256 résultats
adermine n.f.
adermine
Forme alcool de la vitamine B6, précurseur du pyridoxal.
Le pyridoxal-phosphate est le coenzyme de nombreux enzymes du métabolisme des acides aminés.
Syn. désuet de pyridoxine, vitamine B6
[C1, C3]
Édit. 2020
agent hémostatique l.m.
h(a)emostatic agent
Agent utilisé pour arrêter un saignement.
Il peut s'agir : d'un agent à action locale pouvant agir par action purement physique et/ou par dépôt d'une substance procoagulante sur le lieu du saignement ; d'une correction d'une anomalie connue du système hémostatique (traitement substitutif transfusionnel, vitamine K, agent antifibrinolytique).
Étym. gr. haimostasis (haima : sang ; stasis : arrêt)
[F1]
Édit. 2017
alanine-aminotransférase n.f.
alanine aminotransferase, glutamo-pyruvic transaminase (GPT)
Enzyme catalysant la réaction de transamination par transfert réversible d'un groupement amine d'un acide aminé de l'alpha-alanine, sur un céto-acide, l' alpha-cétoglutarate produisant l'acide glutamique et l'acide pyruvique (acide glutamique+acide pyruvique → acide cétoglutarique+alanine).
Son coenzyme est le phosphate de pyridoxal, dérivé de la vitamine B6.
L'alanine-aminotransférase est un enzyme ubiquitaire, présent chez la plupart des êtres vivants. Chez les vertébrés l'enzyme est présent dans la plupart des tissus, mais surtout dans le foie. Il joue un rôle fondamental dans le contrôle du métabolisme azoté, en participant à la formation de l'urée, et dans le métabolisme des acides aminés et la gluconéogénèse.
L’alanine-aminotransférase est dosée dans le sérum par technique spectrophotomètrique. Son activité normale est inférieure à 40 U/L. Elle augmente dans les cytolyses hépatiques.
Syn. transaminase glutamopyruvique
Sigle ALAT
[C1,C3]
Édit. 2017
alcoolisme aigu l.m.
acute alcoholism
Intoxication dont les effets apparaissent peu après l'ingestion d'une boisson alcoolique.
L'état ébrieux ou ébriété (ataxie, dysarthrie et confusion), forme initiale ou mineure de l'ivresse apparaît à partir d'un taux sanguin allant de 0,5 à 1,5 g/L. Au-dessus de 2 g/L la marche est difficile sinon impossible. Après 3 g/L le patient est généralement dans le coma (ivre mort) ou du moins fortement obnubilé, il peut mourir en état de choc. Par accoutumance, les alcooliques chroniques tolèrent des taux élevés.
Les effets d'une intoxication isolée se dissipent assez rapidement. Si le réveil tarde, suspecter l'association d'alcool et d'autres substances. De toute façon, éviter tout lavage gastrique, mais mettre en œuvre une surveillance cardiorespiratoire, les perfusions glucosées doivent être additionnées de thiamine (vitamine B1), les analeptiques doivent être maniés avec prudence. La dialyse extrarénale ne doit être utilisée qu'en cas extrême.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
→ alcool éthylique, alcoolémie, ébriété, ivresse
[E1,G2,G3,G4]
Édit. 2017
1-alpha-hydroxylase n.f.
1-alpha-hydroxylase
Enzyme exprimée dans le parenchyme rénal catalysant l’hydroxylation du 25-hydroxycholécalciférol (calcidiol ou 25-OH-D3) en 1-25-dihydroxy-cholécalciférol (calcitriol ou 1,25-diOH-D3), forme active de la vitamine D3.
Un déficit en 1-alpha-hydroxylase est impliqué dans certaines formes de rachitisme vitamino-résistant.
Syn. 25-OH-D3-1-hydroxylase
→ vitamine D3, 25-hydroxycholécalciférol, 1-25-dihydroxy-cholécalciférol, hydroxylation, rachitisme
[C2, M1]
Édit. 2020
anémie et troubles psychiques l.
anemia and mental disorders
Une des causes les plus fréquentes de troubles neuropsychiques, parfois seulement psychiques (Syndrome psycho-anémique, P.E. Weil) dans laquelle la part respective des carences nutritionnelles, contribuant à l'hématopoïèse, des causes psychiatriques possibles de ces carences, du rôle d'affections associées et de l'anémie proprement dite, reste discutée.
