dysprotéinémies (manifestations rénales des) l.f.
renal manifestations of dysproteinemias
Néphropathies de caractères anatomocliniques très divers qui s'observent fréquemment au cours de l'évolution du myélome, de la maladie de Waldenström et plus rarement au cours des cryoglobulinémies, de la maladie des chaînes légères, des chaînes lourdes.
Les anomalies peuvent se limiter à la seule élimination urinaire d'une protéine monoclonale composée de chaînes légères d’immunoglobulines (type Bence Jones : terme désuet). Les complications rénales proprement dites sont multiples. Elles sont le plus souvent la conséquence du "rein myélomateux" avec cylindres intratubulaires, dépôts glomérulaires d'immunoglobulines, dépôts péritubulaires et glomérulaires de chaînes légères monoclonales ou d'amylose entraînant protéinurie, hypertension et éventuellement insuffisance rénale. Le tableau peut être celui d'une tubulopathie avec p. ex., un syndrome de Fanconi ou être la conséquence de désordres métaboliques associés telles qu'une hypercalcémie, une hyperuricémie. Enfin la dysprotéinémie peut se compliquer d'une insuffisance rénale oligoanurique induite par une déshydratation, une exploration iodée.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ myélome, Waldenström (maladie de), cryoglobulinémie, chaînes légères (maladie des), chaînes lourdes (maladie des)
endopeptidase n.f.
endopeptidase
Enzyme de type protéolytique catalysant l'hydrolyse de la liaison peptidique qui unit les acides aminés à l'intérieur de la chaîne polypeptidique.
La pepsine gastrique et certaines protéases pancréatiques (trypsine, chymotrypsine, élastase et kallikréine) sont des endopeptidases.
Les exopeptidases scindent les liaisons de l'acide aminé terminal de la chaîne.
Syn. endoprotéinase
Ant. exopeptidase
[C1]
Édit. 2020
endoprotéinase n.f.
endoproteinase
Enzyme qui catalyse l’hydrolyse de la liaison peptidique qui unit les acides aminés dans les chaînes polypeptidiques qui constituent les protéines.
Les protéines de l’alimentation sont détruites dans le tube digestif par des endoprotéinases d’origine gastrique et pancréatique comme la trypsine, la chymotripsine, l’élastase,… qui libèrent tous les acides aminés qui les constituent
Syn. endopeptidase
[C1, C2]
Édit. 2020
facteur promoteur de la mitose l.m.
Complexe protéique, comprenant une cycline (cycline B) associée à une protéine-kinase (cyclin-dependent kinase 1, CDK1) qui déclenche la mitose ou phase M du cycle cellulaire;
→ cycline, kinase dépendante des cyclines, cycle cellulaire, mitose
[C1]
Édit. 2018
famille de protéines facteur Prower l.m.
Prower factor
Étym. Stuart et Prower, nom des deux premiers patients diagnostiqués comme atteints de la déficience en facteur X, l’un – Stuart - aux États-Unis, l’autre – Prower - en Grande Bretagne.
Syn. facteur Stuart
[F1]
Édit. 2018
fenêtre de la gaine protectrice l.f.
tube housing window
Ouverture arrondie pratiquée dans la gaine protectrice du tube radiogène, par laquelle sort le rayonnement.
Cette ouverture est obturée par une lame d'aluminium ou de béryllium, qui filtre le rayonnement sortant.
[B2]
Édit. 2018
fétuine n.f.
fetuin
Glycoprotéine plasmatique initialement trouvée dans le sérum de veau fœtal.
La fétuine existe sous deux formes, fétuine A et fétuine B, de rôles physiologiques similaires. La fétuine A a été la plus étudiée. Elle est également appelée alpha-2 HS glycoprotéine (pour alpha-2 Heremans Schmidt glycoprotéine). Elle est secréte par tous les tissus et est particulièrement abondante chez le fœtus. Chez l’adulte, elle est synthétisée principalement par le foie. C’est un inhibiteur physiologique du récepteur d’insuline. Elle est donc associée à la résistance à l’insuline, au syndrome métabolique et au risque de diabète de type 2. C’est également un inhibiteur de la fixation de calcium dans les tissus minéralisés. La fétuine B a été impliquée dans le développement de la stéatose hépatique non alcoolique.
Syn. alpha-2 HS glycoprotéine
→ insuline, diabète de type 2, syndrome métabolique, stéatose hépatique
[C1]
Édit. 2018
F2 gene sigle angl. pour coagulation factor II, thrombin
Gène, localisé en 11p11, qui dirige la production de prothrombine (facteur II).
Plus de 50 mutations de ce gène sont à l’origine d’une déficience en prothrombine, à l’origine de syndromes hémorragipares. A contrario, une mutation de ce gène qui entraîne le remplacement de la guanine par de l’adénine en position 20210, est à l’origine d’une thrombophilie par accroissement de la concentration plasmatique de prothrombine.
