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Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d') l.f.
biomarkers of Alzheimer disease
Les biomarqueurs de sensibilité et de spécificité peuvent schématiquement être classés en deux variétés: marqueurs physiopathologiques et marqueurs topographiques.
Les marqueurs physiopathologiques incluent d’une part des modifications du liquide céphalospinal, (diminution des peptides bêta amyloïdes Abêta 40 et 42 et augmentation des protéines tau totale ou phosphorylée) et du sang (diminution du peptide bêta amyloïde Abêta 42) et, d’autre part, une augmentation de la fixation de marqueurs amyloïdes et tau à la tomographie par émission de positons (PET). Ils peuvent précéder de plusieurs années l’apparition de la démence et même de la phase prodromale. Considérés comme des témoins des lésions cérébrales de la maladie, ce sont donc des marqueurs diagnostiques.
Les marqueurs topographiques incluent d’une part l’hypométabolisme pariétotemporal et cingulaire postérieur en imagerie fonctionnelle: PET au fluorodeoxyglucose (qui fait suite à un hypermétabolisme au cours des tâches cognitives pouvant relever d’un mécanisme de compensation) et, d’autre part, l’atrophie des structures temporales médiales -notamment de l’hippocampe- en imagerie par scanner X ou résonance magnétique volumique. Ils témoignent de la topographie et de l’extension du processus pathologique. On peut rapprocher de ce groupe l’augmentation de la protéine 14.3.3 dans le liquide cérébrospinal, qui témoigne de la perte neuronale, quelle qu’en soit la cause. Ce sont plutôt des marqueurs pronostiques.
L’utilisation combinée de ces différents biomarqueurs permet d’obtenir des sensibilités et spécificités diagnostiques élevées et permet donc d’atteindre une grande valeur prédictive de la maladie. Elle a permis de d’élaborer des critères diagnostiques de recherche. La certitude diagnostique absolue réside cependant encore dans la majorité des cas, notamment chez les personnes âgées, sur l’examen post-mortem du cerveau, ce d’autant plus que les causes de démence sont assez fréquemment associées chez le même malade («démence mixte»).
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), protéine tau, peptide amyloïde A-bêta, PET amyloïde
[H1,B2,C1]
Édit. 2020
Alzheimer (démence de type) l.m.
Alzheimer's type dementia
La maladie d’Alzheimer est la plus fréquente des causes de démence en France et dans les pays développés.
La démence survient aux stades tardifs de la maladie.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
→ Alzheimer (maladie d'), démence, Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d')
[H1,H3]
Édit. 2017
amputation congénitale l.f.
congenital amputation
Absence d’un membre ou d’un segment de membre constatée dès la naissance.
Elle peut provenir d’un défaut de développement ou d’une lésion intra-utérine de mécanisme encore discuté, et entre dans le cadre de la maladie amniotique ou de la maladie ulcéreuse intra-utérine.
Elle pourrait être la conséquence d’une biopsie de trophoblaste faite trop tôt, avant 8 semaines d’aménorrhée.
[Q2]
Édit. 2017
amylose n.f.
amyloidosis
1) En biochimie, amidon linéaire constitué entièrement de résidus glucose liés par des liaisons alpha-1-4.
Substance extracellulaire homogène et éosinophile ayant une forte affinité pour le rouge Congo, donnant un dichroïsme jaune-vert en lumière polarisée après imprégnation par ce colorant, et à structure fibrillaire visible en microscopie électronique.
2) Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel de nature protéique, la substance anormale dite amyloïde, définie par certaines affinités tinctoriales spéciales (évoquant le comportement tinctorial de l’amidon) et une ultrastructure fibrillaire.
L’expression clinique de l’amylose dépend de la distribution des dépôts d’amyloïde et de l’importance des lésions tissulaires que ce dépôt entraîne. Ses principales manifestations s’observent en cas de dépôt rénal, cardiaque, hépatosplénique, digestif, nerveux et cutané. Suivant leur étiologie et la nature du composant protéique de la substance amyloïde, on distingue les amyloses secondaires (amyloses AA), les amyloses primitives ou associées aux dysglobulinémies, essentiellement le myélome (amyloses AL), les amyloses hérédofamiliales, l’amylose sénile, celle des hémodialysés chroniques et l’amylose de la maladie périodique. L'amylose vitréenne n'est pas exceptionnelle.
