3870 résultats
SED sigle pour l.m.
1) Système Endocrinien Diffus
diffuse endocrine system
→ système endocrinien diffus
2). Syndrome d'Ehlers-Danlos [A4, O6, Q2]
→ syndrome d'Ehlers-Danlos
[A4,O6,Q2]
SED type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4,O6,Q2]
Sedláčková (syndrome de) l.m.
Eva Sedláčková, otologiste tchèque (1955 et 1967)
→ syndrome de microdélétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
seipine n.f.
seipin
Protéine de 398 acides aminés, possédant deux domaines transmembranaires, qui est codée par un gène découvert par Berardinelli et Seip comme le gène dont une mutation est responsable d’une lipodystrophie congénitale.
Ce gène (gène BSCL) est surtout exprimé dans le cerveau. La lipodystrophie congénitale de Berardinelli et Seip est caractérisée par une absence à peu près totale de tissu adipeux, une hypertriglycéridémie, une hyperglycémie et un hyperinsulinisme. La seipine exercerait son action au niveau de l’axe hypothalamohypophysaire.
M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, médecin endocrinologue brésilien (1954)
→ Berardinelli et Seip (syndrome de), lipodystrophie congénitale généralisée, axe hypothalamo-antéhypophysaire
[C1, O4, R1, Q3]
Édit. 2018
sentiment de culpabilité l.m.
sense of guilt
État affectif résultant d'une faute réelle ou imaginaire, ou même n'entretenant aucun rapport avec un fait précis.
Dans la névrose, des désirs non acceptables pour les exigences idéales du sujet sont la cause de reproches dont celui-ci s'accable. Dans la mélancolie, le moi est le centre d'un procès dans lequel il a pris la place de l'objet d'amour (et de haine).
La psychanalyse postule l'existence d'un sentiment de culpabilité inconscient, si paradoxal que ce soit, à l'origine de multiples conduites autopunitives. Sous ses formes consciente ou inconsciente, il est référé dans la deuxième topique du surmoi, héritier du complexe d'Œdipe.
En criminologie certaines personnes n'éprouvent aucune culpabilité malgré une infraction grave, en raison de leur égocentrisme ou de leur indifférence affective. Chez l'adolescent p. ex., on a discuté une simple inhibition, un "caractère indifférent" lié à des carences affectives majeures mère-enfant, ou un état de psychose indifférenciée au pronostic très réservé.
J. Bowlby, psychiatre britannique (1950)
Étym. OEdipe, héros de la mythologie grecque.
[H3,H4]
septum primum l.m.
septum primum
Élément de la cloison interauriculaire du cœur de l’embryon en forme de lame verticale et antéropostérieure détachée de la paroi postérosupérieure de l’oreillette de l’embryon.
Le septum primum ne s’étendra jamais jusqu’à former une cloison interauriculaire complète. Il laisse persister un orifice interauriculaire appelé trou de Botal qui sera obturé par le développement du septum secundum venu s’appliquer sur le septum primum.
→ ostium primum, Botal (trou de), septum secundum
[A4]
Édit. 2018
séquence de DiGeorge l.f.
A. DiGeorge, pédiatre américain (1921-2009)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
Sheldon (classification de) l.f.
Classification des types de personnalité ayant comme point de départ un système morphologique à trois dimensions qui correspondent au degré de développement des tissus dérivés des trois feuillets embryonnaires : ectoderme, mésoderme et endoderme.
La doctrine constitutionnelle de Sheldon se sépare nettement de toutes les autres en ce sens que son auteur nie l’existence des types. Chaque individu participe, mais dans des proportions inégales, aux trois tendances décelables dans l’espèce humaine : l’ectomorphie qui, à la limite, serait représentée par le longiligne extrême ou l’asthénique des autres morphologistes ; la mésomorphie dont le caractère visible est représenté par des masses musculaires puissantes ; l’endomorphie qui, dans ses manifestations excessives peut être illustrée par le bréviligne, le pycnique ou le digestif de diverses classifications. Cependant, d’après Sheldon, aucune de ces tendances ne peut se manifester exclusivement chez un individu. Il cherche donc à estimer, par une méthode de notation conventionnelle complétée par quelques mesures prises sur des photographies, chacune des trois composantes ; chaque somatotype individuel est représenté par trois notes. Par un procédé semblable il détermine chez chaque sujet androgyne le niveau de féminité et de masculinité. Finalement il estime les trois tendances mentales corrélatives de chaque composante : la cérébrotonie liée à l’ectomorphie, la somatotonie liée à la mésomorphie et la viscérotonie liée à l’endomorphie.
