syndrome n.m.
syndrome
Ensemble de symptômes et signes cliniques et de modifications pathologiques, toujours associés, dont les causes ou les mécanismes peuvent être différents et qui permettent d'individualiser une affection.
Se dit généralement de l'ensemble des signes recueillis par le médecin par opposition aux symptômes décrits par la patient.
Alors que la maladie est une entité précise, le syndrome peut être commun à plusieurs maladies : par exemple, le syndrome infectieux est commun aux infections alors que la typhoïde est une maladie (infectieuse). C'est donc une entité nosologique permettant de porter un diagnostic qui conduit à un traitement, au moins palliatif.
Assez souvent un syndrome peut être rattaché à une cause. Il s’apparente à une maladie. Le terme de syndrome est alors souvent utilisé en lieu et place de maladie, soit parce que la cause n’est pas parfaitement élucidée, soit par usage même lorsque l’avancée des connaissances a permis de mieux classer la maladie.
Étym. gr. sundromê : concours (sun : ensemble, en même temps ; dromos : action de courir ; qui courent ensemble)
syndrome de délétion 1p36 l.m.
deletion 1p36 syndrome
Anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.
Le syndrome de délétion 1p36 est le syndrome délétionnel le plus courant, avec une incidence de 1/5,000 à 1/10,000 naissances vivantes, sans différenciation de sexe ou d'ethnie. Il apparait en néonatal ou en prénatal.
Il est caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale reconnaissable par des sourcils droits, des yeux enfoncés dans les orbites, une arête nasale large et plate, une partie moyenne du visage hypoplasique, un philtrum long, un menton pointu et un retard fréquent de fermeture de la fontanelle antérieure (>3 cm à la naissance), une microbrachycéphalie et des oreilles retournées d'implantation basse et malformées. Une brachydactylie, une camptodactylie et des pieds courts sont aussi caractéristiques. Presque tous les patients présentent une hypotonie congénitale entraînant des difficultés de déglutition, un retard du développement moteur et de la motricité, et une absence de l'acquisition du langage. Un degré variable de déficit intellectuel est observé chez tous les patients. D'autres manifestations incluent déficit de croissance (début prénatal), cardiopathies congénitales, perte auditive (neurosensorielle ou conductive/otite séreuse), anomalies ophtalmologiques, squelettiques, génitales externes, et plus rarement anomalies rénales et hyperthyroïdisme.
Ce syndrome est dû à une délétion hétérozygote partielle sur la partie distale du bras court du chromosome 1, avec des points de rupture allant de 1p36.13 à 1p36.33. Environ 50% des cas sont dus à une délétion terminale de novo en 1p36, environ 29% à une délétion interstitielle, et le reste des cas à des réarrangements chromosomiques plus complexes.
S’il y a des antécédents familiaux, un test prénatal est possible avec l'amniocentèse, l'analyse des échantillons de villosités choriales et l'analyse cytogénétique. Pour les couples où l'un des parents est un porteur identifié, le diagnostic préimplantatoire est disponible.
La gravité du syndrome varie selon les individus. L'épilepsie et les autres problèmes médicaux semblent s'améliorer avec le temps. Les patients vivent bien au-delà de l'âge adulte.
A. Battaglia, neuropédiatre italien (2012)
Syn. del(1) (p36), délétion 1p36, Délétion 1pter, délétion subtélomérique 1p36, monosomie 1p36, monosomie 1pter
Réf. A. Battaglia – Orphanet - octobre 2012
→ syndrome des spasmes en flexion
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome de restriction l.m.
restriction syndrome
En ophtalmologie, strabisme lié à des désordres anatomiques congénitaux ou acquis, notamment de type fibrotique des muscles oculomoteurs externes entravant la motilité.
Selon les auteurs, les syndromes regroupés dans ce cadre sont plus ou moins nombreux : syndromes congénitaux (syndrome de Stilling-Türk-Duane), syndrome de Brown, syndrome de Moebius, strabismus fixus ; syndromes acquis (syndrome de Brown secondaire, fibrose postchirurgicale ou post-traumatique).
J. Stilling, ophtalmologue allemand (1887), S. Türk, ophtalmologue suisse (1896), A. Duane, ophtalmologue américain (1905) ; H. W. Brown, ophtalmologiste américain (1950) ; P. J. Möbius, neurologue allemand (1884)
→ myopathie oculaire basedowienne
syndrome de Rett l.m.
Encéphalopathie progressive grave, souvent confondue avec l'autisme infantile, observée presque exclusivement chez la petite fille après un développement en général normal et qui se manifeste habituellement entre 6 et 18 mois.
Ce syndrome comporte : une stagnation puis une régression du développement psychomoteur ; des symptômes d'allure autistique, mais avec une recherche du contact par un regard d'une qualité particulière ; d'importants signes neurologiques (stéréotypies manuelles, ataxie du tronc et des membres, altérations du langage, comitialité, etc.) ; un fréquent dysfonctionnement respiratoire. Des formes atypiques sont possibles.
L'évolution, très variable, se fait le plus souvent vers une stabilisation apparente autour de l'âge de trois ans, sous forme d'un état démentiel avec incoordination motrice, absence de langage, manque total d'autonomie. Le décès survient dans un contexte grabataire, généralement entre 10 et 20 ans, dans un tableau de polyhandicap souvent compliqué d'épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
La tomodensitométrie est normale ou met en évidence une atrophie cérébrale modérée et diffuse qui affecte surtout la substance grise.
