Niemann-Pick (maladie de) l.f.
Niemann-Pick disease
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyéline dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase acide, qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années.
Les caractères cliniques et biologiques constatés chez les malades ont entraîné récemment l'individualisation de plusieurs formes cliniques et métaboliques différentes :
- Dans le type A (OMIM 257200), forme néo-natale, l'activité de la sphingomyélinase peut être totalement déficiente. La maladie débute dès la première année par des troubles digestifs avec hépatosplénomégalie, et parfois ictère, des signes pulmonaires et dysmorphiques. A partir du deuxième semestre apparaît une hypotonie avec une régression psychomotrice, des crises d’épilepsie myoclonique. Une tache rouge cerise est observée au fond d’œil sans anomalie de l’électrorétinogramme, associée parfois à un trouble cornéen et à une coloration brunâtre du cristallin. La mort survient avant l’âge de 3 ans.
- Dans le type B (OMIM 607616), forme plus tardive, l'activité de la sphingomyélinase est diminuée et la maladie se manifeste par une splénomégalie, une atteinte pulmonaire, un retard de croissance, une hyperlipidémie d’apparition tardive. La mort survient vers l’âge de 15 ans.
Le gène codant la sphingomyélinase acide, SMPD1, dont les mutations sont responsables des types A et B, est localisé dans le chromosome 11 (11p15.1-p15.4). Le diagnostic de certitude de ces affections se fait par dosage de la sphingomyélinase dans le sang et par séquençage du gène SMPD1, réalisés en laboratoire spécialisé.
- Les types C1 et C2, dits "Nova Scotia", constituent des maladies tout à fait distinctes, où il n'y a pratiquement pas de déficience en sphingomyélinase et l'accumulation lipidique porte surtout sur le cholestérol, dont l'estérification apparaît déficiente. Le type C1 (OMIM 257201), deuxième maladie hépatique d’origine génétique au Royaume Uni (après le déficit en alpha 1 antitrypsine), est lié à un défaut cellulaire du transport et du métabolisme du cholestérol provenant de la captation par les macrophages de cellules ou de lipoprotéines sanguines altérées dans la circulation. Pendant la période néonatale, apparaît un ictère cholostatique conduisant à la mort avant six mois dans un tiers des cas tandis que les autres développent une cirrhose asymptomatique puis une régression psychomotrice et une atteinte cérébelleuse. Une asynergie oculocéphalique dans le regard vers le haut est un signe d’orientation. Une tache rouge cerise peut s’observer moins fréquemment que dans la forme A. La mort survient entre 2 et 6 ans.
La forme C2 (OMIM 607625) se présente comme la C1 sans signes ophtalmologiques.
Des mutations du gène NPC1, localisé dans le chromosome 18 (18q11-q12), sont responsables de la variété C1 et des mutations du gène NPC2, localisé en 14q24.3 sont responsables de la variété C2.
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)
→ sphingomyéline, sphingomyélinase,, lipoïdose, neurolipidose, , sphingolipidose, SMPD1, NPC1, NPC2
[C1, Q2, N3, H1, O1, F1, K1, L1, R1]
Édit. 2020
nodule cirrhotique l.m.
cirrhotic nodule
Zone de parenchyme hépatique limitée par une fibrose annulaire, le nodule étant un des éléments de la définition anatomopathologique de la cirrhose du foie.
On distingue, selon que leur diamètre est inférieur ou supérieur à 3 mm, les micro- et les macro-nodules et, selon qu'il persiste ou non en leur sein des triades portales, les nodules différenciés et les nodules indifférenciés ou nodules de régénération. Certains macro-nodules seraient des lésions pré-néoplasiques.
nœud lymphatique foraminal l.m.
nodus lymphoideus foraminalis (TA)
lymph node of anterior border of omental foramen
Elément constant des nœuds lymphatiques hépatiques situé dans le petit omentum, sur le bord libre du foramen épiploïque.
