Protée (syndrome de) l.m.
Proteus’ syndrome
Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques : hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
Plus particulièrement on note une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. Au niveau cutané on décrit une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes vérruqueux épidermiques, des tumeurs souscutanées lymphangiomateuses. Possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. Au niveau des yeux, un hypertélorysme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme et une cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémi-hypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
Étym. du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté.
Syn. Proteus syndrome
Proteus syndrome l.m.
Proteus syndrome
Hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
On trouve macrocéphalie, grande taille, gigantisme partiel mains et pieds (doigts), asymétrie corporelle, cyphoscoliose. Au niveau cutané plante des pieds capitonnée et plissée, nævus pigmentés, taches café au lait, xantholipomes, angiomatose viscérale, lymphangiomes. Au niveau des yeux, hypertélorisme, nystagmus et occasionnellement strabisme et cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémihypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
syndrome de Protée l.m.
Proteus’ syndrome
Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques : hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
Plus particulièrement, il existe une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. On note une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes verruqueux épidermiques, des tumeurs sous-cutanées lymphangiomateuses. Il y a aussi possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. L’examen ophtalmologique montre un hypertélorisme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme ainsi qu’une cataracte.
Cet ensemble peut être confondu avec d'autres syndromes hémihypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast ou le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
L’affection est autosomique dominante (MIM 176920). La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique).
H.R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983) ; L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de Médecine (1899) ; A. Maffuci, anatomopathologiste italien (1881), A. Kast, médecin interniste allemand (1889) ; M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénauray, neurologue français (1900) ; F. P. Weber, médecin britannique (1907)
Étym. du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté
Syn. Proteus syndrome