instabilité des microsatellites l.f.
microsatellite instability
L’instabilité des séquences répétées du génome (appelées microsatellites) est une conséquence de l’inactivation fonctionnelle du système de réparation des erreurs produites au cours de la réparation de L’ADN (système MMR, mismatch repair).
Elle signe un phénotype tumoral fréquent appelé MSI (microsatellite instable). Les cancers MSI sont fréquents : du côlon, de l’estomac, de l’endomètre et d’autres cancers. L’analyse est réalisée à partir de l’ADN extrait du tissu tumoral. Il est possible de réaliser l’analyse en parallèle à partir de l’ADN extrait de tissu sain (adjacent à la tumeur) ou des lymphocytes du sang périphérique. Cette analyse comparative permet d’augmenter la sensibilité pour le dépistage de l’instabilité des microsatellites lorsque l’instabilité d’un marqueur ne se manifeste que par un décalage de quelques nucléotides. Ceci est particulièrement souhaitable en cas d’étude d’une tumeur non colorectale et notamment, en cas d’étude d’une tumeur endométriale. Les cancers MSI peuvent être héréditaires mais sont le plus souvent de nature sporadique. Dans le syndrome de Lynch ou cancer héréditaire sans polypose, MSI dans 95 % des cas, les cancers sont favorisés du fait de mutations constitutionnelles hétérozygotes d’un des gènes codant les protéines majeures du système MMR (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2). Une forme plus sévère de ce syndrome, caractérisée par des mutations bi-alléliques d’un des gènes du système MMR appelé syndrome CMMRD (constitutive MMR-deficiency syndrome) a été rapportée. Le phénotype MSI est systématiquement recherché en cas de cancer colorectal sporadique où il est présent dans 15 à 20 % des cas et recommandé pour les autres tumeurs. Les cancers du côlon MSI se développent principalement au niveau du côlon droit et chez la femme. Elles sont associées à un profil biologique faisant intervenir des mutations diverses tout au long de la carcinogénèse. La détermination du statut MSI contribue à l’identification de patients ayant un cancer colorectal héréditaire .Il est, en cas de métastase, un critère d’orientation thérapeutique leur permettant d’être traités par les nouvelles thérapies, immunothérapies par exemple. Le phénotype MSI dans les cancers colo-rectaux non métastatiques est globalement un facteur de bon pronostique. Les récidives et l’évolution métastatique sont rares. Seulement 5 % des cancers colorectaux métastatiques présentent une instabilité des microsatellites.
Syn. MSI
Symb. MSI
→ système MMR (mismatch repair), réparation de l'ADN
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
cancer du colon l.m.
colon cancer
Adénocarcinome lieberkünien proliférant à partir de la muqueuse colique (de caractères colloïdes ou mucineux dans 17% des cas).
Les lymphomes malins et les tumeurs stromales sont exceptionnels.
En France, le cancer colorectal se situe au 3ème rang (20 % de tous les cancers) après le cancer de la prostate et celui du sein. Selon les estimations de l’InVS son incidence en 2011 est de 40 000 cas et la mortalité qui lui est imputée de 17 500 cas. Tous stades confondus, la survie à 5 ans du cancer du côlon est d’environ 60 %. Soixante pour cent de ces cancers intéressent le rectum ou le sigmoïde et 25% le colon droit. Dans 85% des cas, c’est à partir d’adénomes ou de polypes adénomateux que se développent les adénocarcinomes, parfois dans le cadre d’une polypose adénomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale caractérisée par la mutation du gène PCA, gène suppresseur de tumeur, de transmission autosomique dominante. Des altérations des gènes de réparation de l’ADN peuvent aussi favoriser leur développement survenant soit sporadiquement ou plus rarement dans le cadre d’un syndrome de Lynch, c’est alors le colon droit qui est le plus souvent atteint.
L’adénocarcinome colorectal fait l’objet d’un dépistage basé pour la population générale sur la recherche de sang dans les selles, proposée de 50 à 74 ans, et sur la coloscopie dans les formes familiales.
Une coloscopie totale doit être réalisée en cas de présence de sang dans les selles, microscopique ou macroscopique et chez les personnes à haut risque de cancer colique. Des biopsies de la tumeur colique suspecte de malignité doivent être faites pour examen histologique standard et en cas de suspicion de cancer localement avancé et/ou métastatique, une demande de détermination des statuts mutationnels des gènes KRAS, NRAS et BRAF doit également être effectuée à partir de biopsies de la lésion réalisées en endoscopie. Dans certains cas, une recherche de l’instabilité des microsatellites doit aussi être réalisée. Un nombre suffisant de biopsies doit être réalisé : au moins 10 à 15 .
