JAK2V 617F gene
sigle angl. pour JAnus Kinase
Gène localisé en 9p24.1, codant pour la protéine janus kinase, du type tyrosine kinase impliquée dans plusieurs voies de signalisation cellulaire, responsables de la survie et de la prolifération cellulaire.
Sa mutation est l’origine des syndromes myéloprolifératifs. Sa découverte permet de reconnaître l’origine d’anomalies de l’hémogramme ou de thrombose splanchnique.
→ tyrosine kinase, syndromes myéloprolifératif
[F1, Q1]
Édit. 2018
PCM1-JAK2 (syndrome) acr. angl
Entité nouvelle et provisoire marquée par une éosinophilie sanguine, une image médullaire alliant une hyperplasie érythroblastique jeune, une lymphocytose en agrégats et une myélofibrose.
S’y associe rarement une leucémie lymphoblastique T ou B.
La fusion PCM1-JAK2 s’identifie dans la t(8;9)(p22;p24). L’affection répond aux inhibiteurs de JAK2
A. Reiter, médecin allemand (2005) ; D. A. Arber, hématopathologiste américain (2016)