En dehors de l'asthénie physique, psychique et des états dépressifs qui dominent, on peut distinguer plus particulièrement les troubles suivants : irritabilité, impulsivité, perversions du goût et même conduites alimentaires anormales (pica à l'extrême) propres aux carences martiales ; états confusionnels, évolutions démentielles parfois réversibles propres aux carences en folates, souvent associés à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux ; modifications de la personnalité et états délirants dans les carences en cobalamines, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer. Surtout à défaut de signes neuro-anémiques évocateurs, la réalité d'un lien de ces troubles psychiques avec une carence en vitamine B 12 (cyanocobalamine) est discutée. Entrepris à temps, des traitements si possible étiologiques et au moins substitutifs peuvent être efficaces.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,H3,H4]
Édit. 2017
anémie mégaloblastique l.f.
megaloblastic anemia
Anémie définie par la présence dans la moelle d'érythroblastes de grande taille dont la chromatine est finement perlée.
Ces anomalies reflètent une dysérythropoïèse liée à une carence vitaminique, le plus souvent en vitamine B12 ou en folates, ou à une anomalie intrinsèque des érythroblastes.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Biermer (maladie de), érythroblaste, dysérythropoïèse
[F1]
Édit. 2018
anémie réfractaire l.f.
refractory anemia
Anémie définie par l'absence de réponse aux traitements usuels tels que la vitamine B12, l'acide folique et le fer ; elle fait partie des myélodysplasies.
Cette terminologie est utilisée dans un sens tout à fait général et recouvre différentes situations hématologiques. C’est ainsi que dans les syndromes myélodysplasiques (tous marqués par une anémie réfractaire) on distingue, suivant la classification FAB, l'anémie réfractaire (AR), l'anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB), l'anémie réfractaire sidéroblastique (ARS), l'anémie réfractaire en transformation leucémique (AREB-t) et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC).
L’AR s’individualise par une anémie modérément macrocytaire, peu régénérative associée à une leuco- et à une thrombopénie. La moelle est pauciblastique (moins de 5% de blastes). L’évolution vers une leucémie aigüe progressive est fréquente. C’est dans le cadre de l’AR que l’on reconnaît le syndrome de délétion du bras long du chromosome 5 (5q-).
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique l.f
sideroblastic anemia
Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Ces sidéroblastes en couronne (ou en anneau) traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.
Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte :
1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA Syn.thase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine ; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique ;
b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5 ;
2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7 ;
b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales ; ces affections sont à transmission autosomique récessive ; on reconnaît deux formes : la MLASA1, causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote du YARS2 gène ;
c) maladie de Pearson : anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine ; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial ;
3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie :
a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis ;
b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.
4. anémie sidéroblastique acquise ;
a) facteurs nutritionnels : déficits en vitamine B6, cuivre,
b) alcoolisme chronique,
c) toxicités médicamenteuses : isoniazide, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid,
d) métaux lourds : plomb, zinc.
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; M. Cazzola, hématologiste italien (2011)
Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l’X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, SCL25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1, YARS2
[F1,Q2]
Édit. 2017
anthoxanthine n.f.
anthoxanthine
Pigment hétérosidique polyphénolique présent dans certaines fleurs ou feuilles, de couleur jaune ou orange selon la structure de l'aglycone dérivé de flavonols, et possédant souvent des propriétés de vitamine P sur la fragilité et la perméabilité capillaires : par ex. le quercétrinoside et le rutoside sont des anthoxanthines dérivés du quercétol.
Étym. gr. anthos : fleur ; xanthos : jaune
[C1,G3,G5]
Édit. 2017
antipellagreux adj.
pellagra preventing
Qualifie les agents pharmacologiques du traitement de la pellagre, en particulier la vitamine PP (pellagra preventing) ou amide nicotinique.
