assurance maladie l.f.
health insurance
Structure couvrant, avec un ticket modérateur modulé, les frais médicaux et paramédicaux, compensant également la perte de gain de la maladie et assurant la prise en charge de la maternité et de l’invalidité.
L’assurance maladie est gérée par trois principaux régimes : le régime des travailleurs salariés, la mutualité sociale agricole et le régime social des indépendants. Les régimes agricoles et ceux des professions libérales n’accordent pas de prestations en espèces.
asthmatique (maladie) et psychisme l.f.
asthmatic disease and psychism
1. Bien qu'une psychogénèse exclusive ne soit plus admise et que la prévalence de facteurs génétiques, immunologiques ou autres de la maladie asthmatique soit largement reconnue, son évolution est fréquemment parallèle aux divers avatars psychologiques conscients ou inconscients.
On a pu en tout cas observer chez ces patients la pensée opératoire, l'alexithymie, qui serait caractéristiques de la maladie psychosomatique. On a surtout insisté sur la relation d'objet allergique, comportant une relation fusionnelle mère-enfant, avec troubles profonds d'individuation-identité.
2. Des facteurs secondaires de risque psychiatrique peuvent s'observer, notamment : troubles anxiodépressifs ; interactions pathogènes entre l'inquiétude de la mère et la recherche par l'enfant de bénéfices secondaires ; conflit entre le désir de liberté de l'adolescent asthmatique et ses besoins accrus de soutien par les parents ; échecs et désinsertion professionnelle chez l'adulte.
Une relation psychothérapique peut être utile.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
ataxie cérébelleuse l.f.
cerebellar ataxia
Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.
autosomal dominant cerebellar ataxias
Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')
athéromatose n.f.
atheromatosis
Maladie artérielle caractérisée par des dépôts lipidiques.
Elle est pratiquement synonyme d’athérosclérose, mais désigne plus particulièrement la maladie où les lésions sont certes fibreuses mais surtout très riches en lipides.
Étym. gr. athêrê : bouillie
atrophie optique-paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, spastic paraplegia
Association pathologique où les troubles neurologiques évoquent une forme intermédiaire entre la maladie de Strumpell-Lorrain et la maladie d'Hallervorden-Spatz.
L’affection est autosomique récessive (MIM 311100).
G. W. Bruyn et L.N. Went, neurologue et ophtalmologiste généticien néerlandais (1964)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique polyneuropathie et surdité l.f.
optic atrophy, polyneuropathy, and deafness
Polyneuropathie avec surdité d'origine centrale, atrophie optique et rétinite pigmentaire.
Les troubles de la marche sont associés à une amyotrophie des membres, l'EMG et l'histologie du muscle sont anormaux. La maladie ressemble à la maladie de Charcot-Marie pour les troubles musculaires. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311070, semidominante).
R. N. Rosenberg et A. Chutorian, neurologues américains (1967)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
autoconservation du sperme l.f.
sperm auto-preservation
Mise en réserve dans une banque de sperme des spermatozoïdes d'un homme destiné à devenir stérile du fait d'une maladie ou de son traitement par des agents chimiques ou physiques.
Par ex. la chimiothérapie ou la radiothérapie pour une maladie de Hodgkin.
→ CECOS
bagassose n.f.
bagassosis
Pneumopathie d’hypersensibilité liée à l’inhalation de poussières et de résidus fibreux moisis de canne à sucre.
Similaire à la maladie du poumon de fermier, cette affection est surtout observée aux Antilles. Les agents étiologiques présumés sont des actinomycètes thermophiles. La bagassose est une maladie professionnelle indemnisable.
Étym. bagasse, résidus fibreux de la canne à sucre
→ poumon de fermier (maladie du), actinomycètes
Édit. 2017
Bancroft (filariose de) l.f.
bancroftian filariasis
Infection parasitaire très fréquente en zone tropicale et subtropicale, transmise par piqûre de moustiques et due à un nématode, Wuchereria bancrofti, dont les filaires adultes parasitent le système lymphatique et dont le réservoir est l'Homme.