Syn. Blood Coagulation Factor II, coagulation factor II, coagulation factor II (thrombin), prothrombin B-chain, PT, Q7Z7P3 HUMAN, serine protease
→ déficience en prothrombine, thrombophilie, Budd-Chiari (syndrome de)
[Q1,F4]
Édit. 2018
FGFR2 gene sigle angl. pour fibroblast growth factor receptor 2
Gène localisé en 10q26.13 (syndrome d’Apert) ou en 10q26.13 (dans d’autres affections) et constitué d’au moins 21 exons codant pour des isoformes multiples en raison d’un épissage alternatif.
C’est un récepteur de haute affinité pour les FGF (fibroblast growth factor) associés à des protéoglycanes de sulfate d’héparane (HSPG). La phospholipase C-gamma (PLCgamma) est recrutée pour FGFR2 par son interaction avec des résidus de phosphotyrosine sur la queue C-terminale de l’activation de FGFR2, ce qui se traduit par la catalyse du phosphatidylinositol-diphosphate (PIP2) pour le diacylglycérol (DAG) et l’inositol-triphosphate (IP3). DAG active la protéine kinase C (PKC) tandis qu’IP3 induit la libération de Ca 2+ du réticulum endoplasmique pour l’activation suivante de calmoduline-calcineurine-NFAT en une cascade de signalisations.
Des mutations du gène FGFR2 se produisent dans les dysplasies squelettiques congénitales telles que les syndromes de Crouzon, de Jackson-Weiss, d’Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen et de Beare-Stevenson. Ces syndromes sont proches d’une dysplasie osseuse comme la craniosténose et d’anomalies spécifiques telles que le faciès crouzonoïde, la syndactylie osseuse ou certaines anomalies des membres.
Remarquons que les SNPs (intronic single nucleotide polymorphisms) de FGFR2 sont associés à un risque accru de cancers : utérus, sein, poumon, estomac, ovaire, prostate, vessie avec une connotation de mauvais pronostic.
Syn. bacteria-expressed kinase, BEK, BEK fibroblast growth factor receptor, BEK, protein tyrosine kinase, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, FGF receptor, FGFR2_HUMAN, K-SAM, keratinocyte growth factor receptor, KGFR, protein tyrosine kinase, receptor like 14, TK
→ épissage, protéoglycane, héparan-sulfate, phospholipase C, diacylglycérol, inositol-triphosphate, réticulum endoplasmique, calmoduline, calcineurine, Crouzon (dysmorphie craniofaciale de), craniosténose, Jackson-Weiss (syndrome de), Apert (syndrome d'), Pfeiffer (syndrome de), Beare-Stevenson cutis gyrata (syndrome de), syndactylie
[Q1]
Édit. 2018
FGFR3 gene sigle angl. pour Fibroblast Growth Factor Receptor 3 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 4p16.3, codant pour un des récepteurs de facteur de croissance fibroblastique qui joue un rôle important dans les processus de régulation et de la division cellulaire, la formation des vaisseaux sanguins, la cicatrisation des plaies et le développement embryonnaire.
Normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, ses mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur qui envoie des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Des mutations de ce gène sont responsables de la craniosynostose, l’achondroplasie, l’hypochondroplasie, la dysplasie thanatophore, la kératose séborrhéique et le cancer de la vessie.
Syn. ACH, CD333, CEK2, FGFR-3, FGR3_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism), HBGFR, hydroxyaryl-protein kinase, JTK4, tyrosine kinase JTK4
→ craniosynostose, achondroplasie, hypochondroplasie, dysplasia thantophore, kératose séborrhéique, cancer de la vessie
[Q1]
Édit. 2018
FGFR1 gene sigle angl pour fibroblast growth factor receptor 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 8p11, codant pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, un des quatre fibroblast growth factor receptor qui est impliqué dans des processus importants tels que la division cellulaire
Des modifications géniques sont à l’origine du syndrome de Kallmann type 2, du syndrome de Pfeiffer, du syndrome myéloprolifératif avec 8p11, de la dysplasie ostéoglophonique et de certains cancers.
Syn. BFGFR, C-FGR, CD331, CEK, FGFR1_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome), FLG, FLJ14326, FLT2, FMS-like gene, FMS-like tyrosine kinase 2, heparin-binding growth factor receptor 1, hydroxyaryl-protein ki
→ Kallmann type 2 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), syndrome myéloprolifératif avec 8p11, dysplasie ostéoglophonique.
[Q2]
Édit. 2018
flavoprotéine n.f.
flavoprotein
Chromoprotéine dont le groupement prosthétique contient une flavine, généralement la riboflavine.
Les principales flavoprotéines de l'organisme sont les flavine-enzymes à FAD et à FMN.
[C1]
Édit. 2018
FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
FOXC1 gene sigle angl. pour forkhead box
Gène situé sur le locus 6p25.3, codant pour un facteur de transcription qui joue un rôle dans la structure de l’oeil: cristallin, cornée, coloration de l'iris et dans la réponse au stress oxydatif de l’oeil.
Cette protéine est également impliquée dans le dévellopement du coeur, des reins et du cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans l’anomalie de Peters, le syndrome d’Axenfeld, le syndrome de Dandy-Walker.
