3006 résultats
syndrome d'Aarskog-Scott l.m. (SAS)
Aarskog-Scott syndrom
Trouble rare du développement, de nature clinique et génétique hétérogène, caractérisé par des anomalies faciales, digitales, génitales et une petite taille.
Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature mais la prévalence est estimée autour de 1/25 000. La maladie affecte majoritairement les hommes.
Les anomalies faciales incluent une implantation frontale des cheveux en V et un hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
Les mains et les pieds sont courts et larges, avec des plis palmaires transverses, une clinodactylie, une hyperextensibilité des articulations interphalangiennes proximales et une flexion des articulations interphalangeales distales causant la déformation digitale appelée « cou de cygne ».
Les anomalies génitales peuvent inclure cryptorchidie, macroorchidisme, scrotum en châle et plus rarement hypospadias. La fertilité est normale.
La taille est généralement normale à la naissance, mais la croissance est lente entraînant une petite taille jusqu'à la puberté, elle-même souvent retardée. Malgré une poussée de croissance à la fin de l'adolescence la taille demeure modérément petite.
Les patients peuvent présenter un phénotype neuro-développemental avec troubles de l'apprentissage et du comportement souvent limités à la petite enfance. Quand il est présent, le déficit intellectuel est rarement sévère.
La forme la plus caractéristique de la maladie est due à des mutations sur le gène FGD1 (gène de la dysplasie faciogénitale 1; Xp11.21). D'autres gènes sont sûrement impliqués étant donné que la plupart des cas familiaux n'ont pas de cause génétique identifiée. Des transmissions autosomiques dominante et récessive ont aussi été rapportées
En l’absence de signature moléculaire, le diagnostic différentiel doit envisager les syndromes de Noonan, de Robinow, SHORT et la pseudo-hypoparathyroïdie.
Le SAS est une maladie liée à l'X, mais des transmissions autosomique dominante et autosomique récessive ont aussi été rapportées. Le conseil génétique nécessite donc un examen approfondi des antécédents familiaux.
L'administration d'hormone de croissance pendant l'enfance ne semblent pas avoir d'effet notable. Les troubles de l'apprentissage et de l'attention, et l'hyperactivité peuvent quelques fois nécessiter une prise en charge neuropsychiatrique.
Aarskog, Scott 1970
Réf. Orphanet, A. ORRICO (2012)
→ syndrome de Noonan, syndrome de Robinow, syndrome SHORT, pseudo-hypoparathyroïdie
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
Aarskog-Scott (syndrome d') l.m. (SAS)
Aarskog-Scott syndrom
Trouble rare du développement, de nature clinique et génétique hétérogène, caractérisé par des anomalies faciales, digitales, génitales et une petite taille.
Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature mais la prévalence est estimée autour de 1/25 000. La maladie affecte majoritairement les hommes.
Les anomalies faciales incluent une implantation frontale des cheveux en V et un hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
Les mains et les pieds sont courts et larges, avec des plis palmaires transverses, une clinodactylie, une hyperextensibilité des articulations interphalangiennes proximales et une flexion des articulations interphalangeales distales causant la déformation digitale appelée « cou de cygne ».
Les anomalies génitales peuvent inclure cryptorchidie, macroorchidisme, scrotum en châle et plus rarement hypospadias. La fertilité est normale.
La taille est généralement normale à la naissance, mais la croissance est lente entraînant une petite taille jusqu'à la puberté, elle-même souvent retardée. Malgré une poussée de croissance à la fin de l'adolescence la taille demeure modérément petite.
Les patients peuvent présenter un phénotype neuro-développemental avec troubles de l'apprentissage et du comportement souvent limités à la petite enfance. Quand il est présent, le déficit intellectuel est rarement sévère.
La forme la plus caractéristique de la maladie est due à des mutations sur le gène FGD1 (gène de la dysplasie faciogénitale 1; Xp11.21). D'autres gènes sont sûrement impliqués étant donné que la plupart des cas familiaux n'ont pas de cause génétique identifiée. Des transmissions autosomiques dominante et récessive ont aussi été rapportées
En l’absence de signature moléculaire, le diagnostic différentiel doit envisager les syndromes de Noonan, de Robinow, SHORT et la pseudo-hypoparathyroïdie.
Le SAS est une maladie liée à l'X, mais des transmissions autosomique dominante et autosomique récessive ont aussi été rapportées. Le conseil génétique nécessite donc un examen approfondi des antécédents familiaux.