L'incubation est de 3 à 4 mois. La maladie est souvent asymptomatique, mais elle peut être responsable de lymphadénopathies, de lymphangite, de funiculite et d'hydrocèle, voire d'un éléphantiasis chronique. II faut un séjour prolongé en zone endémique pour contracter la maladie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence des microfilaires sanguicoles à minuit.
J. Bancroft, médecin et parasitologue australien (1878)
Syn. filariose lymphatique, bancroftose (obsolète)
→ Wurchereria Bancrofti, microfilaire, lymphangite, funiculite, éléphantiasis, lymphadénopathie
Édit. 2017
Barlow (maladie de) l.f.
infantile scurvy, Barlow’s disease
1) En pédiatrie :
Scorbut du nourrisson de deux à douze mois, alimenté au biberon avec un lait en poudre non supplémenté en vitamine C, caractérisé par des douleurs des membres lors de la mobilisation, une altération de l’ossification, des tuméfactions des membres inférieurs
L'enfant se place spontanément en position de grenouille (les hanches et les genoux fléchis et les jambes écartées et en rotation externe). Les radiographies osseuses mettent en évidence des hémorragies sous-périostées.
Les symptômes cèdent à l’administration de jus de fruits (citron, orange).
2) En cardiologie :
Maladie dégénérative de la valve mitrale caractérisée par un excès d’étoffe du tissu valvulaire, un allongement et un amaincissement des cordages qui sont menacés de rupture, permettant une protrusion plus ou moins étendue d’un ou des deux feuillets mitraux dans l’oreillette gauche.
La maladie de Barlow peut aboutir à une insuffisance mitrale importante dont la correction est assurée par la chirurgie conservatrice, rarement par un remplacement valvulaire.
1) T. Barlow, Sir, pédiatre britannique (1883) ;
2) J. B. Barlow, médecin cardiologue sud-africain (1966); J. M. Criley, médecin cardiologue américain (1966)
Syn. 1) maladie de Moeller-Barlow, maladie de Cheadle- Moeller-Barlow, rachitisme hémorragique, scorbut infantile
2) ballonnisation de la valve mitrale
→ 1) scorbut, avitaminose C
2) prolapsus mitral, insuffisance mitrale
[F2,I2,01]
Édit. 2018
Barraquer-Simons (lipodystrophie progressive de) l.f.
partial lipodystrophy, Barraquer-Simons’ disease, progressive lipodystrophy
Maladie rare touchant surtout les femmes, caractérisée par une disparition progressive et symétrique du tissu adipeux débutant à la face.
La perte de la graisse sous-cutanée évolue en descendant au torse, aux bras et jusqu'au haut des cuisses. Elle s’accompagne d’une énophtalmie importante, d’une kératopathie, d’une limitation de la motilité oculaire et parfois d’une rétinite pigmentaire.
Il existe parfois une surcharge graisseuse inférieure opposée, un hirsutisme et un aconthesis, ainsi qu'une atteinte des reins (glomérulonéphrite membranoproliférative associée à des anomalies de la composante C3 du complément sérique) et du pancréas. Le décès par insuffisance rénale est fréquent.
La maladie est sporadique mais quelques cas familiaux ont été signalés.
L. Barraquer Roviralta, neurologue espagnol (1906), A. Simons, neurologue allemand (1911)
Syn. syndrome de Barraquer, Simons, Smith, Morgani
→ lipodystrophies (manifestations rénales des)
Édit. 2017
Behçet (maladie de) l.f.
Behçet’s disease
Affection inflammatoire polysystémique, chronique, récidivante qui se caractérise par la triade aphtes buccaux-aphtes génitaux-uvéite et qui peut atteindre aussi le système nerveux central, l'appareil digestif, les articulations, les vaisseaux.
Rare en Europe de l'Ouest, elle est fréquente dans le bassin méditerranéen oriental et au Japon.
