créatine-kinase n.m.
creatine-kinase
Enzyme catalysant réversiblement une réaction de transfert de radical phosphoryle d'une molécule d'ATP à une molécule de créatine, formant un créatine-phosphate, molécule "riche en énergie".
La créatine-kinase du cytoplasme, à structure dimérique, est utilisée au cours de l'effort pour reformer des molécules d'ATP à partir de l'ADP. La créatine-kinase de l'espace intermembranaire des mitochondries, à structure octamérique, est utilisée au repos pour resynthétiser les réserves de créatine-phosphate, grâce aux ATP formés par la chaine respiratoire.
La créatine-kinase(CK) existe sous forme de 3 iso-enzymes appelées CK-MM, abondante dans le muscle strié, CK-MB, abondante dans le myocarde et CK-BB, abondante dans le cerveau. Une élévation de la concentration sérique de CK est observée dans les lésions cardiaques et musculaires. Une augmentation rapide (quelques heures) de la CK-MB est observée dans l’infarctus du myocarde. Une augmentation de la CK-MM est observée dans les myopathies et au cours des syndromes d’écrasement musculaire.
→ créatine-phosphokinase, phosphagène, infarctus du myocarde, écrasement musculaire
[C1,C2]
créatine phosphokinase (CPK) n.f
creatine phosphokinase
Enzyme trouvée essentiellement dans les muscles intervenant dans la mise en réserve de l’énergie par la phosphorylation de la créatine à partir de l’adénosine triphosphate (ATP) pour donner la créatine phosphate ou phosphagène, lequel, par une réaction inverse, va redonner de l’ATP par phosphorylation de l’adénosine diphosphate (ADP) en cas de besoin énergétique du muscle.
On connaît trois types de créatine phosphokinase : CPK- BB dans le cerveau, CPK-MB dans le cœur et CPK-MM dans les muscles (97 à 99% de la CPK totale). La concentration normale dans le plasma de la CPK est très faible (moins de 195 UI /L chez l'homme et moins de 170 UI /L chez la femme). Cette concentration s’élève en cas de nécrose du muscle (infarctus du myocarde où son dosage est maintenant supplanté par celui de la troponine), de traumatisme musculaire, d’exercice musculaire extrême et d’administration de statines. Il s’élève également dans de nombreuses maladies neuromusculaires : dystrophies musculaires progressives et myopathies métaboliques (glycogénoses).
Creutzfeldt-Jakob (maladie de) (MCJ) l.f.
Creutzfeldt-Jakob disease
Encéphalite spongiforme, dégénérative progressivement, survenant classiquement après la cinquantaine de façon sporadique dans la population (prévalence environ 1 par million d'habitants) ; elle évolue en six mois vers la mort.
Il existe des formes cliniques, dites «nouvelle variante» (abréviation nvMCJ), survenant chez des sujets plus jeunes, évoluant en un an environ et vraisemblablement dues à une infection alimentaire par ingestion de viande bovine contaminée.
Décrite en 1920, la maladie se manifeste cliniquement par des troubles psychiques à type de démence, accompagnée de mouvements anormaux, diplopie, troubles de la marche, rigidité, syndrome pyramidal, puis cécité corticale et mutisme akinétique. Quand la maladie est assez avancée, la ponction lombaire ramène un liquide céphalorachidien contenant de la protéine cérébrale 14-3-3.
Anatomiquement la MCJ est caractérisée par :
- la spongiose de la structure grise du cortex cérébral et cérébelleux, avec vacuolisation des cellules nerveuses et gliales formant des cavités à l'intérieur du cytoplasme ;
- une perte neuronale progressive sans réaction inflammatoire, très difficile à apprécier, pouvant conduire à l'atrophie corticale ;
- la présence de volumineux astrocytes, visibles surtout dans les couches superficielles du cortex cérébral ;
- des dépôts amyloïdes de protéine prion formant des plaques, qui se développent progressivement de façon diffuse, au niveau des synapses et sous forme de bourgeons, le long des neurones du cortex et du cervelet.
