hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hyperlipoprotéinémie de type IV l.f.
hyperlipoproteinemia type IV.
Augmentation de la teneur plasmatique en VLDL, pré-β-lipoprotéines, apolipoprotéines C-III et triglycérides.
La cause la plus fréquente semble être une hypersécrétion hépatique de VLDL, souvent liée à la consommation de glucides. Le sérum est lactescent. On peut observer des xanthome, un gérontoxon, un synchisis scintillant et une lipémie rétinienne.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144650) mais elle peut être acquise et se rencontre alors chez les diabétiques, les néphrotiques, les alcooliques et les myxœdémateux.
hyperlipoprotéinémie de type V l.f.
hyperlipoproteinaemia type V
Hyperchylomicronémie associée à une augmentation des VLDL, des triglycérides ainsi qu’à une déficience en LDL et en apolipoprotéine C II.
Ce cadre nosologique apparaît hétérogène, combinant les types I et IV. Certains patients évoluent entre les types I et V, d'autres entre les types IV et V, types caractérisés par une intolérance aux graisses aux sucres ou à l'éthanol.
Le sérum est lactescent, crémeux. Il y a des douleurs abdominales, une artériosclérose, un gérontoxon, une xanthomatose et une hépatosplénomégalie.
La transmission héréditaire est mal définie (MIM 144650).
Syn. hyperlipémie mixte, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie
hyperprébêtalipoprotéinémie familiale l.f.
familial hyperprebetalipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type IV
hyperprotéinémie n.f.
hyperprotéinemia
Augmentation de la concentration en protéines du plasma sanguin.
Elle est généralement liée à une augmentation de celle des globulines, en particulier dans le myélome multiple et certaines maladies infectieuses et collagénoses. Elle peut aussi résulter d'une déshydratation ou d'une hémoconcentration.
Syn. hyperprotidémie
hyperprotéinorachie n.f.
hyperproteinorrhachia
Augmentation de la concentration en protéines du liquide céphalospinal qui dépasse 0,40 g/L.
Elle est observée dans les méningites et les compressions médullaires.
[H1]
hypo-alphalipoprotéinémie n.f.
hypoalphalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en α-lipoprotéines.
La diminution des α-lipoprotéines est considérée comme un facteur d'athéromatose ; elle peut s'observer dans certains cas congénitaux, dans la maladie de Tangier, dans la "fish eye disease" (ichtyophtalmie), dans certaines hyperVLDLémies, et dans certaines insuffisances hépatiques.
Étym. Tangier : ville située sur l'île de Tangier Island en Virginie
→ Tangier (maladie de), ichtyophtalmie, hyperVLDLémies
hypobêtalipoprotéinémie n.f.
hypobetalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en β-lipoprotéines.
A côté des formes hétérozygotes d'alpha-bêta-lipoprotéinémies, on connaît des maladies familiales où la concentration des bêta-lipoprotéines est faible : maladie d'Anderson.
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
hypobêtalipoprotéinémie familiale l.f.
hypobetalipoproteinemia familial
Hypobêtalipoprotéinémie avec diminution du cholestérol sans présence d'acanthocytes dans le sang.
Les homozygotes du gène ont les signes d'une maladie de Bassen-Kornzweig mais un peu moins sévère, leurs parents hétérozygotes ont un taux de cholestérol plasmatique réduit. Deux gènes différents donnent donc le phénotype de la maladie de Bassen-Kornzweig : l'un est dominant (hypobêtalipoprotéinémie familiale) et seuls les homozygotes ont l'affection complète, l'autre est récessif (abêtalipoprotéinémie) et l'atteinte est moins sévère. Locus du gène ApoB en 2p24. L’affection est autosomique dominante (MIM 107730).
F. A. Bassen et A. L. Kornzweig, médecins américains (1950) ; D. Steinberg, biochimiste américain (1988)
→ apoB, abêtalipoprotéinémie normotriglycéridémique de type Steinberg
hypolipoprotéinémie n.f.
hypolipoproteinemia
Diminution de la concentration dans le plasma sanguin de l'une des classes de lipoprotéines.
La diminution des alpha-lipoprotéines (hypo-α-lipoprotéinémie) est considérée comme un facteur d'athéromatose ; elle peut s'observer dans certains cas congénitaux, dans certaines hyperVLDLémies (hyperverylowdensitylipoproteinemia), et dans certaines insuffisances hépatiques. La diminution des bêta-lipoprotéines (hypo-β-lipoprotéinémie) souvent cause d'acanthocytose, est associée à certaines hypovitaminoses concernant les vitamines liposolubles ; elle s'observe dans certains cas congénitaux de défaut de biosynthèse des lipoprotéines par l'intestin ou par le foie.
