dermatose à IgA linéaire de l'adulte l.f.
linear IgA dermatosis of adult
Maladie bulleuse cutanée et muqueuse auto-immune débutant après l'adolescence, sensible à un traitement par les sulfones et dans laquelle un dépôt linéaire d'auto-anticorps de type IgA est observé au niveau de la jonction dermo-épidermique, ce qui a priori la distingue de la dermatite herpétiforme et surtout du groupe de la pemphigoïde et de l'épidermolyse bulleuse acquise.
Elle pose en fait des problèmes nosologiques avec ces deux dernières dermatoses dans lesquelles, outre les ressemblances cliniques, il peut parfois exister un dépôt linéaire d'IgA en plus du dépôt d'IgG.
dystrophie épithéliale pigmentée fovéomaculaire de l'adulte l.f.
adult onset foveomacular pigment epithelial dystrophy
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
dystrophie flavimaculée de l'adulte l.f.
adult onset reticular flavimaculatus dystrophy
Dystrophie rétinienne flavimaculée du pôle postérieur d'aspect un peu réticulé et d'évolution lente avec altération choriorétinienne atrophique caractéristique en périmaculaire et maculaire.
La maladie évolue sans signe fonctionnel durant plusieurs décennies; elle a été initialement décrite avec les formes pures de fundus flavimaculatus, mais les taches flavimaculées du pôle postérieur qui entourent la macula et semblent non évolutives vont provoquer une atrophie choriorétinienne périmaculaire de la région temporale qui va progressivement encercler la fovéola, et faire disparaître l’épithélium pigmenté, la choriocapillaire et les cellules visuelles en trois ou quatre décennies. L'ERG a des réponses photopiques légèrement altérées et l'EOG est normal. En angiographie pas de silence choroïdien, effet fenêtre au niveau des taches flavimaculées, et atrophie aréolaire en temporal de la macula dans les formes moyennement évoluées. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie à taches jaunâtres du pôle postérieur, Stargardt flavimaculée tardive (maladie de)
dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass l.f.
adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
Maculopathie de l'adulte, peu évolutive, appartenant au groupe des dystrophies de l'épithélium pigmenté rétinien avec aspect de disque vitellin fovéomaculaire, bilatéral, petit et jaunâtre.
L’affection débute dans la quatrième décennie. L'EOG est variable, il peut être normal ou peu modifié, l'ERG est normal. La lésion maculaire est plus petite que le disque vitelliforme de Best et fait 1/4 à 1/2 diamètre papillaire , elle est parfois accompagnée de quelques petites taches ressemblant à des drusen qui l'entourent et que l'on retrouve parfois également au pôle postérieur. La vision est peu modifiée entre 5 et 8/10. L'évolution est très lente et donne une atrophie aréolaire fovéolaire de la taille de la lésion. L’affection est autosomique dominante. Deux localisations géniques sont actuellement connues en 7p15-21 et en 8q24.
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire pseudovitelliforme, Gass (dystrophie de), Gass (maladie de), dystrophie épithéliale pigmentée fovéomaculaire de l'adulte
→ dystrophie maculaire vitelliforme atypique
dystrophie tachetée fovéolaire de l'adulte l.f.
adult onset flecked foveal dystrophy
Affection rétinienne maculaire de la quatrième décennie avec taches jaunâtres périmaculaires, radiées vers la fovéola dont l’altération est lente.
La maladie apparaît après quarante ans, il persiste anormalement un reflet sur une fovéola de couleur vermillon. L'acuité est en général de 4 à 5/10 ème au moment de la découverte et va chuter de 3 à 4 points en deux décennies. L'ERG est d'abord normal puis diminué au rouge; l'EOG est normal. En angiographie les taches périmaculaires font un effet fenêtre sur la fovéola et leur prolongement vers forme des travées. La fovéola, qui a perdu son épithélium pigmenté, présente bien souvent en son centre un regroupement pigmenté plus ou moins sombre. L’affection est de type sporadique.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. forme adulte de l'hérédodégénérescence maculaire, Stargardt d'apparition tardive (dystrophie maculaire de)
échelle de niveau intellectuel de l'adulte l.f.
Wechsler adult intelligence scale
Échelle de niveau intellectuel élaborée afin de prendre en compte les dernières avancées en psychologie concernant les fondements théoriques de lʼévaluation des capacités cognitives.
Le QIT (quotient intellectuel total) est calculé à partir de 4 indices (compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail, vitesse de traitement), eux-mêmes composés de 10 subtests principaux. Elle a été validée chez des sujets âgés de 16 à 90 ans. Publiée aux États-Unis en 1950, suivie d’une adaptation en 1968, elle a été l’objet d’une nouvelle version, le WAIS-IV (revised), publiée en 2008 aux États-Unis, dont l'adaptation française a été établie en 2011.