Allongé et fusiforme, il s’étend parfois sur toute la longueur de ce bord. Il reçoit la plupart des canaux efférents du nœud lymphatique cystique ainsi qu’une partie des lymphatiques de la vésicule biliaire, et des conduits cystique, hépatique et cholédoque. Il se draine vers le nœud lymphatique rétro-duodéno-pancréatique supérieur ainsi que vers les nœuds lymphatiques pré et latéro-aortiques droits proches de l’origine de l’artère mésentérique supérieure.
Syn. anc. ganglion lymphatique du hiatus
omentum (petit) l.m.
omentum minus (TA)
leaser omentum
Ligament péritonéal constitué de deux feuillets reliant la porte du foie à l’œsophage abdominal, à la petite courbure de l’estomac et à la partie supérieure du duodénum.
On lui distingue trois parties : une partie supérieure, gauche, le ligament hépato-oesophagien, assez épais (dit pars condensa) et qui se prolonge en haut par le ligament hépato-phrénique ; une partie moyenne, le ligament hépato-gastrique, très mince (dit pars flaccida) ; une partie droite qui va jusqu’à son bord libre, le ligament hépato-duodénal (dit pars vasculosa) qui contient entre ses deux feuillets tous les éléments du pédicule hépatique et se prolonge à droite par le ligament hépato-colique qui relie la vésicule biliaire au duodénum et au côlon transverse ; ce prolongement est dit ligament cysto-duodéno-colique.
Syn. anc. épiploon (petit), épiploon gastro-duodéno-hépatique, épiploon gastro-hépatique, ligament hépato-entérique, ligament gastro-hépatique
Édit. 2017
opistorchiase hépatique l.f.
liver opistorchiasis
Variété de distomatose hépatique due à un parasite de la famille des opisthorchidae : Clonorchis sinensis, Opisthorchis felineus en Asie et en Europe de l'Est, Opisthorchis viverrini en Thaïlande et au Laos.
La chair de poisson consommée crue ou peu cuite est à l'origine de la contamination. Les parasites se localisent dans les voies biliaires où ils peuvent provoquer une cholangite se manifestant par des douleurs abdominales et de la fièvre. Cette infection favorise la survenue ultérieure d'un cholangiocarcinome. Le traitement de référence actuel est le praziquantel.
Étym. gr. opisten : en arrière ; orkhis : testicule
Édit. 2017
opsiurie n.f.
opsiuria
Retard à l'élimination urinaire de l'eau absorbée.
S'observant au cours de l'insuffisance corticosurrénale chronique (maladie d’Addison), elle est spécifiquement dépendante du déficit en cortisol qui contribue à la filtration glomérulaire, et non du déficit en aldostérone. On observe aussi une opsiurie chez l’insuffisant rénal ou hépatique, dans les états d’intoxication par l’eau. L’opsiurie était traditionnellement objectivée et quantifiée par le test de Robinson, Power et Kepler.
Étym. gr opsé : tard, ouron : urine
→ Addison (maladie d'), Robinson, Power et Kepler (test de)
[M1,O4]
Édit. 2017
ornithinémie n.f.
ornithinaemia
Amino-acidurie congénitale autosomique récessive due à un déficit congénital en ornithine-α cétoacide transaminase, qui se traduit par un retard mental chez l’enfant avec une insuffisance rénale et hépatique.
Édit. 2017
oxybutynine n.f.
oxybutynin chloride
Antispasmodique, antagoniste compétitif des récepteurs muscariniques de l’acétylcholine ( M1, M2 et M3) sur les muscles lisses, utilisé dans les contractions anormales des muscles lisses de la vessie.
L'oxybutynine est absorbée en environ une heure et sa demi-vie est de 2 à 5 heures.
Elle est utilisée par voie orale à la dose de 0,3 à 0,4mg/kg de poids corporel et par jour chez l’enfant et de 15 à 20 mg par jour chez l’adulte dans le traitement de l’hyperactivité vésicale et de l’incontinence d’urgence. Un patch transdermique peut être employé pour ses propriétés retard et parce qu’il évite l’effet de premier passage hépatique de la voie orale.