Syn. pellagropréventif
antirachitique adj.
antirachitic
Qualifie les agents pharmacologiques du traitement du rachitisme, en particulier la vitamine D ou calciférol.
antiscorbutique adj.
antiscorbutic
Qualifie les agents pharmacologiques du traitement du scorbut, en particulier la vitamine C ou acide ascorbique.
antixérophtalmique adj.
antixerophthalmic
Qualifie les agents pharmacologiques du traitement de la xérophtalmie ou avitaminose A, en particulier la vitamine A ou rétinol.
aquocobalamine n.f.
aquocobalamine
Forme de réserve de la vitamine B12 dans le corps humain qui se transforme en hydroxocobalamine en solution alcaline.
Syn. vitamine B12b
araboflavine n.f.
araboflavin
Analogue structural de la riboflavine ou vitamine B2 composé de l'iso-alloxazine et de l'arabitol, penta-alcool dérivé de l'arabinose.
aspartate-aminotransférase n.f.
aspartate aminotransferase, glutamo-oxaloacetic-transaminase (GOT)
Enzyme catalysant la réaction de transamination par transfert réversible d'un groupement amine (NH2) d'un acide aminé, l'aspartate, sur un céto-acide, l'alpha-cétoglutarate, produisant l'acide glutamique et l'acide oxaloacétique.
Son coenzyme est le phosphate de pyridoxal, dérivé de la vitamine B6.
L'aspartate-aminotransférase est un enzyme ubiquitaire, présent chez la plupart des êtres vivants. Chez les vertébrés, l'enzyme est présent dans l'ensemble des tissus mais surtout dans le cœur, le foie, le muscle et le rein. L'enzyme existe sous deux formes, cytosolique et mitochondriale ; au sein d'une même espèce, ces deux iso-enzymes, codés par des gènes nucléaires distincts, différent par leur structure primaire, leurs propriétés cinétiques et leur réactivité immunochimique.
L'enzyme joue un rôle fondamental : dans le transfert, grâce à la navette malate-aspartate, des radicaux réduits produits dans le cytoplasme vers la mitochondrie où ils seront consommés ; dans le contrôle du métabolisme azoté en participant à la formation de l'urée ; et dans le métabolisme des acides aminés et la néoglucogénèse.
L’activité de l’aspartate-aminotransférase dans le sérum normal est inférieure à 40 U/L. Elle augmente dans les cytolyses hépatiques, ce qui en fait un bon marqueur pour le diagnostic et le suivi des hépatites. Son augmentation est cependant moins spécifique que celle de l’alanine-aminotransférase car elle peut augmenter aussi dans les affections musculaires, les lésions myocardiques, l’embolie pulmonaire, les infarctus rénaux, ou les anémies hémolytiques aigües.
Syn. transaminase glutamo-oxaloacétique (SGOT)
Sigle : ASAT
atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.
biliary atresia
L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie. 
La cause est inconnue. Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
[L1,01]
Édit. 2018
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
avitaminose A n.f.
avitaminosis A
Carence en vitamine A, résultant d'un défaut d'apport en rétinol et en carotènes, ou d'une mauvaise résorption digestive.
Elle se manifeste par des signes oculaires : héméralopie, xérophtalmie, des troubles de la peau et des muqueuses, en particulier digestives, et des troubles de la croissance chez l'enfant.
Barlow (maladie de) l.f.
infantile scurvy, Barlow’s disease
1) En pédiatrie :
Scorbut du nourrisson de deux à douze mois, alimenté au biberon avec un lait en poudre non supplémenté en vitamine C, caractérisé par des douleurs des membres lors de la mobilisation, une altération de l’ossification, des tuméfactions des membres inférieurs
L'enfant se place spontanément en position de grenouille (les hanches et les genoux fléchis et les jambes écartées et en rotation externe). Les radiographies osseuses mettent en évidence des hémorragies sous-périostées.
Les symptômes cèdent à l’administration de jus de fruits (citron, orange).
2) En cardiologie :
Maladie dégénérative de la valve mitrale caractérisée par un excès d’étoffe du tissu valvulaire, un allongement et un amaincissement des cordages qui sont menacés de rupture, permettant une protrusion plus ou moins étendue d’un ou des deux feuillets mitraux dans l’oreillette gauche.
La maladie de Barlow peut aboutir à une insuffisance mitrale importante dont la correction est assurée par la chirurgie conservatrice, rarement par un remplacement valvulaire.