Certaines amyloses sont des maladies congénitales de caractère familial, d’autres sont secondaires à des syndromes immunoprolifératifs (amylose de type AL où la substance amyloïde est formée de fragments protéolytiques de chaînes lourdes comprenant la région VL et un fragment de la région CL).
Les chaînes L amylogènes sont souvent de type lambda, d’un sous-groupe rare (V lambda6 et C lambda3) et très sensibles à la protéolyse. Plus rarement, les dépôts contiennent des chaînes H tronquées.
L’amylose à bêta2-microglobuline est observée chez les insuffisants rénaux chroniques hémodialysés. Elle se manifeste par un syndrome du canal carpien et des lésions d’ostéolyse très invalidantes.
dégénérescence cireuse de Christensen, dégénérescence lardacée de Rokitanski, bêta-fibrillose, infiltration amyloïde, maladie amyloïde
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose, amyloïdisme, dégénérescence amyloïde, dégénérescence chondroïde de Policard,
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale proximale l.f.
proximal spinal muscular atrophy
Ensemble de maladies neuromusculaires avec dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière donnant un déficit musculaire proximal ou distal et une amyotrophie.
La forme de type I est la forme infantile autosomique récessive ou maladie de Werdnig-Hoffmann, la forme II correspond à l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire, la forme III à l’amyotrophie juvénile spinale autosomique récessive ou maladie de Kugelberg Welander et la forme IV à l’amyotrophie de l’adulte autosomique dominante (MIM 158590) ou récessive liée au sexe Syndrome de Kennedy (MIM 313200) sans signes oculaires.
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anaplasmose granulocytique humaine l.f.
human granulocytic anaplasmosis, human granulocytic ehrlichiosis
Maladie zoonotique due à la bactérie Anaplasma phagocytophilum, répandue en Eurasie et sur le continent américain.
Les patients infectés par cette bactérie présentent une fièvre, des frissons, des myalgies, des céphalées, une thrombopénie, une leucopénie, une augmentation des transaminases. L'évolution est habituellement favorable mais des complications sévères peuvent néanmoins survenir, comme des syndromes de choc septique, des coagulopathies, des détresses respiratoires, des myocardites, des insuffisances rénales aiguës. Beaucoup d'infections demeurent asymptomatiques ou se présentent comme une maladie très fruste. Le diagnostic biologique repose sur l'isolement du germe sur culture de cellules ou surtout sur l'immunofluorescence indirecte et la PCR. Le traitement fait surtout appel à la doxycycline. La transmission de la bactérie en cause a lieu par morsure de tique ; des cas d'infection par transfusion sanguine sont connus.
D. B. Sykes, médecin américain (2020)
Syn. ehrlichiose granulocytique humaine, anaplasmose (ou ehrlichiose) granulocytaire humaine
[D1,D4,D5]
Édit. 2020
anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
anévrysme aortique thoracoabdominal l.m.(ATA)
aortic thoracoabdominal aneurysm
Anévrysme siégeant sur l’aorte descendante qui fait suite à l’arc de l’aorte en aval de l’origine de l’artère subclavière gauche jusqu’à la bifurcation de l’aorte abdominale, ce qui exclut les anévrysmes siégeant sur l’arc de l’aorte de traitement plus complexe.
La classification de Crawford, la plus utilisée, décrit 4 types d’ATA. Le type 1 est étendu de l’origine de l’artère subclavière gauche jusqu’au niveau des artères rénales, le type 2 inclut l’ensemble de l’aorte descendante et abdominale, le type 3 inclut l’aorte thoracique du niveau de la 6eme côte jusqu’à la bifurcation aortique et le type 4 est étendu du niveau du diaphragme jusqu’à la bifurcation aortique. La localisation et l’extension de l’anévrysme sur l’aorte thoraco-abdominale vont influencer les résultats du traitement (meilleurs résultats pour les ATA de type 4). 
