présépsine n.f.
presepsin
Peptide provenant du clivage partiel d’une glycoprotéine membranaire appelée CD 14, dénommée aussi pour cette raison sCD14-ST (soluble CD14-subtype).
La présépsine est normalement présente en très faible concentration dans le sérum des sujets normaux. Augmentant rapidement et fortement en cas d’infection bactérienne elle est proposée comme nouveau marqueur sensible et spécifique pour le diagnostic et le pronostic de ces infections
Syn. sCD14-ST
→ CD 14
[C3,F3]
Édit. 2015
Pro-BNP sigle angl. m. pour Pro-Brain Natriuretic Peptide
Polypeptide de 32 acides aminés secrété par les cardiomyocytes en réponse à l’étirement causé par une hyperpression intra-ventriculaire.
La concentration de pro-BNP dans le sérum peut être dosée par électro-chimioluminescence. C’est un marqueur d’insuffisance cardiaque et de qouffrance myocardique, avec une excellente valeur prédictive négative. Il est particulièrement utilisé pour le diagnostic étiologique des dyspnées. Il possède également un intérêt pronostique dans les insuffisances cardiaques aigües.
[C1, C2, K2, O4]
Édit. 2020
prolyl-4-hydroxylase n.f.
prolyl-4-hydroxylase
Enzyme catalysant l'oxydation de la proline en 4-hydroxyproline dans la molécule de collagène et dans d'autres protéines possédant des domaines ressemblant au collagène ("collagen-like domains").
Parmi les substrats autres que le collagène de la prolyl-4-hydroxylase (P4H) figure le facteur inductible par l'hypoxie (Hypoxia Inducible Factor, HIF). Dans les conditions de normoxie, HIF est hydroxylé par P4H. La protéine VHL (protéine de von Hippel-Lindau) vient alors se fixer sur lui, ce qui entraine sa dégradation par le sysytème ubiquitine-protéasome.
Sigle P4H
→ prolyl-hydroxylase, collagène, proline, hydroxyproline, facteur inductible par l'hypoxie, protéine de von Hippel-Lindau
[C1, C3, K4]
Édit. 2019
pro-opiomélanocortine (POMC) n.f.
proopiomelanocortin
Polypeptide ubiquitaire de 241 aminoacides, précurseur de peptides opioïdes, mélanostimulants et corticotropes.
Le gène de la POMC est principalement exprimé dans les cellules corticotropes de l’antéhypophyse (où il constitue la source quasi exclusive d’ACTH), dans des neurones hypothalamiques (noyau arqué, neurones du tractus solitaire), dans la peau (mélanocytes, kératinocytes…), dans le placenta et dans quelques autres tissus (bronches, thymus, pancréas, surrénales….). Il permet la synthèse de prépro-opiomélanocortine qui subit différentes étages de clivage et des modifications post-traductionnelles (formation de ponts dissulfures, glycosylation, phosporylation) conduisant à la formation de la POMC. A la suite de l’intervention de différentes endoprotéases ou « convertases » (dont au moins 9 ont été individualisées), la POMC est clivée en béta-LPH (bétalipotropine) précurseur de gamma-LPH et de béta-endorphine, d’ACTH précurseur de béta-MSH et du CLIP (corticotrophin-like intermediate lobe peptide), d’un peptide de jonction (JP) et d’un fragment N-terminal qui libérera différentes formes de gamma-MSH.
La béta-endorphine se lie aux récepteurs opiacés présents notamment dans le système nerveux, le tube digestif et intervenant dans la sensibilité à la douleur. La gamma-LPH intervient dans la mélanogenèse (via le récepteur MC1-R) tout comme son dérivé la béta-MSH qui atténue le rendement énergétique (récepteur MC3-R), la prise alimentaire (récepteur MC4-R), majore les sécrétions lacrymales et sébacées (récepteur MC5-R). L’ACTH est la seule hormone capable de lier au récepteur MC2-R et de stimuler la stéroïdogenèse corticosurrénalienne ; elle se lie aussi à MC1-R et contribue à la mélanogenèse.
Des mutations du gène de la POMC ou l’invalidation expérimentale du gène détermine un phénotype associant insuffisance corticotrope, rousseur des cheveux ou des poils, obésité massive. Des productions excessives de POMC et de ses fragments s’observent dans des adénomes hypophysaires corticotropes (responsables de maladie de Cushing) et apparentés, dans des productions paranéoplasiques liées à des cancers bronchique, thymiques, pancréatiques, des tumeurs carcinoïdes, médullaires thyroïdiennes….
