dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.
juvenile dominant macular degeneration
Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).
W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
Degos (maladie de) l.f.
Degos' disease
Papulose atrophiante maligne comportant des localisations viscérales multiples, surtout digestives, neurologiques et oculaires.
D'évolution le plus souvent fatale, cette affection rare, d'étiologie inconnue, se manifeste notamment par des atteintes du système nerveux central, polymorphes et multifocales, et parfois du système nerveux périphérique. Des manifestations psychiatriques ont été décrites.
R. Degos, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1942)
dentinogénèse imparfaite l.f.
dentinogenesis imperfecta
Anomalie dans la constitution des dents qui peut se voir comme entité isolée (maladie de Capdepont) ou dans le cadre de certaines formes d’ostéogénèses imparfaites.
1°- La forme isolée (dentinogénèse imparfaite de type II (DGI II) affecte la dentine des dents temporaires et définitives. Les dents ont un aspect opalescent de couleur variable du bleu-gris au brun ambré. L’émail s’abîme rapidement et la dentine fragile et non protégée est détruite. Sur les radiographies, les couronnes sont globuleuses avec des chambres pulpaires petites, le collet est étroit, les racines sont grêles et leur canal est comblé. Dans la forme particulière de type III (DGI III) la chambre pulpaire est élargie. L’affection est autosomique dominante, liée à des mutations du gène DSPP, locus en 4q13-q21, codant pour la sialophosphoprotéine dentaire.
2°- la forme associée à l’ostéogénèse imparfaite ou dentinogénèse imparfaite de type I ( DGI I) affecte le plus souvent les dents temporaires. Les dents sont mal implantées, les couronnes sont larges, le collet apparaît rétréci, les racines sont étroites. Ce type est noté dans les formes IA (maladie de Lobstein) et IVA (forme avec sclères blanches) de l’ostéogénèse imparfaite.
C. Capdepont, dentiste français (1905) ; H. C. Hodge, toxicologue américain (1938) ; J. F. Lobstein, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Syn. dentinogenesis imperfecta, maladie de Capdepont, dents opalescentes sans ostéogénèse imparfaite, dents brunes héréditaires, dentine opalescente de Hodge
→ ostéogenèse imparfaite de type 1, ostéogenèse imparfaite de type 4, Capdepont (maladie de)
[A4,O6,Q2]
dépression majeure unipolaire (épisode de) l.m.
major unipolar depressive episode
Catégorie de troubles dépressifs proposée par le DSM IV américain, qui désigne un ou plusieurs épisodes dépressifs suffisamment caractérisés pour que leur nature pathologique ne puisse être mise en doute. Cette notion exclut tout présupposé étiopathogénique.
L'épisode dépressif majeur peut se présenter : avec ou sans éléments psychotiques (hallucinations ou idées délirantes congruentes ou non congruentes à l'humeur) ; avec ou sans éléments de mélancolie (définis par un niveau d'intensité suffisant et un aspect particulier du vécu). Même dans les cas légers, il doit y avoir une détresse notable ou des retentissements d'ordre social, occupationnel ou autres.
Cet épisode peut être isolé ou suivre une évolution récurrente unipolaire, sans période hypomaniaque ni maniaque, séparée par un ou des intervalles normothymiques. On parle de guérison lorsque la rémission complète a duré, selon certains, au moins huit semaines. L'état dépressif majeur peut évoluer vers la chronicisation si sa durée est égale ou supérieure à deux ans.
Cette affection constitue l'indication commune à tous les médicaments antidépresseurs.
Syn. dépression nerveuse, maladie dépressive
de Quervain (maladie de) l.f.
de Quervain's disease
Inflammation de la gaine synoviale commune aux tendons du long abducteur et du court extenseur du pouce, au niveau de la styloïde radiale, ténosynovite qui se traduit par des douleurs le long du bord radial du poignet, souvent responsable d’une gêne durable.
La douleur survient surtout chez la femme ou chez des adultes jeunes, ayant surmené leur poignet. Elle s’accompagne parfois d’une tuméfaction allongée verticalement au niveau de la styloïde radiale. L'inclinaison cubitale du poignet, main repliée sur le pouce, réveille la douleur. Le traitement consiste à éviter les gestes déclenchants et à mettre au repos le poignet. Des antiinflammatoires peuvent être associés. L'infiltration locale est rapidement efficace et les récidives sont possibles. Une attelle sera tentée avant la résection chirurgicale de la gaine du tendon.