1) T. Barlow, Sir, pédiatre britannique (1883) ;
2) J. B. Barlow, médecin cardiologue sud-africain (1966); J. M. Criley, médecin cardiologue américain (1966)
Syn. 1) maladie de Moeller-Barlow, maladie de Cheadle- Moeller-Barlow, rachitisme hémorragique, scorbut infantile
2) ballonnisation de la valve mitrale
→ 1) scorbut, avitaminose C
2) prolapsus mitral, insuffisance mitrale
[F2,I2,01]
Édit. 2018
bêta-carotène n.m.
carotene
Groupe de pigments orangés très abondants dans certains aliments d'origine végétale (carotte, huile de palme, etc.) ou animale (corps jaune de l'ovaire, œuf, beurre).
Le carotène est une provitamine A qui se transforme en vitamine A dans l'intestin, ce que favorise l’hormone thyroïdienne. Il colore la peau en jaune orangé en cas de forte ingestion et lors du myxoedème, possède une action photoprotectrice utilisée dans certaines photodermatoses, car il inhibe la photo-oxydation et la formation d'électrons libres.
→ MSH vitamine A, photodermatose
Édit. 2017
bioenrichissement génétique l.m.
biofortification, genetic biofortification
Amélioration de la richesse nutritionnelle des plantes alimentaires par sélection génétique ou par transfert de gènes.
Le bioenrichissement génétique permet d’augmenter la teneur des plantes en minéraux, en vitamines ou provitamines, en acides gras et en acides aminés essentiels, ainsi que leur biodisponibilité. Le riz doré, contenant du bêtacarotène précurseur de la vitamine A, est un exemple de plante issue d’un bioenrichissement génétique par transfert de gènes.
[C2, Q1]
Édit. 2019
bothriocéphale n.m.
fish tapeworm, broad tapeworm
Cestode de la famille des Diphyllobothriidés parasitant à l'état adulte la partie initiale de l'intestin grêle et qui parasite aussi différents animaux constituant des réservoirs de parasites.
La principale espèce rencontrée chez l'Homme est Diphyllobothrium latum, le plus long des ténias de l’Homme (8 à 12 m). Le scolex ne présente ni crochet, ni ventouses mais deux fentes longitudinales, les bothridies. Les proglottis, très nombreux, sont trapézoïdaux, plus larges que longs et comportent chacun un pore génital médian et ventral. Le parasite adulte, plat et segmenté, d'une durée de vie de 5 à 10 ans, pond des œufs bruns et operculés (70x50 µm), éliminés dans le milieu extérieur par les selles. Leur éclosion dans l'eau libère un embryon qui est ingéré par un crustacé copépode du genre Cyclops puis successivement par plusieurs poissons d’eau douce planctonivores, souvent un poisson carnivore comme le brochet constitue un troisième hôte intermédiaire. L’Homme mais aussi divers carnivores (Chien, Chat, Ours) s’infestent en ingérant du poisson contaminé, cru, peu cuit ou fumé.
La bothriocéphalose est fréquente dans les régions lacustres ou lagunaires d'Europe. Souvent bien toléré, le parasite peut causer des troubles digestifs sans spécificité et, rarement, une anémie parabiermérienne par déficit en vitamine B12.
Plus rarement, d'autres espèces de bothriocéphales parasitent l'espèce humaine. C'est en particulier le cas de D. pacificum, répandu le long de la côte pacifique d'Amérique du Sud et au Japon (plusieurs centaines de cas recensés). Des cas ont été observés en Europe, probablement à la suite de consommation de poissons congelés provenant du Pacifique.
Étym. gr. bothrion : fossette ; kephalê : tête
→ bothriocéphalose, bothridie, Diphyllobothrium latum, Diphyllobothrium pacificum
Édit. 2017
calcinose métastatique l.f.
metastatic calcification
Forme de calcinose observée essentiellement dans l'insuffisance rénale chronique où elle est due à l'hyperparathyroïdie secondaire, mais aussi, plus rarement, en cas de pathologie osseuse avec résorption osseuse importante, d'hyperparathyroïdie primitive, ou intoxication par la vitamine D.
Les dépôts calciques peuvent s'observer dans la peau comme dans tous les tissus : muqueuse gastrique, poumon, rein, muscles. L’évolution peut être régressive après traitement de la cause.
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
→ calcinose, insuffisance rénale chronique, hyperparathyroïdie, vitamine D
[F2]