Type 1 Type 2 Type 3 Type 4
Classification des ATA selon Crawford
L’incidence de cette pathologie est faible.
Cette maladie évolue lentement sur plusieurs années et ne provoque aucun symptôme dans la majorité des cas. Les ATA sont le plus souvent découverts par hasard lors du bilan d’une autre pathologie.
Chez le sujet maigre on peut parfois ressentir à la palpation abdominale une masse battante, parfois expansive et percevoir un souffle à l’auscultation abdominale trop souvent négligée dans un examen clinique de l’abdomen. L’échographie est le mode découverte le plus habituel ; examen non invasif, elle permet de suivre l’évolution des dimensions de la lésion. L’angioscanner en trois D, voire la RMN, déterminent le type de l’anévrysme et font le bilan anatomique en préopératoire ; ils ont pratiquement remplacé l’artériographie plus invasive sur des axes vasculaires de qualité médiocre.
En cas de rupture d’anévrisme, le patient peut ressentir des douleurs abdominales ou dorsales, un malaise ou une perte de connaissance en rapport avec une hypotension artérielle, voire un état de choc en raison de l’hémorragie interne.
L’indication chirurgicale est retenue en fonction de la taille de l’anévrysme et/ou de son évolutivité. L’indication opératoire sur un anévrysme fusiforme est généralement retenue lorsque le diamètre maximal de l’anévrysme est supérieur à 60 mm. Un anévrysme sacculaire de paroi plus fragile est une indication opératoire dès qu’il est reconnu. Lorsqu’une maladie des tissus conjonctifs (Marfan, Ehler-Danlos) est diagnostiquée, le traitement est proposé pour des diamètres inférieurs en raison du risque élevé de dissection et de rupture. La technique « classique », qui consiste à réaliser par chirurgie ouverte un remplacement du segment pathologique de l’aorte par une prothèse a montré de bons résultats en terme de perméabilité mais au prix d’une mortalité péri opératoire élevée. Depuis 2001, plusieurs équipes réalisent une prise en charge totalement endovasculaire de ces ATA grâce à la nouvelle génération d’endoprothèses fenêtrées et multi branches. Des mesures de protection médullaire doivent être prises en présence d’un ATA étendu (Type 1 à 3) ou d’antécédents de chirurgie aortique ou d’occlusion de l’artère sous-clavière gauche ou des artères hypogastriques, l’ensemble de ces situations favorisant l’ischémie médullaire aigue.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, arc de l'aorte, dissection aortique, Marfan (maladie de), syndrome d'Ehlers-Danlos, Laplace (loi de)
[K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme de l'arc de l'aorte l.m.
arch of aorta aneurysm
Anévrysmes localisés entre l’origine de l’aorte et l’origine de l’artère subclavière sur les portions ascendante et horizontale de l’aorte auxquels il faut adjoindre les anévrysmes de l’aorte thoracique descendante ; les plus fréquents intéressent l’aorte ascendante et sont le plus souvent dégénératifs.
La découverte de ces anévrysmes est très souvent fortuite à l’occasion d’un examen en imagerie du thorax effectue pour une toute autre affection. Il ne faut néanmoins pas oublier que l’examen clinique du thorax peut lui aussi être révélateur d’un frémissement à la palpation, d’un souffle à l’auscultation, voire de la palpation en sus-sternal ou sus-claviculaire d’une saillie battante voire expansible.
Le bilan lésionnel reste l’apanage de l’échographie et en préopératoire de l’angioscanner 3D incontournable pour une bonne connaissance des lésions anévrysmales.
Les anévrysmes de l’arc de l’aorte procèdent le plus souvent de la propagation d’un anévrysme d’amont ou d’aval, ou de sa dissection.
Leur pronostic est dominé par les risques de rupture dans le péricarde, avec une tamponnade, et par le risque de dissection aortique.
A partir du doublement du diamètre aortique le traitement chirurgical est indiqué.