Un traitement endoscopique des éventuelles lésions colorectales synchrones accessibles à un traitement endoscopique et non concernées par le traitement chirurgical envisagé devra être réalisé. Si la prise en charge endoscopique des éventuelles lésions synchrones n’est pas réalisée en pré-opératoire, par exemple si le cancer colique est sténosant, il faudra programmer une coloscopie post-opératoire. Son mode de dissémination est essentiellement ganglionnaire. Son extension est précisée généralement par la classification clinique T.N.M., régulièrement mise à jour ; la dernière classification TNM n°8 est utilisée depuis 2017 ; la classification histo-pronostique est celle de Dukes prenant en compte l’extension en profondeur et l’envahissement ganglionnaire, modifiée par Astler et Coller. Dans les formes localisées, le traitement est essentiellement chirurgical ; la voie coelioscopique est recommandée. L’analyse d’au moins 12 ganglions régionaux est indispensable. L'indication de chimiothérapie adjuvante dépend de la classification histo pronostique et de l’envahissement ganglionnaire satellite. La décision doit être prise en réunions de concertation pluridisciplinaire. Pour les personnes âgées, une consultation d’onco-gériatrie est souhaitable. Pour les formes histologiques de mauvais pronostic, une chimiothérapie classique à base d’oxaliplatine (FOLFOX) est à proposer chez des patients de moins de 70 ans. La prescription d’une thérapie ciblée anti-VEGF (Vascular endothelial growth factor) dépend du stade d’extension et des données de la biologie moléculaire. La chimiothérapie est très évolutive. Des traitements immunothérapiques peuvent aussi être proposés dans les formes métastatiques en fonction du statut MSI (instabilité des microsatellites).
Les récidives du cancer du côlon sont principalement métastatiques et surviennent dans environ 80 % des cas durant les 3 premières années qui suivent le traitement curatif. Environ 25% des récidives sont accessibles à un traitement à visée curative. Une surveillance clinique, par imagerie et endoscopique est à proposer chez les patients capables de supporter une ré-intervention ou une chimiothérapie. Les formes très évoluées localement et/ou métastatiques relèvent essentiellement de la chimiothérapie. Les chimiothérapies sont essentiellement les protocoles de type FOLFOX (principales molécules : oxaliplatine et 5-fluorouracile), ou FOLFIRI (principales molécules : 5-Fluorouracile et Irinotécan). L’association aux anti-EGFR (Epidermal Growth Factor), doit tenir compte de l’absence des mutations RAS. Les tumeurs MSI doivent, si possible être traitées dans le cadre d’essais par immunothérapie. Les métastases en particulier hépatiques, peuvent passer d’un stade non résécables à résécables.
C. E. Dukes, anatomopathologiste britannique (1932) ; V. B. Astler, chirurgien et F. A. Coller, anatomopathologiste américains (1954) ; H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966)
Syn. carcinome colique
→ Astler-Coller (classification), Dukes (classification de), polypose rectocolique familiale, Lynch (syndrome de), dépistage du cancer colorectal, statut MSI, mutation RAS, protéine RAS, NRAS gène, mutation B RAF, BRAF gène
[F2, L1]
Édit. 2020
clinique psychiatrique privée l.f
private psychiatric hospital
Unité de soins psychiatriques de statut libéral, antérieurement appelée maison de santé, comportant 60 à 80 lits en moyenne, en dehors du secteur psychiatrique.
Ces cliniques représentent entre 5 et 6% des lits d'hospitalisation en France, offrant une indispen
[H3,E1]
information médicale (département de l') l.m.
medical data processing department
Cellule créée dans les hôpitaux publics pour traiter l'information médicale dans le cadre de la médicalisation des systèmes d'information (MSI) avec normalisation des résumés d'information (1989 en France).
L'excès d'informations de peu de valeur (doubles, etc.) est extrêmement onéreux : on perd du temps pour archiver les dossiers et les compulser. L'archivage informatique est une charge mais s'il est fait intelligemment avec une condensation des données, il devrait permettre de réduire l'espace d'archivage, de rechercher et d'extraire très facilement l'information désirée que l'on peut transférer rapidement par courrier électronique (courriel) : le système classique sur papier et par la poste est beaucoup plus onéreux en temps en personnel et en argent. Mais le département d'information suppose une organisation nouvelle, un personnel compétent et il oblige les médecins à normaliser et condenser les observations qu'ils fournissent ensuite au département d'information médicale. Enfin, le secret médical doit être préservé lors de la conservation et de la transmission éventuelle des informations.
Étym. lat. informare : donner une forme, décrire, organiser
→ information, PMSI
Lynch (syndrome de) l.m.
Lynch’syndrome, hereditary non polyposis colorectal cancer
Cancer colique familial, à transmission autosomique dominante, lié à des mutations des gènes impliqués dans la réparation des erreurs de réplication de l’ADN.
Survenant à un âge jeune (< 45 ans), les cancers prédominent dans le côlon droit, volontiers multiples, associés (Lynch II) ou non (Lynch I) à des cancers extradigestifs (ovaire, endomètre, sein, voies urinaires, voies biliaires). Ils ne représentent que trois pour cent des cancers colorectaux mais le risque de ce type de cancer est, chez l’homme, de 70 à 80 p. cent avant l’âge de 70 ans ; chez la femme ce risque est de 30 à 40 p. cent pour le colon comme pour l’endomètre. D’où la nécessité dans les familles concernées d’examens préventifs précoces et répétés (coloscopie, échographie).
