nævus malin familial atypique l.m.
familial atypical mole-malignant melanoma syndrome
→ nævus dysplasique héreditaire
syndrome urémo-hémolytique l.m.
hemolytic and uremic syndrome
→ syndrome hémolytique et urémique
syndrome du QT court familial l l.m.
Syndrome caractérisé par un intervalle QTc court (QT et QT corrigé 300 ms) sur l’électrocardiogramme de surface avec un risque élevé de syncope ou de mort subite par arythmie ventriculaire.
Affection très rare du sujet jeune avec une grande hétérogénéité dans l’expression clinique qui peut-être cliniquement silencieuse ou comporter des épisodes de syncopes ou des morts subites. Il est très fréquemment associé à une fibrillation atriale isolée.
Il existe souvent des antécédents familiaux de mort subite ou de fibrillation atriale touchant plusieurs générations. La transmission du syndrome est de type autosomique dominant. Des mutations dans les gènes KCNQ1, KCNH2 et KCNJ2, tous codant des canaux potassiques cardiaques, ont été identifiées chez certains sujets atteints. Ces mutations entraînent un gain de fonction et un raccourcissement du potentiel d’action, d’où un raccourcissement de l’intervalle QT. L’exploration électrophysiologique montre des périodes réfractaires auriculaires et ventriculaires courtes et une vulnérabilité ventriculaire chez la majorité des patients. Le seul traitement préventif de la mort subite est, à l’heure actuelle, le défibrillateur automatique implantable.
I. Gussak, médecin cardiologue américain (2000) ; J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy, médecins français (2007)
Réf. Orphanet, J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy (2007)
→ intervalle QT, QTc, fibrillation atriale, KCNQ1,KCNH2 et KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
anémie hémolytique (classification) l.f.
haemolytic anemia
Classification basée selon que le globule rouge anormal est la cause de l’hémolyse (anémie hémolytique intracorpusculaire) ou que la cause est indépendante du globule rouge (anémie hémolytique extracorpusculaire) ; on distingue également les anémies hémolytiques héréditaires et acquises.
- Causes héréditaires et intracorpusculaires :
Anomalies membranaires du cytosquelette : sphérocytose héréditaire, ovalocytose ou elliptocytose héréditaire.
Enzymopathies érythrocytaires : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, pyruvate-kinase, hexokinase.
Hémoglobinopathies : drépanocytose, thalassémies et autres hémoglobinoses
- Cause héréditaire et extracorpusculaire :
Syndrome hémolytique-urémique familial (atypique)
- Cause acquise et intracorpusculaire :
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Cause acquise et extracorpusculaire
Destruction mécanique : prothèse valvulaire cardiaque, hémoglobinurie du marathonien, Syndrome hémolytique et urémique, micro-angiopathie thrombotique, HELLP Syndrome
Médicaments : a-méthyl-dopa ou L-dopa.
Agents toxiques : venins de serpent, morsure d’araignée, piqûre de guêpe, certains champignons, intoxication au plomb (saturnisme), nitrobenzène, aniline.
Infections : paludisme, babésiose, septicémie à Clostridium perfringens.
Immunologiques : hémolyse par fixation d’auto-anticorps (anémie hémolytique auto-immune), hémolyse immuno-allergique, incompatibilité sanguine.
→ sphérocytose héréditaire, ovalocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en pyruvate-kinase, drépanocytose, alpha thalassémie, bêta thalassémie, delta bêta thalassémie, syndrome hémolytique-urémique familial (atypique), hémoglobinurie paroxystique nocturne, micro-angiopathie thrombotique, HELLP syndrome, anémie hémolytique auto-immmune, hémolyse immuno-allergique
[F1]
Édit. 2017
anémie hémolytique (définition) l.f.
haemolytic anemia
Majoration de l'hémolyse provoquant une anémie par excès de destruction des globules rouges sans compensation médullaire suffisante.
Les manifestations cliniques sont une pâleur, un subictère avec urines foncées et très fréquemment une splénomégalie.
La biologie objective une anémie régénérative d’intensité variable avec une réticulocytose élevée et des signes d’hyperhémolyse marquée par une élévation de la bilirubine sérique non conjuguée, une augmentation des LDH plasmatiques et du fer sérique, un effondrement de l’haptoglobine sérique.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
anémie hémolytique enzymoprive l.f.
enzymopathies associated with hemolytic anemia
Anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire en rapport avec un déficit dans les hématies d’un enzyme indispensable à son métabolisme soit d'un enzyme du cycle du glutathion tel que glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), soit d'une enzyme du cycle glucidique: pyruvate-kinase (PK), hexokinase.
→ glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en), pyruvate-kinase (déficit en), hexokinase (déficit en)
[F1]
Édit. 2017
anémie hémolytique micro-angiopathique l.f.
microangiopathic hemolytic anemia
→ purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz
[F1]
Édit. 2017
hémolytique adj.
haemolytic
Qui provoque l’hémolyse : streptocoques hémolytiques.
