syndrome de Crandall l.m.
Crandall's syndrome
Variété rare de dysplasie pilaire, proche du syndrome de Bjørnstad, associant un aspect de pili torti irrégulier, surdité et hypogonadisme avec déficit en gonadotrophine et somatotrophine.
La transmission est probablement autosomique récessive.
R. Bjørnstad, dermatologue danois (1965) ; Barbara F. Crandall, pédiatre américaine (1973)
[Q2]
syndrome d'écrasement l.m.
crush syndrome
Syndrome local puis général consécutif à une compression musculaire appuyée et prolongée pendant plus de deux heures environ.
Après le dégagement de la victime ensevelie, broyée ou écrasée, un œdème local se manifeste puis un état de choc avec rhabdomyolyse entraînant une myoglobinurie qui bloque les reins et cause une insuffisance rénale aigüe.
Ce syndrome se voit chez les victimes incarcérées ou ensevelies (glissement de terrains, séismes, accident du travail ou de la circulation). L'aspect clinique évolue au cours du temps :
1) pendant la compression, membre ischémié et anesthésié ;
2) après la décompression, œdème rapidement extensif, état de choc transitoire et inconstant, il y a souvent hémoconcentration, puis myoglobinurie ;
3) insuffisance rénale aigüe avec oligoanurie.
Au stade clinique, le catabolisme est souvent exagéré avec élévation très rapide de l'azotémie, des taux de créatine et de créatinine. Aujourd'hui le rôle de la pression d'étirement et de la souffrance métabolique musculaire paraît aussi important que l'ischémie. On recommande l'alcalinisation précoce et prolongée pour éviter la précipitation de myoglobine dans les tubules rénaux.
E. G. L. Bywaters et D. Beall, médecins britanniques (bombardements de Londres 1941)
Syn. syndrome de Bywaters
→ rhabdomyolyse, revascularisation, insuffisance rénale aigüe
syndrome de Creyx et Lévy l.m.
Creyx and Lévy’s syndrome
Ce syndrome, à l’opposé du syndrome de Gougerot-Sjögren, associe hypersécrétion permanente des larmes, de la muqueuse nasale et des glandes salivaires et inflammation du rachis cervical à type d’arthrite.
Il fait le plus souvent suite à une connectivite et serait secondaire au développement d’auto-anticorps.
M. Creyx et J. Lévy, médecins français (1948)
→ syndrome de Gougerot-Sjögren
[N3]
syndrome de Criswick-Schepens l.m.
exsudative vitreoretinopathy familial
V.G. Criswick, ophtalmologiste canadien et C.L. Schepens, ophtalmologiste américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale
[P2]
Édit. 2017
syndrome de Crome l.m.
Crome’s syndrome
Association d'une petite taille d'une cataracte congénitale, de crises d'épilepsie, d'un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble un peu au syndrome de Marinesco et au syndrome de Lowe. L’affection est autosomique récessive (MIM 218900).
L. Crome, neuropathologiste pédiatrique britannique (1963) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinescu, neurologiste roumain (1931)
Syn. cataracte-néphropathie-encéphalopathie, Lowe (syndrome), Marinesco (syndrome de)
[Q2,P2,I1,H1,H4]
syndrome de Cronkhite-Canada l.m.
Canada-Cronkhite’s syndrome
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.
L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)
[L1,J1]
syndrome de Cross-McKusick-Breen l.m.
Cross-McKusick-Breen’s syndrome
H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
→ albinisme oculocutané de Cross
[Q2,J1]
syndrome de Crow-Fukase l.m.
Crow-Fukase's syndrome
R.S. Crow, médecin britannique (1956) ; M. Fukase, médecin japonais (1969)
[F1]
syndrome de Cruveilhier l.m.
Cruveilhier's syndrome
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907)
[K4,L1]
syndrome de Cruveilhier-Baumgarten l.m.
Cruveilhier-Baumgarten’s syndrom, caput medusae
Syndrome caractérisé par des anastomoses portocaves spontanées de gros calibre, unissant la branche gauche de la veine porte aux veines de la paroi abdominale par l'intermédiaire de veines du ligament rond et se terminant au niveau de l'ombilic par un réseau tumoral dit en "tête de méduse".
Un souffle vasculaire continu, de type veineux, peut être entendu en regard du ligament rond. La veine ombilicale reperméabilisée participe habituellement aux anastomoses. Ce syndrome traduit à la fois l'hypertension portale et la perméabilité de la veine porte et de sa branche gauche.
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907) ; M. Pégot, anatomiste français (1833)
Syn. caput medusae
[K4,L1]
syndrome de Curranino l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
syndrome de déficience intellectuelle-hypsarythmie l.m.
→ syndrome des spasmes en flexion
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome de délétion 1p36 l.m.
deletion 1p36 syndrome
Anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.