La prédisposition à ces cancers est liée à des mutations des gènes codant pour les protéines de réparation des erreurs d’appariement de l’ADN (MMR : mismatch repair genes). Parmi les gènes identifiés, les plus fréquents sont : MSH2 localisé en 2p22.1 (35%), MLH1 en 3q21.3 (25%), MSH6 en 2p16 (2%) et PMS2 en 7p21.1. La pénétrance est importante et l’expression variable. Le syndrome de Torre-Muir, lié à des mutations des mêmes gènes MLH1 et MSH2 et le syndrome de Turcot, lié à des mutations en MLH1 et PMS2, sont actuellement considéré comme des formes alléliques du syndrome de Lynch. Dans près de 30% des cas aucun gène n’a été identifié.
Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique et par l’immunohistochimie en utilisant des anticorps dirigés contre les protéines MLH1 et MSH2 et, après extraction de l’ADN tumoral, par la fréquence des microsatellites chromosomiques instables (MSI-H : microsatellite instability high).
Les critères d’Amsterdam (de 1999) exigent pour affirmer le diagnostic :
1) au moins 3 sujets apparentés atteints ;
2) 2 d'entre eux étant apparentés au 1er degré (père, mère, frère, sœur, enfant) sur 2 générations successives ;
3) au moins l'un des cancers diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
4) l’absence de polypose colique familiale ;
5) une vérification histologique
H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966 et 1967) ; E. G. Muir Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. Torre, dermatologiste américain (1968) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle angl. HNPCC
→ Torre-Muir (syndrome de), Turcot (syndrome de), appariement des bases, satellite, réparation de l'ADN, cancer colorectal, coloscopie,
protéine MSH 1, protéine MSH2
[L1, Q3]
Édit. 2018
mastocytose systémique (MS) l.f.
Affection systémique, d’origine inconnue, caractérisée par une prolifération anormale des mastocytes dans différents tissus dont la moelle osseuse avec ou sans atteinte cutanée.
La MS touche préférentiellement les individus caucasiens, sans prédominance de sexe. La prévalence mondiale est estimée entre 1/40 000 et 1/20 000. On distingue les MS indolentes (MSI) et agressives (MSA). Elles sont essentiellement observées chez l’adulte (âge moyen au diagnostic : 60 ans).
Les manifestations cliniques les plus habituelles sont une pâleur, des douleurs abdominales accompagnées de troubles digestifs divers, des douleurs osseuses, un prurit, des flushes et des réactions anaphylactoïdes.
La prolifération mastocytaire peut se localiser également dans les os et y entraîner des lésions, dans le foie et la rate à l’origine d’une hépatosplénomégalie.
La médiane de survie est de 198 mois pour les formes indolentes, de 41 mois pour les atteintes agressives et de deux mois dans la leucémie à mastocytes.
Un traitement par midostaurin, inhibiteur spécifique de KIT D816V, se montre très efficace dans les formes systémiques et, en particulier, dans la leucémie à mastocytes ; cette thérapeutique ciblée change le pronostic de cette affection.
Des mutations de KIT et de TET2 sont fréquentes dans les mastocytoses agressives.
mastocytes
J. Gotlib, hématologue américain (2016)
Syn. mastocytose maligne, réticulose mastocytaire maligne, leucémie à
→ mastocyte, TET2, KIT, leucémie à mastocytes
[F1]
accident (victime d') l.f.
accident (victim of)
Avoir été victime d'un accident, entraîne un remaniement plus ou moins important de l'expérience vécue, susceptible de modifier la position subjective.
Outre d'éventuelles complications neuropsychiatriques encéphaliques, la symptomatologie psychique peut être soit en relation avec les blessures subies, s'exprimant surtout sous la forme de manifestations hystériques de conversion à point d'appel somatique (hystérie post-traumatique) ; soit liée au traumatisme psychique que l'accident a représenté pour le sujet, qu'il y ait eu ou non des lésions physiques. Ces deux aspects cliniques (le second aigu ou différé) peuvent se combiner dans des attitudes de revendication et de régression qui fixent le sujet dans son statut de victime, sans toutefois se confondre.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[H4,G2]
Édit. 2016
acide folique l.m.
folic acid
Acide N-[(2-amino-4-hydroxyptéridyl-6)-méthyl]-4'-aminobenzoyl-glutamique], vitamine du groupe B, dont la forme métaboliquement active est tétrahydrogénée, capable de transférer des radicaux monocarbonés, formyle, hydroxyméthyle, méthyle, impliqués dans la formation des acides nucléiques, la multiplication cellulaire, la lipotropie.
Nécessaire à l'hématopoïèse, sa carence est cause d'anémie mégaloblastique.
Cette vitamine est apportée par la plupart des aliments mais aussi par les bactéries intestinales. L'acide folique et ses dérivés tri- ou heptaglutamiques, appelés vitamine Bc conjuguée, sont synthétisés par les bactéries à partir d'acide paraaminobenzoïque et d'une ptéridine, de sorte que le développement bactérien est inhibé par les sulfamides, analogues structuraux de l'acide p-aminobenzoïque, sans que ces médicaments n'inhibent le métabolisme de l'hôte.
Le besoin quotidien en folates est de l'ordre de 300 µg chez l'adulte et de 800 µg chez la femme enceinte.
