alopécie en aires essentielle l.f.
alopecia areata
Perte en plaques, totale ou partielle, des cheveux, des sourcils, ou de la barbe, apparaissant chez les adolescents et les adultes.
Elle est parfois familiale, autosomique et dominante (MIM 104000). Elle est souvent associée à une dystrophie unguéale, à des troubles endocriniens, parfois à des altérations osseuses des extrémités, et à une cataracte uni- ou bilatérale, de type endocrinien.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,Q2]
Édit. 2017
ascite essentielle des jeunes filles l.f.
tuberculous ascitis
Ascite tuberculeuse au cours d'une polysérite secondaire survenant à l'adolescence ou chez la jeune femme.
Elle s'accompagne d'une aménorrhée transitoire et précède souvent une tuberculose génitale.
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
épilepsie essentielle l.f. (obsolète)
idiopathic epilepsy
"Terme impropre et périmé par lequel on désignait autrefois toute épilepsie qui ne dépendait pas d'une cause cérébrale apparente ou d'un trouble métabolique reconnu, et qui était donc supposée représenter la maladie épileptique proprement dite"1.
Le cadre obsolète des épilepsies essentielles englobe actuellement les épilepsies idiopathiques et les épilepsies ou crises cryptogénétiques.
1 H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1973)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
épistaxis essentielle des jeunes garçons l.f.
P. Chevallier, hématologiste français (1922)
Étym. gr. epi : sur ; staxis : écoulement
Syn. constitution hémophyloïde, hémorragiose constitutionnelle anhémopathique
→ hémorragiose constitutionnelle anhémopathique
[O1, P1]
Édit. 2020
Nougaret (héméralopie essentielle de) l.f.
night blindness, congenital stationary
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois ; Nougaret nom d’une famille atteinte par cette maladie (1637-1719)
[P2]
Édit. 2018
histiocytose lipoïdique essentielle l.f.
lipoid histiocytosis
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologique allemand (1926)
[Q2,N3,H1,O1,F1,K1,L1,R1]
Édit. 2015
hypercholestérolémie familiale essentielle l.f.
familial hypercholesterolemia
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
[Q2,R1,K2]
hyperlipidémie essentielle familiale l.f.
essential familial hyperlipidemia
hypertension artérielle essentielle l.f.
idiopathic arterial hypertension
Hypertension artérielle permanente, ne relevant d’aucune étiologie évidente.
Elle constitue une maladie souvent familiale, probablement suscitée et contrôlée par des facteurs génétiques.
hypertension artérielle essentielle et psychisme l.f.
idiopathic high blood pressure and psychism
Une composante psychosomatique est fréquemment reconnue à cette affection, les modifications tensionnelles constituant une réponse au stress et aux émotions.
Il n'existe sans doute pas de profil psychologique spécifique de l'hypertension. On constate toutefois que les hypertendus répriment davantage que les normotendus leurs sentiments hostiles, et qu'en situation de compétition, les sujets à risque hypertensif témoignent d'une plus forte inhibition de l'action.
insuffisance corticosurrénalienne essentielle l.f.
essential adrenocortical failure
→ insuffisance corticosurrénalienne lente
pentosurie essentielle l.f.
pentosuria
Maladie héréditaire bénigne, observée chez des sujets de race juive surtout masculins, qui sont déficients en L-xylulose-réductase et caractérisée par l’élimination dans les urines de L-xylulose.
pollakiurie essentielle l.f.
idiopathic pollakiuria
Fréquence exagérée des mictions sans cause organique décelable.
Elle peut être le symptôme d'une instabilité vésicale ou être de nature purement psychogène.
thrombocythémie essentielle n.f.
essential thrombocyth(a)emia
Syndrome myéloprolifératif marqué par une augmentation du nombre des plaquettes sanguines liée à une prolifération clonale des précurseurs mégacaryocytaires.
L’hyperplaquettose est souvent de découverte fortuite à l’occasion d’un hémogramme. Cependant des complications thrombotiques artérielles ou veineuses peuvent être révélatrices de l’affection.
Le diagnostic de thrombocythémie essentielle repose sur quatre critères :
1 nombre permanent de plaquettes ≥ 450 × 109/L durant la période d’investigation ;
2 histologie médullaire marquée par une prolifération spécifique et nette de la lignée mégacaryocytaire constituée de mégacaryocytes matures et de grande taille et par l’absence d’hyperplasie ou de prolifération des cellules jeunes de la granulopoïèse et de l’érythropoïèse ;
3 absence de critère pour le diagnostic de polycythémie vraie, de splénomégalie myéloïde, de leucémie myéloïde chronique, de syndrome myélodysplasique ou d’autres néoplasies myéloïdes (critère proposé par l’OMS) ;
4 mise en évidence de JAK2 (V617F), de MPL (W515K ou W515L) ou CALR et en l’absence de marqueurs clonales, pas d’évidence de thrombocytose réactionnelle.
Les difficultés d’application de ces critères justifient les précisions suivantes:
- l’exclusion d’une polycythémie vraie repose sur les valeurs de l’hémoglobine et de l’hématocrite et ne demande pas la détermination de la masse globulaire ; en cas de ferritinémie basse l’administration de fer ne peut pas accroître l’hémoglobine et l’hématocrite à des valeurs compatibles avec le diagnostic de polycythémie vraie.
- l’exclusion d’une splénomégalie myéloïde nécessite l’absence de fibrose réticulinique ou collagène, d’une érythromyélémie, d’une hypercellularité médullaire marquée accompagnée par une morphologie mégacaryocytaire caractéristique de cette affection, à savoir un mélange de petits et grands mégacaryocytes regroupés en clusters denses, et montrant des rapports nucléoprotoplasmatiques anormaux et des noyaux hyperchromatiques d’aspect nuageux ou avec contour irrégulièrement folié,
- l’exclusion d’une leucémie myéloïde est affirmée par l’absence de BCR-ABL ;
- l’absence de dysérythropoïèse ou dysgranulopoïèse permet d’exclure les autres néoplasies myéloïdes ;
- les causes de thrombocytose réactionnelle incluent le manque de fer, la splénectomie, la chirurgie, les infections chroniques, les maladies auto-immunes, les cancers métastasés et les désordres lymphoprolifératifs. Cependant la présence d’une de ces situations n’exclue pas le diagnostic de thrombocythémie essentielle si les trois premiers critères sont rencontrés.
J. W. Vardiman, hématologue américain (2009) ; J. Nangalia, biologiste britannique (2013) ; T. Klampfl, biologiste autrichien (2013) ; A Tefferi, hématologue américain (2014 et 2019)
→ thrombocytose, syndrome myéloprolifératif, JAK2, MPL, CALR
[F1 Q3]
Édit. 2020
polyglobulie essentielle l.f.
Syn. Vaquez (maladie de), polyglobulie vraie, polycythémie vraie
[F1]
Édit. 2020