Dans la forme nvMCJ, ces plaques amyloïdes sont entourées d'une corolle de vacuoles qui leur donne une forme en fleur caractéristique.
Des maladies analogues sont rapportées à une atteinte avec présence de prions :
- le kuru de Nouvelle Guinée (décrit vers 1900), lié à des rites funéraires cannibales avec ingestion de la cervelle du parent mort, pour l'honorer ;
- des maladies à transmission autosomale dominante, maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (1936) ; l'insomnie familiale fatale (1986);
- certaines démences considérées, avant autopsie, comme des maladies d'Alzheimer.
De nombreuses espèces animales peuvent être atteintes d'encéphalopathie spongiforme.
La transmission interhumaine peut être digestive ou à l'occasion de scarifications cutanées comme dans le kuru ; il ne semble pas que l'allaitement soit en cause, mais il est possible qu'elle puisse se faire par le placenta (prouvée chez l'animal). La transmission entre espèces (prouvée expérimentalement) est très vraisemblable chez l'homme par ingestion de viandes bovines contaminées. La transmission iatrogène peut se faire par injections de médicaments (extraits de préparations biologiques à base de tissus nerveux telles les hormones de croissance extractives), par les greffes de tissus ou par contact avec des instruments contaminés lors d'une intervention antérieure sur un malade atteint de MCJ.
J. Gerstmann, neuropsychiatre américain, E. Sträussler, neuropsychiatre autrichien et I. Scheinker, neuropathologiste russe (1936) ; H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ prion, Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), insomnie familiale fatale, Alzheimer (maladie d'), PRNP gene
[D1,E1,H1]
Édit. 2017
crise amygdalienne l.f.
amygdalian seizure
Crise épileptique partielle, liée à des décharges au niveau de l'amygdale dite aussi complexe amygdalien, structure sous-corticale qui fait partie de la portion limbique du lobe temporal.
Elle se manifeste par une gêne épigastrique ascendante, des sensations nauséeuses, des automatismes oro- alimentaires, des mâchonnements, des signes végétatifs marqués (rougeur de la face, dilatation pupillaire, éructations, borborygmes), une réaction de peur et de panique, des hallucinations olfactogustatives.
Ses étiologies sont communes aux autres crises du lobe temporal.
Étym. gr. amygdalê : amande
crotonase n.f.
crotonase
Enzyme qui catalyse la réaction réversible d'hydratation d'un déhydroacyl-coenzyme A en β-hydroxyacyl-coenzyme A.
Il agit plus de 150 fois plus vite sur le crotonyl-coenzyme A que sur les acides gras homologues supérieurs ; il est donc un enzyme limitant pour la β -oxydation des acides gras.
Syn. énoyl-CoA-hydratase
[C1]
crotonisation n.f.
Réaction chimique de condensation de molécules d’aldéhydes ou de cétones, l’élimination d’une molécule d’eau conduisant à la formation d’une double liaison.
[C1]
cutis marmorata l.f.
cutis marmorata
Réaction physiologique fréquente chez l'enfant marquée par une visibilité du réseau vasculaire sous-cutané, surtout des extrémités, survenant généralement au froid.
Il n'existe pas de traitement.
Syn. livedo vasomoteur du nouveau-né
[J1,O1]
cyclase n.f.
cyclase
Enzyme catalysant une réaction aboutissant à la cyclisation d'une molécule.
On range parmi les cyclases l'époxysqualène-cyclase, la cyclooxygénase des acides polyéthyléniques, etc.
[C1]
cystathionase n.f.
cystathionase
Enzyme qui catalyse la scission de la cystathionine en cystéine et acide α-cétobutyrique.
Cet enzyme à pyridoxal-phosphate, présent dans le foie, est ainsi impliqué dans le catabolisme de la méthionine par transfert du soufre de l'homocystéine à la cystéine (réaction de transsulfuration). Son absence congénitale est cause de la cystathioninurie.
[C1]
cystathionine-synthétase n.f.
cystathionine synthetase
Enzyme qui catalyse la synthèse de la cystathionine par condensation entre l'homocystéine et la sérine.