L'évolution peut laisser une survie d'une quarantaine d'années avec dépendance complète. Aucune lésion ophtalmologique spécifique n’a été décrite. Seules les filles sont atteintes par la maladie qui doit être létale pour les garçons. Le risque de récurrence familiale est faible d'environ 0,3%.
Ce syndrome héréditaire dominant lié à l'X (MIM 312750) est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28. Les mutations du gène MeCP2 se produisant généralement de novo, le risque de récurrence empirique est estimé à moins de 1/300, bien que la possibilité de mosaïcisme germinal ne puisse pas être exclue.
Des mutations du gène MeCP2 ont été rapportées dans le cadre d'encéphalopathies du garçon mais ne correspondent pas au même tableau. Des mutations du gène CDKL5 et une interruption du gène Nétrine G1 ont récemment été identifiées chez des patients présentant un phénotype similaire à celui du syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett existe dans les différentes parties du monde. La prévalence en Europe serait d'environ 1/15 000 filles.
A. Rett, neuropédiatre autrichien (1966)
Réf. Orphanet, J. Christodoulou, S. Williamson (2007)
→ Encéphalopathie, autisme, ataxie, comitialité, stéréotypie en psychiatrie, MeCP2 gene, CDKL5 gene
[H1, H3, K1, O1, Q2]
Édit. 2019
syndrome de Rothmund-Thomson l.m.
Rothmund-Thomson’s syndrome
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose autosomique récessive (MIM 268400 - environ 300 cas décrits dans la littérature) caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.
La peau est habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont en général épargnés. L'évolution se fait vers une atrophie cutanée avec hypo- et hyperpigmentation réticulée et le développement de télangiectasies permanentes. Les autres anomalies comprennent des anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions hyperkératosiques palmoplantaires. Les manifestations extracutanées présentent une grande variabilité clinique.
Deux sous-formes du syndrome ont été définies :
- le syndrome Rothmund-Thomson de type 1 (RTS1) qui est caractérisé par une poïkilodermie, une dysplasie ectodermique et une cataracte précoce qui apparaît entre 4 et 7ans (75% des cas) d'abord en souscapsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale; elle s’accompagne d’une absence de cils et d’une dystrophie de cornée ;
- le syndrome de type 2 (RTS2) qui est caractérisé par une poïkilodermie, des anomalies osseuses congénitales (bosses frontales, nez concave, anomalies de l'axe radial : aplasie ou hypoplasie des pouces ou aplasie radiale) et un risque accru d'ostéosarcome durant l'enfance et de carcinome spinocellulaire à un âge plus avancé.
Chez certains patients, des symptômes gastro-intestinaux (vomissements chroniques, diarrhées), des troubles respiratoires, des manifestations hématologiques bénignes ou malignes (anémie, neutropénie et myélodysplasie), ainsi qu'un hypogonadisme et une ostéopénie ont été observés.
L'espérance de vie est normale s'il n'y a pas de cancer.
Le RTS2 est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 de la famille des RecQ-hélicases situé sur le locus chromosomique 8q24.3. Les mutations sont détectées chez 60-65% des patients.
L'étiologie reste inconnue dans le cas du RTS1.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Syn. poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne médicale française (2010)
→ RECQL4 gene, hémimélie radiale, poïkilodermie de Rothmund
[A4,J1,O6,Q1,Q4]
syndrome des côtes courtes-polydactylie l.m.
short rib-polydactyly syndromes
Malformations congénitales le plus souvent létales caractérisées par un nanisme par brièveté des os longs et des côtes et une polydactylie, de transmission autosomique récessive dont plusieurs types ont été décrits.
Le type I, syndrome de Saldino-Noonan comporte de nombreuses malformations viscérales associées, une hypoplasie avec un aspect en trident du bassin et des métaphyses pointues.
Le type II, syndrome de Majewski, où la brièveté des membres portant sur les segments mésoméliques avec hypoplasie du tibia, s’associe à une polysyndactylie, à des malformations crânio-faciales (division palatine) et cardiaques.
Le type III, syndrome de Verma-Naumoff avec polydactylie postaxiale, hypoplasie des corps vertébraux et hypoplasie pulmonaire.
Le type IV, syndrome de Beemer (ou Beemer-Langer) présente une brièveté radiale et ulnaire, un raccourcissement modéré du tibia ; la polydactylie est inconstante. Le décès survient par insuffisance respiratoire.
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971) ; R. M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1972) ; P. Naumoff, médecin radiologue américain (1977) ; I. C. Verma, généticien indien (1975) ; F. A. Beemer, généticien néerlandais et L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1983)
→ Saldino-Noonan (syndrome de), Majewski (syndrome de)
[Q2,I1]
syndrome de Widal l.m.p.
Widal's syndromes
Manifestations cliniques et biologiques observées au cours de l'évolution des néphrites regroupées à Paris par F. Widal au début du XXème siècle.
On distingue le syndrome urinaire avec notamment protéinurie, le syndrome œdémateux (dit aussi chlorurémique) conséquence de la rétention hydrochlorurée sodique, le syndrome vasculaire en rapport avec l'hypertension, le syndrome azotémique lié à l'élévation de l'urée sanguine.