L’apport d’acide folique diminue la fréquence des anomalies de fermeture du tube neural qui constituent le groupe des spina bifida, soit spina bifida occulta qui n’intéresse que l’arc vertébral postérieur, soit spina bifida avec tumeur ou spina bifida aperta qui comporte différents degrés, du plus simple au plus grave : méningocèle, myéloméningocèle, myéloschisis ou rachischisis de la plus haute gravité car il expose le tissu nerveux épendymaire à l’air libre.
Les analogues structuraux, comme l'aminoptérine, sont des antifoliques (médicaments provoquant une aplasie médullaire).
L’acide folique peut être dosé dans le sérum et dans les globules rouges par électro-chimioluminescence. Le dosage de l’acide folique sérique est un reflet souvent infidèle du stock de folates de l’organisme. La concentration de folates intra-érythrocytaire est un marqueur beaucoup plus fiable du statut vitaminique du patient. La concentration normale d’acide folique dans le serum est supérieure à 11,5 nmol/L. Dans les érytrocytes, elle est supérieure à 460 nmol/L. En cas de carence en acide folique, elle chute en dessous de 370 nmol/L.
Étym. lat. folium : feuille (ainsi nommé en raison de son abondance dans les feuilles d’épinard)
Syn. vitamine B9, vitamine Bc, vitamine M, acide ptéroylglutamique
→ absorption de l'acide folique, tube neural, spina bifida, méningocèle, myéloméningocèle, myéloschisis, rachischisis
[A4, C1, C2, F1, O6, R2]
Édit. 2020
actes de la vie quotidienne l.m.p.
activities of daily living (ADL)
Ce sont les actes élémentaires qu’une personne éffectue pour satisfaire ses besoins fondamentaux, parmi lesquels sont distingués en médecine gériatrique : les actes de base et les actes instrumentaux.
Actes de base, au nombre de 6 (échelle de Katz décrite en 1963):
- faire sa toilette et satisfaire un certain niveau d’hygiène corporelle conforme aux normes usuelles ;
- s’habiller et se déshabiller;
- s’alimenter, se servir et manger la nourriture préparée et mise à disposition ;
- rester continent, c’est à dire assurer l’hygiène de l’élimination urinaire et anale, y compris en utilisant des protections ou des appareils chirurgicaux ;
- se déplacer sur une surface plane à l’intérieure du logement et quitter son lieu de vie en cas de danger ;
- être capable de passer du lit à une chaise ou un fauteuil ou inversement.
Actes instrumentaux, au nombre de 8 (échelle de Lawton, 1969) :
- utiliser le téléphone,
- faire ses courses,
- faire sa cuisine,
- faire le ménage
- faire la lessive
- utiliser les transports,
- prendre ses médicaments
- gérer son argent.
En tant qu’ensemble, l’évaluation de ces activités de la vie quotidienne permettent de définir le statut fonctionnel de la personne et de juger de son état de dépendance physique.
De nombreuses grilles d’évaluation de la dépendance physique existent ; en France la plus utilisée est la grille AGGIR.
Sigle AVQ
→ acte
[E3]
Édit. 2017
adolescence (dynamique de l') l.f.
dynamics of adolescence
Âge du changement, période de passage, où l'adolescent n'est plus un enfant et n'est pas encore un adulte.
Le double mouvement constitué par le reniement de l'enfance d'une part et la recherche du statut d'adulte de l'autre, est à l'origine de la "crise", du "processus psychique" que traverse tout adolescent. Sous la pression des évènements biologiques et corporels de la puberté, on assiste à la réactivation des intérêts sexuels. Les conflits se situent à différents niveaux : indépendance vis-à-vis des parents ; nouveau rapport au corps, modifié dans sa morphologie du fait de l'apparition des caractères sexuels secondaires ; deuil des objets infantiles ; tendance au repli narcissique ; questionnement sur l'identité.
Étym. lat. adolescere : grandir, se développer
→ adolescence (psychiatrie de l')
[E1,H4,O1]
Édit. 2017
agence nationale pour la gestion des déchets radioactifs l.f.
national agency for radioactive waste
Agence créée au sein du Commissariat à l’énergie atomique par arrêté du 7 novembre 1979, ayant reçu par la Loi du 30 décembre 1991 - article 13- le statut d’établissement public industriel et commercial autonome (elle est également régie par la loi du 28 juin 2006 et par décret du 13 janvier 2010).
Les missions imparties à l’agence sont :
- établir tous les trois ans l’inventaire et la localisation des déchets radioactifs ;
- rechercher et étudier les questions d’entreposage et de stockage en profondeur des déchets de haute et moyenne radioactivité ;
- concevoir, implanter et assurer la gestion des centres d’entreposage et de stockage des déchets radioactifs ;
- collecter et prendre en charge les objets radioactifs provenant de la population française ;
- remettre en état les sites pollués par radioactivité ;
- diffuser en France et à l’étranger toutes informations utiles sur la radioactivité et la gestion des déchets radioactifs.
L’article 6 de la loi du 28 juin 2006 (article L542-1 et 2 du code de l’environnement) prescrit au Gouvernement d’établir tous les trois ans, un plan national pour la gestion des matières et des déchets radioactifs. Les organes de l’agence comprennent un conseil d’administration, un directeur général, un président, un commissaire du gouvernement, un comité financier, un conseil scientifique, une commission des marchés et une commission nationale des aides dans le domaine radioactif.