D. Welchsler, psychologue américain, d’origine roumaine (1950), Pearson, psychologue américain (2008)
Sigle WAIS
Réf. Validation de la traduction française par Jacques Grégoire (2011, ECPA - Éditions du Centre de psychologie appliquée)
[H4]
Édit. 2019
encéphalopathie nécrosante subaigüe de l'adulte l.f.
adult subacute necrotizing encephalomyelopathy
Syndrome de Leigh, encéphalomyélopathie subaigüe nécrosante, apparaissant progressivement chez l'adulte.
L’affection est autosomique dominante (MIM 161700).
H. Kalimo, neuropathologue finlandais (1979) ; A. D. Leigh, neuropathologue britannique (1951)
→ encéphalopathie nécrosante subaigüe de Leigh
[H1, P2, Q2 ]
Édit. 2019
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
hydrocéphalie chronique de l'adulte l.f.
chronic adult hydrocephaly
Hydrocéphalie à pression normale, séquelle de méningite ou d'hémorragie méningée, marquée par des perturbations intellectuelles et sphinctériennes, des troubles de la marche qui peuvent disparaître après dérivation ventriculo-péritonéale du liquide cérébrospinal.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ hydrocéphalie, hydrocéphalie à pression normale
[H2]
idiotie amaurotique familiale de type adulte l.f.
amaurotic family idiocy, adult type
Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive.
Le début de l'affection se fait chez l'adulte jeune, vers 25 ans, sans baisse de vision et avec fond d'œil normal, la première manifestation est l'épilepsie, puis la détérioration intellectuelle, les mouvements d'athétose, les troubles extrapyramidaux et cérébelleux et enfin la déficience mentale profonde. La maladie évolue sur plusieurs décennies. Le diagnostic sera fait précocement par biopsie musculaire et la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. L’affection est autosomique récessive (MIM 204300).
H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Kufs (maladie de), Mayer-Kufs (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde
leucémie / lymphome T de l'adulte l.f.
Maladie leucémique ou lymphomateuse, d'évolution aiguë ou chronique, peu fréquente, associée au Deltaretrovirus HTLV-1
Qu'elle soit leucémique ou lymphomateuse, cette maladie de l'adulte peut se présenter sous différentes formes cliniques. On observe des adénopathies périphériques, une hépato-splénomégalie ; des manifestations cutanées (parfois isolées : lymphome T), neurologiques, digestives, osseuses ou pulmonaires peuvent compléter le tableau clinique. Biologiquement, on constate une hypercalcémie, une hyperlymphocytose T avec cellules à noyau en trèfle, contenant un ou plusieurs provirus HTLV-1 et qui, dans les formes lymphomateuses, envahissent les organes lymphoïdes
La maladie se manifeste habituellement plusieurs dizaines d'années après l'infection par le virus. Les formes aiguës sont rapidement mortelles. La pathogénie de ces leucémies / lymphomes demeure mal comprise. Elles ne touchent que 2 à 3 % des personnes infectées par le virus.
Sigle : ATLL (Adult T leukemia lymphoma)
→ HTLV, lymphome T, Retroviridae, Deltaretrovirus, lymphome T
leucodystrophie de l'adulte l.f.
leukodystrophy, adult-onset
F. Pelizaeus, neurologue allemand (1885) ; L. Merzbacher, neuropathologiste allemand (1910)
→ Pelizaeus-Merzbacher (maladie de)
maladie de Chauffard de l'adulte l.f.
Chauffard’s syndrome of adult
A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896)
Syn. maladie de Still de l’adulte
→ maladie de Still, arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
maladie de Still de l'adulte l.f.
adult’s Still’s disease
G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896), E. G. L. Bywaters, médecin rhumatologue britannique (1971)
→ Still (maladie de), arthrite juvénile idiopathique
[I1]
Édit. 2017
mort subite de l'adulte l.f.
sudden adult death
Mort d’une personne survenant moins de vingt-quatre heures après l’apparition des symptômes ou signes alarmants.
La plupart des morts subites sont d’origine cardiaque (surtout obstruction des artères coronaires) ou cérébrales (accident vasculaire avec obstruction ou hémorragie).
→ décès
parotidite chronique de l'adulte l.f.
chronic parotitis.
Parotidite consécutive à des affections parotidiennes diverses.