Les effets indésirables, liés aux propriétés atropiniques du médicament, sont faits de sécheresse de la bouche, mycose buccale et inflammation gingivale. Par ailleurs, l'oxybutynine peut aggraver une hyperthyroïdie, une insuffisance cardiaque, ou encore des maladies hépatiques ou rénales.
Comme son utilisation est susceptible de diminuer la transpiration, la surveillance du traitement est particulièrement importante en cas de grosses chaleurs, en particulier chez l'enfant, la personne âgée et les malades chroniques. Il faut donc informer le patient d’avoir à s’hydrater en conséquence.
Le produit est contre-indiqué, comme tous les médicaments anticholinergiques, dans le glaucome à angle fermé (il peut même provoquer un glaucome aigu chez les patients prédisposés), lors de l’obstruction du système urinaire ou du tractus gastro-intestinal, dans la colite sévère, le mégacôlon, l’atonie intestinale, et la myasthénie.
[G3,G5]
Édit. 2017
paludisme n.m.
malaria
Parasitose provoquée par des protozoaires du genre Plasmodium.
Quatre espèces de Plasmodium, transmises par des moustiques du genre Anopheles, sont responsables du paludisme de l'Homme: Plasmodium falciparum, P. vivax, P. ovale, P. malariae La pathogénicité, la répartition géographique, la fréquence de ces parasites varient beaucoup suivant l'espèce. D'autres Plasmodium parasitent les animaux.
Dans l'organisme humain, ces parasites présentent un développement complexe comportant un cycle intra-hépatique, strictement asymptomatique, et un cycle endo-érythrocytaire auquel sont liées les manifestations cliniques.
Après une incubation initiale longue de 9 jours à plusieurs mois, le paludisme est caractérisé cliniquement par la survenue d'accès fébriles (frissons, fièvre à 40°C, céphalées, sueurs), généralement accompagnés d'une hépatosplénomégalie, de myalgies, de troubles digestifs (vomissements, diarrhée) et, à la longue, d'une anémie. La périodicité de ces accès est liée à la durée du cycle endo-érythrocytaire, variable selon l'espèce plasmodiale en cause: fièvre tierce avec P. falciparum, P. vivax et P. ovale, quarte avec P. malariae. En l'absence de traitement, l'évolution peut se faire soit vers la guérison, soit vers la répétition des accès et des rechutes à plus ou moins longue échéance, soit encore vers la survenue de diverses complications (paludisme viscéral évolutif, fièvre bilieuse hémoglobinurique...) dont la plus grave est l'accès pernicieux, ou neuropaludisme, dû au seul P. falciparum (encéphalopathie fébrile avec signes méningés, convulsions, coma,... d'évolution toujours rapidement mortelle si un traitement adéquat n'est pas instauré en urgence). Le jeune âge et la grossesse sont deux facteurs accroissant la gravité du paludisme.
En zone d'endémie, avec la répétition des infections, une immunité de prémunition se constitue progressivement; c'est pourquoi, en zone de forte endémie, les porteurs asymptomatiques, avec faible parasitémie, sont nombreux. Cette immunité disparaît en quelques mois si le sujet n'est pas ré-infecté.
Le diagnostic est principalement fondé sur le tableau clinique et la mise en évidence du parasite dans les hématies. Le traitement repose sur l'administration de médicaments antipaludiques spécifiques, vis-à-vis desquels les Plasmodium développent malheureusement de plus en plus fréquemment des résistances.
Le paludisme est aujourd'hui la parasitose humaine la plus fréquente et la plus largement répandue. Son incidence annuelle est de l'ordre de 600 millions de cas et, selon les différentes estimations, la maladie serait responsable de 1 à 2 millions de décès chaque année, principalement chez des enfants du continent africain. Le paludisme est le plus souvent endémique dans nombre de pays de la zone intertropicale (avec une très forte prédominance en Afrique sub-saharienne où, de plus, P. falciparum est l'espèce de loin la plus fréquente), mais il peut être épidémique dans les régions où le paludisme est instable. La prévention repose sur une chimioprophylaxie spécifique et sur la lutte contre les vecteurs.
