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multisynthase complex auxiliary component p43 l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3]
Édit. 2018
syndrome branchio-otorénal l.m.
BOR syndrome, Melnick-Fraser’s syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, associant des anomalies des arcs branchiaux, de l’appareil auditif et du rein.
Les anomalies branchiales se manifestent sous forme de fistules ou de kystes se situant à hauteur du cou. Les altérations de l’oreille incluent des atrésies ou des sténoses du conduit auditif externe, et des ouvertures préauriculaires ; elles comportent aussi des malformations de l’oreille moyenne et de la cochlée, responsables de surdité de transmission ou de perception, légère ou sévère ; des agénésies ou des sténoses des canaux lacrymaux sont possibles. Enfin les anomalies rénales consistent en la présence de kystes, de dysplasies, d’hypoplasies ou d’agénésies uni ou bilatérales, et sont responsables d’altérations de la fonction rénale, parfois sévères.
D'une prévalence de 1/40 000, la maladie a une expression variable d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène EYA1 impliqué dans le syndrome branchio-otorénal , est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec EYA1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome de Melnick-Fraser
Sigle BOR
Réf. Orphanet, P. Niaudet (2007)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
Melnick-Fraser (syndrome de) l.m.
Melnick-Fraser’s syndrome
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome branchio-otorénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
anévrysme de l'artère splénique l.m.
splenic artery aneurysm
Les anévrysmes de l’artère splénique (AAS), parmi lesquels on distingue deux types, les vrais et les faux, comptent pour la moitié des anévrysmes des artères viscérales.
Les vrais AAS présentent une paroi artérielle composée d’une intima, d’une média et d’un adventice et les faux anévrysmes ou pseudo-anévrysmes sont dépourvus d’adventice. Les vrais AAS sont les plus fréquents, asymptomatiques et souvent découverts par l’imagerie. L’hypertension portale et la grossesse sont les facteurs de survenue les plus importants, à côté de l’athérome.
La description de l’AAS doit préciser ses dimensions, sa forme (fusiforme ou sacciforme), les dimensions du collet, la présence ou non de calcifications et de thrombose, sa position, le plus fréquemment situé au niveau du 1/3 distal de l’artère. Ils sont habituellement uniques, plus rarement multiples. Les vrais AAS doivent être traités lorsqu’ils sont symptomatiques. Le risque de rupture des vrais AAS asymptomatiques est mal connu. La plupart des AAS de moins de 2 cm de diamètre sont asymptomatiques, ils peuvent être traités préventivement lorsqu’ils mesurent plus de 2 cm de diamètre ou lorsque les dimensions augmentent lors du suivi. L’AAS doit être traité s’il est découvert chez une femme enceinte ou en cas de désir de grossesse, en cas d’hypertension portale, chez les malades en attente de transplantation hépatique. Le traitement est endovasculaire (embolisation par coil ou stent) ou moins souvent actuellement chirurgical. La conservation splénique est souhaitable.
Les faux AAS sont symptomatiques dans 90 % des cas. Ils sont secondaires à un processus infectieux de voisinage, une pancréatite aigüe ou chronique ou un traumatisme. En cas de pancréatite il est difficile de savoir si la symptomatologie vient de l’anévrysme ou de la pancréatite. Ils sont souvent de grande taille, 5 cm de diamètre en moyenne, avec un risque élevé de rupture. La symptomatologie peut être une hémorragie intra ou rétro péritonéale, une fistulisation de l’anévrysme dans un organe de voisinage (estomac, colon, duodénum, canal de Wirsung), une hypertension portale par compression des organes de voisinage. Contrairement aux vrais AAS, le risque de rupture n’est pas lié à leur diamètre et tous doivent être traités.
→ anévrysme, hypertension portale, embolisation vasculaire, pancréatite aigüe, pancréatite chronique
[L1, B2, K4]
Édit. 2018
copula n.f.
copula (TE)
copula
Elévation médiane, correspondant à la future base de la langue, créée par l ‘union des bases des deuxièmes arcs branchiaux.
Elle est visible chez l’embryon de 4 semaines (5mmVC). Elle est postérieure au corps de la langue formé par les bombements latéraux paires des premiers arcs branchiaux solidaires de la mandibule et le tubercule impar situé en coin entre ces deux bombements. Le futur V lingual la sépare de ces ébauches. Entre le tubercule impar et la copula se trouve l’origine du diverticule thyroïdien.