F. Widal, bactériologiste et interniste français, membre de l’Académie de Médecine et de l’Académie des Sciences (1862-1929)
syndrome 5q l.m.
syndrome RAPADILINO acr. angl. pour RAdial ray defect, PAtellae hypoplasia or aplasia et cleft or highly arched palate, DIarrhea et dislocated joints, LIittle size et limb malformations, NOse slender
Le syndrome RAPADILINO est caractérisé par l'association d’une absence de pouces, d’une hypoplasie ou d’une aplasie des rotules, d’une fente palatine ou d’un palais ogival, des luxations articulaires, d’un retard de croissance pré et postnatal aggravé par des troubles d'alimentation et une diarrhée de cause inconnue, des malformations des membres, d’un nez long et effilé et d’une intelligence normale ; la prévalence de la maladie mal connue est Le syndrome RAPADILINO, transmis selon le mode autosomique récessif, est dû à des mutations du gène RECQL4, membre de la famille des RecQ-hélicases, ce qui le rapproche des syndromes de Rothmund-Thomson type 2 (RTS2) et de Baller-Gerold, autres maladies prédisposant aux cancers. Des corrélations phénotype-génotype expliquent les différences cliniques, en particulier par une conservation du domaine hélicase dans le syndrome de RAPADLINO.
Étym. : angl. radial ray defect : absence de pouces, patellae hypoplasia or aplasia : hypoplasie ou aplasie de rotules, cleft or highly arched palate : fente palatine ou palais ogival, diarrhea : diarrhée, dislocated joi
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne française (2009)
→ RECQL4 gene, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome de Baller-Gerold
[A4,O6,Q1,Q2,Q4]
syndrome respiratoire aigu sévère l.m.
severe acute respiratory syndrome (SARS)
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, survenant par épidémies ou par cas sporadiques en Asie.
Ce syndrome a été identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une épidémie en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19, et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SRAS-CoV, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SRAS
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
[D1, G1, K1]
Édit. 2020
trichothiodystrophie l.f.
trichothiodystrophy
Syndrome caractérisé par une petite taille, une détérioration intellectuelle et une diminution de la fertilité et surtout l’existence de cheveux fragiles, secs, courts et cassants : cette anomalie congénitale des cheveux, de transmission autosomique récessive, est due à une réduction d'environ 50% de la proportion d'acides aminés soufrés, portant sur la fraction des protéines particulièrement riches en soufre, avec des cheveux fragiles.
En microscopie électronique à balayage, les cheveux sont aplatis, irréguliers, parfois repliés sur eux-mêmes et par endroits la cuticule est absente; l'examen en lumière polarisée montre une image caractéristique, avec une alternance de bandes striées obliques claires et foncées.
La trichothiodystrophie s'associe de façon variable à d'autres atteintes neuroectodermiques : retard mental, hypofertilité, nanisme (BIDS syndrome) avec parfois en plus une ichtyose (IBIDS syndrome) voire une photosensibilité (PIBIDS syndrome); le retard mental est léger et les membres de certaines familles présentent une ataxie et des convulsions. On observe également de grandes oreilles, des cheveux épais et grossiers, des sourcils clairsemés, des ongles absents ou hypoplasique, une hypotrichie localisée, une ichtyose, des caries dentaires multiples ; pour les yeux, un nystagmus, des opacités ponctuées du cristallin ou une cataracte.
L’affection est autosomique récessive (MIM 234050).
Symptomatique, le traitement repose sur la suppression du brossage et des agressions physicochimiques du cheveu.
Vera Price, dermatogue américaine (1980), R. J. Allen, neuropédiatre américain (1971) C. E. Jackson, médecin américain (1974)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; theion : soufre
Syn. cheveux fragiles d’Amish (syndrome des)
→ BIDS (syndrome), PIBIDS (syndrome), IBIDS (syndrome)
Widal (syndrome de) l.m.p. historique
Widal's syndromes
Manifestations cliniques et biologiques observées au cours de l'évolution des néphrites regroupées à Paris par F. Widal au début du XXème siècle.
On distingue le syndrome urinaire avec notamment protéinurie, le syndrome œdémateux (dit aussi chlorurémique) conséquence de la rétention hydrochlorurée sodique, le syndrome vasculaire en rapport avec l'hypertension, le syndrome azotémique lié à l'élévation de l'urée sanguine.
F. Widal, bactériologiste et médecin interniste français, membre de l’Académie de Médecine (1862-1929)
Wilkins (syndrome de) l.m.
Wilkins’ syndrome
Type fréquent d’hyperplasie congénitale des surrénales, secondaire à un bloc partiel de la 21-hydroxylase altérant la synthèse des glucocorticoïdes et déterminant un excès de production des androgènes.
Les surrénales ont un aspect cérébriforme. Le syndrome de Wilkins est responsable d’un pseudohermaphrodisme des filles se marquant dès la naissance par une ambiguïté sexuelle de sévérité variable, puis en l’absence de traitement d’une petite taille, avec hirsutisme et troubles menstruels. En l’absence de dépistage néonatal, il était rarement soupçonné chez le petit garçon en raison d’un certain degré d’hypertrophie des organes génitaux externes puis d’une avance de l’âge pubertaire. En l’absence de traitement adapté par les dérivés de la cortisone, les sujets de l’un et l’autre sexe sont exposés à un risque de défaillance surrénale aiguë.
Le syndrome de Wilkins se différencie du syndrome de Debré-Fibiger où le bloc est complet affectant la synthèse des glucocorticoïdes et aussi des minéralocorticoïdes, ce qui se marque par un hypoaldostéronisme avec perte de sel.
Le syndrome est génétique à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
CYP21A2 gene
L. Wilkins, pédiatre américain (1950)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, hyperandrogénie, pseudohermaphrodisme féminin,
[O4]
hémimégalencéphalie (HME) l.f.
Malformation cérébrale congénitale rare, caractérisée par une croissance excessive limitée à un hémisphère cérébral.
D’origine inconnue, elle se manifeste, très souvent en période néonatale avec une forte mortalité dans l’enfance. Il existe trois types d’HME.