L'administration d'hormone de croissance pendant l'enfance ne semblent pas avoir d'effet notable. Les troubles de l'apprentissage et de l'attention, et l'hyperactivité peuvent quelques fois nécessiter une prise en charge neuropsychiatrique.
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970), C. Scott Jr, pédiatre et généticien américain (1971)
Réf. Orphanet, A. ORRICO (2012)
→ syndrome de Noonan, syndrome de Robinow, syndrome SHORT, pseudo-hypoparathyroïdie
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
orage cytokinique l.m.
cytokinic storm
Libération brutale et massive de diverses cytokines et du facteur de stimulation des granulocytes et des macrophages (GM-CSF ; « granulocyte-macrophage colonies stimulating factor ») par les lymphocytes T et B, les cellules NK (« Natural killer »), les granulocytes et les macrophages à la suite d’une maladie infectieuse.
Ces cytokines peuvent cibler tous les organes pourvus de leurs récepteurs. Un exemple est celui de la Covid-19, maladie infectieuse causée par le virus Sars-CoV2. Chez les malades qui en sont atteints, l’orage cytokinique survient dans une 2ème phase de la maladie quelques jours après une 1ère phase souvent pauci-symptomatique et d’apparence bénigne. Il provoque une insuffisance respiratoire entraînant souvent la mort du patient.
→ cytokine, Covid-19, virus Sars-CoV2
[C3, D1]
Édit. 2020
Index de Mayo de la rectocolite hémorragique
Mayo score for ulcerative colitis
Fréquence des selles
0 : normale
1 : 1 à 2 selles en plus du nombre habituel
2 : 3 à 4 selles en plus du nombre habituel
3 : >5 selles en plus du nombre habituel
Présence de sang dans les selles
0 : absent
1 : <50% des émissio,ns
2 : > 50% des émissions
Appréciation globale de la gravité
0 : quiescente
1 : activité légère
2 : activité modérée
3 : maladie sévère
Evaluation de la sévérité des lésions endoscopiques
0 : normale ou maladie inactive
1 : anomalies légères (érythème, diminution de la trame vasculaire, légère fragilité)
2 : anomalies modérées (érythème franc, disparition de la trame vasculaire, fragilité, érosions)
3 : anomalies sévères (saignement spontané, ulcérations)Score < 2 : maladie inactive
Score compris entre 3 et 5 : activité faible
Score compris entre 6 et 10 : activité modérée
Score >11 : activité sévère.
P. Rutgeerts, gastro-entérologue belge (2005)
→ rectocolite ulcérohémorragique
[L1]
Édit. 2021
Score de Mayo de la colite hémorragique l.m.
Ulcerative Colitis Activity Index
Fréquence des selles
0 : normale
1 : 1 à 2 selles en plus du nombre habituel
2 : 3 à 4 selles en plus du nombre habituel
3 : >5 selles en plus du nombre habituel
Présence de sang dans les selles
0 : absent
1 : <50% des émissio,ns
2 : > 50% des émissions
Appréciation globale de la gravité
0 : quiescente
1 : activité légère
2 : activité modérée
3 : maladie sévère
Evaluation de la sévérité des lésions endoscopiques
0 : normale ou maladie inactive
1 : anomalies légères (érythème, diminution de la trame vasculaire, légère fragilité)
2 : anomalies modérées (érythème franc, disparition de la trame vasculaire, fragilité, érosions)
3 : anomalies sévères (saignement spontané, ulcérations)Score < 2 : maladie inactive
Score compris entre 3 et 5 : activité faible
Score compris entre 6 et 10 : activité modérée
Score >11 : activité sévère
P. Rutgeers, gastroentérologue belge (2005)
→ rectocolite ulcéro-hémorragique
[L1]
Édit. 2021
abcès anal l.m.
anal abscess
Collection de pus autour de l'anus secondaire à une infection d’une des glandes présentes à la partie haute du canal anal dans l'épaisseur du muscle sphinctérien.
Les causes sont multiples : diverticulite intestinale, rectocolite hémorragique, maladie de Crohn. maladie de Verneuil. L'évolution peut se faire vers l'apparition d'une fistule avec la peau ou un autre organe comme le vagin ou la vessie.
→ diverticulite colique, rectocolite hémorragique, Crohn (maladie de), Verneuil (maladie de)
[D2,L1,L2]
Édit. 2017
accident du travail l.m.
work injury
« Accident survenant par le fait ou à l’occasion du travail, sur les lieux du travail, et pendant les heures de travail à une personne salariée ou à un autre titre pour un ou plusieurs employeurs » (CSS, art.L. 411-1 et L. 455-1-1).