L'agent du paludisme a été identifié pour la première fois en 1880, à l'hôpital de Constantine, par le Français A. Laveran, parasitologue, médecin militaire français, membre de l’Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1907
Étym. lat. palus, paludis : marais (d’où l’ancienne dénomination de « fièvre des marais »)
Syn. malaria (utilisé à tort et déconseillé)
→ Plasmodium, Plasmodium falciparum, Plasmodium vivax, Plasmodium ovale, Plasmodium malariae, anophèle, accès palustre, accès pernicieux, paludisme grave, paludisme viscéral évolutif, neuropaludisme, fièvre bilieuse hémoglobinurique
paludisme (anomalies hépatiques du) l.f.
liver abnormalities
Anomalies hépatiques constatées au cours du paludisme habituellement au second plan, derrière la fièvre, les frissons, les céphalées, les myalgies, les nausées, et, dans les formes graves, les troubles de conscience.
Cependant, une hépatomégalie est banale, un ictère, surtout hémolytique est fréquent, ainsi qu'une augmentation discrète de l'activité sérique des enzymes hépatiques. Les cellules de Kupffer sont hypertrophiées et contiennent des érythrocytes phagocytés ; il existe une dilatation sinusoïdale hépatique modérée, et dans les cas graves, une nécrose centrolobulaire. Le diagnostic est fait par l'examen d'un frottis sanguin ou d'une goutte épaisse.
paragangliome non chromaffine l.m.
non chromaffin paraganglioma
Tumeur née au dépens d'organes parasympathiques non-chromaffines ne donnant pas habituellement de signes cliniques d'hyperfonctionnement neuroendocrine.
Rare, ce paragangliome siège au niveau du corpuscule carotidien, du glomus jugulaire, des corpuscules aortiques. Ce sont les vrais chemodectomes. Mais il est des localisations au niveau de la vessie, du hile hépatique, du cœur et du médiastin. Il est des formes multicentriques.
Leur architecture est endocrinienne et/ou angiomateuse. La réaction chromaffine est négative et l'argyrophilie inconstante ce qui ne correspond pas obligatoirement au caractère non secrétant de la lésion.
Le paragangliome est en général bénin. S'il est malin, ce qui est rare, il donne des métastases au niveau des nœuds lymphatiques et des os.
Le traitement doit toujours être chirurgical, s'il est possible. La taille et le risque hémorragique sont sources de complications.
Seule une contrindication opératoire, une exérèse limite ou incomplète ou encore le caractère malin à l'examen histologique font proposer une radiothérapie.
Paraquat® (intoxication par le) l.f.
Paraquat® poisoning
Herbicide dérivé du pyridinium ayant une toxicité aigüe élevée.
L'absorption orale est en général suicidaire : on observe alors des brûlures digestives dues à la causticité du produit, des signes d'insuffisance hépatique et rénale ainsi qu'une altération retardée de plusieurs jours du parenchyme pulmonaire suivie d'une fibrose bronchiolo-alvéolaire irréversible et souvent mortelle.
Le paraquat induit expérimentalement chez le rat des lésions dégénératives du système nerveux central analogues à celles de la maladie de Parkinson.
Pour cette raison l’usage du Paraquat est interdit dans les états membres de l’Union européenne depuis 2007.
Étym. dénomination commerciale passée dans le langage médical courant.
parasitoses cardiaques l.f.p.
heart parasitosis
Parasitoses qui peuvent avoir un retentissement sur le cœur par des mécanismes divers : anémie (paludisme, ankylostome, kala azar), propagation cardiaque d’une localisation hépatique (amibiase), atteinte vasculaire de la petite circulation (hypertension pulmonaire et cœur pulmonaire chronique des bilharzioses), etc.