Cette enzyme à pyridoxal-phosphate, présente dans le foie, est ainsi impliquée dans le catabolisme de la méthionine par transfert du soufre de l'homocystéine à la cystéine (réaction de transsulfuration).
Le gène CBS codant pour cet enzyme est situé sur le chromosome 21 (en 21q22.3). L’absence d’expression de ce gène ou sa sous-expression sont en cause dans l’accumulation d’homocystéine et de sa conséquence : l’homocystinurie. Sa surexpression dans la trisomie 21 est la cause d’une production excessive de cystéine dont la dégradation produit des dérivés soufrés neurotoxiques (SH2).
Syn. cystathionine β–synthase (CBS)
→ cystathionine, homocysténe, sérine, homocystinurie, trisomie 21
[C1]
Édit. 2020
Cysticercus cellulosae
Cysticercus cellulosae
Larve de Tænia solium se développant normalement dans les muscles du Porc mais pouvant parasiter accidentellement l’Homme.
À l’état de développement complet, ces larves se présentent sous forme de vésicules ovoïdes d’environ 15 mm de long, entourées d’une enveloppe conjonctive due à la réaction du tissu parasité.
[D1]
cystine n.f.
cystine
Acide aminé soufré diacide et diaminé formé par déshydrogénation de deux molécules de cystéine avec union par un pont disulfure.
Cette réaction peut être effectuée sur la cystéine libre, mais aussi sur les peptides et les protéines qui en contiennent, de telle sorte que la cystine est un acide aminé important des protéines, stabilisant les structures spatiales et les liaisons entre plusieurs chaines peptidiques. La cystine est peu soluble dans l'eau, ce qui explique sa précipitation possible dans les urines au cours des cystinuries. La cystine subit une dégradation oxydative dont les principales étapes sont la S-thio-cystéine, la S-sulfo-cystéine et le thiosulfate.
Étym. gr. kustis : vessie
[C1]
décarboxylase n.f.
decarboxylase
Enzyme qui catalyse une réaction de décarboxylation.
A cette classe d'enzymes appartiennent les b-décarboxylases des acides b-cétoniques (comme l'enzyme malique), les a-décarboxylases des acides a-cétoniques (comme la pyruvate-décarboxylase), les aminoacide-décarboxylases (comme la dopa-décarboxylase).
Ces dernières, qui ont pour coenzyme le pyridoxal-phosphate, sont impliquées dans la biosynthèse des amines biogènes.
défaut de masse l.m.
mass defect
Différence DA entre la masse A d’un noyau atomique et la somme des masses des nucléons qui le constituent et qui est supérieure à A ; elle équivaut à environ 1% de la masse atomique A.
Le défaut de masse correspond à l'énergie de liaison W de l'ensemble des nucléons dans le noyau :
W = DA.c2 (c : vitesse de la lumière).
Le rapport W/A représente l'énergie de liaison moyenne d'un nucléon et exprime la cohésion du noyau.
Une réaction nucléaire exoénergétique, par ex. désintégration radioactive, fission, fusion, entraîne un accroissement du défaut de masse total de l'ensemble des corpuscules résultants, qui correspond au dégagement d'énergie.
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
défense musculaire l.f.
muscle guarding
Réaction en contraction durable des muscles de la paroi abdominale quand la main de l'examinateur approche ou palpe une région douloureuse de l'abdomen.
C'est un symptôme d'inflammation péritonéale. Elle peut être localisée ou généralisée, c'est-à-dire étendue à toute la paroi abdominale.
dégénérescence neurofibrillaire (DNF) l.f.
neurofibrillary tangles
Accumulation intraneuronale de fibrilles formées de filaments caractéristiques, appelés les paires de filaments, appariés en hélice (PHF : "paired helical filaments"), excellents marqueurs ultratructuraux d'un processus dégénératif de type Alzheimer.