L’agence fonctionne dans les départements des Hauts-de-Seine, de la Manche, de l’Aube, de la Meuse et de la Haute-Marne.
Environ 2kg de déchets radioactifs (déchets dont la décharge est surveillée) sont rejetés tous les ans, en France, par chaque habitant.
H. Becquerel, physicien français (1852-1908), prix Nobel de physique en 1903 ;Marie Curie, physicienne française (1867-1934), prix Nobel de physique en 1903, prix Nobel de chimie en 1911
Sigle ANDRA
[B1,E1,E3]
Édit. 2017
agent des services intérieurs l.m.
agent of the inner departments
Dans certains établissements de soins, personne sans qualification particulière, affectée dans les services généraux : cuisine, blanchisserie, magasins, etc. pour y effectuer des travaux de manutention, de nettoyage, etc.
Cet emploi n’existe pas dans le statut des personnels de l’Assistance publique à Paris.
Étym. lat. agens, de agere : agir
→ agent hospitalier, agent des services hospitaliers
[E1]
Édit. 2017
agent hospitalier l.m.
hospital worker
Désignation générique de toute personne employée par un hôpital public et relevant donc du statut de la fonction publique hospitalière.
Par exemple une infirmière, le directeur ou le jardinier sont des agents hospitaliers, mais l’expression n’inclut pas les membres du corps médical.
Les agents hospitaliers ne sont pas des fonctionnaires de l’Etat mais des collectivités territoriales.
Étym. lat. agens, de agere : agir
→ agent des services hospitaliers, agent des services intérieurs
[E1]
Édit. 2017
âge social l.m.
social age
Age de la vie tel que le reconnaissent ou le définissent les règles d’une société, en attribuant à cet âge des rôles et un statut distincts.
L’âge social ne correspond pas nécessairement à l’âge chronologique. Ainsi on a tendance à considérer abusivement que tous les retraités sont des vieux.
[E3]
Édit. 2017
appartement thérapeutique l.m.
therapeutic apartment
Logement associatif situé dans la communauté et mis pour une durée limitée à la disposition de malades en voie de resocialisation, afin de faciliter leur reprise d'autonomie, avec l'aide de soignants de l'équipe du secteur psychiatrique qui assurent un suivi thérapeutique et aident à la réadaptation.
Leur statut a été défini par l'arrêté du 14 mars 1986 relatif aux équipements et au service de lutte contre les maladies mentales, parmi d'autres structures dites intermédiaires. Ils sont gérés soit par des associations, soit par des établissements hospitaliers.
Cette forme de sociothérapie peut beaucoup contribuer à une réinsertion, souvent seulement partielle.
apraxie de la parole l.f.
speech apraxia, apraxia of speech
Trouble acquis de la capacité à programmer le positionnement de l'appareil buccophonatoire et la séquence des mouvements musculaires nécessaires à la production volontaire des phonèmes, non relié à une paralysie ni à une ataxie de l'appareil articulatoire.
L'apraxie de la parole ne doit pas être confondue avec l'apraxie buccofaciale. Elle se caractérise par des erreurs articulatoires variables selon le contexte (ce qui la différencie de la dysarthrie) : erreurs de substitution portant principalement sur les consonnes, plus fréquentes en position initiale, croissant avec la longueur des mots, plus marquées dans le langage spontané et la répétition qu'en lecture. Elle se définit aussi par des irrégularités de débit, une tendance marquée à la répétition de certaines syllabes et l'association fréquente à un trouble important de la prosodie.
Actuellement, son mécanisme n'est plus considéré comme réellement apraxique, mais comme un trouble plus élémentaire de la programmation du langage, dont le statut est intermédiaire entre la dysarthrie et l'aphasie. Elle peut exister de façon isolée, après une lésion de la région antérieure de l'opercule frontal, mais elle est le plus souvent intégrée à un Syndrome aphasique plus important. et notamment au cours des aphasies non fluentes progressives.
D. F. Johns et F. L. Darley, médecins américains (1970)
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
atteinte à l'intégrité physique et psychique l.f.
attack on the physical and psychic integrity
« Réduction définitive du potentiel physique et/ou psychique médicalement constatable ou médicalement explicable à laquelle s’ajoutent les douleurs et les répercussions psychiques que le médecin sait normalement liées à la séquelle ainsi que les conséquences dans la vie de tous les jours habituellement et objectivement liées à cette séquelle ».
Cette définition, qui émane des travaux du Groupe de Trèves en juin 2000 (guide barème européen d’évaluation médicale des atteintes à l’intégrité physique et psychique), regroupe sous un même vocable trois entités différentes de la nomenclature des postes de préjudices corporels qui se situent toutes dans le stade séquellaire de la classification de Wood : le déficit fonctionnel objectivable et quantifiable, les douleurs permanentes ressenties (à distinguer des « souffrances endurées ») et les répercussions psychologiques, ces deux dernières entités étant du domaine subjectif.
Un tel amalgame est contraire aux principes de la Résolution (75)7 du Conseil de l’Europe. Le guide barème européen est une tentative d’harmonisation de la réparation des préjudices corporels en Europe. Il est annexé au statut des fonctionnaires européens.