- L’HME isolée survient de façon sporadique caractérisée par l’association le plus souvent d’une épilepsie pharmacorésistante, à un retard mental global et psychomoteur sévères et à une hémiparésie controlatérale Tous les types de crises épileptiques sont rapportés : syndrome d’Ohtahara, crises partielles parfois secondairement généralisées, plus rarement crises myocloniques et épilepsie partielle continue, états de mal.
- L’HME syndromique est associée principalement à des syndromes neurocutanés de transmission mendélienne et souvent à une hypertrophie hémicorporelle. Les syndromes neurocutanés associés à une HME sont le syndrome du nævus sébacé linéaire, le syndrome de Proteus, le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, l’hypomélanose de Ito
- L’HME globale, la plus rare, qui peut être elle-même isolée ou syndromique, comporte une augmentation de la taille de la moitié du tronc cérébral et du cervelet.
Le scanner et l’IRM mettent en évidence une importante asymétrie avec une augmentation de la taille d’un hémisphère, un cortex dysplasique et une asymétrie avec une déformation des ventricules. Des calcifications étendues ou plus localisées dans la substance blanche ou grise sont parfois présentes.
A.j.Barkovich, neuroradiologue pédiatrique américain (2005)
Syn. mégalencéphalie unilatérale
→ épilepsie, hémiparésie, Ohtahara (syndrome de), nævus sébacé linéaire (syndrome du), Proteus syndrome, Klippel-Trenaunay-Weber (syndrome de), hypomélanose de Ito
[H1,I2,J1,O1]
Édit. 2018
aménorrhée-galactorrhée (syndrome) l.m.
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement lacté par le mamelon.
L’aménorrhée est presque constamment secondaire, exceptionnellement primaire chez une jeune femme ayant acquis un développement pubertaire. Elle peut faire suite à une oligo- ou une hypoménorrhée, ou être précédée par une phase d’infertilité par anovulation.
La galactorrhée est typiquement bilatérale, multicanalaire, souvent spontanée, ou détectée par la pression mammaire. Une simple colostrorrhée est parfois observée, de moindre valeur diagnostique.
Cette situation coïncide le plus souvent avec des altérations de la libido.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est d’abord suggestif d’une hyperprolactinémie qu’authentifie la mesure de la prolactine (valeurs usuelles = 2-20 ng/mL), typiquement après un prélèvement effectué à jeun, en situation de quiétude. Une hyperprolactinémie modérée (de 20 à 150 ng/mL) peut être de cause tumorale (microprolactinome d’un diamètre < 1 cm), ou fonctionnelle d’origine médicamenteuse (neuroleptiques, antidépresseurs, antiémétiques, opiacés notamment) ou liée à la déconnection du frein qu’exerce physiologiquement l’hypothalamus sur la production hypophysaire de prolactine (tumeurs ou infiltrations hypothalamiques, pathologie de la tige pituitaire, tumeurs hypophysaires non prolactiniques ou de la base du crâne, hypophysites, arachnoidocèles intrasellaires…). Une hyperprolactinémie plus franche (> 150 ng/mL) est pratiquement toujours liée à une tumeur prolactinique et même à un macroprolactinome (diamètre > 1 cm) lorsque le taux de la prolactine excède largement 200 ng/mL et atteint jusqu’à plus de 1 000 ng/mL. La nature tumorale de l’hyperprolactinémie est authentifiée par l’exploration en IRM de la région hypothalamo-hypophysaire. La majorité des tumeurs prolactiniques sont maintenant traitées médicalement par les agonistes dopaminergique (surtout la cabergoline).
En dehors de l’hyperprolactinisme, le syndrome aménorrhée-galactorrhée peut être observé au cours de l’hypothyroïdie de la femme jeune. La galactorrhée s’explique d’une part par l’action lactotrope de la TSH, d’autre part par l’accroissement modérée du taux de la prolactine (< 150 ng/mL) qu’expliquent les modifications du tonus dopaminergique de l’hypothalamus, imputables à la carence en hormone thyroïdienne. Un accroissement pseudotumoral du volume hypophysaire lié à l’hyperplasie des secteurs thyrotrope et prolactinique de l’antéhypophyse, est possible. La disparition de l’ensemble des signes cliniques, biologiques et morphologiques est obtenue avec l’hormonothérapie thyroïdienne substitutive.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est possible enfin au cours de l’acromégalie évolutive. En effet l’excès d‘hormone de croissance constitue aussi un facteur de lactogénèse, tandis que l’aménorrhée est en liaison avec une altération lésionnelle du secteur gonadotrope que crée le développement de la tumeur somatotrope.
Les termes de syndromes de Chiari-Frommel ou d’Argonz-del Castillo qui désignaient les aménorrhées-galactorrhées prolongées, observées respectivement au décours du postpartum ou en dehors de la grossesse, à une époque où était ignorée la production hypophysaire de prolactine, sont désuets et n’ont plus lieu d’être utilisés. Il en de même pour la dénomination éponyme de syndrome de Forbes-Albright, concernant des tumeurs hypophysaires accompagnées d’aménorrhée et de galactorrhée.
→ prolactine, prolactinome, syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d'Argonz-Del Castillo, syndrome de Forbes-Albright, aménorrhée, galactorrhée, colostrorrhée, libido, neuroleptique, antidépresseur, antiémétique, opiacé, agoniste dopaminergique, cabergoline
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
syndrome lacrymo-auriculodentodigital l.m. (LADD)
Association d'anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
Décrite chez une vingtaine de cas dans 7 familles différentes (6 de ces 7 familles comprenaient 2 malades ou plus, sur 2 ou 3 générations, l’affection a une prévalence estimée à moins de 1 000 000.