Le syndrome de délétion 1p36 est le syndrome délétionnel le plus courant, avec une incidence de 1/5,000 à 1/10,000 naissances vivantes, sans différenciation de sexe ou d'ethnie. Il apparait en néonatal ou en prénatal.
Il est caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale reconnaissable par des sourcils droits, des yeux enfoncés dans les orbites, une arête nasale large et plate, une partie moyenne du visage hypoplasique, un philtrum long, un menton pointu et un retard fréquent de fermeture de la fontanelle antérieure (>3 cm à la naissance), une microbrachycéphalie et des oreilles retournées d'implantation basse et malformées. Une brachydactylie, une camptodactylie et des pieds courts sont aussi caractéristiques. Presque tous les patients présentent une hypotonie congénitale entraînant des difficultés de déglutition, un retard du développement moteur et de la motricité, et une absence de l'acquisition du langage. Un degré variable de déficit intellectuel est observé chez tous les patients. D'autres manifestations incluent déficit de croissance (début prénatal), cardiopathies congénitales, perte auditive (neurosensorielle ou conductive/otite séreuse), anomalies ophtalmologiques, squelettiques, génitales externes, et plus rarement anomalies rénales et hyperthyroïdisme.
Ce syndrome est dû à une délétion hétérozygote partielle sur la partie distale du bras court du chromosome 1, avec des points de rupture allant de 1p36.13 à 1p36.33. Environ 50% des cas sont dus à une délétion terminale de novo en 1p36, environ 29% à une délétion interstitielle, et le reste des cas à des réarrangements chromosomiques plus complexes.
S’il y a des antécédents familiaux, un test prénatal est possible avec l'amniocentèse, l'analyse des échantillons de villosités choriales et l'analyse cytogénétique. Pour les couples où l'un des parents est un porteur identifié, le diagnostic préimplantatoire est disponible.
La gravité du syndrome varie selon les individus. L'épilepsie et les autres problèmes médicaux semblent s'améliorer avec le temps. Les patients vivent bien au-delà de l'âge adulte.
A. Battaglia, neuropédiatre italien (2012)
Syn. del(1) (p36), délétion 1p36, Délétion 1pter, délétion subtélomérique 1p36, monosomie 1p36, monosomie 1pter
Réf. A. Battaglia – Orphanet - octobre 2012
→ syndrome des spasmes en flexion
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome de délétion 22q11.2 l.m.
deletion 22q11.2 syndrome
Syndrome malformatif congénitale le plus souvent dû à une anomalie chromosomique et caractérisé par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
La prévalence mondiale est estimée entre 1/2000 et 1/4000 naissances vivantes. Le phénotype clinique varie de modéré à sévère.
Les malformations cardiaques congénitales (77% des cas) incluent des malformations conotroncales (tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, communication interventriculaire).
Plus de 75% des patients présentent des malformations palatines (fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne) pouvant causer une hypernasalité et une dysphagie.
Le retard de développement est fréquent. Beaucoup présentent une dysmorphie faciale modérée (ptosis, hypertélorisme, épicanthus, base nasale proéminente, hypoplasie malaire) et des anomalies vertébrales (vertèbre en papillon, hémivertèbre).
75% ont une imunodéficience secondaire à une aplasie/hypoplasie thymique qui les expose à des infections. Ils ont aussi un risque plus élevé de développer une maladie auto-immune, tel le purpura thrombopénique immunologique et l'arthrite juvénile idiopathique.
Une hypocalcémie néonatale est notée dans 50% des cas ; elle est en général résolutive mais peut réapparaître à tout âge ou à la suite d’une infection, un acte chirurgical ou une grossesse.
D'autres manifestations peuvent inclure des malformations gastro-intestinales (malrotation intestinale, imperforation anale), rénales (agénésie), dentaires (hypoplasie de l'émail), une surdité, des difficultés d'apprentissage et/ou des troubles psychiques (déficit de l'attention, hyperactivité, schizophrénie).
Le large spectre phénotypique de ce syndrome était avant scindé en syndromes distincts : syndrome de DiGeorge, syndrome vélo-cardio-facial, syndrome cardio-facial ; ils sont désormais rattachés au syndrome de délétion 22q11.2. Le syndrome est le plus souvent dû à une délétion de 3 millions de paires de base (Mb) dans la région chromosomique 22q11.2 flanquée par des répétitions à faible nombre de copies. Cette délétion est due à une recombinaison méiotique non allélique durant la spermatogenèse ou l'ovogenèse. Dans 15% des cas, la délétion se trouve dans la région de 3Mb et sa taille varie. Il existe aussi des délétions atypiques nichées dans la région critique de DiGeorge. Certaines parmi celles-ci comportent le gène TBX1 dont on a observé l'implication dans le développement cardiaque, parathyroïdien, thymique et facial. On pense que la variabilité clinique du 22q11.2 DS serait due à un modificateur génétique soit sur l'autre allèle 22q11.2, soit sur d'autres chromosomes.
Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013) ; O. Dyce, otorhinolaryngologiste américain (2002)
Étym. gr. sundromê : concours ; lat. deletio : destruction
Syn. 22q11DS, CATCH 22, microdélétion 22q11.2, monosomie 22q11, syndrome cardio-facial de Cayler, syndrome de DiGeorge, syndrome de Sedlackova, syndrome de Shprintn, syndrome de Takao, syndrome des anomalies conotroncales et de la face, syndrome velo-cardio-f
Réf. Orphanet, Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013)
→ tronc artériel commun, Fallot (tétralogie de), fente palatine, ptosis, hypertélorisme, épicanthusn vertèbre en ailes de papillon, hémivertèbre, purpura thrombopénique idiopathique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie
[A4, F3, H3, K2, L1, O1, O6, P2, P3, Q3, R1]
Édit. 2019
syndrome de de Saint-Yves l.m.
St Yves’s syndrome
Ch. de Saint-Yves, philanthrope et oculiste français (1667-1731), célèbre pour l’opération de la cataracte et son traité des maladies des yeux.
syndrome de détresse respiratoire de l'adulte l.m.
adult respiratory distress syndrome (ARDS)
Difficulté respiratoire caractérisée par un œdème pulmonaire pouvant entraîner la mort.
Il peut survenir à la suite d’une hypoxie due à un aéroembolisme.
Sigle SDRA
syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né l.m.
neonatal respiratory distress syndrome
Syn. détresse respiratoire du nouveau-né
syndrome de DiGeorge l.m.
A.DiGeorge, pédiatre américain (1968)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de Diogène l.m.
syndrome of Diogène
On désigne ainsi un ensemble de troubles comportementaux : accumulation d'objets hétéroclites sans utilité dans l'espace privé devenu gravement incurique ; négligence de l'hygiène corporelle ; isolement social ; méconnaissance du besoin d'aide.
Cet ensemble de symptômes révèle une perturbation de la relation aux objets et au monde environnant. Ce syndrome a été initialement décrit chez des personnes âgées présentant une perte des capacités cognitives. À l'instar de Diogène le Cynique (4eme siècle avant J.C. ) qui préconisait l'auto-suffisance avec un minimum de ressources la personne présentant un syndrome de Diogène rejette le monde qui l'entoure. La souffrance ainsi manifestée peut être révélatrice de diverses pathologies psychiatriques : état démentiel, trouble obsessionnel compulsif, trouble psychotique (schizophrénie, paranoïa délirante, trouble dépressif...L'abus d'alcool est souvent associé. Le syndrome de Diogène n'est pas répertorié dans les classifications nosographiques actuelles de l'OMS ou de l'Association Américaine de Psychiatrie (DSM : Diagnostic and Statistical Manual, certains auteurs préférant le terme de syllogomanie (accumulation compulsive) ou celui d'insalubrité morbide.
Syn. syllogomanie, insalubrité morbide
[H3,H4]
Édit. 2017
syndrome de Donnai et Barrow l.m.
Donnai-Barrow syndrome
D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
syndrome de douleur extrême paroxystique l.m.
paroxysmal extreme pain disorder
Maladie rare, de prévalence inconnue, caractérisée par une sensation anormale ou inappropriée de la douleur.
La maladie apparaît dès la première année de vie avec des épisodes de douleurs rectales intenses après les selles. Elle est souvent accompagnée d'une crise convulsive anoxique réflexe. Puis à la fin de l'épisode, il y a des modifications de couleur, des phénomènes vasomoteurs de type Harlequin soit au niveau de la moitié inférieure du corps comprenant le bassin et les membres inférieurs soit un hémicorps (hémiface, membre supérieur et supérieur homolatéral). A l'âge adulte ces manifestations sont plus rares et déclenchées soit par une chute fortuite, un coup, des relations sexuelles, des rêves ; la défécation est rarement en cause. Les symptômes retrouvés plus tard sont plutôt des manifestations oculaires ou maxillaires douloureuses. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs de ces signes.
Le syndrome de douleur extrême paroxystique, dû à des mutations du gène SCN9A est de transmission autosomique dominante.
Réf. Orphanet, Caroline Fertleman (2007)
[Q2,H1,L1]
Édit. 2017
syndrome de Drummond l.m.
Drummond’s syndrome
Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).
K.N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)
syndrome de Dubowitz l.m.
V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965)
[A4,O6,Q2]
syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.
acrofacial dysostosis (AFD)
Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).
J.M. Opitz, généticien et stomatologue américain (1993) ; Juliette Albuisson, médecin généticienne française (2005)
Syn. AFD de type Catania
[I1,Q2]
syndrome de Feingold l.m.
M. Feingold, gynécologue obstétricien américain (1978)
[A4,O6,Q2]