Sigle : AIPP
→ nomenclature des postes de préjudices corporels, déficit fonctionnel personnel définitif, préjudice personnel permanent, incapacité permanente partielle, Wood (classification de), souffrances endurées
bénéfices tirés de la maladie l.m.
gains from illness
Gratifications directes et indirectes que le patient retire de sa maladie.
Schématiquement, les bénéfices primaires résultent, selon les conceptions psychodynamiques, d'une réduction de l'angoisse par les essais défensifs, en général imparfaits, donc répétitifs, de neutralisation de celle-ci par le symptôme.
D'abord décrits comme les efforts du moi pour pactiser avec une maladie déjà installée, les bénéfices secondaires sont plutôt conçus actuellement comme les divers avantages d'ordre affectif, familial et socio-économique liés au statut de malade. Régression, dépendance et passivité peuvent alors favoriser l'installation dans la chronicité, sinon, avec une relation adaptée, permettre des expériences et remaniements psychiques positifs.
→ narcissisme, refuge (maladie)
Édit. 2017
calcidiol n.m.
calcidiol
Dérivé hydroxylé en 25 du cholécalciférol.
C’est dans le foie qui contient la 25-hydroxylase qu’est biosynthétisé ce précurseur de la forme hormonale de la vitamine D3 ; il quitte le foie associé à une protéine de transport pour atteindre les tissus cibles, rein et cartilages, qui transforment le calcidiol en calcitriol. Le dosage du calcidiol (25-hydroxy-vitamine D) dans le sérum peut être effectué par chromatographie liquide haute performance ou par électro-chimio-luminescence. C’est un bon marqueur du statut vitaminique D des patients.
Syn. 25-hydroxy-vitamine D
[C1]
cancer du sein l.m.
breast cancer
Tumeur maligne de la glande mammaire naissant dans la grande majorité des cas à partir des revêtements épithéliaux des lobules ou des canaux galactophores.
Il s’agit dans plus de 90% des cas d’adénocarcinomes. Les sarcomes et les lymphomes malins mammaires sont beaucoup plus rares (environ 1% des cas). La grande majorité des adénocarcinomes du sein sont des cancers "invasifs", c'est à dire envahissant les structures sous-jacentes à la glande mammaire elle-même (canaux ou lobules). Mais, il existe des cancers(ou carcinomes) in situ canalaires ou lobulaires qui avec les cancers dits micro-invasifs, (c’est-à-dire avec un envahissement minime du tissu sous-jacent) représentent environ 15% des cas diagnostiqués lors du dépistage par mammographies et dont les taux de guérison avoisinent 100%.
Parmi les formes invasives, on distingue les adénocarcinomes canalaires infiltrants (70 à 80% des cas), les adénocarcinomes lobulaires infiltrants (10% des cas), les adénocarcinomes tubuleux (environ 5% des cas), les adénocarcinomes colloïdes ou mucineux (2% des cas) et les adénocarcinomes médullaires (environ 1% des cas)
On distingue des cancers de type "luminal" qui se développent à partir des cellules épithéliales des canaux ou des lobules . Les cancers de type "luminal A" ont plus de récepteurs d'oestrogènes que ceux de type "luminal B". A côté il existe des cancers de type "basal like" plus agressifs, dont les cellules ressemblent aux cellules basales des canaux galactophores amènant le lait dans les canaux, par opposition aux cellules luminales.
A la surface des cellules cancéreuses des adénocarcinomes mammaires se trouvent dans 75 % des cas environ des récepteurs hormonaux (aux oestrogènes et ou aux progestatifs). Ces cancers sont alors souvent sensibles à une action hormonale. A la surface de ces cellules on retrouve dans un quart des cas une surexpression d’un récepteur appelé HER2/neu qui, activé, entraîne une activation de la prolifération tumorale; ce type de cancer sera sensible à une immunothérapie spécifique. On dit qu'un cancer du sein est "triple négatif" quand à la surface des cellules, il n'y a ni récepteurs hormonaux, ni surexpression d'HER2/neu.
C’est le plus fréquent des cancers féminins dans les pays occidentaux à haut niveau socio-économique. Il peut atteindre l’homme dans 1% des cas. En France, selon les estimations de Santé publique France, son incidence annuelle est de 58 546 cas en 2018 et la mortalité qui lui est liée de 12 146 cas annuels. Rare avant 30 ans, son pic d’incidence se situe entre 60 et 65 ans. Il est favorisé par le jeune âge à la puberté, la nulliparité ou une première grossesse après 35 ans, l’absence d’allaitement, des cycles anovulatoires, un traitement œstrogénique prolongé, une ménopause tardive. Dans 5 à 8 % des cas, il s’agit de formes familiales parmi lesquelles on met en évidence une mutation des gènes BRCA1, BRCA2.
Il peut être diagnostiqué soit à l’occasion d’un dépistage par mammographie recommandé tous les deux ans de 50 à 74 ans, soit lors de la découverte d’une anomalie mammaire, le plus souvent une tuméfaction. Il existe dans 2 à 3% des cas des formes qui s’accompagnent de signes inflammatoires. Le diagnostic s’ aide de l’imagerie, mammographie, échographie,image de résonnance magnétique.
