amidoxime l. f.
Groupement chimique formé de la condensation d’une fonction amide et d’une fonction oxime
[C1]
Édit. 2017
aldéhyde n.m.
aldehyde
Fonction chimique organique caractérisée par le groupement -oxo- à l'extrémité d'une chaîne carbonée (- CHO).
Les aldéhydes proviennent de l'oxydation des alcools primaires.
Étym. al : alcool ; déhyde : déshydrogéné
[C1]
Édit. 2017
aldéhyde acétique l.m.
acetaldehyde
Syn. éthanal
[C1]
Édit. 2017
aldéhyde acrylique l.m.
acrylic aldehyde
[C1]
Édit. 2017
aldéhyde-déshydrogénase n.f.
aldehyde dehydrogenase
Enzyme à NAD catalysant l’oxydation des aldéhydes : c'est l'enzyme principal qui oxyde l'acétaldéhyde en acétate.
L'ALDH est un enzyme homotétradimérique dont il existe 4 formes principales ALDH1, ALDH2, ALDH3, ALDH4 codées par 4 gènes distincts. Un polymorphisme génétique existe au niveau du locus ALDH2 dont un phénotype est inactif. Seules les formes ALDH1 et ALDH2 jouent un rôle in vivo dans l'oxydation de l'acétaldéhyde. L'enzyme est présent dans le foie mais aussi le rein, le cerveau et les hématies. Dans le foie l'ALDH1 est cytosolique et l'ALDH2 mitochondriale. Le Km de l'ALDH1 pour l'acétaldéhyde est 100 fois supérieur à celui de l'ALDH2. La présence d'ALDH2 inactive, fréquente chez les Japonais, induit l'apparition d'une réaction "antabuse" après absorption d'alcool.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; déhyde : déshydrogéné
Abrév. ALDH
→ alcoolisme, NAD, nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3]
Édit. 2017
aldéhyde formique l.m.
HCHO
→ formaldéhyde, formol, méthanal
[C1]
Édit. 2017
aldéhyde palmitique l.m.
palmitaldehyde
[C1]
Édit. 2017
hypo-alphalipoprotéinémie n.f.
hypoalphalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en α-lipoprotéines.
La diminution des α-lipoprotéines est considérée comme un facteur d'athéromatose ; elle peut s'observer dans certains cas congénitaux, dans la maladie de Tangier, dans la "fish eye disease" (ichtyophtalmie), dans certaines hyperVLDLémies, et dans certaines insuffisances hépatiques.
Étym. Tangier : ville située sur l'île de Tangier Island en Virginie
→ Tangier (maladie de), ichtyophtalmie, hyperVLDLémies
hypo-intense (signal IRM) adj
hypointense
Ant. hyperintense
→ hyposignal (en IRM), hyperintense
[B2,B3]
Édit. 2018
hypo-osmie n.f.
hyposmia
Diminution de l’olfaction.
Étym. gr. hupo: sous; osmê : odorat
Ant. hyperosmie
hypo-osmolalité plasmatique l.f.
plasma hypoosmolality
Baisse de la teneur osmotique du plasma exprimée par kilogramme d’eau.
hypo-osmolarité plasmatique l.f.
plasma hypoosmolarity
Baisse de la teneur osmotique du plasma exprimée par litre, fréquemment observée en clinique.
Elle est consécutive soit à un déficit électrolytique (essentiellement sodiqué, sans perte d’eau parallèle, avec pour conséquence une hyponatrémie), soit à un bilan d’eau positif, entraînant une dilution plasmatique. Elle complique souvent l’évolution des œdèmes, liée à des apports en eau excessifs.
→ osmolalité, hypo-osmolalité plasmatique, hyponatrémie, intoxication par l'eau (syndrome d')
hypo-uricémiant n.m.
Médicament qui abaisse la concentration sanguine de l'acide urique par deux mécanismes possibles :
- diminution de la production endogène par l’inhibition de la xanthine-oxydase (le type en est l’allopurinol) qui est d’utilisation courante,
-augmentation de l’excrétion urinaire (probénécide),
- dégradation de l’acide urique en allantoïne (urate-oxydase recombinante d’action rapide utile dans les états aigus).
pseudo-hypo-aldostéronisme type 1 n.m.