Quel qu’en soit le lieu, l’accident du travail ouvre droit aux prestations en nature de l’assurance maladie, sans ticket modérateur et avec le bénéfice du système du tiers payant, ainsi qu’aux prestations en espèces : indemnités journalières, rente éventuelle ou capital si l’incapacité permanente qui peut en résulter est inférieure à 10%.
La victime dispose de voies de recours contre les décisions de l’assurance maladie : expertise médicale s’il y a divergence sur des données cliniques, tribunal du contentieux de l’incapacité s’il y a contestation sur un taux d’invalidité permanente, commission de recours amiable en cas de divergence administrative et tribunal des affaires sociales en cas de contestation sur la prise en charge ou non et sur la date de consolidation. Il peut effectuer un recours contre son employeur ou ses préposés, en cas de faute inexcusable et selon le droit commun sur l’auteur des faits en cas de faute intentionnelle ou inexcusable, ou s’il s’agit d’un accident de trajet.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[E2,E3]
Édit. 2016
achalasie et alacrymie (syndrome d') l.f.
achalasia-alacrymia syndrome
Mauvais relâchement des sphincters (spasme) et absence de larmes.
Plusieurs familles originaires de l'Arabie ont été décrites. Il existe une autre maladie très proche, avec insuffisance surrénalienne : le syndrome "triple A" ou maladie d’Addison, achalasie et alacrymie. L’affection est autosomique récessive (MIM 200440).
Y. Efrati et A. J. Mares, médecins israéliens (1985)
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,P2,Q2]
Édit. 2018
acide phytanique l.m.
phytanic acid
Acide tétraméthyl-3,7,11,15-hexadécanoïque, acide gras ramifié, dérivé du phytol, peu abondant dans la nature.
On en a trouvé de minimes quantités dans le beurre, la graisse de Bœuf et de Mouton.
Il peut se former par oxydation du phytol (provenant surtout de la chlorophylle) dans les tissus animaux et humains. Le sérum humain normal en contient de 0,4 à 2 mg/L, soit moins de 1 pour 1 000 des acides gras totaux.
Sa présence anormale en quantité élevée (plus de 50% des acides gras) a été décelée dans les dépôts lipidiques d'une dyslipoïdose, la maladie de Refsum ou hérédopathie atactique polynévritiforme ; le sérum des sujets atteints de cette maladie en contient aussi des quantités relativement élevées (de 0,3 à 0,6 g/L).
S.B. Refsum, neurologiste norvégien (1946)
[C1,C3,H1,R1,R2]
Édit. 2017
acquisition transplacentaire l. f
maternal fetal exchange
Passage transplacentaire de médicaments administrés à la mère pendant la grossesse pouvant induire des effets secondaires chez le nouveau-né.
Le propranolol peut provoquer une dépression myocardique et une hypoglycémie contre lesquelles on peut lutter par l'isoprénaline ou le glucagon. L'aspirine favorise une tendance hémorragique. Les opiacés ou le thiopental sodique administrés à la mère pendant l'accouchement peuvent entraîner une dépression respiratoire. Mais la vitamine K1 prémunit le bébé contre la maladie hémorragique, le gardénal accélère l'apparition de la glycuroconjugaison de la bilirubine, et des corticoïdes donnés à la mère à proximité d'une naissance prématurée favorisent la maturation du surfactant et diminuent le risque de maladie des membranes hyalines.
Syn. passage placentaire
[G5,O3,O6]
Édit. 2017
acrodysplasie n.f.
acrodysplasia
Affection liée à un trouble du développement de l’os et du cartilage prédominant aux extrémités.
Forme d’ostéochondrodystrophie, elle intéresse électivement les os et les articulations des mains et des pieds et souvent la face et l’extrémité céphalique. La plupart de ces dysplasies, rares, sont à hérédité autosomique dominante. Les plus fréquentes sont :
- la maladie de Thiemann (1909) décelée chez l’adolescent où l’atteinte est épiphysaire pure et parfois seulement localisée à la deuxième phalange digitale ;
- la maladie de Brailsford (1929) plus précoce, épiphysométaphysaire avec une déviation axiale des phalanges en cas d’atteinte asymétrique et, sur les radiographies, un aspect en cône des épiphyses des phalanges dont la croissance est altérée ;
- les syndromes tricho-rhino-phalangiens dont le type I, syndrome de Giedion (1964), associe aux malformations des mains et des pieds un nez élargi et des anomalies des phanères ; le type II, syndrome de Langer-Giedion, sporadique, associe aux déformations précédentes des exostoses multiples, une laxité articulaire et un retard mental.