Il existe deux principaux marqueurs tumoraux sériques relativement peu sensibles mais intéressants pour suivre et apprécier tout au moins partiellement l’efficacité thérapeutique, lorsqu’ils sont élevés, l’antigène carcino-embryonnaire, peu sensible et peu spécifique, le CA 15-3 plus sensible et plus spécifique, en aucun cas, il ne peut s’agir d’outils de dépistage.Le diagnostic est histologique porté soit par une biopsie guidée soit lors de l’intervention par une biopsie extemporanée confirmée et affinée lors de l’inclusion en paraffine.
Son pronostic dépend des caractéristiques cliniques et histologiques dont le grade histopronostique (grade de Scarff Bloom et Richardson adapté par Elston et Ellis), la présence ou non de récepteurs hormonaux, de la surexpression ou non d’HER2/neu et par l’envahissement ganglionnaire axillaire (les formes invasives sont lymphophiles) qui est évalué soit par curage axillaire, limité quand cela est possible grâce à la technique dite du ganglion sentinelle. Les métastases sont principalement osseuses, hépatiques et pulmonaires.La taille de la tumeur, l’envahissement clinique ganglionnaire et les métastases sont à la base de la classification internationale T N M.
En l’absence de métastases, le traitement est local intéressant la tumeur et les aires ganglionnaires satellites, basé sur la chirurgie et la radiothérapie dont l’étendue dépend du stade initial. Au niveau mammaire la chirurgie complétée alors, au besoin par la radiothérapie, s’efforce d’être la moins mutilante possible. De même avec la technique dite du ganglion sentinelle, lorsqu’on peut l’utiliser sans risque, l’évaluation de l’envahissement des ganglions axillaires devient de moins en moins agressive.
Ce traitement est souvent complété par un traitement médical dit « adjuvant » dépendant des caractéristiques anatomiques et biologiques de la tumeur. Ce peut être une chimiothérapie cytotoxique, une hormonothérapie à visée anti-œstrogène (en présence de récepteurs hormonaux), une immunothérapie spécifique en cas de surexpression du gène HER2/neu).
La chirurgie est contre-indiquée, tout au moins de première intention dans les rares formes inflammatoire, le traitement reposant sur les traitements médicaux et la radiothérapie. Le traitement des formes métastatiques est essentiellement médical dépendant des caractères de la tumeur : présence ou non des récepteurs hormonaux, du statut HER2/neu et bien sûr de l’état général de la patiente.
W. S. Halsted, chirurgien américain (1894)
Syn. carcinome mammaire
→ adénocarcinome, antigène carcinoembryonnaire, BRCA, cancer inflammatoire du sein, cancer médullaire du sein, cancer in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, classification TNM, dépistage, échographie, Scarff Bloom et Richardson
[F2, O5]
Édit. 2020
Candidatus
Candidatus
Statut taxinomique intérimaire utilisé pour désigner un micro-organisme procaryote non cultivable.
Le micro-organisme en question ne pouvant être caractérisé de façon suffisamment détaillée pour qu'un nouveau taxon soit créé en respectant les règles du Code de nomenclature bactériologique, il est ainsi désigné de manière provisoire. Ce terme entre dans la composition du nom du micro-organisme qui, dès lors, devient trinominal. Dans un texte écrit en caractères romains, le mot Candidatus (qui peut être abrégé en "Ca.") est écrit en italique, suivi du nom provisoire en romain (ex.: Candidatus Neoehrlichia mikurensis).
[D1]
candidose vulvo-vaginale l.f.
vulvo-vaginal candidiasis
Mycose superficielle localisée à la muqueuse vulvo-vaginale et dont l'agent habituel est Candida albicans.
Il s'agit d'un saprophyte présent chez 25% des femmes, même sans symptômes, et qui devient pathogène à la faveur d'une modification du statut immunologique de l'hôte (grossesse, diabète, immunodépression) mais aussi après la prise d'antibiotiques modifiant la flore vaginale. Les candidoses vulvo-vaginales se manifestent par une vulvo-vaginite aiguë érythémateuse associée à un prurit intense. Sur la vulve, on peut parfois observer des pustules ou vésicules à l'origine d'ulcérations superficielles. Ces lésions sont associées à des leucorrhées blanchâtres et épaisses.
Étym. lat. candica : blanc
[D1,O3]
catatonie périodique l.f.
periodical catatonia
Accès catatoniques typiques de quelques jours à quelques semaines, séparés par des périodes de longue rémission.
Le statut de cette affection exceptionnelle, souvent accompagnée d'élévation thermique, reste mal précisé.
Elle est décrite :
- dans les évolutions schizophréniques périodiques, et représenteraient 2 à 3% de ces états avec une périodicité parfois surprenante, ainsi que
- dans les psychoses maniacodépressives (équivalents catatoniques possibles de la manie ou de la mélancolie selon H. Baruk).
E. Kraepelin, psychiatre allemand (1896) ; H. Baruk, psychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959)
[H3]
centre de lutte contre le cancer l.m.
comprehensive cancer center
Etablissements de santé hospitalo-universitaires, privés à but non lucratif, participant au service public hospitalier, répartis dans 16 Régions.