Syn. FKHL7, forkhead box protein C1, forkhead-related activator 3, forkhead-related protein FKHL7, forkhead-related transcription factor 3, forkhead, drosophila, homolog-like 7, forkhead/winged helix-like , ranscription factor 7, FOXC1_HUMAN, FREAC-3, FREAC3,
→ Peeters (anomalie), Axenfeld (syndrome de), Dandy-Walker (syndrome de)
[Q1]
Édit. 2018
fukutin-related protein l.f.angl.
Protéine présente dans de nombreux tissus et particulièrement abondante dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau.
La fukutin-related protein est impliquée dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations de cette protéine sont responsables de dystrophies musculaires congénitales.
Abrév. FKRP
→ dystroglycane, glycosylation
FUS sigle pour Fused in Sarcoma
Protéine nucléaire se liant à l’ADN pour réguler sa transcription et aux ARN pour réguler leur épissage.
Des mutations de FUS sont impliquées dans la sclérose latérale amyotrophique et dans certaines formes de démences fronto-temporales et dans plusieurs types de cancer.
Syn. FUS RNA-binding protein
→ ADN, ARN, épissage, sclérose latérale amyotrophique, démence fronto-temporale
[Q1]
Édit. 2019
FUS RNA-binding protein
Syn. FUS
→ FUS
[Q1]
Édit. 2019
FUS RNA-binding protein l.angl.
gaine protectrice l.f.
tube housing
En électroradiologie, enceinte métallique, contenant le tube à rayons X, destinée à l'isoler électriquement et à confiner le rayonnement, la gaine étant doublée de plomb à l'exception d'une petite fenêtre peu absorbante que traverse le faisceau utile.
L'espace entre la gaine et le tube est rempli d'une huile isolante dans laquelle se dépose la chaleur dégagée par le tube. Les alimentations électriques du tube sont assurées par des cables haute tension qui le relient au transformateur. Les enveloppes de la gaine et des cables sont mis à la terre pour éviter tout risque d'électrocution.
galactoprotéine n.f.
galactoprotein
Famille de glycoprotéines dont la partie glucidique comporte du galactose.
Les galactoprotéines sont exprimées à la membrane cellulaire. Elles peuvent servir de récepteur pour des ligands extracellulaires, en particulier des toxines bactériennes.
GHR gene sigle angl. pour growth hormone receptor
Gène situé sur le locus chromosomique 5p13-p12, codant pour growth hormone receptor (récepteur de l’hormone de croissance), ancré dans la membrane cellulaire et en particulier dans les cellules hépatiques et joue un rôle dans la transduction du signal de l’hormone de croissance aboutissant à la synthèse et la sécrétion d’IGF1 (sigle angl. pour insulin growth factor 1, anciennement appelé somatomédine C). IGF1 stimule la croissance et de la division cellulaire, en particulier du cartilage.
La mutation de ce gène entraîne le nanisme de type Laron.
Syn. GH receptor, GHBP, GHR_HUMAN, growth hormone binding protein, serum binding protein, somatotropin receptor
GJA1 gene sigle angl. pour gap junction protein alpha 1
Gène situé sur le locus chromosomique 6q22.31, codant pour la connexin 43, une des 21 connexines humaines ; celles-ci jouent un rôle dans les communications et les jonctions intercellulaires qui permettent le transport de nutriments, de particules ioniques et d’autres petites molécules nécessaires à entretenir des signaux de communications intercellulaires.
La connexine43 se trouve dans de nombreux tissus tels que les yeux, les oreilles, la peau, les os, le cœur et le cerveau
Des mutations de ce gène entraînent la dysplasie oculo-dento-digitale de Lhomann, le syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal le syndrome hétérotaxique (situs inversus), et certaines cardiopathies congénitales sévères,
Syn. connexin 43, connexin43, CX43, Cx43α1, CXA1_HUMAN, gap junction 43 kDa heart protein, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha-like
→ Lhomann (dysplasie oculo-dento-digitale), situs inversus, cardiopathie congénitale, oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome)
glycoprotéine associée à la myéline l. f.
myelin-associated glycoprotein
Glycoprotéine transmembranaire exprimée par les cellules de Schwann péri-axonales et dans les gaines de myéline des axones.
La glycoprotéine associée à la myéline joue un rôle important dans la formation et la différenciation des axones.
Abrév. MAG
→ MAG, Schwann (cellule de), axone, myéline
[C1,C3,H1]
Édit. 2018
glutamyl -gamma-carboxylase n.f.,
Enzyme catalysant la carboxylation du carbone γ de l’acide glutamique des protéines pour former l’acide γ-carboxy-glutamique
Cette enzyme utilise la vitamine K comme coenzyme. Les résidus d’acide gamma-carboxy-glutamique présents dans certaines protéines, en particulier dans plusieurs facteurs de la coagulation, leur permettent de fixer des ions calcium indispensables à leur activité biologique
Syn. γ-glutamyl-carboxylase, protéine carboxylase
glycoprotéide n.m.
glycoproteid
Combinaison ou association moléculaire entre une protéine et des oligo- ou polyosides.
Les protéoglycanes, les mucines, les glycoprotéines font partie des glycoprotéides.