W. H. Sheldon, médecin et psychologue américain (1942)
→ ectoderme, mésoderme, endoderme
[H4,Q1]
Shackleton (anévrisme de) l.m.
C. V. Shackleton, chirurgien canadien (1987)
Syn. anévrisme disséquant
[K3,K4]
Shorr (méthode de) l.f.
Schorr's dye
Syn. E. Shorr, anatomopathologiste américain (1940-41)
Shprintzen (syndrome de) l.m.
Shprintzen’s syndrome, velo-cardio-facial syndrome (VCF syndrome)
R. J. Sprintzen, otorhinolaryngologiste américain (1978) ; A.M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. syndrome vélo-cardio-palatin
→ syndrome de délétion 22q11.2
[ A4,O6,Q2,Q3]
signe de Chvostek l.m.
Chvostek’s sign
Contraction des muscles de la face lors de la percussion percutanée des branches du nerf facial observée dans les syndromes d’hyperexcitabilité neuromusculaire, la tétanie en particulier.
La percussion faite dans la zone d’épanouissement des branches du nerf facial à mi-distance du lobule de l’oreille et de la commissure labiale entraîne une contraction rapide des muscles faciaux du même côté. Observé dans la spasmophilie, ce signe peut être un élément du diagnostic rétrospectif d’une crise de tétanie, mais il est inconstant.
F. Chvostek, médecin autrichien (1876)
Syn. signe du facial (désuet)
[H1,I4]
signe du croisement l.m.
arteriovenous crossing
Manifestation ophtalmoscopique de l'artériosclérose, se traduisant par l'écrasement de la veine par l'artère à l'endroit du croisement : la veine devient filiforme en amont et en aval du croisement.
Le signe du croisement serré constitue un facteur de risque important de survenue d'une occlusion de branche veineuse. Il peut être objectivé en angiographie par une hyperfluorescence de la paroi veineuse.
[P2,K4]
sildénafil (citrate de) l.m.
Molécule utilisée dans le traitement des dysfonctions érectiles et de l'hypertension artérielle pulmonaire.
C’est un inhibiteur puissant et sélectif de la phosphodiestérase du type 5 (PDE-5), responsable de la dégradation de la guanosine monophosphate cyclique (GMPc) au niveau des corps caverneux. Le sildénafil potentialise les effets relaxants du NO qui, par lui-même, induit une augmentation de la GMPc. Lors d'une stimulation sexuelle, la voie NO/GMPc est activée provoquant l'érection: une stimulation sexuelle est ainsi nécessaire pour que le sildénafil produise les effets pharmacologiques attendus. La PDE-5 est également présente au niveau vasculaire pulmonaire. Le sildénafil relaxe le muscle lisse des vaisseaux pulmonaires via l'augmentation de la GMPc.
C’est un effet de sérendipité de type2 de Mark de Rond très courant dans le domaine des médicaments (effets secondaires). L’étude de phase1 menée pour étudier une action dilatatrice du sildénafil sur les artères coronaires s’est soldée par un quasi échec. Lorsque les expérimentateurs ont voulu récupérer les comprimés de sildénafil auprès des membres du groupe traité par le produit actif, ils essuyèrent un refus de restitution ; il existait un effet secondaire inattendu : la molécule provoquait des érections stables et durables pouvant aller jusqu’au priapisme chez des patients qui étaient souvent impuissants jusqu’alors.