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l’action de l’aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices des gènes SCNN1B, SCNN1G codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l’aldostérone.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, SCNN1B gene, SCNN1G gene
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017
encéphalopathie hypo-osmolaire l.f.
hypo-osmolar encephalopathie
Retentissement sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Une hypo-osmolalité liée à une importante hyponatrémie provoque volontiers une encéphalopathie convulsivante associant troubles de la vigilance et crises généralisées. Une sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique peut être en cause, due à un cancer viscéral ou à diverses affections intracrâniennes (syndrome de Schwartz-Bartter). La correction trop rapide d'une grande hyponatrémie peut créer un risque de myélinolyse pontine et W. B. Schwartz, médecin cardiologue et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
extrapontine.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
→ osmolalité, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de), myélinolyse centrale du pont
[H1, C2]
Édit. 2019
encéphalopathies hypo et hyperosmolaires l.f.p.
hypo and hyperosmolar encephalopathies
Retentissement souvent important sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Une hypo-osmolalité liée à une importante hyponatrémie provoque volontiers une encéphalopathie convulsivante associant troubles de la vigilance et crises généralisées. Une sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique peut être en cause, due à un cancer viscéral ou à diverses affections intracrâniennes (syndrome de Schwartz-Bartter). La correction trop rapide d'une grande hyponatrémie peut créer un risque de myélinolyse pontine et extrapontine.
Due à un déficit hydrique ou à une charge osmolaire excessive, une encéphalopathie hyperosmolaire à bas bruit se rencontre surtout au cours de l'alimentation artificielle, traduite par des troubles de la vigilance, une hypertonie et des convulsions, enfin au cours d'un coma diabétique, avec parfois des signes focaux et une épilepsie partielle continue. Dans ce cas, à l'hyperosmolalité s'associent l'acidose métabolique, l'élévation des corps cétoniques et la déshydratation. Ici encore, une correction trop rapide du coma diabétique peut être aggravante, voire mortelle, par œdème cérébral. La persistance d'une hyperosmolalité cellulaire après réduction de l'hyperglycémie est probable.
W.B. Schwartz, cardiologue et F.C. Bartter, médecin américains (1957)
→ osmolalité, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d’ADH de), myélinolyse centrale du pont
[H1, C2]
Édit. 2019
acné néonatale l.f.
acne neonatorum, neonatal acne
Eruption survenant à la naissance ou dans les premières semaines, faite de papules érythémateuses et de pustules des joues, du front, du menton, voire des oreilles et du cuir chevelu, durant 2 à 4 semaines et guérissant spontanément sans cicatrices.
Sa physiopathologie est mal comprise et l'on a invoqué une stimulation hormonale des glandes sébacées par les androgènes d'origine maternelle, ainsi que l'intervention de Malassezia furfur. Aucun traitement n'est en principe nécessaire ; la suppression de facteurs favorisants tels que les laits de toilette ou certaines crèmes dites hydratantes est conseillée.
Étym. gr. akmê : pointe, efflorescence (faute de copistes pour acmé devenu acné)
[J1,O1]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.
adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.
P. J. Benke, généticien américain (1981)
Syn. adrénodystrophie néonatale
Sigle NALD
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
anémie néonatale l.f.
neonatal anemia
Concentration d'hémoglobine inférieure à 13 g/100 mL chez le nouveau-né et à 15 g/100 mL chez le prématuré.
La situation devient préoccupante au-dessous de 8g/100 mL, chez le nouveau-né, et de 10g/100mL, chez le prématuré.
Les causes sont : le saignement d'un placenta prævia, la rupture du cordon, une hémorragie par plaie malencontreuse du cuir chevelu lors d'une césarienne, le retard de clampage du cordon d'un enfant placé sur le ventre de sa mère, une hémorragie digestive ou opératoire mal corrigée, des prélèvements de sang répétés, une hémolyse par incompatibilité fœtomaternelle ou par déficit d'enzymes érythrocytaires. Les anémies hémolytiques ou liées à des hématomes abondants engendrent assez souvent des ictères et des lésions du système nerveux, si le niveau de la bilirubine libre atteint une concentration dangereuse.
Le traitement doit apporter à l'enfant les globules rouges qui lui manquent. Si l'enfant est œdématié à la naissance, une exsanguino-transfusion est nécessaire pour éviter l'œdème pulmonaire qu'entraînerait une transfusion abondante.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ anasarque fœtoplacentaire, exsanguino-transfusion, transfusion du nouveau-né
[F1,F3,O1,O3]
Édit. 2017
conjonctivite néonatale l.f.
neonatal conjunctivitis
Conjonctivite d'allure aigüe du nouveau-né contaminé lors du passage de la filière génitale, provoquée par des germes à Gram + ou à Gram -, les virus de l'herpès, les Chlamydia.