L’atteinte directe du cœur par un parasite ne se produit que dans deux maladies : la maladie de Chagas, l’échinococcose.
partie ombilicale du rameau gauche de la veine porte hépatique l.f.
pars umbilicalis rami sinistri venae portae hépatis (TA)
umbilical part of left branch of hepatic portal vein
Segment terminal du rameau gauche de la veine porte hépatique à partir de sa pénétation dans la fissure du ligament rond.
Cette partie ombilicale fournit des rameaux latéraux qui se distribuent au segment III du secteur paramédian gauche et au secteur latéral gauche (segment II) et, des rameaux médiaux qui se distribuent au segment IV du secteur paramédian gauche.
partie transversale du rameau gauche de la veine porte hépatique l.f.
pars transversa rami sinistri venae portae hepatis (TA)
transverse part of left branch of hepatic portal vein
Segment du rameau gauche de la veine porte hépatique compris entre la bifurcation portale et le coude de ce rameau qui le fait pénétrer dans la fissure du ligament rond où il prend le nom de partie ombilicale.
La partie transversale fournit les rameaux du lobe caudé.
→ veine porte hépatique, rameau gauche de la veine porte hépatique
péfloxacine n.f.
pefloxacin
Antibiotique de la famille des fluoroquinolones, bactéricide, utilisé par voies orale et parentérale, métabolisé par voie hépatique.
Ses indications concernent de nombreuses infections systémiques à germes sensibles. Son principal effet secondaire est représenté par les tendinopathies.
péliose n.f.
peliosis
Forme rare de congestion hépatique diffuse et intense au niveau des sinusoïdes et des espaces de Disse.
Elle se traduit, sur la surface du foie visible en laparoscopie et sur les tranches de section de l'organe à l'autopsie, par la présence de taches rouges ou violacées.
Autrefois observée à la phase terminale de graves maladies générales comme la tuberculose, les cancers, les hémopathies, on peut la reconnaître maintenant au cours de certains traitements, après une transplantation d'organe et au cours de la grossesse.
Syn. péliose hépatique
perfusion ex situ l.f.
ex situ perfusion
Perfusion par un liquide de conservation d'un organe isolé après son prélèvement chirurgical en vue de transplantation.
Cette perfusion de l'organe isolé, "hors du corps", est de moins bonne qualité que la perfusion in situ de l'organe en place, du fait de la vasoconstriction induite par la dissection et les manipulations de l'organe prélevé ; elle est cependant la seule possibilité pour le prélèvement rénal ou hépatique chez le donneur vivant apparenté.
périartérite noueuse (manifestations hépatiques de la) l.f.p.
Troubles hépatiques qui se traduisent par deux types de manifestations :
- les anévrismes des branches de l’artère hépatique ; latents le plus souvent, mais parfois responsables d’infarctus ou d’hémorragie.
- l’association à une antigénémie HBs, isolée ou associée à des signes d’hépatite chronique persistante.
périhépatite d'origine génitale l.f.
gonococcal perihepatitis, Fitz-Hugh and Curtis’ syndrome
Péritonite localisée péri-hépatique consécutive, chez la femme, à la propagation d'une infection de la trompe de Fallope due au gonocoque ou à Chlamydia trachomatis.
Elle se traduit par une douleur vive de l'hypochondre droit accompagnée de fièvre. La laparoscopie permet le diagnostic et les prélèvements pour isolement de la bactérie en cause.
T. L. Fitz-Hugh Jr, médecin interniste américain (1934) ; A. H. Curtis, gynécologue américain (1930)
Syn. syndrome de Fitz-Hugh et Curtis
péritonite biliaire l.f.
biliar peritonitis
Péritonite caractérisée par l'épanchement de bile le plus souvent infectée dans la grande cavité péritonéale.
L'origine locale peut être une rupture de la vésicule biliaire, d'un conduit biliaire, d'une lésion hépatique, etc.