Les anévrysmes de la portion ascendante peuvent compliquer une maladie du tissu conjonctif comme la maladie e Marfan, accompagner ou compliquer une insuffisance ou plus rarement un rétrécissement valvulaire aortique, notamment en cas de bicuspidie.
Plus rares sont les anévrysmes émaillant l’évolution d’une coarctation ou d’une autre anomalie congénitale.
Pour les anévrysmes de la portion ascendante les modalités chirurgicales vont du simple remplacement sus-coronaire à l’intervention de Bentall qui substitue à la racine aortique un tube prothétique valvulé dans lequel sont réimplantés les ostia coronaires.
Les anévrysmes de la portion horizontale de l’arc aortique posent des problèmes techniques difficiles en rapport avec l’anatomie complexe qui voit naître les troncs supra-aortiques qui rendent nécessaire l’utilisation de prothèses à branches multiples.
Le traitement des anévrysmes de l’aorte thoracique descendante est rendu délicat par le fait que ce segment aortique peut donner naissance, via les artères intercostales, aux artères médullaires, notamment à l’artère d’Adamckevicz (artère de l’intumescence lombo-sacrée). Leur traitement comporte un risque de paraplégie.
Toutes ces opérations sont réalisées sous circulation extracorporelle.
Les progrès de la chirurgie endovasculaire ou hybride ont facilité la prise en charge technique de ces lésions.
Tout à fait à part sont les faux-anévrysmes traumatiques de l’isthme aortique qui surviennent après un traumatisme de décélération de grande violence. Ces faux-anévrysmes traduisent la rupture de l’intima et de la média qui n’est que temporairement contenue par l’adventice. Le traitement est rendu compliqué par la fréquence des autres lésions traumatiques qui engagent elles aussi rapidement le pronostic vital. Les techniques endovasculaires permettent de stabiliser rapidement la paroi aortique le temps du traitement des autres lésions traumatiques mais le pronostic d’ensemble reste très réservé.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anc. anévrysme de la crosse aortique
→ arc de l’aorte, anévrysme, anévrysme de l’aorte, anévrysme aortique thoracoabdominal, anévrysme traumatique, artère de l’intumescence lombo-sacrée, Bentall (opération de), bicuspidie, circulation extracorporelle, coarctation de l’aorte, Marfan (maladie de), tachytraumatisme
[K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme ulnaire l.m.
ulnar aneurysm
Dilatation pathologique de l'artère ulnaire, forme particulière d’anévrysme artériel qui a pour origine les traumatismes répétés de la paume.
Il s'agit habituellement d'une maladie professionnelle reconnue (tableau 69) liée à des microtraumatismes répétés de la région hypothénar (plaquistes, ouvriers du bâtiment, métallurgie, chaudronnerie), qui fragilisent l'artère ulnaire et induisent un anévrysme ou une thrombose. Le siège spécifique est situé au niveau de la terminaison de l'artère ulnaire, juste en aval du crochet de l'os crochu, et juste avant l'origine de l'arcade palmaire superficielle. La maladie se révèle sous forme d'un acrosyndrome vasculaire avec phénomène de Raynaud et manifestations ischémiques des doigts.
Syn. anévrysme cubital (obsolète), maladie du marteau hypothénar
→ anévrysme, Raynaud (phénomène de)
[E2,K4]
Édit. 2017
angéite associée à des cancers l.f.
angiitis associated with malignancy
Atteinte vasculaire rare, de nature infectieuse, paranéoplasique ou secondaire à une infiltration des vaisseaux par les cellules tumorales, qui complique essentiellement les hémopathies.
Les infections à germes le plus souvent opportunistes (fungiques, bactériennes ou virales), survenant au cours des hémopathies graves, peuvent se compliquer d'hémorragies sous-arachnoïdiennes et/ou intraparenchymateuses consécutives à la rupture d'anévrismes mycotiques ou de lésions ischémiques secondaires à une vascularite allergique ou à un embole mycotique.