[A4]
Édit. 2018
coma myxœdémateux l.m.
myxoedema coma
Expression superlative des carences en hormones thyroïdiennes, il complique des hypothyroïdies anciennes méconnues ou négligées, souvent à l’occasion d’un événement déclenchant ou d’une prise médicamenteuse, et demeure d’une extrême gravité.
Une exposition prolongée au froid, une infection, un traumatisme, une hyperhydratation, la prise de sédatifs… rendent compte de la décompensation de l’hypothyroïdie. Progressivement s’installent ralentissement moteur et de l’idéation, somnolence, hébétude, torpeur…. Au stade de coma, l’aspect du patient est caricatural : infiltré, peau froide, bradycardie, hypoventilation. La température corporelle est très basse (moins de 36°C, jusque 34°). On constate une hypoxémie, une hyponatrémie de dilution qui contribue à l’aggravation des troubles de la conscience. La baisse de la T4 circulante n’est pas nécessairement corrélée à la gravité du tableau clinique. Le décès survient dans plus de la moitié des cas du fait d’un collapsus, infarctus myocardique, arrêt cardiaque…
L’hospitalisation se fait dans un service de réanimation respiratoire et métabolique. La qualité de la prise en charge symptomatique (réchauffement lent et progressif, ventilation assistée, hydrocortisone par voie intraveineuse) importe plus que les modalités de l’hormonothérapie thyroïdienne (lévothyroxine intraveineuse ou par sonde de gavage, avec ou sans association à la triiodothyronine).
→ hypothyroïdie, myxœdème, hormones thyroïdiennes, hypothyroïdies, cortisol, thyroxine, triiodothyronine
[G1, O4]
Édit. 2018
coma hypopituitaire l.m.
coma in hypopituitarism
Résultat de la défaillance aigüe des différentes fonctions à dépendance antéhypophysaire, il constitue une urgence vitale dans laquelle la correction de la carence en glucocorticoïde constitue l’impératif le plus impérieux.
Il complique un hypopituitarisme ou insuffisance antéhypophysaire connue (tumeur hypophysaire, craniopharyngiome, hypophysectomie…) ou en est le mode de révélation (nécrose pituitaire liée au syndrome de Sheehan, hypophysite du postpartum ou médicamenteuse, métastase…). L’arrêt des thérapeutiques, une intervention chirurgicale, un traumatisme peuvent en expliquer l’occurrence. Il se manifeste par des troubles digestifs, une extrême asthénie, précédant un collapsus cardiovasculaire, avec hypoglycémie, contractures. Biologiquement, existe une hyponatrémie avec parfois hyperkaliémie, éosinophilie, hypercalcémie. S’impose l’administration immédiate d’hémisuccinate d’hydrocortisone, relayée par voie intraveineuse ou intramusculaire et l’hospitalisation en milieu de réanimation métabolique et endocrinienne.
→ hypopituitarisme , insuffisance surrénale aigüe, syndrome de Sheehan, craniopharyngiome, hypophysite auto-immune du postpartum
[G1, O4]
Édit. 2018
proto-soi n.m.
proto-self
Terme utilisé pour désigner l’information préconsciente la plus élémentaire de soi.
La fonction du proto-soi qui est très précoce dans le développement du système nerveux central, est de détecter et enregistrer, à chaque instant, les changements physiques internes qui perturbent l’homéostasie. Elle est commune à de nombreuses espèces. C’est sur elle que se bâtissent les étapes suivantes de « conscience noyau » et « conscience étendue ». A Damasio en donne la définition suivante : « coherent collection of neural patterns which map moment-by-moment the state of the physical structure of the organism ».
Antonio Damasio né à Lisbonne en 1944, directeur de l'Institut pour l'étude neurologique de l'émotion et de la créativité de l'université de la Californie méridionale (University of Southern California) depuis 2005.
[H4]
Édit. 2018
hiatus pleuropéritonéal l.m.
pleuroperitoneal hiatus
Orifice congénital du diaphragme situé entre le centre phrénique et le pilier correspondant du diaphragme .
Le cœlome embryonnaire forme un canal qui fait communiquer la cavité péritonéale avec la cavité thoracique entre le 5ème et la 6ème semaine post conceptionnelle. Ce canal se situe entre le septum transversum et les piliers du diaphragme. Normalement cette communication est fermée au cours de la septième semaine post conceptionnelle (embryon humain de 17mm) par la formation des replis pleuropéritonéaux (dit piliers de Uskow). La persistance de ce hiatus est la cause de hernie diaphragmatique congénitale postérolatérale au travers de ce hiatus pleuropéritonéal persistant ; il prend le nom de foramen de Bochdalek.