- l’acrodysostose (Maroteaux 1968) présente un aspect court et massif des mains et des pieds, une obésité, une débilité mentale.
H. Tiemann, chirurgien allemand (1909) ; J. F. Brailsford, médecin radiologiste britannique (1929) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1966) ; P. Maroteaux, généticien français (1968)
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : difficulté ; plassein : former, façonner
Syn. dysplasie acromélique
→ Thiemann (maladie de), Brailsford (maladie de), syndrome trichorhinophalangien de type I et III, syndrome trichorhinophalangien de type II, Giedion (syndrome de), Langer-Giedion (syndrome de), acrodysostose
[I,Q2]
Édit. 2017
acropathie ulcéromutilante familiale l.f.
neuropathy, herÉdit.ary sensory radicular
Maladie des extrémités avec maux perforants aux mains et aux pieds et déformation en forme cubique, ostéolyse, dissociation thermo-analgésique et disparition des réflexes tendineux.
Affection débutant chez l'adolescent ou le jeune homme avec hypo-esthésie, thermo-analgésie, peau qui s’épaissit, sur le gros orteil ; puis mal perforant, ostéolyse et arthropathie de type Charcot. Les autres orteils sont ensuite concernés et une surdité progressive et bilatérale apparaît. La maladie serait due à une altération des nerfs périphériques, des racines postérieures et des ganglions rachidiens et fait partie de la famille des dégénérescences neuroradiculaires comprenant également les syndromes de Charcot-Marie et de Dejerine-Sottas. Il existe une forme récessive : la neuropathie autonomique et sensitive héréditaire de type II (MIM 201300) ou acro-ostéolyse de Giaccai. Certains auteurs ont décrit au niveau des yeux et de façon exceptionnelle une lenteur du réflexe photomoteur et une rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 162400).
E.P. Hicks, anatomopathologiste britannique (1922)
Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection
Syn. HSAN-I, neuropathie autonomique et sensitive héréditaire de type I, neuropathie radiculaire sensitive héréditaire, Thévenard (syndrome de), Denny-Brown (syndrome de), Hicks (syndrome de)
[H1,N1,Q2]
Édit. 2017
ADAM acr. angl. pour A Desintegrin And Metalloprotease) n.f
Famille de métalloprotéases membranaires dépendant du zinc dont la fonction est de cliver des protéines membranaires libérant ainsi leur partie extracellulaire,
Il existe au moins 19 types de protéines ADAM chez l’Homme, distinguées par un numéro en chiffres arabes (par exemple ADAM 17). Elles sont exprimées dans de très nombreux tissus et sont capables de cliver de multiples substrats, en particulier des cytokines et facteurs de croissance ou leurs récepteurs, pour réguler leur activité. En pathologie, les protéines ADAM sont impliquées dans la progression tumorale et dans les maladies inflammatoires.
Ces protéases sont responsables de la sécrétion de cytokines et de facteurs de croissance Syn.thétisés sous la forme de précurseurs membranaires. C’est le cas du facteur de nécrose tumorale alpha (« tumour necrosis factor alpha ou TNF-alpha ») qui, libéré par ADAM 17, va pouvoir activer le récepteur du facteur de croissance épidermique (« epidermic growth factor ou EGF ») dont il est un des ligands. ADAM 10 a été particulièrement étudiée. Elle joue un rôle majeur dans la signalisation des récepteurs Notch en permettant la libération du domaine cytosolique du récepteur qui peut ainsi exercer son action de facteur de transcription. De même, ADAM 10 clive le précurseur de la protéine transmembranaire APP (« amyloid precursor protein ») qui est, lui-même, le précurseur du peptide amyloïde bêta, impliqué dans la Maladie d’Alzheimer. Inhiber ADAM 10 pourrait avoir un effet thérapeutique sur cette maladie.
Étym. angl. sheddases (« to shed » = répandre)
Syn. Cette famille de métalloprotéases est encore appelée ectodomaine et doit être différencier de ADAMTS par l’absence de motif thrombospondine.
→ métalloprotéinases, cytokine, intégrine,TNF alpha, epidermal growth factor
[A2,C1]
Édit. 2017
Addison (maladie d') l.f.
Addison disease
Insuffisance surrénale lente par atteinte primitive des 2 glandes surrénales.
La tuberculose en constituait la cause traditionnelle. Elle fait place surtout actuellement à la rétraction corticale d’origine auto-immune (isolée ou dans le cadre de polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 et 2).