Les angéites granulomateuses paranéoplasiques sont décrites au cours des syndromes lymphoprolifératifs (lymphome non hodgkinien, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, histiocytose maligne). Leur évolution est parallèle à celle de la maladie hématologique. La leucémie à tricholeucocytes peut s'associer à une angéite diffuse ou localisée au système nerveux et se présenter comme une périartérite noueuse.
Les vascularites associées aux cancers solides sont exceptionnelles.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, anévrisme mycotique, hémopathie, hémorragie sous-arachnoïdienne, anévrisme mycotique, lymphome, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, histiocytose maligne, leucémie à tricholeucocytes, périartérite noueuse, syndrome paranéoplasique
[F1, K4]
Édit. 2019
angiomatose bacillaire l.f.
bacillary angiomatosis
Maladie due à des bactéries du genre Bartonella, caractérisée par une prolifération endothéliale et vasculaire généralement cutanée.
Cette affection est surtout observée chez des personnes immuno-déprimées (patients infectés par le VIH en particulier). Les lésions cutanées sont des nodules superficiels ou dermiques, rouges avec adénopathies satellites, posant parfois un diagnostic différentiel avec les lésions de la maladie de Kaposi. Des lésions viscérales sont souvent associées. Les agents en cause sont Bartonella quintana et B. henselae. Le germe peut être isolé sur culture cellulaire ou parfois sur gélose au sang ; le diagnostic peut aussi reposer sur la PCR ou le séquençage du gène de L'ARNr 16S. Le traitement de choix est représenté par l'érythromycine per os durant plusieurs mois. Les tétracyclines et les macrolides sont également efficaces.
→ Bartonella, Bartonella henselae, Bartonella quintana, bartonellose
[A3,D1,J1,K4]
Édit. 2017
aphte buccal l.m.
mouth aphta
Ulcération muqueuse superficielle arrondie ou ovalaire, à bords nets, à fond jaunâtre fibrineux, entourée d'un liseré érythémateux, généralement multiple, siégeant au niveau de sillon gingivolabial, à la pointe et sur les bords de la langue, sur le voile du palais.
Les aphtes sont douloureux et évoluent par poussées.
Les aphtes vulgaires, souvent fugaces, peuvent être d'origine virale ou bactérienne, correspondant à une hyperréactivité cellulaire non spécifique. Les aphtes buccaux peuvent correspondre à des manifestations extradigestives de maladies inflammatoires cryptogénétiques de l'intestin (maladie de Crohn, rectocolite) survenant le plus souvent au moment des poussées inflammatoires intestinales. La maladie de Behçet est caractérisée par l'association aux aphtes buccaux, d'aphtes cutanés et génitaux.
Étym. gr. aphtein : brûler
apophysite n.f.
apophysitis
Dystrophie de croissance intéressant une apophyse et caractérisée par des douleurs à l'effort et des irrégularités d'ossification sur les radiographies.
Elle rentre dans le cadre des enthésites ou enthésopathies liées à une irritation par la traction du tendon qui s'insère sur l'apophyse. Les plus fréquentes sont l'apophysite tibiale antérieure ou maladie d'Osgood-Schlatter (1903), l'apophysite calcanéenne ou maladie de Sever (1912).
Étym. gr. apo: hors de; phusis: croissance; ite: suffixe indiquant l'inflammation
Syn. apophysose, enthésite
apoptopathie n.f.
apoptopathy
Maladie dont la pathogénie est attribuée à un défaut d’apoptose.
Parmi les maladies liées à un défaut d’apoptose, on décrit des syndromes lymphoprolifératifs causés par une mutation de la protéine Fas, des syndromes d’activation avec hémophagocytose, tels que la lymphohistiocytose familiale, le syndrome de Griscelli, le syndrome de Chediak-Higashi, ainsi que la maladie périodique qui est associée à une mutation du gène MEFV codant pour la pyrine-marenostrine.
Étym. gr. apo : notion d'éloignement ; ptosis : chute
apoptose n.f.
apoptosis
Processus de mort cellulaire« naturelle », sans réaction inflammatoire, caractérisée par une fragmentation de l’ADN et une condensation de la chromatine.
