myélofibrose n.f.
myelofibrosis
Apparition dans la moelle osseuse d'un réseau de fibres constituant un aspect de mailles de filet, enserrant d'abord, désorganisant ensuite, la structure normale de la moelle.
Selon l'épaisseur des fibres et leur affinité tinctoriale, on peut distinguer la fibrose réticulinique et la fibrose collagène. Une myélofibrose est observée dans de nombreuses maladies myéloïdes dont l'aspect le plus caricatural est constitué par la splénomégalie myéloïde (myélofibrose primitive, souvent associée à des anomalies mégacaryocytaires) et dans l’évolution des autres syndromes myéloprolifratifs tels que la leucémie myéloïde chronique et la polycythémie vraie
Étym. gr. muelos : moelle ; lat. fibra : fibre
→ myélosclérose, leucémie aigüe à mégacaryo cytoblastes
alopécie en aires essentielle l.f.
alopecia areata
Perte en plaques, totale ou partielle, des cheveux, des sourcils, ou de la barbe, apparaissant chez les adolescents et les adultes.
Elle est parfois familiale, autosomique et dominante (MIM 104000). Elle est souvent associée à une dystrophie unguéale, à des troubles endocriniens, parfois à des altérations osseuses des extrémités, et à une cataracte uni- ou bilatérale, de type endocrinien.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,Q2]
Édit. 2017
ascite essentielle des jeunes filles l.f.
tuberculous ascitis
Ascite tuberculeuse au cours d'une polysérite secondaire survenant à l'adolescence ou chez la jeune femme.
Elle s'accompagne d'une aménorrhée transitoire et précède souvent une tuberculose génitale.
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
épilepsie essentielle l.f. (obsolète)
idiopathic epilepsy
"Terme impropre et périmé par lequel on désignait autrefois toute épilepsie qui ne dépendait pas d'une cause cérébrale apparente ou d'un trouble métabolique reconnu, et qui était donc supposée représenter la maladie épileptique proprement dite"1.
Le cadre obsolète des épilepsies essentielles englobe actuellement les épilepsies idiopathiques et les épilepsies ou crises cryptogénétiques.
1 H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1973)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
épistaxis essentielle des jeunes garçons l.f.
P. Chevallier, hématologiste français (1922)
Étym. gr. epi : sur ; staxis : écoulement
Syn. constitution hémophyloïde, hémorragiose constitutionnelle anhémopathique
→ hémorragiose constitutionnelle anhémopathique
[O1, P1]
Édit. 2020
Nougaret (héméralopie essentielle de) l.f.
night blindness, congenital stationary
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois ; Nougaret nom d’une famille atteinte par cette maladie (1637-1719)
[P2]
Édit. 2018
histiocytose lipoïdique essentielle l.f.
lipoid histiocytosis
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologique allemand (1926)
[Q2,N3,H1,O1,F1,K1,L1,R1]
Édit. 2015
hypercholestérolémie familiale essentielle l.f.
familial hypercholesterolemia
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
[Q2,R1,K2]
hyperlipidémie essentielle familiale l.f.
essential familial hyperlipidemia
hypertension artérielle essentielle l.f.
idiopathic arterial hypertension
Hypertension artérielle permanente, ne relevant d’aucune étiologie évidente.
Elle constitue une maladie souvent familiale, probablement suscitée et contrôlée par des facteurs génétiques.
hypertension artérielle essentielle et psychisme l.f.
idiopathic high blood pressure and psychism
Une composante psychosomatique est fréquemment reconnue à cette affection, les modifications tensionnelles constituant une réponse au stress et aux émotions.
Il n'existe sans doute pas de profil psychologique spécifique de l'hypertension. On constate toutefois que les hypertendus répriment davantage que les normotendus leurs sentiments hostiles, et qu'en situation de compétition, les sujets à risque hypertensif témoignent d'une plus forte inhibition de l'action.
insuffisance corticosurrénalienne essentielle l.f.
essential adrenocortical failure
→ insuffisance corticosurrénalienne lente
pentosurie essentielle l.f.
pentosuria
Maladie héréditaire bénigne, observée chez des sujets de race juive surtout masculins, qui sont déficients en L-xylulose-réductase et caractérisée par l’élimination dans les urines de L-xylulose.
pollakiurie essentielle l.f.
idiopathic pollakiuria
Fréquence exagérée des mictions sans cause organique décelable.
Elle peut être le symptôme d'une instabilité vésicale ou être de nature purement psychogène.
thrombocythémie essentielle n.f.
essential thrombocyth(a)emia
Syndrome myéloprolifératif marqué par une augmentation du nombre des plaquettes sanguines liée à une prolifération clonale des précurseurs mégacaryocytaires.
L’hyperplaquettose est souvent de découverte fortuite à l’occasion d’un hémogramme. Cependant des complications thrombotiques artérielles ou veineuses peuvent être révélatrices de l’affection.
Le diagnostic de thrombocythémie essentielle repose sur quatre critères :
1 nombre permanent de plaquettes ≥ 450 × 109/L durant la période d’investigation ;
2 histologie médullaire marquée par une prolifération spécifique et nette de la lignée mégacaryocytaire constituée de mégacaryocytes matures et de grande taille et par l’absence d’hyperplasie ou de prolifération des cellules jeunes de la granulopoïèse et de l’érythropoïèse ;
3 absence de critère pour le diagnostic de polycythémie vraie, de splénomégalie myéloïde, de leucémie myéloïde chronique, de syndrome myélodysplasique ou d’autres néoplasies myéloïdes (critère proposé par l’OMS) ;
4 mise en évidence de JAK2 (V617F), de MPL (W515K ou W515L) ou CALR et en l’absence de marqueurs clonales, pas d’évidence de thrombocytose réactionnelle.