L’installation de la maladie lente et progressive, se constitue en plusieurs mois ou années. La mélanodermie de teinte brunâtre, prédomine sur les parties découvertes, les zones de frottement, les cicatrices, se renforce au niveau des plis de flexion mais aussi sur les lignes de la paume des mains ce qui la distingue du hâle solaire. Elle peut atteindre les muqueuses sous forme de taches sépia sur les faces endojugales de la bouche, les muqueuses génitales. Elle s’accompagne d’asthénie à tous les modes, d’hypotension artérielle, d’amaigrissement, de troubles digestifs mineurs (anorexie, constipation)…
On observe une tendance aux hypoglycémies, à l’hyponatrémie, à l’éosinophilie, une opsiurie. La cortisolémie du matin est basse ou effondrée, coïncide avec un accroissement de l’ACTH. Sont constatées des valeurs basses de l’aldostérone plasmatique, du sulfate de DHA, un accroissement de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active.
La preuve de la nature auto-immune est apportée par la présence d’auto-anticorps surtout anti 21-hydroxylase. La présence de calcifications radiographiques des aires surrénaliennes, les anomalies tomodensitométriques plaideraient encore en faveur de l’origine bacillaire, compliquant souvent des tuberculoses extrapulmonaires.
Le traitement repose sur l’hydrocortisone souvent à des doses proches de 15 à 25 mg/j réparties en 2 ou 3 prise quotidiennes, doublées lors de toute situation stressante. Des formes à galénique différente (chronocort, duocort) autorisent une seule prise quotidienne. Le régime doit être normosodé. L’adjonction d’un minéralocorticoïde (9 alfa-fluorohydrocortisone) 50 à 100 microg/j, est habituellement nécessaire. La DHEA (25 ou 50 mg/j) peut s’envisage chez la femme jeune.
Sous traitement bien suivi et adapté, les sujets ont une vie normale à tous égards. La méconnaissance du diagnostic, l’interruption ou l’inadaptation des doses des médications exposent aux redoutables décompensations surrénales aiguës qu’annoncent souvent des douleurs abdominales, nausées, vomissements. Elles sont à risque de collapsus et de décès.
Dans des contextes particuliers, d’’autres causes d’insuffisance surrénale sont possibles : métastases, hémochromatose, amylose, mycoses, hémorragies, syndrome des antiphospholipides…. Dans un contexte syndromique sont aussi à envisager des affections génétiques rares à début néonatal : adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, mutation du gène DAX1.
T. Addison, médecin britannique (1849)
Syn. insuffisance corticosurrénalienne lente, insuffisance corticosurrénalienne primitive
→ cortisol, ACTH, aldostérone, rénine, activité rénine plasmatique, DHA, anticorps anti21-hydroxylase, polyendocrinopathies auto-immunes, adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, DAX1, insuffisance surrénale aigüe
[O4]
Édit. 2020
adrénoleucodystrophie liée à l’X l.f.
adrenoleukodystrophy
Trouble génétique de l’oxydation des acides gras à très longue chaîne au sein des peroxysomes, elle détermine une démyélinisation progressive de l’encéphale et de la moelle épinière, une insuffisance surrénale et parfois testiculaire.
L’affection est à transmission récessive, liée à une mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle conduit à une accumulation d’acide gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus (particulièrement sous forme d’inclusions décrites par Schaumburg dans la substance blanche du cerveau, des surrénales), les fibroblastes, et le plasma. Le dosage sanguin des AGTLC permet l’affirmation diagnostique chez les sujets atteints, et parfois les femmes conductrices qui sont toutefois repérées avec plus de certitude par la recherche de la mutation.
Typiquement l’affection se révèle chez les garçons vers l’âge entre 5 et 14 ans par une détérioration mentale progressive associée à une paralysie spastique, des paralysies supranucléaires et une surdité. Les signes oculaires sont constitués par une cécité d'origine centrale, une atrophie optique et un nystagmus. Le décès a lieu dans l'adolescence.
Un autre tableau est celui d’une hyperpigmentation survenant dans l’enfance rapportée à une insuffisance de la production des hormones surrénaliennes (déficit en cortisol puis aldostérone) liée à la maladie d’Addison. Plus tardivement s’observent une atteinte testiculaire dans la moitié des cas affectant les fonctions sertoliennes et leydigiennes, puis des signes de para-parésie spastique dans la troisième décennie.
D’autres phénotypes sont celui de la forme néonatale autosomique récessive, enfin celui de femmes vectrices qui développent vers 65 ans des signes a minima de paraparésie progressive spastique par atteint myéloneuropathique pure.
