eupareunie n.f.
eupareunia
Accomplissement de l'acte sexuel normal, également satisfaisant pour les deux partenaires.
Etymeupareunos : compagnon de lit
[H4,O3,M3]
Édit. 2018
euphorie n.f.
euphoria
Terme créé pour traduire l’état des morphinomanes, caractérisé par une disposition expansive de l'humeur, dominée par le bien-être, l'optimisme et la satisfaction.
Elle se situe à un niveau pathologique dès lors que la conjoncture aurait dû susciter chez le sujet une réponse affective neutre ou négative.
Il s'agit surtout : soit d'une euphorie transitoire toxique (alcool, toxiques divers) ou iatrogène, soit de l'excitation généralement euphorique, voire joyeuse, mais labile et parfois coléreuse, de l'accès maniaque, soit d'une discordance affective schizophrénique, soit de l'euphorie niaise d'une arriération, d'un état démentiel ou de lésions frontales (moria).
C. L. Fiedler, médecin interniste allemand (1874) ; E. Lewinstein, psychiatre allemand (1875)
[H4,H3,G4]
Édit. 2018
euthyroïdie n.f.
euthyroidism
Etat de fonctionnement normal de la glande thyroïde.
[O4]
Édit. 2018
évaluation des soins psychiatriques l.f.
evaluation of psychiatric care
Sa mise en place est délicate et nécessairement imparfaite, compte tenu notamment des réductions inévitables apportées à un phénomène si complexe et des orientations si diverses rencontrées dans la pratique psychiatrique.
Malgré ses insuffisances, la standardisation des critères diagnostiques par la CIM de l'OMS et/ou le DSM américain, contribue à la construction de protocoles adaptés le mieux possible.
Les instruments d'appréciation de variables étiologiques complexes comme les évènements vitaux et l'environnement social, sont également utilisés.
À la base, l'évaluation des traitements biologiques se conforme aux règles concernant les essais de médicaments. Avec les psychothérapies, s'ajoutent des problèmes particuliers. Parmi les données évolutives recueillies, la réadaptation sociale, mais aussi la qualité de la vie et la satisfaction des patients doivent également entrer en ligne de compte.
Avec son optique coût-bénéfice, l'évaluation médico-économique répond à un souci croissant
[B3,O4]
Édit. 2018
Evans (méthode d') l.f.
Evans' test
Méthode destinée à apprécier la concentration sanguine de l'hormone somatotrope hypophysaire en injectant du plasma de malade à une ratte privée de son hypophyse, et en mesurant les modifications du cartilage épiphysaire du tibia.
Obsolète
H. M. Evans, biologiste américain, membre de l'Académie de médecine (1882-1971)
[B3,O4]
Édit. 2018
Clove (syndrome de) l.m.
Clove syndrome
Syndrome caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.
Les patients présentent également une répartition anormale et disproportionnée du tissu adipeux, sous l’aspect d’hamartomes. Le syndrome CLOVE peut être associé à une scoliose de sévérité variable et à un élargissement des os sans croissance osseuse excessive. Contrairement à la déformation squelettique caractéristique du syndrome Proteus, celle du syndrome CLOVE apparaît uniquement après chirurgie majeure. Une asymétrie crânienne et des manifestations du système nerveux central (convulsions généralisées, hémimégalencéphalie, dysgénésie du corps calleux et défauts de migration neuronale) ont été rapportées occasionnellement.
La prévalence de la maladie est inférieure à un pour 1 million. Environ 1000 patients en souffrent en France. Ce syndrome est lié à des mutations survenant durant l’embryogénèse du gène PIK3CA. Ce gène activé en permanence favorise une croissance anarchique de certaines parties du corps. Jusqu’à présent, il n’existait pas de traitement. Récemment, un traitement bloquant de façon spécifique les effets de la mutation de ce gène a été découvert..
Étym. CLOVE : acr.pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi
Réf. Orphanet(2009)
→ lipome, hamartome, Proteus (syndrome), nævus épidermique
[I2,J1,K4,Q2]
Édit. 2018
Beckwith-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Beckwith Wiedemann’s syndrome
Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)
Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizi (syndrome de)
→ néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1
[O1,P2,P3,H4,M2,F2]
Édit. 2018
pro-BNP sigle angl.pour
pro-Brain Natriuretic Peptide
→ BNP
[C1,C2,K2,O4]
Édit. 2020
famille-problème l.f.
Syn. famille dissociée
[H4]
Édit. 2018
complexe d'Œdipe l.m. l.m.
Œdipus’ complex
Schéma central de la constitution du sujet, pour la psychanalyse, qui décrit le style et le contenu des relations unissant l'enfant à ses parents.