La cellule participe activement à sa propre destruction. C’est un mode de régulation du nombre de cellules d'un tissu normal, un moyen d'élimination de certaines cellules indésirables, notamment au cours du développement.
Au début de l'apoptose, la cellule se détache des cellules voisines puis se désintègre de façon ordonnée sous l'influence de l’activation par l’Apoptotic Protease-Activating Factor (Apaf) de la chaîne des caspases 8 qui clivent les protéines : le noyau se condense puis se fragmente, les chromosomes et le génome se brisent en morceaux réguliers, le cytoplasme se partage en «bulles» recouvertes d'une membrane. Ces corps apoptosiques sont rapidement ingérés par les cellules voisines ou par des polynucléaires, sans qu’apparaisse de réaction inflammatoire. Cette mort cellulaire isolée interrompt le cycle d’une cellule et ne laisse aucun débris cellulaire. Au cours de la nécrose, au contraire, les membranes cellulaires se rompent, relâchant des enzymes intralysosomiques lytiques qui lèsent les cellules voisines et entraînent une réaction inflammatoire.
Plusieurs gènes sont impliqués dans le déclenchement de l'apoptose : le gène CASP 1, dont l'expression permet la synthèse d'une cystéine-protéase, et le gène Bcl-2, qui s'oppose à cette expression. Ces gènes sont neutralisés par un gène répresseur, tant qu'il est activé par des signaux extérieurs. Lorsque ces derniers ne se manifestent plus, les gènes suicidaires libérés amorcent la destruction de la cellule : une cellule isolée ne peut survivre.
Dans certains cas, cette mort cellulaire est « programmée ». L'apoptose est naturellement observée au cours de l'embryogénèse (formation des organes creux par apoptose des cellules centrales des ébauches du tube digestif, des vaisseaux, etc.). Un dérèglement de ce processus peut intervenir dans diverses formes de la pathologie.
L’apoptose s'observe dans des cas de lésions virales ou toxiques (corps de Councilman hépatocytaires) ou par action des lymphocytes T cytotoxiques (rejet de greffe).
L'apoptose entraîne, au niveau de l'épiderme, un « égouttage » dans le derme superficiel de kératinocytes basaux transformés en corps ronds éosinophiles, aussi appelés corps hyalins, ou colloïdes, ou cytoïdes, ou corps de Civatte. Elle s'observe dans de nombreuses dermatoses, dont le lichen plan et le lupus érythémateux.
L'apoptose des cardiomyocytes s'observe au cours de la souffrance myocardique de toute origine.
Un certain nombre d'affections cérébrales telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et différentes neuropathies périphériques semblent liées à une induction inappropriée du suicide dans les cellules nerveuses. Le même phénomène a été observé dans la sclérose en plaques et l'ataxie-télangiectasie.
Lors d’une infection le nombre des lymphocytes augmentent brutalement, mais quand elle est jugulée, l’excès de lymphocytes est réduit par une apoptose massive qui n’épargne qu’un petit nombre de lymphocytes conservateurs de la mémoire immunologique. Inversement le blocage de l’apoptose joue un rôle dans le cancer en rendant «immortelle» la cellule cancéreuse.
Les connaissances déjà acquises dans ce domaine encouragent notamment la recherche d'inhibiteurs capables de modifier le dérèglement des programmes d'apoptose dans les affections tumorales, dégénératives, inflammatoires et vasculaires
J. F. R. Kerr, anatomopathologiste australien, A. H. Wyllie et A. R. Currie, anatomopathologistes britanniques (1972)
Étym. gr. apo : notion d'éloignement ; ptosis : chute
→ Apaf, caspase, CASP 1 gene, Bcl-2 gene, cystéine protéinase, corps de Councilman, corps hyalins, lymphocyte T, Civatte (corps de), nécrose, nécroptose, ferroptose, pyroptose
argininosuccinate synthase n.f.
argininosuccinate synthase
Enzyme faisant partie du cycle de l’uréogenèse, qui catalyse la formation d’acide argininosuccinique à partir de la citrulline et de l’acide aspartique.
La réaction consomme une molécule d’ATP.