Leur statut défini par une ordonnance de 1945 leur confère une triple mission de soins, de recherche et d'enseignement, exclusivement axée sur le cancer. Le concept de base est la notion de pluridisciplinarité concertée. Ils disposent sur un même site de plateaux techniques performants en particulier en radiothérapie.
Sigle CLCC
[E,F2]
chirurgie bariatrique n.f.
bariatric surgery
La chirurgie bariatrique regroupe les interventions proposées comme remède chirurgical dans certains cas d’obésité sévère.
Elle ne se discute que chez les patients ayant un indice de masse corporelle (IMC) ≥ 40 kg/m2 appelé obésité morbide ou un IMC ≥ 35 kg/m2 associé à au moins une comorbidité susceptible d’être améliorée après chirurgie (diabète de type 2, HTA, apnée du sommeil, maladies ostéo-articulaires invalidantes, stéatohépatite non alcoolique), en deuxième intention après échec d’un traitement bien conduit pendant 6 à 12 mois (en l’absence d’une perte de poids suffisante ou en l’absence de maintien de la perte de poids), pour des patients bien informés et ayant bénéficié d’une prise en charge pré-opératoire pluridisciplinaire, ayant compris et accepté la nécessité d’un suivi à long terme, en présence d’un risque opératoire acceptable. Les interventions sont classées en deux types principaux : - les techniques restrictives : l’anneau gastrique ajustable, de moins en moins pratiqué et la gastrectomie longitudinale ou sleeve gastrectomy,- les techniques mixtes : court-circuit gastrique ou Roux-en-Y gastric bypass et aussi la dérivation bilio-pancréatique qui est très peu utilisée et réservée aux obésités extrêmes (IMC ≥ 55 kg/m2). L’anneau gastrique ajustable consiste à placer un anneau de diamètre modifiable autour de la partie supérieure de l'estomac, délimitant ainsi une petite poche. Les aliments vont s'écouler très lentement selon le principe du sablier. L'anneau est relié par un petit tube à un boitier de contrôle placé sous la peau. La gastrectomie longitudinale qui consiste à retirer 2/3 de l’estomac, réduit sa partie fonctionnelle à un tube vertical en lui donnant une forme allongée comme une manche (sleeve). La partie de l’estomac réséquée secrète la ghréline, hormone régulatrice de la faim, dont la diminution de la concentration sanguine réduitla sensation de faim. Le court-circuit gastrique crée une poche gastrique proximale de capacité restreinte et la continuité digestive est rétablie par une gastro-jéjunostomie.La dérivation bilio-pancréatique consiste à réséquer une partie de l’estomac et à diviser l’intestin grêle en deux parties l’une anse alimentaire dans laquelle transitent les aliments et l’autre ne contenant ni bile ni suc pancréatique. Ces interventions chirurgicales se pratiquent le plus souvent sous cœlioscopie. L’anneau gastrique ajustable est pratiquement abandonné en raison de complications tardives et de reprise du poids conduisant à son retrait chez presque la moitié des patients. Après bypass gastrique, les complications chirurgicales sont les fistules digestives, l’occlusion par hernie interne, la dilatation aigue de l’estomac exclu, l’hémorragie digestive, la sténose gastro-jéjunale.Après sleeve gastrectomy, les complications chirurgicales dominantes sont liées au risque de rupture de la ligne d’agrafes, créant une fistule ou un saignement et la sténose médio-gastrique. Cette intervention peut aussi favoriser l’apparition d’un reflux gastro-œsophagien avec le risque d’endobrachyœsophage. Les complications médicales sont dominées par les déficits nutritionnels, vitaminiques et en oligoéléments s’ils ne sont pas reconnus et corrigés. Ils peuvent entraîner, en particulier, des complications neurologiques sévères. Les autres complications sont les pathologies psychiatriques, les suicides, le dumping syndrome, les hypoglycémies fonctionnelles, la lithiase biliaire, la néphrolithiase.Avant et après l'acte chirurgical, le protocole comporte un suivi pluridisciplinaire par endocrinologue, nutritionniste, chirurgien, psychiatre ou psychologue. La consultation psychiatrique a pour but de repérer les troubles du comportement alimentaire : boulimie ou autre. Les recommandations sont consultables sur le site de la haute autorité de santé : « Obésité : prise en charge chirurgicale chez l’adulte (2009). Chirurgie bariatrique : un nouveau set d’indicateurs pour évaluer la qualité de la prise en charge chirurgicale chez l’adulte (2013). Définition des critères d’éligibilité pour la réalisation d’une chirurgie bariatrique chez les moins de 18 ans (2016) ». Le site obesite.sante.gouv. permet d’accéder au plan Obésite 2010-2013 et de consulter la liste des centres spécialisés et intégrés et les établissements partenaires dans la prise en charge de l’obésité. La chirurgie bariatrique est efficace entraînant une réduction pondérale, une réduction de la mortalité cardio-vasculaire et par cancer, améliorant le diabète, l’hypertension artérielle, le statut lipidique, l’apnée du sommeil, la qualité de vie.
→ court-circuit gastrique, gastrectomie longitudinale, leptine, syndrome du court-circuit digestif
[L2,R1,R2]
Édit. 2017