L’évolution, lente, se fait par poussées douloureuses accompagnant un gonflement local, vers la sclérose de la glande. Elle est souvent rebelle aux traitements antibiotiques.
progeria de l'adulte l.f.
adult progeria
prurigo chronique de l'adulte l.m.
chronic prurigo of adults
Dermatose fréquente, mais d'individualité nosologique incertaine, caractérisée par des lésions papuleuses ou parfois nodulaires plus ou moins excoriées, prurigineuses, dispersées sur les zones accessibles du tégument, souvent les avant-bras, les cuisses, le haut du dos, mais aussi n'importe quelle autre région, parfois mêlées à des plaques lichénifiées et à des cicatrices maculeuses dyschromiques de poussées plus anciennes.
L'aspect histologique, peu spécifique, la précession du grattage sur la survenue des lésions, et parfois même la discrétion du prurit en regard de l'intensité des manœuvres de grattage corroborent la conception générale d'une dermatose aspécifique purement secondaire au grattage. Mais, si le déclenchement ou la persistance de nombre de prurigos paraissent essentiellement dépendre de facteurs psychogènes, n'importe quelle cause de prurit diffus peut engendrer un tableau clinique de prurigo : l'enquête étiologique de ce dernier rejoint donc celle de tout prurit généralisé.
régénération neuronale dans le cerveau adulte l.m.
neuronal regeneration in adult brain
Notion qui s'inscrit à l'encontre de la théorie hypothétique qu'on croyait bien établie d'un non-renouvellement neuronal, depuis les travaux de F. Nottebohm et coll. (1983), qui ont montré l'existence d'une neurogénèse saisonnière sous l'influence de l'œstradiol dans les centres vocaux du canari.
On connaît désormais, chez les mammifères adultes, un nombre limité de régions cérébrales où cette néoneurogénèse est possible : récepteurs olfactifs de la muqueuse nasale, interneurones GABAergiques du bulbe olfactif, du gyrus dentatus de l'hippocampe et du cortex associatif, enfin neurones glutaminergiques du cervelet.
Notamment, chez le macaque adulte, les aires associatives corticales préfrontale, temporale inférieure et pariétale postérieure, dont on connaît le rôle dans la cognition, reçoivent de nouveaux neurones qui peuvent jouer un rôle dans la plasticité comportementale (ce qui n'est pas le cas d'une aire corticale primaire comme le cortex strié). Une telle continuité dans les changements structuraux pourrait constituer un substratum pour l'apprentissage et la mémoire.
Malgré ces limitations dans la localisation et les types neuronaux, l'existence d'une telle régénération ouvre des perspectives sur de possibles thérapies de remplacement chez l'homme. L'idéal serait de pouvoir transformer les cellules souches in situ, sans recourir à des greffes avec leurs risques de rejet.
S. A. Goldman et F. Nottebohm, neurobiologistes américains (1983)
sommeil normal de l'adulte l.m.
adult’s normal sleep
Processus circadien actif de restauration ("circa diem" : proche de 25 heures), obéissant à des fluctuations périodiques du rythme veille-sommeil et ajusté à 24 heures sous l'influence, habituellement, de facteurs endogènes et de stimulations extérieures (synchroniseurs externes) : alternance lumière-obscurité, activité-repos du monde qui nous entoure, repas.
Son étude a largement bénéficié des travaux d'électrophysiologie moderne (A. L. Loomis, 1937, E. Aserinsky, 1953, N. Kleitman, 1963, ...).
L'éveil est caractérisé par des réactions comportementales et une activité électroencéphalographique (EEG) désynchronisée de type alpha (8 à 13 cycles/seconde).
Le sommeil lent (SOL) est marqué essentiellement par une activité EEG synchronisée avec prépondérance d'ondes thêta (3,5 à 7,5 cycles/ seconde). Il comporte quatre stades de profondeur croissante.
Le sommeil paradoxal (SP) se définit surtout par la présence conjointe d'une hypotonie musculaire généralisée, à l'exception de mouvements oculaires rapides, verticaux mais surtout horizontaux ("rapid eye movement sleep", ou "REM sleep"), d'un tracé EEG proche de l'éveil et, chez l'animal en milieu expérimental, par l'enregistrement d'une activité pontogéniculo-occipitale (GPO). L'hypotonie musculaire semble due à une inhibition des motoneurones spinaux, liée à une interruption du contrôle activateur par les noyaux réticulaires, mais également par les voies corticospinales.
Activité hallucinatoire survenant quatre à cinq fois par nuit, le rêve est plus fréquent lors du SP, mais non exclusif à cet état.