Un déficit en argininosuccinate synthase est responsable de la maladie appelée citrullinémie de type I. Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréogénèse, citrullinémie, acide argininosuccinique, citrulline, acide aspartique, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020
artériopathie n.f.
arteriopathy
Affection des artères.
On distingue deux grands groupes : les artériopathies athéromateuses les plus fréquentes, et les artériopathies non athéromateuses plus rares et plus volontiers juvéniles comme la maladie de Buerger chez l'homme, et la maladie de Takayashu chez la femme.
Syn. artérite (obs.)
Lyme (arthrite de) l.f.
Lyme arthritis
Arthrite succédant après un intervalle libre à l’erythema chronicum migrans dans le cadre de la maladie de Lyme due à Borrelia burgdorferi et transmise par morsure de tique.
Il peut s’agir de douleurs articulaires, tendineuses, musculaires, ou rapportées à une bursite survenant tôt dans l’évolution de la maladie. Plus tardivement peuvent survenir de véritables arthrites mono- ou oligo-articulaires, touchant les grosses articulations, surtout les genoux, et réalisant parfois une véritable polyarthrite. Ces arthrites peuvent durer des mois à des années et éventuellement devenir érosives.
A. C. Steere, médecin rhumatologue américain (1977)
Étym. Lyme, ville du Connecticut (USA) où la maladie a été identifiée pour la première fois par Steere
gr. arthron : articulation, ite : inflammation
[D1, I1]
Édit. 2019
aspect en V de Brailsford l.m.
blade sign, grass sign
En radiographie, ostéolyse débutant dans l'épiphyse pour s'étendre progressivement vers la diaphyse, dont le caractère majeur est sa limite nette et de forme lancéolée en V par rapport à l'os sain.
Cet aspect répond à la phase initiale de la maladie de Paget (osteoporosis circumscripta tibiae), marquée par une forte activité ostéoclasique. Elle peut être isolée ou associée à d'autres localisations plus typiques de la maladie.
J. Brailsford, médecin radiologue britannique (1888-1961)
[B2,I1]
Édit. 2018
assurance maladie l.f.
health insurance
Structure couvrant, avec un ticket modérateur modulé, les frais médicaux et paramédicaux, compensant également la perte de gain de la maladie et assurant la prise en charge de la maternité et de l’invalidité.
L’assurance maladie est gérée par trois principaux régimes : le régime des travailleurs salariés, la mutualité sociale agricole et le régime social des indépendants. Les régimes agricoles et ceux des professions libérales n’accordent pas de prestations en espèces.
asthmatique (maladie) et psychisme l.f.
asthmatic disease and psychism
1. Bien qu'une psychogénèse exclusive ne soit plus admise et que la prévalence de facteurs génétiques, immunologiques ou autres de la maladie asthmatique soit largement reconnue, son évolution est fréquemment parallèle aux divers avatars psychologiques conscients ou inconscients.
On a pu en tout cas observer chez ces patients la pensée opératoire, l'alexithymie, qui serait caractéristiques de la maladie psychosomatique. On a surtout insisté sur la relation d'objet allergique, comportant une relation fusionnelle mère-enfant, avec troubles profonds d'individuation-identité.
2. Des facteurs secondaires de risque psychiatrique peuvent s'observer, notamment : troubles anxiodépressifs ; interactions pathogènes entre l'inquiétude de la mère et la recherche par l'enfant de bénéfices secondaires ; conflit entre le désir de liberté de l'adolescent asthmatique et ses besoins accrus de soutien par les parents ; échecs et désinsertion professionnelle chez l'adulte.
Une relation psychothérapique peut être utile.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
ataxie cérébelleuse l.f.
cerebellar ataxia
Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.
autosomal dominant cerebellar ataxias
Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')
athéromatose n.f.
atheromatosis
Maladie artérielle caractérisée par des dépôts lipidiques.
Elle est pratiquement synonyme d’athérosclérose, mais désigne plus particulièrement la maladie où les lésions sont certes fibreuses mais surtout très riches en lipides.
Étym. gr. athêrê : bouillie