→ endorphine, lipotropine, peptide opioïde, hormone mélanotrope, mélanogenèse, MSH, substance libératrice de l'hormone corticotrope, stéroïdogenèse, hormone corticotrope, ACTH, antéhypophyse, hypothalamus, convertase, maladie de Cushing, paranéoplasique
[O4]
Édit. 2018
protéines 14.3.3
14.3.3 proteins
Famille de protéines composée de 7 isoformes chez l’Homme, impliquées dans de nombreuses fonctions vitales de la cellule (métabolisme, cycle cellulaire, apoptose, etc…).
Les protéines 14.3.3 sont très abondantes dans les neurones. La présence de protéines 14.3.3 dans le liquide cérébro-spinal est un marqueur de lyse neuronale, en particulier dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob
[C1,H1 ]
Édit. 2017
protéines BBS sigle pour syndrome de Bardet-Biedl
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules.
BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1). BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines « chaperones-like » ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
→ syndrome de Bardet-Biedl, ciliopathie, BBS genes
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2018
protéine TDP-43 l.f.
protein-TDP-43
Protéine présente dans le noyau des neurones, dont une forme pathologique (ubiquitinée) a été reconnue présente dans le cytoplasme des cellules de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ainsi que dans les neurones de patients atteints de démence frontotemporale.
prothèse de Charnley l.f.
Charnley’s hip
Prothèse articulaire de la hanche, fondée sur le principe de la faible friction comportant une tête fémorale de petit diamètre s’articulant dans un cotyle en polyéthylène à haute densité, les deux pièces étant scellées dans l’os par du métacrylate de méthyle.
J. Charnley, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1961)
[I2,B4]
pseudo-hypoaldostéronisme n.m.
pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l'action de l'aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices du gène codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l'aldostérone.
Selon la nature des anomalies génétiques à l’origine de la maladie, on discerne deux types de pseudo-hypo-aldostéronisme.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, pseudo-hypo-aldostéronisme type 1, pseudo-hypoaldostéronisme de type II
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017
pseudo-hypo-aldostéronisme type 1 n.m.
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l’action de l’aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices des gènes SCNN1B, SCNN1G codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l’aldostérone.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, SCNN1B gene, SCNN1G gene
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017
pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
pseudo-hypoparathyroïdie l.f.
pseudohypoparathyroidism
Ensemble d'affections au cours desquelles une sécrétion normale en parathormone ne parvient pas à maintenir la calcémie dans les valeurs normales.
Dans le type I, où n'existe aucune réponse rénale à la parathormone, la dysmorphie d'Albright (faciès arrondi, petite taille, obésité, brachymétacarpie) est fréquemment observée. La maladie est autosomique dominante. Dans le type II, il existe une réponse rénale à la parathormone sous la forme d'une sécrétion d'AMP cyclique mais pas de variation de la phosphaturie. Il n'y a pas de dysmorphie. La maladie est sporadique.
→ Albright (syndrome d'ostéodystrophie d'), parathormone
[O4]
Édit. 2018
psychisme et cardiopathie l.m.
heart and psychism
[K2,H4]
psychologie médicale l.f.
medical psychology
Discipline scientifique qui étudie les processus cognitifs, émotionnels et les comportements face à la maladie aigüe ou chronique.
La psychologie médicale a pour objet d’appréhender le malade dans ses diverses composantes somatique, psychique, sociale en incluant l’analyse des résonances entre le malade et sa maladie, le malade et son médecin.
Les spécialistes en psychologie médicale ont soit une formation en psychologie (psychologues cliniciens) soit une formation en médecine (médecins généralistes et psychiatres en particulier).
La psychologie médicale vise à comprendre les ressources psychologiques mises en jeu par la personne malade pour faire face à la rupture d’équilibre introduite par la maladie et construire un nouvel équilibre de vie.
Plusieurs réactions psychologiques face à la maladie peuvent être observées : dénégation ou déni pouvant conduire au refus de soins ; égocentrisme, dépendance avec recherche de bénéfices dits secondaires rendus accessibles du fait de la présence de la maladie.
Des aspects pathologiques sont possibles : manifestations anxieuses ou dépressives en particulier.
Divers facteurs peuvent avoir un impact sur la relation soignant-soigné : individuels (traits psychologiques de la personne ) ; socioculturels (statuts du malade et du médecin, croyances de l’un et l’autre, appartenances culturelles).