Le traitement chirurgical s'impose.
Perls (coloration de ) l.f.
Perls’ staining
Réaction histochimique de coloration dans laquelle le fer ferrique (non héminique), en présence de ferrocyanure de potassium, précipite en milieu acide sous forme de ferrocyanure ferrique ou bleu de Prusse, rendant alors les granules de fer visibles au microscope optique.
La présence de fer ferrique peut être ainsi aisément décelée dans les tissus dans des conditions d’hémolyse, de troubles métaboliques du fer et de maladie de surcharge. Qu’il s’agisse d’un excès local ou systémique de fer, la ferritine entre dans la constitution des granules d’hémosidérine décelables en microscopie photonique par la coloration de Perls.
Les excès locaux de fer et d’hémosidérine proviennent d’hémorragies ; l’exemple le plus simple est l’hématome. L’hémoglobine provenant de la lyse des hématies subit une transformation en hémosidérine. Les macrophages prennent alors part au processus de phagocytose des débris cellulaires et contribuent à transformer dans leurs lysosomes l’hémoglobine en hémosidérine sous forme de granules colorables par le Perls.
Dans la surcharge systémique en fer, l’hémosidérine se dépose dans de nombreux organes et tissus : hémosidérose observée en cas d’absorption exagérée de fer dans l’alimentation, en cas de mauvaise utilisation du fer, en cas d’anémie hémolytique et de transfusions répétées. Dans la plupart de ces cas de surcharge systémique en fer, l’accumulation intracellulaire ne provoque pas de lésion parenchymateuse ni d’altération fonctionnelle des organes. Par contre, dans l’hémochromatose idiopathique, où l’accumulation de fer est la plus importante, il existe des lésions du foie et du pancréas principalement, aboutissant à une fibrose hépatique d’évolution cirrhotique et à un diabète sucré. La coloration de Perls souligne l’importance de la surcharge ferrique dans les cellules hépatiques et dans les cellules de Kupffer.
Lors de l’analyse de frottis de sang et de moelle osseuse, la coloration de Perls permet d’identifier les sidéroblastes : érythroblastes médullaires contenant des granules de fer ; et les sidérocytes : hématies contenant des granules de fer ; elle permet aussi de localiser les granules de fer dans d’autres cellules de la moelle hématopoïétique ou les macrophages, ou en dehors de toute cellule (fer extracellulaire).
M. Perls, anatomopathologiste allemand (1867)
pharmacologie clinique l.f.
clinical pharmacology
Etude des actions d’un médicament sur l’Homme, portant sur les variations d’une fonction normale ou pathologiquement modifiée, le métabolisme et la destinée d’un principe actif médicamenteux dans des conditions physiologiques particulières (enfance, grossesse, allaitement, grand âge...) ou pathologiques (ex. insuffisance rénale, hépatique...).
Pick (syndrome de) l.m.
constrictive pericarditis
Conséquence hépatique d’une constriction péricardique créant une infiltration du parenchyme du foie par des brides fibreuses, issues de la capsule épaissie, avec un tableau clinique simulant une cirrhose avec ascite.
F. Pick, médecin tchèque (1896)
Syn. pseudocirrhose péricardique
plasminogène n.m.
plasminogen
Zymogène inactif de la plasmine, de synthèse essentiellement hépatique, il est présent dans le sang, les espaces extracellulaires où il se fixe à la matrice extracellulaire et à la surface des cellules.
Son gène est localisé sur le chromosome 6 à côté du gène de l'apolipoprotéine (a) protéine avec laquelle il est structurellement très proche. C'est une chaine polypeptidique monocaténaire de 791 aa, de masse moléculaire 92 kDa. De rares anomalies moléculaires congénitales quantitatives ou qualitatives ont été décrites. Elles majoreraient le risque thrombogène veineux. Des récepteurs au plasminogène ont été décrits sur de nombreuses cellules (cellules endothé