Les filaments de 10 nm de diamètre et de 80 nm de pas d'hélice sont situés initialement dans les corps neuronaux et leurs dendrites des cellules pyramidales des hippocampes (cortex entorhinal et, particulièrement, champ CA1 de l'hippocampe), puis, à la phase clinique, s'étendent aux régions corticales associatives pour envahir, en période terminale, toutes les aires corticales et de nombreux noyaux sous-corticaux. Les PHF sont des polymères de protéines microtubulaires Tau, de masse moléculaire 45 à 62, qui régulent la polymérisation des microtubules anormaux. Dans la maladie d'Alzheimer, ces protéines sont phophorylées sous trois variantes anormales (Tau 55, 64 et 69 kDa) et suscitent la dépolymérisation des microtubules puis la DNF et la mort neuronale.
L'association de plaques séniles à la DNF permet de confirmer ou au moins d'évoquer avec une forte probabilité le diagnostic clinique. Celles-ci semblent se former surtout par amyloïdogénèse, à partir d'un peptide A bêta. Diverses controverses persistent.
Peuvent être relevées d'autres modifications cérébrales, en dehors de la perte neuronale difficile à évaluer, notamment une importante réaction gliale.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégranulation des basophiles l.f.
basophile degranulation
Phénomène dans lequel on observe une décoloration des granulations basophiles sous l'action d'un antigène responsable de la libération dans le milieu environnant de deus types de médiateurs : les uns préformés et les autres néoformés.
Les médiateurs préformés sont l’histamine, la sérotonine, le facteur chimiotactique des polynucléaires neutrophiles (NCF) et le TNF α (mastocytes muqueux).
Les médiateurs néoformés sont le PAF acéther, les prostaglandines, les leucotriènes et les interleukines IL-3, IL-4, IL-5.
Il s'agit d'une réaction de type I, IgE dépendante. Ces mécanismes sont mis en jeu par le pontage, par des épitopes identiques présents sur l’antigène, de deux molécules d’anticorps de classe Ig E fixées sur des récepteurs cellulaires correspondants (RFc έ1). Il en résulte un signal transmembranaire d’activation aboutissant à la dégranulation.
délire aigu l.m.
acute frenzy
Entité nosographique française ancienne, d'une extrême gravité, décrite comme une complication d'états psychotiques surtout aigus (psychoses alcooliques, confusions mentales infectieuses, catatonies sévères, notamment).
L'intense agitation hallucinatoire et anxieuse et la sitiophobie s'accompagnent d'une hyperthermie et d'une déshydratation avec troubles hydroélectrolytiques et hyperazotémie (encéphalite psychosique aigüe hyperazotémique, E. Toulouse, L. Marchand et A. Courtois, à partir de 1929).
Grâce aux moyens de traitement actuels et à l'évolution de la pathologie, cette réaction , catastrophique a pratiquement disparu.
L. Marchand, A. Courtois, E. Toulouse, neuropsychiatres français (1935) L. Calmeil, neuropsychiatre français (1859)
Étym. lat. delirium : délire
délire chronique (éléments d'un) l.m.
Dépendant pour une grande part de la mise en confiance d'un patient souvent réticent, voire opposant, ensemble des éléments constitutifs du délire classiquement envisagés :
- mécanismes d'élaboration : illusions, interpréta
- thèmes : persécutoires, fantastiques, hypocon
- systématisation ou "logique" du délire : "vertébré", flou, diffluent ;
- richesse ou pauvreté ;
- caractère convergent ou divergent : suivant que le délire n'atteint que le patient ou également les autres ;
- conviction : le malade vit-il son délire ? critique ou ébauche de critique ? quel est l'"indice de réalité" qui persiste ?
- réaction : adaptée ou non, démarches d'investigation, de contrôle, de défense, de revendication, attitude d'écoute, etc. ;
- dangerosité éventuelle : à l'égard de soi-même ou d'autrui ;
- attitude de l'entourage, surtout familial : p. ex., le patient répond-il à une certaine fonction dans le groupe ? degré d'émotion exprimé par ce dernier ? coopération ?
Étym. lat. delirium : délire
delta-ALA-déshydratase n.f.
porphobilinogen synthase
Enzyme qui catalyse une réaction de condensation de deux molécules de Δ -aminolévulinate (Δ -ALA), produisant le porphobilinogène et deux molécules d'eau.