Au-delà de la forme dite positive du complexe, qui est celle du théâtre de Sophocle, S. Freud décrit un mélange d'amour et de haine qui s'adresse à chacun des deux parents. J. Lacan, pour rendre compte de la dimension symbolique de la traversée œdipienne, ajoute un quatrième terme au classique triangle œdipien : le phallus, par rapport auquel les deux sexes ont à se répartir. L'issue de ce double conflit d'ambivalence selon Freud, de cette problématique du manque selon Lacan, est rendue possible par la prise en compte de l'interdit universel de l'inceste, sur la voie des identifications.Ainsi, au moment où il se détermine, le désir du sujet se lie-t-il indissolublement à la Loi.
[H4]
Édit. 2018
apprentissage approfondi n.m.
deep learning
Processus avancé d’intelligence artificielle utilisant des programmes permettant un apprentissage automatisé de la machine grâce à l’emploi de modèles de réseaux neuronaux artificiels analysant des données de natures diverses, par étapes successives, chacune faisant progresser le système par adjonctions de nouveaux éléments jusqu’à la réponse finale.
[B4]
Édit. 2018
acarologie médicale et vétérinaire l.f.
medical and veterinary acarology
Discipline dont l'objet est l'étude morphologique et biologique des acariens d'importance médico-vétérinaire.
Dans la pratique, ce domaine est souvent englobé dans l'entomologie médico-vétérinaire, cette discipline étant considérée dans son acception large. L'acarologie a surtout trait aux tiques, arthropodes vecteurs de nombreux agents infectieux pathogènes pour l'Homme et pour les animaux.
→ entomologie médicale et vétérinaire, arthropode, tique
[D2,D4,D5]
Édit. 2018
ABCA4 gene sigle angl. pour
ATP Binding Cassette subfamily A member 4
Gène, situé sur le locus chromosomique 1p22.1, codant une protéine produite dans les cellules réceptrices de la lumière dans la rétine.
Cette protéine intervient dans la phototransduction : processus par lequel la lumière entrant dans l’œil est convertie en signal électrique transmis au cerveau.
Des mutations de ce gène entraînent la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la dégénérescence maculaire juvénile dominante, la maladie de Stargardt.
K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909) (1875-1927)
Syn. ABCA4_HUMAN, ABCR, ATP-binding cassette sub-family A member 4, ATP-binding cassette transporter, retinal-specific, ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, photoreceptor rim protein, retina-specific ABC transporter, retinal-specific A
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, dystrophie des cônes et des bâtonnets, dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de)
[P2,Q1,Q2]
Édit. 2017
facteur de croissance de l'endothélium vasculaire l.m.p.
vascular endothelial growth factor
Glycoprotéines impliquées dans l’angiogénèse, accompagnant la croissance des tissus normaux et tumoraux.
Plusieurs molécules sont connues, de VEGF-A à VEGF-D, ainsi que le PIGF (placental growth factor) auxquelles s’ajoutent le VEGF-E codé par des virus et le VEGF-F découvert dans le venin de certains serpents. L’action des VEGF nécessite leur fixation sur des récepteurs à activité tyrosine kinase : VEGF-R1, VEGF-R2 et VEGF-R3.
Le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est notamment indispensable au développement du système vasculaire des mammifères durant l’embryogenèse.
N. Ferrara, pharamacologue et W. J. Henzel, biochimiste américains (1989)
Sigle FCEV, angl. VEGF
→ VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D, PIGF, VEGF-R1, VEGF-R2, VEGF-R3, angiogenèse, néovaisseau
[A4, C1, C3, F2]
Édit. 2020
flumazénil n.m.
flumazénil
Imidazo-benzodiazépine, antagoniste compétitif des benzodiazépines par liaison au récepteur GABA (Gamma-Amino-Butyric Acid) de type A du système nerveux central.
Dérivé 1,4-imidazo-benzodiazépine de structure proche de celle du midazolam utilisé en anesthésie-réanimation (après une anesthésie ou une intoxication volontaire) comme antagoniste des benzodiazépines, notamment pour atténuer leurs effets sur la vigilance et la conscience.
[G5,H3,H4]
Édit. 2018
fluorodopa 18F
fluorodopa F18
Composé contenant de la fluorine et du lévodopa par lequel certaines molécules sont marquées par le 18F.
Il est utilisé pour le tep-scan du cerveau et des phéochromocytomes.
[B2,H1,O4]
Édit. 2018
flush n. angl. m.
Episode vasomoteur brutal qui commence par une bouffée de rougeurs cutanées en taches ou en placards limités au visage ou étendu à l’ensemble du corps, accompagné d’une sensation de chaleur et parfois d’une poussée sudorale et d’une congestion muqueuse buccopharyngée et oculaire avec œdème palpébral.
L’orage vasomoteur peut se limiter à cette phase congestive qui dure quelques minutes. Mais parfois il est suivi d’une phase de cyanose, puis d’une phase de pâleur avec hypotension, voire un collapsus cardiovasculaire. Il peut aussi s’y associer débâcle diarrhéiforme, crise asthmatiforme, état d’angoisse.
