GP1BA gene sigle angl. pour Glycoprotein Ib Platelet Alpha Subunit
Gène localisé en 17p13.2 codant pour la sous-unité alpha de la Glycoprotein Ib (GP Ib), protéine de la surface membranaire des plaquettes composée d’une chaîne alpha et d’une chaîne bêta liées par des ponts disulfure, qui agit au sein du complexe du facteur von Willebrand associant à la GP Ib, les glycoprotéines plaquettaires IX et V.
La liaison de ce complexe avec le facteur Willebrand facilite l’adhésion plaquettaire à l’endothélium vasculaire après la lésion.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des syndromes de Bernard-Soulier et de la maladie de Willebrand plaquettaire.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (maladie de von), Willebrand (facteur de von)