La pathogénie, encore très discutée, est probablement multifactorielle. L'histopathologie vasculaire est la même dans tous les organes intéressés. La vascularite, lésion principale, est une inflammation thrombosante des petits vaisseaux, surtout des veinules, avec parfois des thrombus composés de granulocytes et de plaquettes.
Les signes cutanéomuqueux sont les plus fréquents. L'aphtose buccale constante peut être longtemps isolée. Elle ne se distingue en rien des aphtes vulgaires. Il en est de même des aphtes génitaux, bien que leur présence soit moins constante. On observe des pseudofolliculites nécrotiques, en particulier aux points de piqûre, évoquant une hypersensibilité cutanée. Les autres manifestations réalisent des nodules dermohypodermiques douloureux correspondant soit à un érythème noueux, soit à des phlébites superficielles.
Les manifestations oculaires comprennent l'iridocyclite récidivante, parfois accompagnée d'hypopyon. Le segment postérieur peut également être touché par une vascularite rétinienne, une atteinte papillaire, qui conditionnent largement le pronostic fonctionnel.
Dans ses formes neurologiques dites neuro-Behçet (8 à 26% des cas), il s'agit principalement d'une méningo-encéphalite, parfois d'une thrombose veineuse cérébrale avec hypertension intracrânienne. L'évolution se fait le plus souvent par poussées. Cette affection s'apparente aux autres uvéonévraxites.
D’autres manifestations peuvent se rencontrer : arthrites, douleurs abdominales, épididymite, état confusionnel. L'évolution est imprévisible. En dehors des atteintes cérébrales et vasculaires (phlébites profondes, plus rarement atteintes artérielles) qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital, le pronostic fonctionnel de la maladie de Behçet est surtout lié à l'atteinte oculaire avec possibilité de séquelles irréversibles responsables de cécité
Le traitement est essentiellement symptomatique pour les arthrites (AINS, colchicine), locaux pour les uvéites (corticoides), voire corticothérapie générale. Le recours aux cytolytiques immunosuppresseurs est licite en cas d'échec. Cette maladie est liée à l'antigène d'histocompatibilité Bw51. On trouve aussi le type HLA B27 dans la forme rhumatologique et HLA B12 dans la forme cutanéomuqueuse (MIM 109650). Elle est souvent confondue avec la grande aphtose décrite par Touraine en 1941.
H. Behçet, dermatologue turc (1937), B. Adamantiades, ophtalmologiste grec (1931)
Syn. syndrome de Behçet
→ aphte, vascularite, uvéite, irido-cyclite, hypopion, méningo-encéphalite, érythème noueux, HLA, HLA B27, aphtose (grande) de Touraine
Édit. 2017
bénéfices tirés de la maladie l.m.
gains from illness
Gratifications directes et indirectes que le patient retire de sa maladie.
Schématiquement, les bénéfices primaires résultent, selon les conceptions psychodynamiques, d'une réduction de l'angoisse par les essais défensifs, en général imparfaits, donc répétitifs, de neutralisation de celle-ci par le symptôme.
D'abord décrits comme les efforts du moi pour pactiser avec une maladie déjà installée, les bénéfices secondaires sont plutôt conçus actuellement comme les divers avantages d'ordre affectif, familial et socio-économique liés au statut de malade. Régression, dépendance et passivité peuvent alors favoriser l'installation dans la chronicité, sinon, avec une relation adaptée, permettre des expériences et remaniements psychiques positifs.
→ narcissisme, refuge (maladie)
Édit. 2017
Bentall (opération de) l.f.
Bentall’s opération
Opération de chirurgie cardiaque destinée au traitement des anévrismes de la racine de l’aorte (maladie annulo-ectasiante).
Elle consiste à réséquer la racine de l’aorte et la valvule aortique, à mettre en place une greffe ou une prothèse de l'aorte ascendante sur laquelle sont réimplantés les deux orifices coronaires. C'est l'intervention de référence avec un certain nombre de variantes techniques du traitement de la maladie annulo-ectasiante.