→ centre phrénique, piliers du diaphragme, cœlome, hernie diaphragmatique du nouveau-né, foramen de Bochdalek
[A1, A4 ]
Édit. 2018
cisgenre adj.
cisgender
Terme désignant les individus dont le sexe qui leur a été assigné à la naissance est conforme à leur sexe corporel et à leur identité dans la société.
Il s’oppose à transsexuel et à transgenre.
Syn. cissexuel
[H4, O4]
Édit. 2018
cissexuel adj.
Syn. cisgenre
→ cisgenre
[H3, O4]
Édit. 2018
myopathie n.f.
myopathy
Ensemble d'affections du système musculaire, les unes congénitales mais non familiales, les autres congénitales et transmissibles, d'autres encore de nature inflammatoire, survenant à des âges variés de la vie.
Les plus fréquentes des génopathies de l'appareil musculaire sont les myopathies de Duchenne et la myopathie à bâtonnets.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
→ Duchenne (myopathie de), myopathie à bâtonnets, myopathies congénitales, myopathies distales, myopathies inflammatoires
[I4]
Édit. 2018
NEDD4 sigle angl. pour Neural precursor cell Expressed, Developmentally Down-regulated 4
La protéine NEDD4 est une ubiquitine-protéine ligase, enzyme catalysant la liaison de l’ubiquitine sur une protéine cible, ce qui permet sa dégradation.
Elle est notamment nécessaire à la dégradation de la protéine ENaC, ou canal sodium épithélial, impliqué dans la réabsorption du sodium dans les tubules rénaux distaux. Des mutations de la protéine ENaC empêchent son interaction avec NEDD4 et donc sa dégradation, ce qui induit une réabsorption accrue du sodium responsable de l’apparition d’un syndrome de Liddle (ou pseudo-hyperaldostéronisme de type I)
Elle est codée par un gène de 167 Kb situé chez l’Homme sur le chromosome 15, en position 15q1.3.
G. W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ Liddle (syndrome de), ubiquitine, canal sodique épithélial
veine intervertébrale l.f.
vena intervertebralis (TA)
intervertebral vein
Veine qui accompagne le nerf spinal dans le foramen intervertébral.
Elle draine le sang veineux de la moelle spinale et des plexus vertébraux interne et externe. Elle se termine selon l’étage vertébral dans les veines vertébrales, intercostales postérieures, lombaires, sacrées.
→ veines intercostales postérieures
[A1, H1, K4]
Édit. 2020
cælome n.m.
cæloma
Cavités se formant au cours du développement embryonnaire de diverses espèces appelées cælomates, dont l’Homme.
Chez l’Homme, les cavités cælomiques et leurs parois forment les cavités pleurales des poumons, péritonéale des viscères et péricardique du cœur.
[A4]
Édit. 2018
ectroptychie
n.f.
ectroptychia
Malformation congénitale produite par un défaut de la fermeture de la paroi.
[A4]
Édit. 2018
Mondor (phlébite superficielle de) l.f.
Mondor's disease
Cordon inflammatoire sous-cutané induré et douloureux constitué sur la paroi antérolatérale et supérieure du thorax, s'étendant rarement vers l'abdomen ou le bras, d'apparition soudaine ou souvent après un traumatisme ou un effort physique, considéré habituellement comme une thrombophlébite d'une veine superficielle.
L'apparition du cordon en « fil de fer » peut être insidieuse sans cause apparente ou après un traumatisme ou un effort physique. Le diagnostic différentiel est à faire avec une lymphangite. La guérison spontanée survient en quelques semaines.
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. pseudophlébite de Mondor, maladie de Mondor, phlébite en cordon de la paroi thoracique, phlébite superficielle de la paroi thoracique
[F4]
Édit. 2018
Mondor (pseudophlébite de) l.f.
Mondor disease
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. phlébite superficielle de Mondor, maladie de Mondor, phlébite en cordon de la paroi thoracique, phlébite superficielle de la paroi thoracique
→ Mondor (phlébite superficielle de)
[F4]
Édit. 2018
Mondor (maladie de) l.f.