Si le germe est le gonocoque (genre Neisseria), l'évolution est hyperaigüe avec signes inflammatoires sévères, œdème palpébral, sécrétions purulentes, jaunâtres, abondantes et possibilités de complications cornéennes, voire perforation du globe. En cas de conjonctivite récidivante ou trainante, il faut rechercher une imperforation des voies lacrymales.
[P2,D3]
crise néonatale l.f.
neonatal fit, seizure
Crise de nature épileptique survenant pendant la période néonatale (quatre premières semaines de la vie).
Ces crises peuvent être : cloniques, localisées, lentes, contemporaines d'une décharge EEG des régions centrales, crises multifocales, migratrices, plus rarement hémi-convulsives ou axiales ; myocloniques, généralisées ou localisées ; toniques, généralisées ou localisées ; enfin d'expression plus discrète, avec ouverture simple des yeux, clignements des paupières, mouvements oscillatoires et rotatoires des globes oculaires, mouvements plus ou moins coordonnés des membres, mâchonnements, épisodes apnéiques, modifications du rythme cardiaque. Les états de mal généralisés ou localisés sont très fréquents.
Sur le plan nosologique, on distingue actuellement :
1) Des formes symptomatiques : l'encéphalopathie anoxo-ischémique responsable de 50 à 75% des convulsions néonatales ; les hémorragies intracrâniennes (15%) ; les hématomes et infarctus cérébraux, à l'origine d'états de mal focalisés ; les infections nerveuses centrales surtout bactériennes ; des causes métaboliques fréquentes et classiques comme l'hypocalcémie, l'hypoglycémie, les troubles hydro-électriques, l'hypo ou l'hypernatrémie (déficit en pyridoxine) et certaines erreurs innées du métabolisme ; des malformations cérébrales sévères ; des causes toxiques, rares (drogues, alcool) ; etc.
2) Des formes idiopathiques ou cryptogénétiques, ensembles syndromiques plus ou moins bien individualisés et reconnus par la classification internationale des syndromes épileptiques, parmi lesquelles sont différenciées : les convulsions bénignes idiopathiques, survenant autour du 5e jour de la vie, d'étiologie encore inconnue, d'évolution favorable, s'accompagnant le plus souvent d'un EEG inter-critique de type "thêta pointu alternant" ; les convulsions familiales bénignes, observées autour des 2e et 3e jours, avec des antécédents familiaux de convulsions néonatales ou d'épilepsie, un EEG habituellement sans anomalies et une évolution favorable, bien qu'une épilepsie secondaire puisse se développer dans 11% des cas.
dysmaturité néonatale l.f.
fetal hypotrophy
hémangiomatose néonatale bénigne l.f.
benign neonatal haemangiomatosis
Affection consistant en l'apparition chez le nourrisson d'angiomes successifs qui sont généralement des angiomes tubéreux de taille modérée disparaissant spontanément après quelques mois ou années.
→ angiome
[K4]
hémangiomatose néonatale diffuse l.f.
Affection rare du nouveau-né consistant en l'association de nombreux angiomes cutanés et d'une atteinte angiomateuse viscérale pouvant mener à une insuffisance cardiaque.
Syn. angiomatose miliaire, hémangiomatose disséminée
→ angiome
[diffuse neonatal haemangiomatosisK4]
hémochromatose néonatale l.f.
neonatal hemochromatosis
Affection hépatique néonatale sévère associée à une sidérose extra-hépatique de distribution identique à celle de l’hémochromatose constitutionnelle : le cœur, les glandes endocrines…
Il apparaît de toute évidence qu’il s’agit d’une affection gestationnelle dont l’atteinte hépatique s’avère le déterminant principal. Sa pathogénie est liée à un processus allo-immunitaire maternel dirigé vers le foie fœtal. Le pronostic est très réservé. Au vu de la pathologie hépatique et du mécanisme qui la détermine, l’hémochromatose néonatale devrait être classifiée comme un hépatite allo-immune congénitale.
P. F. Whitington, pédiatre américain (2007) ; S. Roumiantsev, pédiatre américain (2015)
→ hépatite allo-immune congénitale
[L1, O3, Q2]
Édit. 2018