→ hémolyse
[F1]
hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire l.f.
Syn. maladie de Gilbert, hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire, cholémie familiale
A. Gilbert, membre de l’Académie de médecine, M. J. Castaigne, P. Lereboullet, membre de l'Académie de médecine gastro entérologues français (1900)
[L1]
Édit. 2015
ictère hémolytique l.m.
haemolytic jaundice
Ictère secondaire à une hémolyse massive.
Il s’associe à une splénomégalie et à uneanémie, sans sels biliaire dans les urines.
Il peut être dû à une fragilité constitutionnelle des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), à la présence dans le plasma d’une hémolysine apportée par une bactérie, un parasite ou un toxique ou constituée à l’issue d’une réaction immunologique.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), hémolysine, ictère hémolytique du nouveau-né
[F1]
Édit. 2015
ictère hémolytique congénital l.m.
congenital haemolytic jaundice
Ictère hémolytique secondaire soit à une anomalie des protéines de la membrane des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), soit à une anomalie métabolique des hématies (maladie de Thompson), soit encore à une hémoglobinopathie.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), Thompson (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
ictère hémolytique du nouveau-né l.m.
haemolytic jaundice of the newborn
Ictère congénital ou acquis succédant à une hémolyse dont la cause la plus fréquente est l’incompatibilité sanguine fœtomaternelle, plus rarement une maladie de Minkowski-Chauffard, une hémoglobinopathie, une infection périnatale à colibacille ou streptocoque ou une cause iatrogène.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ hémolyse, ictère du nouveau-né, incompatibilité sanguine fœtomaternelle, Minkowski-Chauffard (maladie de)
maladie hémolytique du nouveau-né l.f.
erythroblastostosis fetalis, hemolytic disease of the newborn (Rh disease)
Anémie hémolytique du fœtus et du nouveau-né due à l’immunisation de la mère par des antigènes érythrocytaires fœtaux lors d’une grossesse, d’une interruption de grossesse ou d’une transfusion (incompatible) antérieures.
L’anémie (qui s’accompagne d’érythroblastose et d’hyperbilirubiénémie) s’aggrave au fur et à mesure des grossesses successives et peut aboutir à l’anasarque fœto-placentaire ou à la mort fœtale in utero.
L’antigène D (Rh+) était le plus souvent en cause. Cette affection est systématiquement prévenue par l’injection d’immunoglobulines anti-D, chez toute femme Rh négatif, dès la première grossesse. Cependant des MHNN peuvent être entraînées par des antigènes érythrocytaires fœtaux autres que D. Les enfants de père hétérozygote D/d peuvent être Rh négatifs et échapper à la maladie, (d’où l’intérêt de la détermination par PCR du groupe Rh du fœtus sur DNA extrait des érythrocytes fœtaux passés dans la circulation maternelle).
L’exsanguinotransfusion du nouveau-né est l’une des thérapeutiques efficaces de cette affection.
Étym. gr. haima : sang ; luein : délier
Syn. incompatibilité Rhésus
Sigle : MHNN
→ anémie érythroblastique, anasarque fœtoplacentaire, transfusion fœtale, exsanguino-transfusion
anémie hémolytique micro-angiopathique
l.f.
microangiopathic hemolytic anemia
Syn. purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz
→ purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz
[F1]
Édit. 2019
cellule atypique l.f.
atypical cell
Cellule dont les caractères morphologiques diffèrent de ceux d’une cellule normale de même type.
On tend à remplacer ce terme par celui de dysplasie qui décrit les anomalies cellulaires et tissulaires précédant le cancer.
[A2]
dépression atypique l.f.
atypical depression
1) Selon la terminologie française classique, épisode dépressif survenant en début ou dans le cours d'une évolution schizophrénique.
2) Pour certains auteurs anglo-saxons, affection mentale ainsi définie : dépression majeure, mineure ou intermittente ; nette réactivité de l'humeur aux facteurs environnants ; au moins deux symptômes parmi : hyperphagie, hypersomnie, asthénie très intense et hypersensibilité au rejet.
La composante anxieuse est souvent importante et la coexistence avec un trouble panique fréquente.
Les dépressions atypiques répondent favorablement aux antidépresseurs, tout particulièrement aux IMAO.
dystrophie maculaire vitelliforme atypique l.f.
macular dystrophy, atypical vitelliform
Affection rétinienne familiale avec matériel vitellin maculaire et EOG variable.
L'expressivité extrêmement variable de la dystrophie pseudovitelliforme laisse supposer l'existence de plusieurs maladies. Les lésions sont bilatérales et parfois asymétriques et peu invalidantes. L'angiographie montre des modifications péripapillaires et maculaires et de petites lésions jaunes périmaculaires et périphériques ressemblant à des drusen. L'EOG n'est pas toujours pathologique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153840), Ferrell a localisé le gène en 8q24.