Les travaux de Michael Balint ( 1896-1970 ) sur la formation psychologique du médecin ont connu un vif succès en soulignant la nécessaire prise en compte du malade et non plus seulement de la maladie pour trouver le meilleur point d’équilibre entre les 2 pôles domination-soumission. Les notions psychanalytiques de transfert ( aspects affectifs conscients et inconscients du malade vers le médecin) et contre transfert (aspects affectifs conscients et inconscients du médecin vers le malade) ont inspiré ses travaux.
La loi du 4 mars 2002 a donné un nouveau cadre à la relation médecin-malade : droit du malade à l’information et devoir d’informer du médecin, consentement explicite et non plus implicite aux soins proposés.
M. Bálint, psychanalyste hongrois (1896-1970)
Réf. M.Balint, Le médecin, son malade et la maladie, Payot édit. Paris, trad.1996, 418 p.
→ groupe Balint, rôles psychiatriques du médecin généraliste, médicament-médecin, psychologie médicale et maladie
[H3, H4, N3]
Édit. 2019
psychose alcoolique aigüe et subaigüe l.f.
alcohol-induced acute and subacute psychosis
Psychose confuso-onirique survenant chez l'alcoolique chronique, qui peut être précipitée par un accident, un épisode infectieux, une intervention chirurgicale ou un choc émotionnel, souvent à l'occasion d'un sevrage.
Très rare de nos jours, parfois précédé d'une crise comitiale, le delirium tremens est dominé par un travail hallucinatoire surtout zoopsique terrifiant, avec confusion profonde, agitation surtout nocturne, parfois forcenée, trémulation, mais suggestibilité. Le pronostic vital est engagé d'emblée (hyperthermie, déshydratation, sitiophobie, complications pulmonaires, etc.).
Bien plus fréquentes, les psychoses alcooliques subaigües présentent une déstructuration de conscience moins marquée, sans atteinte somatique notable.
Chez ces patients, une évolution est possible vers une encéphalopathie de Gayet-Wernicke-Korsakoff. Dans le cas de guérison, une aptitude délirophile a été relevée.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[H3,G3,G4]
psychose collective l.f.
collective delusion
Ensemble pathologique assez disparate, réuni par l'adhésion partagée, dans une population donnée, à un discours ou à des rumeurs délirants, devenus la propre réalité psychique de la population.
Selon J. Delay, la collectivité concernée se comporte comme une cellule nouvelle, unique et cohésive, véritable "personnalité en plusieurs personnes". Chacun des participants contribue au délire commun, dont le thème est généralement la persécution.
Seront seulement citées : les "épidémies" de possession démoniaque ou de délire mystique (ce dernier ayant par ex. suscité le suicide collectif de Guyana en 1978) ; les hallucinations collectives ; les psychoses de quartier (avec surtout incrimination du comportement de certaines ethnies) ; dans certains cas, les désignations de boucs émissaires et les lynchages (notamment après une catastrophe).
Les prédispositions individuelles, la nature et l'intensité du ou des facteurs déclenchants, la fragilité psychique du groupe en soi, l'identification de chacun à celui-ci et à un chef, agissent de façon très variée dans ces troubles et leur évolution. Quand il est possible, le retour à la vie sociale est habituellement difficile et douloureux.
J. Delay, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
→ contagion mentale, délire à deux ou à plusieurs, océanique (sentiment, vécu), persécution (sentiment de).
[H3,H4]
PTS gene sigle angl. pour 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
Gène situé sur le locus chromosomique 11q23.1 codant pour l’enzyme 6 pyruvoyl-tetrahydro-ptérine qui est active dans la deuxième étape de la production de la tétrahydrobioptérine (BH4) ; celle-ci joue un rôle essentiel de cofacteur pour le fonctionnement de l’enzyme phénylalanine hydroxylase qui convertit la phénylalanine en tyrosine.
Elle est impliquée également dans de nombreuses autres réactions de conversion entre acides aminés et dans la synthèse de neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine).
Plus de 45 mutations de ce gène sont ont été répertoriées chez les patients souffrant de déficit en tétrahydrobioptérine.
Syn. 6-pyruvoyl-H4-pterin synthase, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, PTP synthase, PTPS, PTPS_HUMAN, sepiapterin synthase A, sepiapterin synthesizing enzyme 1.