Le passage de l'éveil au stade 4 pendant les premières heures du sommeil est progressif et plus ou moins régulier. La première phase du SP apparaît entre 80 et 120 minutes environ après l'endormissement. Survient alors un second cycle de l'ordre de 90 minutes, terminé par une autre phase de SP. Quatre à cinq cycles différents se succèdent pendant la nuit. Le SP représente 20% du temps de sommeil total (TST).
Parmi les nombreuses modifications neurophysiologiques du sommeil, seront seulement citées les sécrétions hormonales, qui obéissent assez bien au rythme veille/sommeil.
A. L. Loomis, physicien (1937), E. Aserinsky (1953), N. Kleitman (1953 et 1963) neurophysiologistes américains
→ réticulée (formation) et fonction d'éveil, rêve
Still de l'adulte (maladie de) l.f.
adult’s Still’s disease
Maladie dont le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Still de l’enfant et qui affecte surtout les jeunes adultes.
Au cours de la maladie de Still de l’adulte, l’atteinte articulaire est quasiconstante (94% des cas), intéressant les interphalangiennes proximales et les métacarpo-phalangiennes, les poignets et les grosses articulations (genoux, hanches, épaules). Elle peut aussi être monoarticulaire. Comme chez l’enfant, il peut y avoir une atteinte temporomaxillaire, cervicale postérieure haute, tarsienne et des interphalangiennes distales. La survenue d’une amylose est possible. Le pronostic articulaire est plutôt favorable et il est rare que les atteintes viscérales portent atteinte au pronostic vital.
G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896), E. G. Bywaters, médecin rhumatologue britannique (1971)
éthique en réanimation d'adulte l.f.
ethics in adult intensive care
Observance des règles morales et déontologiques de la réanimation chez les adultes.
Avant ou après l'admission dans un service de réanimation, les décisions à prendre par l'équipe médicale se posent, par ex. devant un refus d'admission, pour récuser un traitement d'exception, pour ne pas traiter une complication, pour un refus d'escalade thérapeutique, pour le refus d'acharnement thérapeutique, pour décider d'arrêter un traitement actif ou même pour suspendre tout traitement actif, en se contentant d'instituer un traitement «palliatif» dit «de confort» afin d'éviter la douleur, la gêne respiratoire, la soif et l'anxiété.
Toujours difficiles à prendre, ces décisions se basent sur l'état antérieur du patient (maladie chronique irréversible, handicap majeur), sur la cause des défaillances viscérales (leur nombre et leur gravité), la durée de l'évolution sans amélioration et sur la capacité des services médicaux. On doit tenir compte de l'âge, de l'espoir raisonnable de survie, de la qualité de vie qui serait alors envisageable, du désir exprimé par l'entourage et la famille, des conditions socioéconomiques ainsi que des possibilités de traitement à domicile ou dans une autre structure d'accueil en cas de séquelles importantes.
Etym.êthikon : la morale
éthique, acharnement thérapeutique, éthique en réanimation pédiatrique, homing
[E3,G1]
Édit. 2018
acidose fœtale respiratoire l.f.
respiratory fœtal acidosis
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose respiratoire l.f.
respiratory acidosis
Augmentation de la PaCO2 au-delà de 42mm de Hg (5,6 kPa) et élévation des bicarbonates avec diminution du pH au-dessous de 7,36.
Elle est liée à une hypoventilation alvéolaire dont les causes sont l'emphysème, la bronchite chronique, une atteinte des muscles respiratoires, mais aussi un collapsus cardiovasculaire, voire l'utilisation prolongée de diurétiques, de tranquillisants chez des malades âgés ou fatigués.
[C2,G5,K1,K2,R1]
Édit. 2017
alcalose respiratoire l.f.
respiratory alkalosis.
Alcalose caractérisée par une diminution de la concentration artérielle en ions H+ (élévation du pH) par une hypocapnie due le plus souvent à une hyperventilation spontanée ou provoquée (hypoxémie, de cause neurogène, ou due à un mauvais réglage d'une ventilation mécanique).
On distingue les hyperventilations d'origine :
- centrale avec PaO2 augmentée en rapport avec un stimulus psychique, une hyperthermie, une affection du système nerveux central, une intoxication salicylée ;
- hypoxique avec une PaO2 abaissée d'origine ventilatoire (pneumopathie, traumatisme du thorax, pneumothorax suffocant), ou circulatoire (embolie pulmonaire, collapsus cardiovasculaire), sanguine (anémie, hypoxie exogène - par ex. altitude - intoxication méthémoglobinée ou oxycarbonée) ;
- mécanique passive en réanimation (ventilation mécanique réglée trop forte).
Étym. arabe al kali : cendre pour lessive, puis alcalinité
→ Davenport (diagramme de), hypocapnie.
[C2,K1]
Édit. 2017