R. E. Ferrell, médecin généticien américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD1, dystrophie pseudovitelliforme, dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
fibroxanthome atypique l.m.
atypical fibroxanthoma
Tumeur bénigne du sujet âgé, décrite comme un pseudosarcome, siégeant sur le visage, les régions découvertes ou sur une zone irradiée antérieurement et se manifestant souvent comme une tumeur dure et ulcérée.
Histologiquement, on observe sous un épiderme aminci une infiltration dense et mal délimitée du derme par des cellules de taille et de forme variées, à cytoplasme abondant et spumeux et à noyau volumineux, irrégulier souvent en mitose.
Malgré l'aspect histologique inquiétant, la lésion a longtemps été considérée comme une réaction inflammatoire bénigne. Des métastases ganglionnaires ayant été observées, beaucoup d'auteurs tendent actuellement à lui attribuer une malignité réduite. Certains la rapprochent de l'histiocytome fibreux malin et attribuent sa bénignité apparente à sa localisation superficielle et sa taille limitée. L'excision chirurgicale amène une guérison définitive.
Syn. fibrosarcome paradoxal de la peau
[F2,F5,J1]
Édit. 2018
hyperplasie atypique l.f.
atypical hyperplasia
Forme d'hyperplasie pathologique, frappant le plus souvent des revêtements épithéliaux ou des parenchymes glandulaires, et caractérisée par des modifications architecturales et cytologiques qui font craindre une évolution de la lésion vers la malignité.
Dans certaines localisations comme le col utérin, hyperplasie atypique et dysplasie sont considérées comme des termes équivalents, mais la dénomination de néoplasie cervicale intraépithéliale leur est actuellement préférée, afin de marquer clairement qu'il s'agit de stades précurseurs du cancer invasif.
hyperplasie atypique de l'endomètre l.f.
atypical hyperplasia of the endometrium
Anomalie de l'endomètre caractérisée par un nombre élevé de mitoses, donnant aux lésions un fort potentiel de dégénérescence maligne.
Il existe une prolifération glandulaire importante prenant un aspect papillaire, avec des noyaux denses. C'est une lésion frontière pouvant évoluer vers le carcinome in situ ou invasif de l'endomètre.
leucémie myéloïde chronique atypique (LMCa) l.f.
atypical chronic myeloid leukaemia
Hémopathie clonale appartenant aux groupes des syndromes mixtes myéloprolifératifs/myélodysplasiques.
Les critères diagnostiques, selon l’OMS 2008, regroupent la présence d’une hyperleucocytose à prédominance neutrophile avec dysplasie granuleuse, présence d’une myélémie inférieure à 10%, des blastes sanguins et médullaires inférieurs à 20% et l’absence de translocation BCR-ABL. Deux marqueurs moléculaires ont été identifiés dans la LMCa : des mutations de CSF3R (récepteur du G-CSF) et de SETBP1 ; la présence de cette dernière mutation est associée à un mauvais pronostic. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques.
Julia E. Maxson, hématologiste américaine (2013) ; R. Piazza, biologiste italien (2013) ; C. B. Gambacorti-Passerini, hématologiste italien (2015)
→ leucémie myélomonocytaire chronique, BCR-ABL, CSF3R, SETBP1, ETNK1
lipome atypique l.m.
atypical lipoma, pleiomorphic lipoma
Variété de lipome qui se développe le plus souvent chez l'homme âgé et siège de préférence dans le dos et la nuque et qui, quoique bénigne, se rapproche, du point de vue histologique, du liposarcome par suite de la présence dans la néoformation de cellules graisseuses de dimensions variables, ainsi que de cellules à gros noyau hyperchromatique et d'un stroma mucineux traversé par des fibres collagènes denses.
H. Evans, E. Soule et R. Winkelmann, dermatologues américains (1979)
métaplasie atypique n.f.
→ dysplasie, hyperplasie atypique
mycobactériose cutanée atypique l.f.
atypical mycobacterial infection, atypical mycobacteriosis
Infection de la peau et/ou des tissus sous-cutanés due à des mycobactéries atypiques, donc non tuberculeuses, ni lépreuses : granulome des piscines (Mycobacterium marinum), ulcère de Buruli (M. ulcerans), infections à M. chelonae, M. gordonae, M. kansasii, M. avium intracellulare, M. terrae, M. haemophilum, M. fortuitum, M. xenopi, etc.
Ces mycobactéries, dont certaines sont peu pathogènes, donnent le plus souvent des infections limitées après inoculation et guérissent spontanément en quelques mois. Elles peuvent, cependant, provoquer des infections graves chez l'immunodéprimé et sont alors peu accessibles aux traitements. L’ulcère de Buruli est, lui, particulièrement grave.
Le terme « mycobactériose cutanée atypique » apparaît d’ailleurs comme peu correct, car ce sont les mycobactéries et non les mycobactérioses qui sont atypiques et il serait donc plus logique de parler de « mycobactériose (ou infection) à mycobactéries atypiques ».
Étym. gr. mukês, mukêtos : champignon ; baktêria : bâton