→ déficit en tétrahydrobioptérine
purpura rhumatoïde l.m.
anaphylactoid purpura, rheumatic purpura, Henoch Schönlein’s purpura, Henoch-Schönlein’s vasculitis
E. H. Henoch, pédiatre allemand (1868) ; J. L. Schönlein, médecin interniste allemand, membre de l’Académie de médecine (1832)
Syn. vascularite à IgA, Schönlein–Henoch (purpura de), péliose rhumatismale
[I1, J1, K4, L1, M1, P1]
Édit. 2019
pyridoxine n.f.
pyridoxin
Elle se présente comme une poudre blanche cristalline, instable à la lumière en milieu alcalin, stable à la chaleur, soluble dans l'eau, insoluble dans les solvants organiques. Sa carence provoque chez le Rat une dermatite avec eczéma, acrodynie, chute des poils, suivis de troubles neurologiques. Chez le Chien on note une anémie avec agranulocytose. Chez l'Homme le syndrome carentiel est moins bien défini. La pyridoxine est prescrite dans le traitement des troubles neuromusculaires, de certaines dermatoses, des vomissements de la grossesse et dans les carences vitaminiques B, en association avec les autres vitamines de ce groupe. Son administration se fait par voie orale, parentérale ou rectale. L'isoniazide (utilisé dans le traitement de la tuberculose) est un antagoniste de la pyridoxine.
Syn. adermine, pyridoxol, vitamine B6
[Substance vitaminique isolée des levures,des germes de céréales et des tissus animaux,dont l'action biochimique est liée à la transformation en phosphate de pyridoxal 3,Hydroxy,4,5,(hydroxyméthyl),2,méthylpyridine.]
22q11DS sigle
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
quadruplex d'ADN l.m
Disposition de l’ADN, différente de sa structure bicaténaire hélicoïdale, consistant en 4 brins (quadruplex) formés par auto-assemblage des guanines en tétrades (G4)
Les quadruplex sont observés essentiellement dans les télomères dont la structure monocaténaire et la richesse en guanines par répétition de la séquence TTAGGG facilitent le repliement pour former une structure quadruplex. Ce tAype de structure existe également dans les promoteurs des gènes, surtout les oncogènes. Du fait de leur implication dans les processus de replication de l’ADN préalables à la division cellulaire, il est possible que les quadruplexes interviennent dans le développement des cancers.
Syn. G-quadruplex)
questionnaire DN4 l.m.
DN4 questionnaire
Questionnaire qui réunit dix items, pour lesquels la réponse est oui ou non, permettant de reconnaître la nature neuropathique d’une douleur.
1 La douleur présente-t-elle une ou plusieurs des caractéristiques suivantes :
- brûlure,
- sensation de froid douloureux,
- décharges électriques.
2. La douleur est-elle associée dans la même région à un ou à plusieurs des symptômes suivants :
- fourmillements,
- picotements,
- engourdissement,
- démangeaisons.
3. La douleur est-elle localisé » dans un territoire où l’examen met en évidence une hypoesthésie :
- au tact,
- à la piqûre.
4. La douleur est-elle provoquée ou augmentée par le frottement ?
Si le score égal ou supérieur à 4/10 le test est positif ( sensibilité 82,9% et spécificité 89,9%).
→ douleur
rachischisis n.m.
rachischisis
Malformation congénitale, due à l’absence de fusion des sclérotomes embryonnaires, entraînant une fissure sagittale des corps vertébraux (rachischisis antérieur) ou de leurs arcs postérieurs (rachischisis postérieur, synonyme de spina bifida).
Les raschischisis peuvent s'accompagner d'anomalies médullaires.
Étym. gr. rhachis : rachis, épine dorsale ; skisis : fente
Syn. somatoschisis, myéloschisis
→ tube neural, acide folique, spina bifida, somatoschisis, rachischisis antérieur, rachischisis postérieur
[A4,O6,Q2,Q3]
rachischisis antérieur l.m.
anterior rachischisis
Fissure sagittale médiane du corps vertébral.
Il peut intéresser une seule vertèbre ou un segment rachidien plus étendu. Ce type de malformation n'a pas le plus souvent de déterminisme génétique. Il s'accompagne souvent d'anomalies de la moelle.
Étym. gr. rakhis : colonne vertébrale ; skhizo : interrompre, couper
Syn. somatoschisis
[A4,O6,Q2,Q3 ]
veine pulmonaire inférieure droite (racine inférieure) l.f.
→ veine basale commune du poumon droit
[A1,K1,K4]
Édit. 2020