Mondor's disease
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. phlébite superficielle de Mondor, pseudophlébite de Mondor, phlébite en cordon de la paroi thoracique, phlébite superficielle de la paroi thoraciqu
→ Mondor (phlébite superficielle de)
[F4]
Édit. 2018
phlébite en cordon de la paroi thoracique l.f.
Mondor's disease
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. phlébite superficielle de Mondor, pseudophlébite de Mondor, maladie de Mondor, phlébite superficielle de la paroi thoracique
→ Mondor (phlébite superficielle de)
[F4]
Édit. 2018
tanycyte n.m.
tanycyte
Cellule gliale spécialisée dont les corps cellulaires bordent le plancher du 3ème ventricule et les prolongements et qui sont au contact des capillaires fenêtrés du sang porte hypothalamo-hypophysaire.
→ cellule gliale, système porte hypothalamo-hypophysaire, axe hypothalamo-antéhypophysaire
[A2, O4]
Édit. 2018
système porte hypothalamo-hypophysaire l.m.
système porte hypothalamo-hypophysaire
Système analogue au systéme porte veino-veineux hépatique dans lequel les capillaires fenêtrés du sang porte hypothalamo-hypophysaire permettent d’établir une connexion entre l’hypothalamus et l’hypophyse antérieure et, ainsi, de véhiculer les neurohormones sécrétées par l’hypothalamus (comme l’hormone antidiurétique), vers les cellules de l’hypophyse.
→ hypothalamus, adénohypophyse, neurohormone, hormone antidiurétique, axe hypothalamo-antéhypophysaire
[O4]
Édit. 2018
hydrargyrie n.f.
hydrargyrirism
Intoxication au mercure, qui se caractérise par une coloration anormale des téguments et qui peut être à l'origine d'une encéphalopathie, d'un syndrome cérébelleux, d'une anémie, d'une insuffisance rénale, prises en charge en médecine du travail.
Syn. hydrargyririsme
→ mercure
[E2, G4]
Édit. 2018
tumeurs neuroendocrines l.f.p.
neuroendocrine tumours
Les tumeurs neuroendocrines (TNE) appelées aussi tumeurs endocrines sont des tumeurs définies par un phénotype commun caractérisé par l’expression de marqueurs généraux (neurone spécifique énolase, chromogranine, synaptophysine) et par leur capacité à secréter des hormones.
Il s’agit de tumeurs très hétérogènes qui peuvent secréter différentes hormones ou pas. Les hormones sécrétées sont le plus souvent la sérotonine, plus rarement l’insuline, la gastrine, le glucagon ou d’autres hormones. On parle de tumeurs fonctionnelles. Les tumeurs fonctionnelles sont rares
(< 20 %). Les plus fréquentes sont les carcinoïdes, les insulinomes, les gastrinomes. Elles peuvent être classées selon leur siège pouvant néanmoins naître en tout point de l’organisme, mais les TNE les plus fréquentes sont gastro-intestinales, pancréatiques ou pulmonaires. Elles se différencient par leurs caractéristiques histologiques : tumeurs bien différenciées et peu différenciées. Les tumeurs sécrétantes sont souvent bien différenciées. Certaines TNE bien différenciées sont appelées aussi carcinoïdes. Il s’agit le plus souvent de TNE du poumon ou du tube digestif. Les TNE peu différenciées sont moins fréquentes (20 %) que les TNE bien différenciées (80 %).La classification OMS de 2010 pour les TNE gastro-entéro-pancréatiques propose 3 grades : G1 (TNE de bas grade) pour les tumeurs bien différenciées, dont l’index mitotique est < 2, et le Ki67 < 2 %, G2 (TNE de haut grade) pour les tumeurs bien différenciées, dont l’index mitotique est 20, Ki 67 > 20 %. Certaines TNE (< 5 %) sont d’origine génétique et surviennent dans le cadre de syndromes héréditaires de prédisposition aux néoplasie endocrinienne de type 1, maladie de Von Hippel Lindau, sclérose tubéreuse de Bourneville et neurofibromatose de type 1.
Syn. tumeurs endocrines
→ neurone spécifique énolase, chromogranine; sérotonine, insuline, gastrine, glucagon, carcinoïde, insulinome, Hippel-Lindau (maladie de von), sclérose tubéreuse de Bourneville, neurofibromatose de type 1
[ K1, L1, O4, Q3]
Édit. 2018
fréon 40 n.m.
→ chlorure de méthyle en médecine du travail
[E2]
Édit. 2018