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
→ Anderson (maladie d'), hypo-alpha-lipoprotéinémie, hypo-bêta-lipoprotéinémie, acanthocytose
[R1,Q2]
hypoprotéinémie n.f.
hypoproteinemia
Concentration en protéines du sérum sanguin inférieure à la concentration normale, qui est de 68 à 76 g/L.
Elle s'observe dans les syndromes néphrotiques, les néphrites glomérulaires chroniques, les déperditions protéiques au cours des hémorragies ou des états de choc, les carences, ainsi que dans certaines affections rares idiopathiques, comme l'analbuminémie.
→ néphrotique (syndrome), analbuminémie
IGF2 gene gene angl. pour insulin like growth factor 2
11p15.5 codant pour la protéine insulin-like growth factor 2 qui joue un role essential dans la croissance et le développement intr-utérins.
Ses mutations participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer de la prostate, du syndrome de Silver-Russel, de la tumeur de Wilms, du rhabdomyosarcome et de l’hépatoblastome.
Syn. C11orf43, FLJ22066, FLJ44734, INSIGF, insulin-like growth factor 2 (somatomedin A), pp9974, putative insulin-like growth factor II associated protein, somatomedin A
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer de la prostate, Silver-Russel (syndrome de), Wilms (tumeur de), rhabdomyosarcome, hépatoblastome
inflammasome n.m
Ensemble de récepteurs du système immunitaire inné qui contrôlent l’activité des caspases 1, 4 et 5 chez l’Homme et produisent une réponse inflammatoire à des agents pathogènes ou à des molécules provenant des protéines des cellules ciblées
Les caspases sont à l’origine d’un processus de mort cellulaire appelé pyroptose. La caspase 1 contrôle également la formation de cytokines comme les interleukines 1 et 8 libérées après rupture de la membrane cellulaire. La mort par pyroptose des cellules permet aussi d’éliminer les niches de replication des bactéries intracellulaires.
→ caspases, pyroptose, interleukines
inflammasome n.m.
Complexe de protéines oligomérique regroupant entre autres la caspase et la cryopyrine souvent formé dans les granulocytes en réponse à des signaux inflammatoires et favorisant la libération de cytokines pro inflammatoires
L’inflammasome est un médiateur de l’inflammation. Sa formation relève de l’immunité innée. Il peut conduire à un processus de pyroptose, type de mort cellulaire différent de l’apoptose. Il crée un état inflammatoire en favorisant la libération d’interleukine-1 et d’interleukine-18.
→ caspase, cryopyrine, pyroptose, apoptose
inhibiteurs de la protéase du VIH l.m.p.
Enzymes clivant les précurseurs viraux protéiniques
Ce sont le rétronavir, le léponavir, le fosamprénavir, l’indinavir, le saquinavir, l’atazanavir, le tripanavir et le darunavir, utilisés en association avec des inhibiteurs de la transcriptase inverse du VIH chez les patients ayant un déficit immunitaire évolutif ou à un stade avancé.
Syn. antiprotéases
inhibiteurs des glycoprotéines IIb III a l.m.
Inhibitors of glycoproteins
Classe d’agents antiplaquettaires actifs par inhibition des glycoprotéines IIbIIIa qui constituent des récepteurs pour le fibrinogène exprimés à la surface des plaquettes.
Des inhibiteurs directs de ces récepteurs ont été développés. En occupant le site de liaison pour le fibrinogène ils empêchent la formation de ponts inter plaquettaires et de thrombus. Ils sont utilisés dans la prise en charge des syndromes coronariens aigus et dans les angioplasties. Trois inhibiteurs sont utilisables et disponibles par voie intra veineuse, différents par leur structure et leur pharmacocinétique, l’abciximab, l’eptifibatide et le tirofiban.
INSR gene , l.angl. pour insulin receptor
Gène, situé sur le locus chromosomique 19p13.3-p13.2, codant pour un récepteur à l’insuline, protéine localisée dans de nombreuses membranes cellulaires où elle se lie à l’insuline circulante dans le courant sanguin.
Des mutations de ce gène entraînent le lepréchaunisme ou syndrome de Donohue, le syndrome de Rabson-Mendehall et le syndrome de résistance à l’insuline type A.