L’évaluation de la maladie est aidée par la ponction du liquide cérébrospinal (hyperprotéinorachie), les études des potentiels évoqués, l’IRM (hypersignal en T2 de la substance blanche) et les aspects en TEP.
Dans les familles atteintes sont recommandés un conseil génétique, s’il est besoin un diagnostic prénatal chez les femmes conductrices hétérozygotes.
Les traitements consistent en la correction sélective et adaptée des éventuels déficits en hormones gluco- et minéralocorticoïdes, en testostérone. La restriction alimentaire en AGTLC et un apport en acide oléique et en acide érucique (huile de Lorenzo) est recommandée. A été proposée la greffe de moelle allogénique précoce. L’affection fait l’objet aussi de tentatives de thérapie génique.
E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H.G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1923), h.h. Schaumburg, neurologue américain (1977)
Syn. maladie d'Addison et sclérose cérébrale, adrénomyéloneuropathie, Siemerling-Creutzfeldt (maladie de), leucodystrophie mélanodermique, maladie de Schilder bronzée
→ adrénoleucodystrophie néonatale, adrénoleucodystrophie de l’enfant, peroxysomes
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
agence régionale de santé l.f.
regional agency of health
Créées en vertu de la loi du 21 juillet 2009, dite « hôpital, patients, santé et territoire » les agences régionales de santé sont des établissements publics de l’État à caractère administratif, placées sous l’autorité des ministres chargés de la Santé, de l’assurance maladie, des personnes âgées et des personnes handicapées, chargées de définir et appliquer la politique régionale de santé.
Elles remplacent les agences régionales de l’hospitalisation (ARH), les directions régionales des affaires sanitaires et sociales (DRASS) ainsi que les directions départementales des affaires sanitaires et sociales (DDASS).
En liaison avec tous les acteurs de la politique régionale de santé, elles ont pour mission d’assurer la régulation et la coordination de leurs actions, de contribuer à la réduction des inégalités en matière de santé, de veiller aux grands équilibres financiers et de respecter l’objectif national de dépenses d’assurance maladie.
Les agences régionales de santé ont deux grands objectifs : améliorer la santé de la population et accroître l’efficience du système de santé, la santé ne se réduisant pas aux soins, mais comprenant aussi la prévention, la promotion et l’accompagnement médicosocial.
Ces agences sont compétentes dans les domaines suivants :
- promotion de la santé et de la prévention,
- veille et sécurité sanitaire, notamment, droit de réquisition des médecins,
- organisation des soins hospitaliers et ambulatoires,
- pratiques soignantes et recours aux soins des personnes,
- accompagnement médico-social.
Dirigées par un directeur général, elles comportent également un conseil de surveillance, une conférence régionale de la santé et de l’autonomie et deux commissions de coordination des politiques publiques de santé chargées d’assurer la cohérence et la complémentarité entre les services de l’État, les collectivités locales et les organismes de sécurité sociale.
Les agences régionales de santé disposent également de délégations territoriales dans tous les départements, afin de constituer un relais de proximité pour les politiques qu’elles mènent, en lien étroit avec les acteurs territoriaux et notamment avec les Préfets de département et les services départementaux relevant de sa compétence.
Sigle ARS
[E1,E3]
Édit. 2017
agent enquêteur l.m.
investigator agent
Personne appartenant au service médical du régime général d’assurance maladie chargée par le médecin conseil de certaines missions de contrôle effectuées au domicile du malade, par exemple l’authenticité d’un arrêt de travail pour maladie.
L’agent enquêteur est assermenté.
Étym. lat. agens, de agere : agir
[E1,E3]
Édit. 2017
aide familiale l.f.
home assistance
Assistance à domicile apportée par du personnel agréé par les Caisses primaires d’Assurance maladie et d’allocation familiale aux femmes ayant au moins un enfant en bas âge, en cas de maladie ou d’accouchement.
L’aide familiale est financée par les caisses du régime général dans le cadre des prestations supplémentaires.
[E1,E3]
Édit. 2017
allergie au mercure l.f.
mercury allergy
Allergie due au mercure ainsi qu’à ses sels, chlorure et amidochlorure ainsi qu’au lactate de phénylmercure.
Les amalgames dentaires à base de mercure peuvent entraîner un eczéma péribuccal, des réactions inflammatoires en regard de la dent obturée, pouvant prendre l'aspect d'un lichen plan oral.
Des eczémas de contact sont reconnus comme maladie professionnelle (tableau 2 du régime général de l’assurance maladie)-chez les personnes manipulant du mercure dans le cadre de leur activité professionnelle.