L'atteinte lacrymale est une obstruction des canaux lacrymaux nasaux qui peut entraîner une épiphora ou une conjonctivite chronique en raison de l'absence de larmes.
Une aplasie ou hypoplasie des glandes salivaires peut y être associée, avec bouche sèche et apparition précoce de caries.
Les signes auriculaires sont des pavillons d'oreilles en cupules avec surdité neuro-sensorielle ou mixte.
L'atteinte dentaire se caractérise par une éruption tardive des dents, des incisives latérales petites et pointues avec hypoplasie modérée de l'émail. L'agénésie des incisives latérales supérieures a aussi été décrite.
Les anomalies des doigts peuvent se traduire par une clinodactylie des 5ème doigts, une duplication de la phalange distale du pouce, un triphalangisme du pouce et/ou une syndactylie.
Le syndrome LARD (lacrymo-auriculo-radio-dental) a été proposé en tant qu'autre acronyme étant donné qu'une aplasie unilatérale radiale et une synostose radio-cubitale ont aussi été décrites.
Chez un patient, une néphropathie entraînant la mort en période néonatale, une fente labio-palatine, et un hypospadias ont été observés.
Un autre cas présentait une malformation thoracique complexe, avec paralysie du diaphragme droit (aussi présente chez la mère de l'enfant), un hypodéveloppement de la vascularisation pulmonaire sans anomalies bronchiques, une hypoplasie modérée de l'artère pulmonaire gauche et, à l'échocardiographie, un anévrysme du septum inter-auriculaire.
L’hérédité est autosomique dominante mais les bases génétiques du syndrome LADD restent inconnues à ce jour. La grande variabilité d'expression de ce syndrome nécessite une grande prudence lors du conseil génétique.
Après la naissance d'un cas index, le syndrome peut être reconnu lors d'une échographie prénatale, sur la découverte d'une anomalie radiale ou sur le profil foetal qui montrerait au minimum un front haut et une micrognathie sévère.
Syn. syndrome de Levy-Hollister, syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
Réf. Orphanet (2006)
→ hypoplasie, atrésie, aplasie, épiphora, clinodactylien hypospadias, micrognathie
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
instabilité des microsatellites l.f.
microsatellite instability
L’instabilité des séquences répétées du génome (appelées microsatellites) est une conséquence de l’inactivation fonctionnelle du système de réparation des erreurs produites au cours de la réparation de L’ADN (système MMR, mismatch repair).
Elle signe un phénotype tumoral fréquent appelé MSI (microsatellite instable). Les cancers MSI sont fréquents : du côlon, de l’estomac, de l’endomètre et d’autres cancers. L’analyse est réalisée à partir de l’ADN extrait du tissu tumoral. Il est possible de réaliser l’analyse en parallèle à partir de l’ADN extrait de tissu sain (adjacent à la tumeur) ou des lymphocytes du sang périphérique. Cette analyse comparative permet d’augmenter la sensibilité pour le dépistage de l’instabilité des microsatellites lorsque l’instabilité d’un marqueur ne se manifeste que par un décalage de quelques nucléotides. Ceci est particulièrement souhaitable en cas d’étude d’une tumeur non colorectale et notamment, en cas d’étude d’une tumeur endométriale. Les cancers MSI peuvent être héréditaires mais sont le plus souvent de nature sporadique. Dans le syndrome de Lynch ou cancer héréditaire sans polypose, MSI dans 95 % des cas, les cancers sont favorisés du fait de mutations constitutionnelles hétérozygotes d’un des gènes codant les protéines majeures du système MMR (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2). Une forme plus sévère de ce syndrome, caractérisée par des mutations bi-alléliques d’un des gènes du système MMR appelé syndrome CMMRD (constitutive MMR-deficiency syndrome) a été rapportée. Le phénotype MSI est systématiquement recherché en cas de cancer colorectal sporadique où il est présent dans 15 à 20 % des cas et recommandé pour les autres tumeurs. Les cancers du côlon MSI se développent principalement au niveau du côlon droit et chez la femme. Elles sont associées à un profil biologique faisant intervenir des mutations diverses tout au long de la carcinogénèse. La détermination du statut MSI contribue à l’identification de patients ayant un cancer colorectal héréditaire .Il est, en cas de métastase, un critère d’orientation thérapeutique leur permettant d’être traités par les nouvelles thérapies, immunothérapies par exemple. Le phénotype MSI dans les cancers colo-rectaux non métastatiques est globalement un facteur de bon pronostique. Les récidives et l’évolution métastatique sont rares. Seulement 5 % des cancers colorectaux métastatiques présentent une instabilité des microsatellites.
Syn. MSI
Symb. MSI
→ système MMR (mismatch repair), réparation de l'ADN
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1 l.m.
severe acute respiratory syndrome related to SARS-CoV-1
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, ayant causé une forte épidémie en Chine avec des épisodes épidémiques liés à des cas importés dans d'autres pays.
Ce syndrome fut identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une émergence épidémique en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19 et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SARS-CoV-1, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SARS
→ Coronaviridae, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1 l.m.
severe acute respiratory syndrome related to SARS-CoV-1
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, ayant causé une forte épidémie en Chine avec des épisodes épidémiques liés à des cas importés dans d'autres pays.
Ce syndrome fut identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une émergence épidémique en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19 et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SARS-CoV-1, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SRAS
→ Coronaviridae, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, K1]
Édit. 2020
réflexe ostéotendineux l.m
tendon reflex
La percussion brusque d’un tendon musculaire avec un marteau à réflexe détermine une contraction involontaire du muscle.