A ne pas confondre avec la thyroïdite de de Quervain.
F. de Quervain chirurgien suisse (1895)
Dercum (maladie de) l.f.
Dercum’s disease
F. Dercum, neurologue américain (1888)
→ adipose douloureuse de Dercum
dermatite herpétiforme de Duhring l.f.
Duhring’s herpetiformis dermatitis
Dermatose bulleuse auto-immune acquise, survenant généralement chez des patients porteurs du groupe HLA B8, ce qui suggère l'existence d'une prédisposition génétique particulière, parfois associée à une entéropathie au gluten.
Les lésions élémentaires, à type de vésicule ou parfois de vésiculobulle, toujours de petite taille, survenant en peau saine ou encore papulo-urticarienne, extrêmement prurigineuses et rapidement rompues par le grattage, sont groupées en bouquet "herpétiforme" et siègent préférentiellement sur les faces d'extension des coudes, les fesses et le haut du dos.
L'examen histologique des lésions montre l'existence de bulles sous-épidermiques dont le toit est constitué par un épiderme intact sans nécrose ni acantholyse, avec à proximité, des microabcès interpapillaires de Piérard, Dupont et Fontaine. L'immunofluorescence directe montre la présence de dépôts d'IgA au sommet des papilles dermiques. L'immunofluorescence indirecte ne permet pas de retrouver d'auto-anticorps antipeau dans le sérum. En revanche, des auto-anticorps antiréticuline, antigliadine et antiendomysium sont fréquemment décelés, témoins d'une atteinte digestive de type entéropathie au gluten associée.
L'évolution est chronique, avec des alternances de poussées et de rémissions. Le traitement repose avant tout sur la dapsone avec ou sans régime pauvre en gluten. Le mot herpétiforme a été employé pour traduire une ressemblance clinique moins avec l'herpès, qui est d’origine virale, qu'avec l'herpès circiné trichophytique (obs.) qui est une épidermomycose.
L. Duhring, dermatologiste américain (1884) ; J. Piérard, A. Dupont, A. Fontaine, dermatologistes belges (1957)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. dermatite ou maladie de Duhring
Derrick et Burnet (maladie de) l.f.
Derrick-Burnett’s disease
E. H. Derrick, anatomopathologiste australien (1937) et F. M. Burnet, prix Nobel de médecine en 1960, microbiologiste australien (1937)
Étym. E. H. Derrick, F. M. Burnet, médecins australiens (1937)
Syn. fièvre Q
→ fièvre Q
Derry (maladie de) l.f.
gangliosidosis, generalized GM1, type 2, juvenile type
D. Derry, neurobiochimiste canadien (1968)
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile
dextrinose limite l.f.
dextrinosis
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains, prix Nobel de médecine de 1947 (1936 et 1958
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
Di Guglielmo (maladie de) l.m.
Di Guglielmo disease, acute Di Guglielmo syndrome, pure erythroid leukaemia
Hémopathie aigüe marquée par la prolifération maligne des précurseurs érythroblastiques.
Cette entité a été identifiée par Di Guglielmo en 1917 qui en a précisé les caractéristiques et en a proposé la dénomination d’érythrémie aigüe. Celle-ci traduit une lésion primitive du système érythropoïétique marquée par une hyperplasie et un arrêt de maturation des éléments érythrocytaires : une érythrémie aigüe. Leur mécanisme pathogénique est analogue à celui des leucémies aigües myéloblastiques.
« Maladie aigüe, fébrile, profondément anémiante avec hépatosplénomégalie, à terminaison mortelle, avec normo-érythroblastose prépondérante avec de rares mégaloblastes basophiles, aussi bien dans le sang périphérique que dans les organes hémopoïétiques avec une prolifération active des éléments du système réticulo-endothélial. L’infiltration érythroblastique de la moelle est prépondérante (90 à 95% des cellules) et les mitoses sont fréquentes. »
Cette maladie est identifiée comme le type 6B de la classification FAB.