[E2,F3,C1]
Édit. 2017
Alpers (maladie de) l.f.
Alpers’disease
Affection qui appartient au cadre des maladies pédiatriques mitochondriales, due à une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt), caractérisée par la triade suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique.
Les symptômes, surviennent au cours des 2 premières années dans 80% des cas et entre 2 et 25 ans dans 20% des cas. Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique fulminante. Une cécité corticale est observée dans 25% des cas avec la progression de la maladie. Dysmotilité gastrointestinale et cardiomyopathie peuvent se produire. La régression psychomotrice est typiquement épisodique et souvent associée à des épisodes infectieux. Les crises d'épilepsie, de type mixte, sont difficiles à contrôler. Elles peuvent inclure des éléments de crise généralisée, partielle, atonique - souvent avec des caractéristiques focales, d'epilepsia partialis continua et/ou un myoclonus. Des tableaux cliniques ``Alpers-like'' hétérogènes et sans hépatopathie sont aussi observés.
Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. L'IRM de diffusion révèle une atteinte asymétrique, corticale, thalamique, cérébelleuse et des noyaux gris de la base. Le cortex occipital est souvent atteint. La spectroscopie par résonance magnétique du cerveau montre une élévation focale des lactates et une diminution en N-acétyl aspartate. La concentration des protéines du liquide cérébrospinal est élevée. Il en est de même, inconstamment, pour les lactates qui sont alors plus abondants dans le plasma. L'hépatopathie s’accompagne inconstamment d’une insuffisance hépatocellulaire. Histologiquement, elle se caractérise par une stéatose microvésiculaire, une prolifération ductulaire, une fibrose avec ou sans cirrhose. Chez 50 % des patients, l’atteinte du foie est associée à une exposition au valproate de Na. .
L'incidence est estimée à 1/100 000 - 1/250 000 naissances. La transmission du syndrome d'Alpers est autosomique récessive. Des mutations du gène POLG, codant pour l'ADN polymérase gamma mitochondriale sont responsables d'environ 90% des cas ``classiques'' et de moins d'1/3 des cas ``Alpers-like''.
La confirmation du diagnostic repose sur l'identification des mutations du gène POLG. Les études quantitatives recherchant une déplétion en ADNmt ou des anomalies biochimiques de la chaîne respiratoire ne permettent pas un diagnostic précoce. Le diagnostic prénatal moléculaire peut être proposé.
Le traitement est symptomatique. La transplantation hépatique est contre-indiquée car le décès s'ensuit par encéphalopathie progressive. Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic.
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. poliodystrophie infantile progressive, syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Réf. Orphanet, R. Naviaux (2006)
→ ADN mitochondrial,épilepsie, cardiomyopathie, myoclonies, acide valproïque, cirrhose
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
alpha-mannosidase B (déficit en) l.m.
mannosidase alpha-B deficiency
Maladie de l'enfant avec surcharge en oligosaccharides et déficit enzymatique en alpha-mannosidase, caractérisée par un gargoylisme, une dysplasie squelettique, une hépatomégalie légère, et une surdité.
La maladie fait partie des mucolipidoses. On peut trouver chez l'adulte un retard mental important, une forte hypertrophie gingivale, et des fémurs arqués. Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides. On trouve au niveau oculaire des opacités cristalliniennes en rayon de roue, corticales postérieures ou diffuses. Quelques cas ont été décrits avec une pâleur papillaire et un strabisme. Il existe une forme sévère infantile et une forme plus modérée juvénile. Le locus du gène, MANB, en 19q13.2-12 est cloné et on connaît plusieurs mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 248500).
P.-A. Öckerman, biochimiste suédois (1969)
Syn. alpha-mannosidose B
→ alpha-mannosidase B, gargoylisme
[C1,C3,R1,O1,Q2]
Édit. 2017
alpha-synucléine n.f.
alpha-synuclein
Petite protéine phosphorylée (14 kDa) trouvée dans les neurones, dont le gène est situé sur le bras long du chromosome 4 (4q21-q23).
L'alpha-synucléine est le composant principal des corps de Lewy, inclusions intracytoplasmiques neuronales caractéristiques de la maladie de Parkinson, de la démence à corps de Lewy et de l'atrophie multisystématisée. Elle s'accumule aussi dans les neurites des malades atteints de sclérose latérale amyotrophique. Elle est également le précurseur d'un petit peptide retrouvé associé à la protéine A-bêta 42 dans les plaques amyloides de la maladie d'Alzheimer. Ces dépots d'alpha-synucléine sont cytotoxiques pour les neurones.