H. H. Bentall chirurgien cardiaque britannique (1968)
→ anévrysme de l'arc de l'aorte, maladie annulo-ectasiante
Édit. 2017
benznidazole n.m.
benznidazole
Antifongique azolé aujourd’hui non commercialisé en France.
Il est utilisé pour traiter, à la phase aigüe de la maladie, la trypanosomose américaine (maladie de Chagas).
→ antifongique, Chagas (maladie de)
Édit. 2017
Bernard-Soulier (maladie de) l.m.
Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.
Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)
Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes
→ GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)
Édit. 2017
bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase n.f.
beta-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase
Enzyme mitochondriale catalysant l’une des étapes du catabolisme de la leucine.
La bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase catalyse la transformation du -méthylcrotonyl-coenzyme A en -méthylglutaconyl-coenzyme A, une des étapes du catabolisme de l’acide aminé leucine. Un déficit en cette enzyme peut entrainer une maladie rare appelée « déficit en 3-méthylcrotonyl carboxylase » se traduisant par des crises de vomissements, apnée et coma après un régime riche en protéines, un jeûne prolongé ou une infection. La maladie peut également entraîner des troubles neurologiques, une faiblesse ou une hypotonie musculaire et un retard du développement.
Syn. 3-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase
→ leucine
Édit. 2017
biopsie du grêle (jéjuno-iléale) l.f.
biopsy of the small intestine
Biopsie endoscopique de l’intestin grêle.
Elle n’est plus pratiquée à l'aveugle à l'aide de sondes d'aspiration-section depuis que l'on a démontré que les biopsies duodénales étaient aussi efficaces pour le diagnostic des affections diffuses de la muqueuse intestinale (maladie cœliaque, maladie de Whipple).
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
Blackfan-Diamond (maladie de) l.f.
Diamond-Blackfan’s syndrome
Maladie familiale caractérisée par une anémie profonde, arégénérative, c'est-à-dire avec une érythroblastopénie médullaire et un taux de réticulocytes circulants très bas, découverte en général pendant les premiers mois de la vie.
La moelle est de richesse normale, mais si les lignées granulocytaires et mégacaryocytaires sont présentes, il n'y a pas ou très peu d'érythroblastes.
L'érythroblastopénie est liée à une anomalie intrinsèque du progéniteur érythroblastique, incapable de se différencier in vivo. Il s'agit d'une maladie hétérogène par sa présentation clinique, par son mode de transmission et par sa réponse thérapeutique : la plupart des malades ont un petit poids de naissance et un retard staturopondéral qui aboutira à une petite taille à l'âge adulte. Un pouce triphalangien peut être noté. Plus de la moitié des cas vont répondre aux glucocorticoïdes par voie orale, mais le seuil varie d'un malade à l'autre. Il existe des familles à transmission dominante ou récessive, ou des cas de consanguinité ; un quart des patients ont une anomalie du gène RPS19, locus en 19q13.3, codant pour une protéine ribosomique.
L. K. Diamond et K. D. Blackfan, pédiatres américains (1938)
Syn. érythroblastopénie constitutionnelle
Édit. 2017
blastomycose cérébroméningée l.f.
cerebromeningeal blastomycosis
Parasitose provoquée par des champignons dimorphiques et dont la forme dite sud-américaine ou paracoccidioïdomycose ou maladie de Lutz, due à Paracoccidioïdes (ou Blastomycesbrasiliensis), peut donner, dans plus de 10% des cas, des localisations cérébrales et méningées.
La forme nord-américaine ou maladie de Gilchrist, due à Blastomyces dermatidis, donne plus rarement des atteintes cérébroméningées.