Il s'agit d'un réflexe monosynaptique mettant en jeu un seul niveau médullaire, mais soumis à des mécanismes de contrôle suprasegmentaire. L'examen est comparatif par rapport au côté opposé et aux réflexes sus et sous-jacents.
Le réflexe bicipital correspond aux racines C5, C6 (nerf musculocutané) ; le styloradial à C6 (nerf radial) ; le tricipital, à C7 (nerf radial) ; le cubitopronateur à C6, C7, C8 (nerf médian).
Aux membres inférieurs, l'abolition du réflexe patellaire (rotulien) est lié à une lésion du nerf fémoral (crural) ou des racines L3, L4, l'abolition du réflexe achilléen est lié à une atteinte de la racine S1, du grand nerf sciatique (n. ischiadicus) ou du nerf sciatique poplité interne (n. tibialis).
Les réflexes ostéotendineux sont abolis en cas de paralysie flasque et exagérés en cas de syndrome pyramidal. L'abolition du réflexe idiomusculaire secondaire à un processus myopathique aura pour conséquence une abolition du réflexe ostéotendineux correspondant à ce muscle.
Syn. réflexe tendineux
syndrome de compression du nerf ulnaire l.f.
nervus ulnaris compression
Syndrome sensitif et moteur dans les territoires innervés par le nerf ulnaire : dysesthésies, hypo ou anesthésie, parésies ou paralysies, provoqué par une compression le plus souvent d’origine extrinsèque.
Le nerf ulnaire au cours de son trajet de l’aisselle à la main peut être comprimé par une lésion d’origine traumatique, dystrophique, inflammatoire ou tumorale ; il est particulièrement exposé dans trois régions où il peut être bridé par des formations fibreuses ou ostéofibreuses :
- A la partie moyenne du bras, le nerf passe de la loge antérieure vers la loge postérieure à travers la cloison intermusculaire médiale qui peut être renforcé par une bande fibreuse, l’arcade de Struthers sous laquelle passe le nerf. Cette arcade peut dans de rares cas être une cause de compression. Une rare anomalie osseuse de l’humérus, l’épine sus-épicondylienne médiale (ou sus-épitrochléenne) peut fixer ou dédoubler le nerf et être une gêne à sa mobilité lors des mouvements.
- Au coude le nerf est comprimé dans le canal ulnaire le plus souvent à son entrée par un renforcement fibreux ou fibromusculaire de l’arcade qui unit les deux faisceaux d’origine du muscle flexor carpi ulnaris (m. cubital antérieur), l’arcade d’Osborne, étendue de l’épicondyle médial à l’olécrane. Dans le canal inextensible et étroit le nerf peut être comprimé par des causes extrinsèques : fracture, kyste, lésions d’arthrose et du rhumatisme inflammatoire ou par des lésions intrinsèques : épaississement du nerf, microtraumatismes, tumeur.
- Au poignet le nerf peut être comprimé dans le canal (ou loge) de Guyon.
C’est à la main que les signes objectifs de compression sont recherchés : griffe des deux derniers doigts, hypoesthésie de l’auriculaire et de la partie médiale de l’annulaire, parésie ou paralysie des muscles interosseux, du muscle adducteur du pouce, du faisceau profond du court fléchisseur. Le signe de Tinel peut donner une approximation du siège de la compression et les troubles de conduction décelés par l’EMG donnent des indications sur sa localisation et son importance.
Cette affection est reconnue comme professionnelle (tableau 57 des maladies professionnelles
J. Struthers, Sir, anatomiste britannique (1854) ; F. Guyon, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1861) ; G. V. Osborne, chirurgien américain (1957) ; J. Tinel, neurologue français (1915) (1861)
→ canal ulnaire (syndrome du), canal de Guyon, canal de Guyon (syndrome du), arcade de Struthers, arcade d'Osborne, Tinel (signe de)
[H1]
alcoolopathie n.f.
alcoholopathy
Terme préféré par l'Organisation mondiale de la santé à celui d'«alcoolisme chronique» car il met mieux en valeur l'atteinte variable des différents organes, seule celle de l'appareil digestif est constante et retentit sur tout l'organisme.
1) Appareil digestif : l'absorption abusive et fréquente de boissons alcooliques cause l'inflammation de l'œsophage, de l'estomac et de la partie haute de l'intestin grêle. Il en résulte des saignements gastro-intestinaux parfois importants avec un risque de déchirure de la paroi de l'estomac en cas d'efforts violents de vomissement.
L'inflammation du tube digestif entraîne une exsudation de plasma, d'où des diarrhées, causes fréquentes d'un déséquilibre hydro-électrolytique.
Dans le tube digestif, l'absorption de l'éthanol entre en compétition avec celle des vitamines hydrosolubles (surtout la vitamine B1 et les folates qui jouent un rôle important dans le fonctionnement neuronal). Il en résulte une réduction des réserves vitaminiques. Comme le métabolisme du glucose fait appel à la vitamine B1, il est dangereux de perfuser une solution glucosée sans l'enrichir en vitamine B1. Sinon on risque de hâter l'évolution vers un syndrome de Wernike, qui se manifeste par une ataxie, des troubles de la mémoire et oculaires (paralysie des deux nerfs pathétiques, n. abducens, d'où paralysie de l'abduction, diplopie horizontale et strabisme interne).