G. Di Guglielmo, hématologue italien (1917, 1928)
Syn. érythrémie aigüe, érythroleucémie
→ érythroleucémie, érythrémie aigüe, méthylation
Dollinger-Bielschowsky (maladie de) l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919), M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914)
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile
Donohue (maladie de) l.f.
Donohue’s disease
W. L. Donohue, anatomopathologiste canadien (1948)
Dowling-Degos (maladie de) l.f.
reticular anomaly of flexures, Dowling-Degos’ disease, dark dots disease (DDD)
Génodermatose rare à disposition réticulée atteignant le sujet de moins de 40 ans, transmise sur le mode autosomique dominant, faite de nombreuses macules ressemblant à des éphélides situées dans les plis axillaires et anogénitaux mais aussi dans les plis sous-mammaires et le cou, auxquelles peuvent être associés des comédons.
L'examen histologique montre une papillomatose réticulée et une hyperpigmentation de la basale qui peuvent se retrouver sur les follicules pileux. Les rapports de cette rare affection avec l'acropigmentation réticulée de Kitamura sont discutés.
G. B. Dowling, dermatologiste britannique (1938), R. Degos, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1954) ; K. Kitamura, dermatologiste japonais (1953)
Duhring (maladie de) l.f.
Duhring’s disease
L. A. Duhring, dermatologiste américain (1884)
Duhring-Brocq (maladie de) l.f. (obs)
Duhring-Brocq disease
Dénomination qui regroupait la dermatite herpétiforme (dermatose prurigineuse à petites bulles) et une dermatose bulleuse supposée être une variante clinique "à grosses bulles" dite "pemphigoïde".
Controversée dès le départ, elle a été rendue obsolète par la mise en évidence en 1964 d'auto-anticorps de type IgG déposés linéairement à la jonction dermo-épidermique dans les lésions de la "variété pemphigoïde", et du fait de la description par le dermatologue néerlandais R.H. Cormane en 1967, de dépôts différents, granuleux et de type IgA dans les papilles dermiques de la dermatite herpétiforme de Duhring, ce qui confirme l'absence de lien entre ces deux dermatoses bulleuses, notion déjà suggérée par les différences histologiques.
L. A. Duhring, dermatologiste américain (1884) ; L. Brocq, dermatologue français (1888) ; G. L. Kalsbeek et R. H. Cormane, dermatologistes néerlandais (1967)
→ dermatite herpétiforme de Duhring, pemphigoïde bulleuse
[J1]
Édit. 2019
Dupont-Lachapelle (maladie de) l.f.
Dupont-Lachapelle’s disease
Thésaurismose cutanée par polyvinylpyrrolidone.
La polyvinylpyrrolidone, utilisée comme véhicule retard de la posthypophyse dans le traitement du diabète insipide peut s'accumuler dans le derme en réalisant une dermatose papuleuse ou des placards infiltrés. La substance de surcharge, qui peut être aussi extracellulaire, se trouve surtout dans le cytoplasme de grands éléments histiocytaires dermiques.
A. Dupont, J-M. Lachapelle, dermatologistes belges (1964)
→ polyvinylpyrrolidone (thésaurismose cutanée par)
Dupuytren (maladie de) l.f.
Dupuytren’s contracture, palmar fibromatosis
Rétraction de l’aponévrose palmaire moyenne consécutive à la formation dans celle-ci de nodules fibreux qui se solidarisent avec la peau et les tendons fléchisseurs des doigts, ce qui entraîne une flexion progressivement irréductible de ceux-ci, touchant d’abord le quatrième et le cinquième, puis les autres doigts, de façon souvent symétrique.
Fréquemment bilatérale, elle correspond à une production excessive de collagène de type III. Le traitement chirurgical est indiqué lorsque les flexions digitales sont devenues très importantes.
Elle doit être rapprochée de la fibromatose de l’aponévrose plantaire de Ledderhose et de l’induration scléreuse, segmentaire, de l'albuginée des corps caverneux de la maladie de La Peyronie, avec lesquelles elle peut coexister, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
G. Dupuytren, baron, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1831) ; F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1678-1747) ; G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894)
Syn. rétraction de l’aponévrose palmaire, fibromatose de l’aponévrose palmaire
→ Ledderhose (maladie de), La Peyronie (maladie de)
dysplasie épiphysaire multiple l.f.
multiple epiphysal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable, caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce.