Syn. CD220, HHF5, insulin receptor isoform Long preproprotein, insulin receptor isoform Short preproprotein, IR
→ lepréchaunisme, Donohue (syndrome de), Rabson-Mendehall (syndrome de), résistance à l'insuline type A (syndrome de)
institut de radioprotection et de sécurité nucléaire l.m.
institute of radioprotection and nuclear safety
Sa compétence couvre l’ensemble des risques liés aux rayonnements ionisants utilisés dans l’industrie ou la médecine et aux rayonnements naturels.
Il a pour missions ;
- la surveillance radiologique de l’environnement et l’intervention en cas d’urgence radiologique,
- la radioprotection de l’Homme,
- la contribution à la formation et à l’enseignement de la radioprotection,
- la définition et la mise en œuvre de programmes de recherche nationaux et internationaux,
- la veille permanente en matière de radioprotection,
- la contribution à l’information du public,
- la réalisation d’expertises, de recherches et d’analyses sur les risques nucléaires et radiologiques établies pour des organismes publics ou privés,
- l’appui opérationnel technique en matière de risques nucléaires et radiologiques concernant les installations nucléaires civiles ou de défense, le transport de substances radioactives et sensibles ainsi que la protection physique et la sécurité des applications tant industrielles que médicales.
L’institut est un établissement public à caractère industriel et commercial, placé sous tutelle conjointe des ministères :
- de l’écologie, du développement durable et de l’énergie,
- de l’éducation nationale, de l’enseignement supérieur et de la recherche,
- des affaires sociales, de la santé et des droits de la femme,
- de l’économie, de l’industrie et du numérique,
- de la défense.
L’institut a été créé par l’article 5 de la loi du 9 mai 2001 et son fonctionnement précisé par décret du 22 février 2002, modifié le 7 avril 2007.
Sigle : IRSN
intégrale (protéine) l.f.
integral protein
Protéine intégrée dans une membrane comportant trois domaines, dont le second est intramembranaire et les autres de part et d'autre de la membrane.
iodoprotéine n.f.
iodoprotein
Protéine contenant des acides aminés iodés, tyrosine ou histidine.
La thyroglobuline contient 95% de l’iode thyroïdien sous forme de iodotyrosine, d’iodothyronine et d’iodohistidine. On prépare des iodoprotéines artificielles.
isoprotérénol n.m.
Amine bêta-mimétique dépourvu d’effet alpha-adrénergique, ayant un très puissant effet bêta-1 adrénergique qui lui confère un effets inotrope positif majeur et un effet-chronotrope positif important.
Son injection provoque une élévation du débit cardiaque, une augmentation de la vitesse de conduction atrio-ventriculaire, une augmentation importante de la fréquence et de l’excitabilité cardiaques ainsi que de la consommation d’oxygène du myocarde. Il est utilisé dans les bradycardies par bloc atrio-ventriculaire complet, dans les états de bas débit cardiaque et dans les torsades de pointe.
Syn. isuprel,isuprénaline
ISPD gene sigle angl. pour isoprenoid synthase domain containing
Gène localisé en 7p21.2 qui code pour une protéine impliquée dans l’association de sucre à l’alpha-dystroglycane, importante pour la structure du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire.
Elle stabilise et protège les muscles squelettiques. Au niveau du cerveau, elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg, des dystrophies musculaires des ceintures.
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog, hCG_1745121, isoprenoid synthase domain-containing protein, IspD, MDDGA7, ISPD_HUMAN, Nip, notch1-induced protein
Syn. 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein,
→ Walker-Warburg syndrome de, dystrophies musculaires des ceintures
KCNQ1OT1 gene sigle angl. pour KCN opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
Localisé en 11p15.5, il partage avec le gène KCNQ1 une région de chevauchement du DNA en ayant des fonctions différentes : KCNQ1 code pour une protéine qui intervient comme un canal potassique, KCNQ1OT1 code pour la formation d’un RNA non codant qui aide la régulation des gènes essentiels à la croissance et au développement intra-utérins.
Les mutations du gène KCNQ1OT1 participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann.
Syn. FLJ4107, KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, long QT intronic transcript 1
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de)
kinétochore n.m.
Structure protéinique microtubulaire des noyaux cellulaires, attachée à un centromère et capable de s’attacher à un chromosome et de le faire glisser le long du fuseau mitotique achromatique