L'absorption digestive de l'alcool, l'amène directement dans le foie où il devient un combustible de choix pour les hépatocytes, ce qui augmente la consommation d'O2, accroît le stock de NADH (nicotinamide adénine dinucléotide) et réduit la néoglycogénèse, d'où diminution de la production de glucose et augmentation de celle d'acide lactique. Ce dernier freine l'oxydation des acides gras par le cycle de Krebs, il en résulte une accumulation de graisse dans les hépatocytes et cela enclenche le processus de cirrhose alcoolique.
Enfin une atteinte pancréatique est fréquente.
2) Système nerveux : la diminution des réserves vitaminiques, aggravée par une malnutrition fréquente, entraîne la dégénérescence des cellules nerveuses :
- 5 à 15% des patients présentent des neuropathies périphériques ;
- l'encéphale est fréquemment atteint (troubles de l'humeur, de la mémoire, trouble de l'équilibre, etc.) évoluant vers le syndrome de Wernike.
3) Atteintes métaboliques et endocrines : l'abaissement de la production de testostérone amène des atrophies testiculaires et de même on voit des aménorrhées chez la femme.
Le métabolisme de la pyridoxine peut être perturbé par la carence en folates et la malnutrition. Il en résulte des troubles de l'hématopoïèse pouvant se manifester par une anémie sidéroblastique. Si non, on constate généralement une augmentation du volume des hématies.
L'augmentation de la cortisolémie favorise une légère hyperhydratation cellulaire. On note souvent une légère diminution de la teneur en thyroxine sérique (T4) et une plus marquée de la triiodothyroxine (T3).
4) Muscles et os : l'altération du métabolisme du calcium favorise les fractures osseuses et l'ostéonécrose de la tête du fémur.
Les perturbations métaboliques amènent une élévation du taux de la créatine-phospho-kinase alcoolique qui retentit sur le muscle et peuvent conduire à une atrophie. Des douleurs musculaires spontanées, surtout à la palpation, sont fréquentes chez les alcooliques.
5) Appareil circulatoire : l'atteinte musculaire n'épargne pas le myocarde, on peut observer une cardiopathie à bas débit.
6) Appareil respiratoire : la malnutrition, un tabagisme fréquent et les conditions de vie précaires des alcooliques favorisent les bronchopathies.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; gr. pathê : maladie
→ alcool éthylique, exogénose, transaminase, Wernicke (syndrome de), Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
[E1, G3, G4, H1, K1, K2, I4, L1, O4]
Édit. 2020
amyotrophies spinales progressives l.f.p.
spinal muscular progressive atrophies
Groupe hétérogène d'affections héréditaires ou non de l'enfant et de l'adolescent, plus rarement de l'adulte, caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et parfois du tronc cérébral.
Outre le déficit moteur de l'amyotrophie, une hypo- ou une aréflexie, parfois des fasciculations sont relevées, sans autres troubles objectifs. Le diagnostic peut en être difficile, même avec des investigations complémentaires, biopsiques comprises. La génétique moléculaire est de plus en plus utilisée.
Parmi les formes spinales proximales, de transmission autosomique récessive, liées au gène SMN ("survival motor neuron gene"), localisées sur le chromosome 5q11.2-13.3, et à forme pseudomyopathique, on relève : la plus sévère, celle du nourrisson ou maladie de Werdnig-Hoffmann (type I d'A.E. Emery), qui débute à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et évolue toujours vers la mort, le plus souvent avant trois ans ; le type II, dit intermédiaire, qui débute entre quelques mois et un an et demi, la survie étant habituelle après trois ans d'âge ; le type III, correspondant au syndrome de Kugelberg-Welander, qui débute plus tardivement, vers l'âge de trois ou quatre ans, et dont l'évolution chronique est plus ou moins bénigne. Dans ces formes infantiles, l'activité créatine-kinase est faiblement augmentée (inférieure à 10 fois la normale) ; l'anatomopathologie confirme le respect de la dystrophine, visualisant des aspects d'atrophie, de groupements par type de fibres ; l'électroneuromyographie montre l'atteinte de la corne antérieure ; les vitesses de conduction sont respectées. Le diagnostic se discute avec les myopathies congénitales, la neuropathie congénitale dysmyélinique et le déficit en hexosaminidase pour le type III
Les formes de l'adulte correspondent au type IV, très souvent d'évolution très lente, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes. Certaines d'entre elles, sporadiques, pourraient correspondre à des neuropathies motrices avec anticorps anti GM1.
Sont décrites également : parmi les formes proximales, des variétés focales ou localisées à un seul muscle ou à un groupe de muscles, des formes associées à une maladie de Huntington, à une maladie de Parkinson, et l'amyotrophie spinale scapulopéronière, qui correspond à un syndrome de Stark-Kaeser ; parmi les formes distales, plutôt de transmission sporadique (alors que les atteintes proximales sont de transmission autosomique récessive), celles s'intégrant dans le cadre de la maladie de Charcot-Marie mais s'en différenciant par l'absence de troubles sensitifs et d'anomalies des nerfs périphériques, tant sur le plan clinique qu'électrophysiologique et histologique.
Rare, d'évolution très lente, l'amyotrophie bulbospinale progressive de Kennedy, surtout proximale, liée à l'X, est secondaire à une anomalie du bras long du chromosome X dans la région Xq 21 3-q 12, contenant le récepteur aux androgènes. Il s'agit d'une amplification du triplet CAG. À l'amyotrophie, s'associent une gynécomastie, parfois un diabète et/ou une atrophie testiculaire.