D’une prévalence moyenne estimée à environ 1/20 000 l’affection comporte six types cliniques transmis selon un mode autosomique dominant.
- Le type 1, cliniquement le mieux caractérisé, est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le type 1 est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein).
- D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3, COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX) et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5
Une forme atypique de dysplasie épiphysaire caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1).
Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.
.
H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940) ; J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de), Valentin (maladie de)
Sigle angl : MED
→ dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction, dysplasie épiphysaire microcéphalie et nystagmus, dysplasie épiphysaire hémimélique, dysplasie de la tête du fémur type Meyer, COMP gene, COL9A1, COL9A2 gene,COL9A3 gene, COL9A1 gene, MATN3 gene
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie de la glande mammaire l.f.
breast dystrophy
Dystrophie sclérokystique caractérisée dans sa forme typique par des kystes du sein.
Elle est considérée comme un facteur de risque de cancer du sein. On distingue encore parmi ces lésions dystrophiques :
- la dystrophie fibreuse des seins ou maladie de Schimmelbusch,
- la maladie fibrokystique ou maladie de Reclus,
- l'adénose sclérosante,
- l'adénomatose érosive du mamelon,
C. Schimmelbusch, anatomopathologiste allemand (1892) ; P. Reclus, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1883)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Reclus (maladie de)
dystrophie flavimaculée de l'adulte l.f.
adult onset reticular flavimaculatus dystrophy
Dystrophie rétinienne flavimaculée du pôle postérieur d'aspect un peu réticulé et d'évolution lente avec altération choriorétinienne atrophique caractéristique en périmaculaire et maculaire.
La maladie évolue sans signe fonctionnel durant plusieurs décennies; elle a été initialement décrite avec les formes pures de fundus flavimaculatus, mais les taches flavimaculées du pôle postérieur qui entourent la macula et semblent non évolutives vont provoquer une atrophie choriorétinienne périmaculaire de la région temporale qui va progressivement encercler la fovéola, et faire disparaître l’épithélium pigmenté, la choriocapillaire et les cellules visuelles en trois ou quatre décennies. L'ERG a des réponses photopiques légèrement altérées et l'EOG est normal. En angiographie pas de silence choroïdien, effet fenêtre au niveau des taches flavimaculées, et atrophie aréolaire en temporal de la macula dans les formes moyennement évoluées. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie à taches jaunâtres du pôle postérieur, Stargardt flavimaculée tardive (maladie de)
dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass l.f.
adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
Maculopathie de l'adulte, peu évolutive, appartenant au groupe des dystrophies de l'épithélium pigmenté rétinien avec aspect de disque vitellin fovéomaculaire, bilatéral, petit et jaunâtre.
L’affection débute dans la quatrième décennie. L'EOG est variable, il peut être normal ou peu modifié, l'ERG est normal. La lésion maculaire est plus petite que le disque vitelliforme de Best et fait 1/4 à 1/2 diamètre papillaire , elle est parfois accompagnée de quelques petites taches ressemblant à des drusen qui l'entourent et que l'on retrouve parfois également au pôle postérieur. La vision est peu modifiée entre 5 et 8/10. L'évolution est très lente et donne une atrophie aréolaire fovéolaire de la taille de la lésion. L’affection est autosomique dominante. Deux localisations géniques sont actuellement connues en 7p15-21 et en 8q24.
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire pseudovitelliforme, Gass (dystrophie de), Gass (maladie de), dystrophie épithéliale pigmentée fovéomaculaire de l'adulte
→ dystrophie maculaire vitelliforme atypique
dystrophie kystique du sein l.f.
breast cystic dystrophy
Ensemble des lésions kystiques multiples du sein.
P. Reclus, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1883)
Syn. Reclus (maladie de), mastose sclérofibro-kystique
dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.
macular dystrophy with flecks
Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.
G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Stargardt dominante (maladie de)