Les flush peuvent être un symptôme révélateur lors du développement métastatique (hépatique en particulier) dans le syndrome carcinoïde (tumeurs du tube digestif à partir de cellules entérochromaffines de Kulchitsky-Masson). Ils peuvent se rencontrer dans les cancers médullaires de la thyroïde et dans certains carcinoïdes de l’ovaire.
N. Kulchitsky, histologiste russe (1897) ; P. Masson, anatomopathologiste canadien d’origine française, membre de l’Académie de médecine (1914)
[O4,J1]
Édit. 2018
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
Abruzzo-Erickson (syndrome d') l.m.
Abruzzo-Erickson’s syndrome
Syndrome très rare (prévalence 1/1 000 000) héréditaire récessif lié à l’X, caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une petite taille et d'une synostose radio-ulnaire.
Le locus responsable a été cartographié en Xq21.1.
Il a été décrit dans une seule famille incluant 4 patients atteints (deux frères, leur mère et un oncle paternel). L'expressivité était variable au sein de cette famille. Un espace interdigital élargi entre l'index et le médius, ainsi qu'une synostose radio-cubitale, ont été rapportés chez plusieurs membres de la famille. Les frères avaient une taille inférieure au 5ème percentile à l'âge de 19 et 16 ans respectivement. Il n'y avait pas de retard mental. Parce qu'aucun des patients n'avait d'atrésie choanale, parce que les 2 frères avaient un hypospadias coronal sans autre anomalie génitale, et parce que la mère avait des oreilles larges, une face plate, un écartement anormal entre l'index et le médius, ainsi qu'une rugosité anormale du palais, l'association malformative a été décrite comme « CHARGE-like ». La mutation c.593-5T>A dans le gène TBX22, touchant le site accepteur d'épissage de l'exon 4 ségrège au sein de cette famille, perturbant l’épissage de l’ARN du gène.
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
Syn. syndrome de fente palatine-colobome-surdité, syndrome CHARGE-like lié au sexe
Réf. Orphanet (2005)
→ syndrome CHARGE, colobome, hypospadia, synostose radio-ulnaire proximale
[A4,I2,M2,O6,P1,Q2,Q3]
Édit. 2016
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss l.f. (DMED)
Affection caractérisée la triade clinique
- rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ;
- faiblesse et atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ;
- atteinte cardiaque, survenant le plus souvent après 20 ans, caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée qui peut être responsable de mort subite et d'accident ischémiques d'origine embolique.
La prévalence est estimée à 1/300 000. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille.
Les modes de transmission sont : liés au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes.
L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection montre l'absence ou la diminution de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau), confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA affirme le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible si l'anomalie moléculaire causale est connue.
A. E. Emery, généticien britannique (1966) ; F. E. Dreifuuss, neurologue britannique d'origine allemande (1961)
Réf. Orphanet, R. BEN YAOU, Gisèle BONNE (2007)
[I1,I4,K2,Q1,Q2]
Édit. 2018
fœtor hepaticus l.m.
hepatic fetor
Odeur de l'haleine douceâtre et écœurante, rappelant celle de la pomme pourrie, des malades atteints d’hépatopathies avec insuffisance hépatocellulaire, accompagnant généralement une encéphalopathie hépatique.
Les substances responsables, éliminées par voie respiratoire, sont probablement d'origine intestinale : le diméthylsulfure et le diméthyldisulfure sont probablement les deux principaux.
Étym. lat. foeteo : puer
→ encéphalopathie hépatique, diméthylsulfure, diméthyldisulfure
[A4,03]
Édit. 2018
Fogarty (sonde de) l.f.
Fogarty's balloon catheter
T. J. Fogarty chirurgien américain (1971)
[B3,K4]
Édit. 2018
ectasie veineuse distale l.f.
distale venous ectasia
Ensemble malformatif vasculaire qui correspond à une dilatation veineuse à caractère généralement multiple faisant partie d'un type particulier d'angiome veineux siégeant aux mains et consistant en poches bleutées, molles, froides, difficiles à vider de leur contenu sanguin et contenant souvent des phlébolithes.
Étym. gr. ektasis : dilatation
→ angiome veineux, angiooplasiqueangiome veineux ostéo-hypoplasique, phlébolithe
[ K4]
Édit. 2019
énalapril n.m.
enalapril
Inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine utilisé pour le traitement de l’hypertension artérielle.
→ inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine
[G5, K4]
Édit. 2019
éminence médiane l.f.
median eminence
Partie supérieure de l'hypophyse postérieure (neurohypophyse) située au niveau de l'infundibulum, zone de transition avec l'hypothalamus comportant trois subdivisions distinctes : infundibulaire externe, infundibulaire interne et épendymaire.
C'est au niveau des anses infundibulaires du plexus porte primaire supérieur que se forment les synpapses neurovasculaires entre les terminaisons axonales des neurones sécréteurs hypothalamiques et les capillaires dépendant des vaisseaux portes à destinée antéhypophysaire.
→ axe hypothalamo-antéhypophysaire, hormones hypothalamiques
[A1, H5, O4]
Édit. 2018