La Δ -ALA-déshydratase participe à la voie de biosynthèse des porphyrines. Elle est inhibée par les sels de plomb.
Syn. porphobilinogène-synthétase
déplacement anti-Stokes l.m.
anti-Stokes shift
Lors de l’excitation d’un corps fluorescent, déplacement du photon d’émission vers une longueur d’onde plus courte et donc plus énergétique que la longueur d’onde du photon d’excitation (incident).
Ce déplacement est contraire à la loi de Stokes d’après laquelle l’énergie d’un photon est inversement proportionnelle à sa longueur d’onde (λ) et, par conséquent, le rayonnement d’émission secondaire qui est moins énergétique, doit avoir une λ plus longue que le rayon d’excitation. Un effet inverse, paradoxal, est obtenu en microscopie biphotonique (ou multiphotonique) en laser pulsé où le rayonnement incident d’excitation est fait de deux photons (ou plus) émis successivement dans un temps très court (10-15s). Comme la réaction électronique du récepteur (le fluorochrome en cas d’étude en fluorescence) nécessite un temps plus long (10-9s), il ne perçoit qu’un seul impact et l’émission secondaire ne se fait qu’avec un seul photon. L’énergie de deux photons incidents récupérée par un seul photon d’émission secondaire étant plus grande, sa longueur d’onde sera plus courte. Le principal avantage de cette méthode est d’utiliser un rayonnement incident de faible énergie pour ne pas léser les tissus ou organes examinés.
G. G. Stokes, Sir, mathématicien britannique (1819-1903)
→ Stokes (loi de) ,microscopie biphotonique, fluorescence, fluorochrome
dépôt n.m.
deposit
Matériel amorphe, de siège intercellulaire, interstitiel, ou épaississant des structures conjonctives : lame basale, membrane, etc.
La substance déposée peut être de composition chimique variée : substance fibrinoïde, amyloïde, lipidique ou lipoprotidique, immunoglobuline. La paroi des vaisseaux, capillaires ou artériels, est assez fréquemment le siège de tels dépôts notamment dans le cadre de l’athérosclérose, la maladie des dépôts denses, dense deposit disease, au niveau des anses capillaires des glomérules rénaux : maladie de Berger. Un dépôt peut se calcifier, être l’objet d’une réaction histiocytaire à corps étranger, comme dans le tophus goutteux et les lésions athéromateuses constituées et vieillies.
J. Berger, néphrologue français (1968)
dermatite auto-immune à la progestérone l.f.
autoimmune progesterone dermatitis
Éruption érythématovésiculeuse et urticarienne, très prurigineuse, diffuse, atteignant le tronc et les membres qui, en dehors de la grossesse, évolue de façon cyclique par poussées prémenstruelles récidivantes, tandis que, chez la femme enceinte, elle est papulofolliculaire puis pustuleuse, s’accompagne d’arthrite transitoire avec hyperéosinophilie et peut provoquer des fausses couches à répétition.
En dehors de la grossesse, les symptômes sont reproduits par l’administration d’un progestatif et disparaissent lors de la prise d’oestrogènes. Cette dermatose rare est identifiée par une réaction très positive à une injection intradermique de progestérone et se traite par des œstrogènes.
W. B. Shelley dermatologue américain (1964), S. M. Bierman, dermatologiste américain (1973)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dermatite auto-immune aux œstrogènes l.f.
autoimmune estrogene dermatitis
Éruption cutanée prurigineuse, généralisée ou localisée, éventuellement à la région anogénitale, soit à type d'urticaire soit faite de papules ou de vésicules inflammatoires, évoluant par poussées prémenstruelles.
Le diagnostic est précisé par la positivité de l'intradermo-réaction aux œstrogènes et par l'amélioration par l'administration d'antiœstrogènes.
W. B. Shelley, dermatologue américain (1995)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dermite de friction l.f.
frictional (juvenile) eruption
Réaction cutanée à des frottements répétés provoquant l’apparition de papules grisâtres surtout sur les convexités : genoux dans certaines professions, par exemple carreleurs, et coudes et genoux chez les enfants.