Les difficultés d’application de ces critères justifient les précisions suivantes:
- l’exclusion d’une polycythémie vraie repose sur les valeurs de l’hémoglobine et de l’hématocrite et ne demande pas la détermination de la masse globulaire ; en cas de ferritinémie basse l’administration de fer ne peut pas accroître l’hémoglobine et l’hématocrite à des valeurs compatibles avec le diagnostic de polycythémie vraie.
- l’exclusion d’une splénomégalie myéloïde nécessite l’absence de fibrose réticulinique ou collagène, d’une érythromyélémie, d’une hypercellularité médullaire marquée accompagnée par une morphologie mégacaryocytaire caractéristique de cette affection, à savoir un mélange de petits et grands mégacaryocytes regroupés en clusters denses, et montrant des rapports nucléoprotoplasmatiques anormaux et des noyaux hyperchromatiques d’aspect nuageux ou avec contour irrégulièrement folié,
- l’exclusion d’une leucémie myéloïde est affirmée par l’absence de BCR-ABL ;
- l’absence de dysérythropoïèse ou dysgranulopoïèse permet d’exclure les autres néoplasies myéloïdes ;
- les causes de thrombocytose réactionnelle incluent le manque de fer, la splénectomie, la chirurgie, les infections chroniques, les maladies auto-immunes, les cancers métastasés et les désordres lymphoprolifératifs. Cependant la présence d’une de ces situations n’exclue pas le diagnostic de thrombocythémie essentielle si les trois premiers critères sont rencontrés.
J. W. Vardiman, hématologue américain (2009) ; J. Nangalia, biologiste britannique (2013) ; T. Klampfl, biologiste autrichien (2013) ; A Tefferi, hématologue américain (2014 et 2019)
→ thrombocytose, syndrome myéloprolifératif, JAK2, MPL, CALR
[F1 Q3]
Édit. 2020
polyglobulie essentielle l.f.
Syn. Vaquez (maladie de), polyglobulie vraie, polycythémie vraie
[F1]
Édit. 2020
acidose distale primitive familiale l.f.
familial primary renal tubular acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
amyloïdose primitive familiale néphropathique l.f.
amyloidosis in familial Mediterranean fever
→ fièvre familiale méditerranéenne
[M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyloïdose primitive familiale neuropathique de type I l.f.
familial amyloid neuropathy type I
Amyloïdose neurologique avec infiltration amyloïde des nerfs périphériques, troubles sensitivomoteurs, et manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques.
Elle débute à 30 ans et laisse 30 ans de survie. L'infiltration des nerfs périphériques provoque des troubles sensitivomoteurs dans les membres inférieurs, puis supérieurs et une atteinte de la sensibilité profonde associée à de graves manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques. Concernant l’ophtalmologie, le vitré s'opacifie en "laine de verre" à partir de l'adventice des vaisseaux. On peut aussi observer ptosis, hémorragie palpébrale, œil sec (dépôts dans les glandes lacrymales), glaucome (dépôts dans le trabéculum). Des taches bleues porcelaine ou jaunes et des drusen disséminées ont été rapportées dans la forme portugaise. De nombreuses formes et mutations existent (mutations de la transthyrétine) avec une grande variation dans la gravité et l'évolution : la forme Portugaise (Andrade) est la plus sévère ; la forme américaine de type II (Rukavina, MIM 176300 0006) commence aux membres supérieurs ; la forme japonaise est plus lente ; la forme suédoise apparaît plus vite chez les enfants lorsque c'est la mère qui est atteinte et non le père. L’affection est autosomique dominante (MIM 176300.0001).
R. Andersson, pharmacologue suédois (1970)
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
Syn. amyloïdose familiale héréditaire, polyneuropathie amyloïde portugaise ou d'Andrade, amyloïdose de type I, amyloïdose polyneuropathique d'Andrade ou portugaise, amyloïdose héréditaire neuropathique de type I, amyloïdose suédoise
[A3,H1,L1,M1,P2,Q2]
Édit. 2017
amylose cutanée primitive isolée de Gutmann-Freudenthal l.f.
Gutmann-Freudenthal’s isolated primitive skin amylose
C. Gutmann, médecin allemand (1923); W. Freudenthal, dermatologue britannique (1930)
→ amylose cutanée papuleuse, amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick l.f.
systemic amyloidosis, Lubarsch-Pick disease
Forme d'amylose dans laquelle la peau, le cœur, les muscles sont préférentiellement atteints.
La macroglossie est un argument diagnostique essentiel.
O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), pathologistes allemands
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose systémique, amylose primitive systémique
[I4, J1, K2, N3]
Édit. 2020
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017
anophtalmie bilatérale complète (vraie ou primitive) l.f.
anophthalmos, true or primary
Génopathie malformante avec absence congénitale et bilatérale des globes oculaires.
L’affection est classiquement liée à l'absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine, il ne doit donc y avoir ni nerf optique, ni chiasma, mais il semble, depuis que les examens IRM sont pratiqués, qu'il existe fréquemment de "petits" nerfs optiques. La cause initialement proposée (absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine) doit être revue et il faut admettre qu'il y a non développement ou régression de cette fossette et non pas absence. La maladie est héréditaire en l'absence de causes externes connues (cytogénétiques ou autres). L’affection est autosomique récessive (MIM 206900).
E. Cecchetto, ophtalmologue italien (1920)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
artère carotide primitive l.f.