M. de Rond, ethnographe britannique (2005)
Syn. viagra®
→ érection, priapisme, sérendipité
[G3,K1,K2,M4]
SLC26A2 gene sigle angl ; pour solute carrier family 26 member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour une protéine qui transporte des ions sulfates à travers la membrane cellulaire.
Cette protéine apparaît active dans de nombreux tissus et particulièrement au niveau du cartilage.
Des mutations entraînent le syndrome de Parenti-Fraccaro, le nanisme diastrophique, l’atélogénèse, la dysplasie épiphysaire multiple
Syn. diastrophic dysplasia sulfate transporter, DTD, DTDST, EDM4, S26A2_HUMAN, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2, solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, sulfate anion transporter 1, sulfate transporter
→ Parenti-Fraccaro (syndrome de), nanisme diastrophique, atélogénès, dysplasie épiphysaire multiple
SLC45A2 gene sigle angl. pour solute carrier family 45 member 2
Gène localisé sur le bras court du chromosome 5 at position 13.2 (5p13.2), qui dirige la production De mélanine par les mélanocytes.
Plus de 20 mutations de ce gène sont responsables de l’albinisme oculo-cutané de type 4 ce qui justifie des différences de coloration de la peau, des cheveux et des yeux selon les cas. La plus fréquente mutation concerne la population japonaise dans laquelle l’acide aspartique remplace l’asparagine en position 157 au sein de la mélanine.
Syn. AIM1, MATP, melanoma antigen AIM1, membrane associeted transporter
→ albinisme oculo-cutané de type 4
SLOS sigle
→ syndrome de Smith-Lemli-Optiz
[A4,O6,Q2,Q3]
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]
somatomère n.m.
→ métamère
[A4,O6]
somatopleure intraembryonnaire n.f.
somatopleura introembryonic (TE)
intraembryonal somatopleure
Couche pariétale du mésoblaste provenant du clivage de la lame latérale à partir du 19ème jour du développement embryonnaire.
Elle tapisse le cœlome intraembryonnaire dont elle suivra l’évolution. Elle forme avec l’ectoblaste les parois latérale et ventrale de l’embryon. Elle est en continuité avec le mésenchyme extraembryonnaire qui tapisse l’amnios. Sa surface constitue une fine membrane, la membrane mésothéliale ou séreuse, qui formera le feuillet pariétal des cavités péritonéale, pleurale et péricardique.
Étym. gr. sôma : corps, pleurôn : côté ; embruon : embryon ; lat. intro : dedans
→ splanchnopleure, mésoblaste, lame latérale du mésoblaste, cœlome intraembryonnaire, ectoblaste, mésenchyme extraembryonnaire, péritoine, plèvre, péricarde
[A4,O6]
somatoschisis n.m.
somatoschisis
Syn. rachischisis antérieur
[ A4,O6]
somatotonie n.f.
[H4,Q1]
SOX2 gene . sigle.angl. pour SRY related HMG-box gene 2
Gène situé en 3q26-3q27 qui est un facteur de transcription essentiel dans le maintien de l’auto-renouvellement et de la pluripotentialité des cellules souches embryogéniques indifférenciées.
Cette protéine est spécialement importante pour le développement des yeux. Une mutation de ce gène est responsable du syndrome d’anophtalmie.
Syn. ANOP3, MCOPS3 et MGC2413.
spät Hurler (maladie de) l.f.
spät Hurler’s disease
Forme tardive de la maladie de Hurler-Scheie
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologue américain (1962) ; S. Rampini, pédiatre suisse (1969)
Syn. Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose de type V, Ullrich-Scheie (maladie de)
→ Hurler-Scheie (maladie de), Scheie (maladie de)
[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]
Édit. 2018
sphingosine n.f.
sphingosin
Composé aminé à chaîne grasse (2-aminooctadécène-4-diol-1,3), présent sous forme combinée dans les sphingolipides (sphingomyéline, cérébrosides, glycosphingo
Il en existe deux isomères naturels : l'érythros
Étym. sphinx, à cause des problèmes qu'elle a posés aux chimistes
Syn. delta4-sphingénine, sphingosinol