Syn. cladosporiose cérébrale
→ paracoccidioïdomycose, blastomycose, Gilchrist (maladie de), Blastomyces brasiliensis, Blastomyces dermatidis, Paracoccidioïdes brasiliensis
[D1, H1]
Édit. 2018
blastomycose chéloïdienne de Jorge Lobo l.f.
cheloid blastomycosis
Mycose cutanée chronique simulant le plus souvent des chéloïdes, dont l'agent responsable est Loboa loboi (autrefois Paracoccidioïdes lobo ou forme de Blastomyces brasiliensis), touchant l'homme et les dauphins, et dont la plupart des cas ont été décrits au Brésil mais aussi dans d'autres zones forestières d'Amérique centrale et du Sud.
Les adultes jeunes de sexe masculin exerçant des professions à l'extérieur sont les plus touchés. La maladie semble être contractée par inoculation traumatique. Les lésions restent limitées à la peau et sont presque toujours localisées dans les zones découvertes. Même si les aspects cliniques simulent le plus souvent des chéloïdes, fermes, brunes, indolores, parfois pédiculées, ils sont assez polymorphes, prenant aussi l'apparence de gommes, de placards nodulaires infiltrés, verruqueux ou ulcérés évoquant une lèpre nodulaire, une chromomycose ou un carcinome spinocellulaire. C’est une maladie essentiellement chronique avec conservation d’un état général satisfaisant
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de courtes chaînes d'éléments ronds, globuleux, avec une double paroi réfringente, réunis les uns aux autres par une sorte d'isthme, dans les squames recueillies par grattage ou à l'examen histologique d'une biopsie. Les antifongiques sont inactifs.
J. Lobo, dermatologue brésilien (1930)
Syn. lobomycose, maladie de Jorge Lobo
Édit. 2017
Bornholm (maladie oculaire de) l.f.
Bornholm’s eye disease
Maladie différente de la maladie de Bornholm (myalgie épidémique observée également dans la même île danoise).
Édit. 2017
borréliose n.f.
borreliosis
Maladie infectieuse due à une espèce bactérienne du genre Borrelia.
Les borrelioses humaines comprennent la maladie de Lyme (due à Borrelia burgdorferi et espèces proches) et les fièvres récurrentes (dues à diverses espèces de Borrelia). Elles sont transmises par des tiques et, dans le cas de B. recurrentis, par les poux. Ce sont des maladies zoonotiques, sévissant dans des foyers géographiquement limités, et dont les réservoirs sont constitués par des mammifères sauvages (hormis pour B. recurrentis).
A. Borrel, bactériologiste français (1867-1936)
→ Lyme (maladie de), fièvre récurrente, Borrelia burgdorferi, Borrelia recurrentis Borrelia duttoni, Borrelia
[D1, D4]
Édit. 2019
botulisme n.m.
botulism
Maladie rare, due à une toxi-infection alimentaire (conserves avariées) provoquée par l'exotoxine d'une bactérie anaérobie sporulée, Clostridium botulinum, laquelle interfère sur la libération de l'acétylcholine au niveau des terminaisons présynaptiques.
Elle se manifeste, douze à trente-six heures après l'ingestion, par une anorexie, des nausées et vomissements, une vision floue avec ptosis, diplopie, une sécheresse des muqueuses buccales et trachéales, et un déficit moteur périphérique progressif à prédominance proximale. Une dysarthrie et une dysphagie s'y associent. Les réflexes sont abolis dans les formes sévères. Il existe une mydriase aréactive. Une constipation opiniâtre, secondaire à l'atteinte de la musculature lisse, et une rétention d'urines, sont possibles. Des complications respiratoires peuvent survenir, qui font la gravité de la maladie. L'évolution est rapide en 2 à 4 jours, la paralysie progressant de façon descendante. L'électrophysiologie confirme le diagnostic en montrant des anomalies comparables à celles du syndrome de Lambert-Eaton.
L'injection d'antitoxine ou un traitement par guanidine ou 4 aminopyridine pourraient éventuellement accélérer la récupération.
Étym. diminutif du gaulois boël : boyau, intestin, du latin botulus : boudin
→ arme biologique, toxine botulique, toxine botulique en thérapeutique, Lambert-Eaton (syndrome de), Clostridium botulinum
Édit. 2017