Syn. neuropathies motrices héréditaires
→ aniridie, colobome irien, SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
CAV3 gene sigle angl pour caveolin 3
Gène localisé en 3p25.3, qui code la constitution de la protéine cavéoline-3, composant essentiel des cavéoles, petites poches au sein de la membrane entourant les cellules musculaires.
Au sein de la cavéole, la cavéoline-3 agit sur l’organisation des autres molécules importantes pour la maintenance de la structure cellulaire. Parmi ces molécules se trouvent les protéines qui forment les canaux sodiques pour le transport des ions sodium à l’intérieur des cellules.
Les canaux sodiques jouent un rôle primordial dans la capacité des cellules d’émettre et de transmettre les signaux électriques. Dans le myocarde, les canaux sodiques sont impliqués dans le maintien d’un rythme cardiaque normal. La cavéoline-3 aide aussi la régulation des canaux calciques de la cellule musculaire qui contrôlent la contraction et la relaxation.
Les mutations du gène CAV3 sont responsables de myopathie distale, du syndrome d’élévation de la créatine kinase (hyperCKemia), de la dystrophie musculaire des ceintures, de la rippling muscle disease, du syndrome de Romano-Ward, de cardiomyopathie hypertrophique.
Syn. caveolin-3, LGMD1C, LQT9, M-caveolin, MGC126100, MGC126101,MGC126129, V IP-21
→ cavéole, cavéoline 3, myopathie distale, hyperCKemia, dystrophie musculaire des ceintures, rippling muscle disease, Romano-Ward, cardiomyopathie hypertrophique
[Q2,H1]
Édit. 2017
infarctus du myocarde l.m.
myocardial infarction
On décrit sous ce terme une nécrose ischémique du muscle cardiaque, massive et systématisée, intéressant au moins une surface égale à 2cm2 de la paroi ventriculaire, causée par l’occlusion ou la thrombose d’une artère coronaire.
La prise en charge actuelle, diagnostique et thérapeutique, des accidents coronaires aigus et
l’acquisition de marqueurs biologiques spécifiques d’une souffrance myocardique ont conduit à reconsidérer la définition classique de l’infarctus du myocarde.
Son diagnostic, selon les critères de l’OMS, requiert au moins deux des trois conditions suivantes:
- des signes cliniques d’ischémie myocardique avec une douleur thoracique prolongée,
- des-signes électrocardiographiques d’ischémie avec sus ou sous-décalage du segment ST, inversion de l’onde T et ondes Q évocatrices,
- une élévation des concentrations plasmatiques d’isoenzyme MB de la créatine kinase (CKMB).
Cette définition a été revue en 2000, car ces trois critères peuvent être pris en défaut
- les signes électriques peuvent comporter des altérations isolées du segment ST et de l’onde T, sans onde Q,
- le syndrome douloureux thoracique peut être variable dans son intensité, sa topographie et les formes indolores ne sont pas exceptionnelles,
- le dosage des CKMB a une sensibilité et une spécificité faibles.
La nouvelle définition de la Société européenne de cardiologie et de l’American heart association, s’appuie sur des signes biologiques précoces et spécifiques et introduit le terme de syndrome coronarien aigu (SCA). Le dosage des troponines T et I effectué par les laboratoires permet de déceler avec une grande fiabilité une nécrose myocardique, inférieure à un gramme. Témoins d’une perte d’intégrité des membranes myocytaires, les troponines sont un marqueur très précoce sinon immédiat d’une ischémie myocardique.
Le dénominateur commun des SCA est l’occlusion partielle ou complète d’une artère coronaire par un thrombus formé au contact d’une plaque d’athérome fissurée, ulcérée ou rompue. Les conséquences de la thrombose sont fonction de son étendue, de la durée de l’oblitération, du développement de la circulation collatérale. Les thérapeutiques actuelles, thrombolyse et angioplastie coronaires permettent une revascularisation myocardique en urgence qui évite la constitution d’une nécrose myocardique.
La classification des SCA repose sur les signes cliniques et électriques initiaux. On distingue :
-les SCA avec sus-décalage du segment ST dans deux dérivations contigües, supérieures à 0,2 mV chez les hommes et à 0,15 mV chez les femmes, dans les dérivations V2 et V3 et supérieures à 0,1 Mv dans les autres dérivations. Ils justifient une revascularisation myocardique en urgence ;
-les SCA avec sous-décalage du segment ST et/ou inversion de T supérieure à 0,1 Mv dans deux dérivations contigües. L’attitude thérapeutique est fondée sur l’évaluation du risque ischémique.
Ces syndromes sont associés à une élévation des concentrations de troponine T ou I au-dessus du 99ème percentile de la valeur de référence.
Différents types d’infarctus du myocarde ont été individualisés :
-type 1 : dû à une ischémie myocardique prolongée, secondaire à la fissure ou à la rupture d’une plaque athéromateuse ou à la dissection d’une artère coronaire (plus de 80 % des cas) ;
-type 2 : secondaire à l’ischémie due à une insuffisance de l’apport en oxygène par spasme ou embolie coronaires, arythmie, hypotension ;
-type 3 : mort subite par arrêt cardiaque, des signes cliniques évoquant une ischémie ou l’existence d’un bloc de branche gauche d’apparition récente avec, à l’examen anatomique ou à la coronarographie, un thrombus coronarien frais ;
-type 4 A et B : complication d’une angioplastie ou thrombose d’un stent objectivée par l’angiographie ou l’autopsie ;
-type 5 : association à la réalisation d’un pontage aorto-coronarien.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) le c de infarctus est une faute d'orthographe latine
Sigle IDM
→ syndromes coronariens aigus, infarctus sans onde Q, thrombolyse, angioplastie coronaire, troponine