébacé, et composée de cordons de petites cellules basophiles, mais pouvant prendre l'aspect d'une verrue séborrhéique, comporter des images de trichogénèse et même de néoformation folliculaire ou encore s'accompagner d'une importante hyperkératose.
Dans de rares cas, une évolution vers un carcinome basocellulaire a été observée. L'hyperplasie basaloïde résulte probablement d'une réponse des cellules épithéliales basales à la tumeur fibrohistiocytaire sous-jacente, plutôt que d'une association de deux processus tumoraux.
hyperplasie bénigne de la prostate l.f.
Définition anatomopathologique de l'adénome de la prostate.
Elle se traduit au delà du volume normal de la prostate (c'est à dire supérieur à 25 cc) par une tumeur macroscopique qualifiée d'hypertrophie anatomique.
Sigle HBP
hyperplasie congénitale des surrénales l.f.
congenital adrenal hyperplasia,
Ensemble des affections secondaires à des altérations génétiques des enzymes impliqués dans la stéroidogénèse surrénalienne, en relation avec des mutations des gènes CYP17A1 et CYP 21A2.
Il en résulte des insuffisances et des déviances des productions hormonales, affectant surtout les glucocorticoïdes et les androgènes, parfois les minéralocorticoïdes. En amont du bloc s’accumulent des précurseurs hormonaux dont le dosage contribue beaucoup à l’établissement biologique du diagnostic. La baisse de production du cortisol rend compte du défreinage de la corticotrophine (ACTH) qui explique l’hyperplasie et l’hypertrophie des surrénales.
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase en constitue le type le plus fréquent (95% des cas). Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe alors un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger). La transmission en est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Dans la forme classique, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible chez le petit garçon. La forme avec perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dans les premières semaines liée une déshydratation majeure. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
D’autres formes d’hyperplasies congénitales des surrénales sont rares : bloc en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique avec hyperplasie lymphoïde de la surrénale (syndrome de Prader et Gurtner) ; déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (locus en 1p13.1) (1% des cas) responsable d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes et de virilisation (syndrome de Bongiovanni) ; déficit en 17α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1 (locus en10q24.3) déterminant impubérisme, hypertension artérielle avec hypokaliémie (syndrome de Biglieri) ; déficit en 11-hydroxylase déterminant hypertension artérielle par accumulation de desoxycorticostérone (DOC) et virilisation. Il faut en rapprocher les blocs de la 18-hydroxylase, de la 18-deshydrogénase ou 18-aldolase (syndrome d’Ulick) sur la voie de synthèse de l’aldostérone déterminant un syndrome de perte de sel, mais ne perturbant pas la production de cortisol ; enfin les blocs de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase régulant l’équilibre cortisol-cortisone, déterminant un excès apparent de minéralocorticoïdes et responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie.
Ces déficits enzymatiques peuvent bénéficier des traitements par des dérivés de la cortisone qui permettent de pallier le déficit hormonal en aval du bloc, et de réduire les conséquences des déviances hormonales en amont notamment liées à l’hyperandrogénie.
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), déficit en 20-22 desmolase, Prader et Gurtner (syndrome de), déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), bloc de la 17α-hydroxylase, Biglieri (syndrome)
[O4]
Édit. 2018
hyperplasie de l'endomètre l.f.
endometrial hyperplasia
Augmentation en nombre et en densité des éléments normaux de l'endomètre, avec multiplication des tubes glandulaires mais aussi, contrairement à l'hyperplasie adénomateuse, une hypertrophie du stroma liée à une hyperœstrogénie.
hyperplasie des glandes sébacées l.f.
sebaceous gland hyperplasia
Affection bénigne de la caroncule se traduisant par un accroissement de la taille des glandes sébacées de la caroncule, souvent chez les sujets âgés.
→ hyperplasie atypique de l'endomètre
hyperplasie du vitré primitif l.f.
persistent hyperplastic primary vitreous
A. B. Reese, ophtalmologiste américain (1955)
→ persistance du vitré primitif, corps vitré, vitré primitif