Dubowitz (syndrome de) l.m.
Dubowitz’ syndrome
Syndrome héréditaire autosomique récessif rapporté depuis 1965 chez 150 patients et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un retard mental modéré à sévère, un retard de croissance pré- et post-natal, une microcéphalie, un déficit immunitaire prédisposant à des allergies et à de l'eczéma, des affections malignes du sang, et des neuroblastomes.
Les patients sont souvent hyperactifs et ont des problèmes de concentration. L'aspect du visage est caractéristique avec un front haut ou fuyant, une arcade sourcilière aplatie, des sourcils latéraux peu fournis, des fentes palpébrales courtes, un ptosis, des anomalies oculaires, une racine du nez large et aplatie, et une conformation anormale de la bouche ; chez le garçon on note des anomalies génitales : hypospadias et cryptorchidie. Les patients peuvent aussi présenter des fossettes sacrées, une clinodactylie des 5èmes doigts, et une syndactylie cutanée des 2 et 3ème orteils.
Ref. M. Tsukahara, Orphanet février 2005
V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965)
[A4,O6,Q2]