→ Parkinson (maladie de), démence à corps de Lewy, atrophie multisystématisée, sclérose latérale amyotrophique, Alzheimer (maladie d')
[C1, H1]
Édit. 2019
altitude (mal d') l.m.
acute altitude sickness, altitude mountain sickness
Ensemble de malaises survenant lors d'un séjour en altitude (au-dessus de 3 000 m environ) tels que céphalées, somnolence et vomissements, surtout après un effort physique.
Au-dessus de 4 500 m, si le séjour se prolonge, peuvent apparaître des troubles plus graves (œdème cérébral, œdème pulmonaire), une exposition brutale au-dessus de 9 000 m amène une hypoxie gravissime. Il faut distinguer l'exposition en altitude de courte durée, au cours d'une ascension ou d'un vol en avion, de la maladie qui apparaît au cours d'un séjour prolongé (maladie de Monge ou soroche). La mise au repos, la prise d'acétazolamide, l'inhalation d'O2 et la redescente à une altitude plus basse font régresser les troubles aigus. La polyglobulie chronique des sujets vivant en altitude assure leur acclimatation, mais les femmes supportent mal l'accouchement au-dessus de 4 000 m.
Étym. lat. altitudo : hauteur
[C2]
Édit. 2017
alvéolite pulmonaire n.f.
alveolitis pulmonary
Ensemble lésionnel, de nature inflammatoire, caractérisé par la présence, dans la cavité alvéolaire pulmonaire et dans des proportions variables en fonction de l’agent causal et du stade évolutif aigu ou chronique de la maladie, d’un œdème, de cellules alvéolaires desquamées, de cellules inflammatoires en diapédèse (macrophages, leucocytes), d’hématies, de fibrine, de membranes hyalines.
La paroi alvéolaire proprement dite est modifiée : congestion capillaire, infiltration inflammatoire, développement de fibroblastes. L’examen histologique peut, dans certains cas, retrouver un agent causal : diverses bactéries, bacille de Koch, ou le soupçonner en présence de cellules géantes dans le cas des viroses, par ex. D'un point de vue anatomopathologique on décrit, selon la prédominance des cellules qui la composent, les alvéolites macrophagiques, lymphocytaires, à polynucléaires neutrophiles, à polynucléaires éosinophiles et les alvéolites mixtes. L'alvéolite peut intéresser les septums interalvéolaires (alvéolite murale) ou la lumière alvéolaire (alvéolite luminale), les deux étant souvent associées. Elle peut être aigüe, subaigüe ou chronique. Du point de vue physiopathologique, l'alvéolite est considérée comme un stade précoce des maladies infiltratives diffuses pulmonaires.
Une alvéolite peut guérir sans laisser de séquelles ; à l’inverse, le contenu de la cavité alvéolaire peut se nécroser et évoluer vers la constitution d’un abcès. La paroi alvéolaire peut de son côté se fibroser et s’épaissir ; l’extension d’une fibrose systématisée et/ou mutilante vient gravement compromettre, et de façon définitive, les échanges gazeux. Une forme particulière, dite alvéolite extrinsèque ou pneumopathie d'hypersensibilité, répond à une maladie granulomateuse chronique pulmonaire liée à l'inhalation de substances organiques agissant comme antigène déclenchant une réaction d'hypersensibilité, par ex. le poumon de fermier.
Étym. lat. alveolus : petite cavité
[K1]
Édit. 2017
Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d') l.f.
biomarkers of Alzheimer disease
Les biomarqueurs de sensibilité et de spécificité peuvent schématiquement être classés en deux variétés: marqueurs physiopathologiques et marqueurs topographiques.
Les marqueurs physiopathologiques incluent d’une part des modifications du liquide céphalospinal, (diminution des peptides bêta amyloïdes Abêta 40 et 42 et augmentation des protéines tau totale ou phosphorylée) et du sang (diminution du peptide bêta amyloïde Abêta 42) et, d’autre part, une augmentation de la fixation de marqueurs amyloïdes et tau à la tomographie par émission de positons (PET). Ils peuvent précéder de plusieurs années l’apparition de la démence et même de la phase prodromale. Considérés comme des témoins des lésions cérébrales de la maladie, ce sont donc des marqueurs diagnostiques.
Les marqueurs topographiques incluent d’une part l’hypométabolisme pariétotemporal et cingulaire postérieur en imagerie fonctionnelle: PET au fluorodeoxyglucose (qui fait suite à un hypermétabolisme au cours des tâches cognitives pouvant relever d’un mécanisme de compensation) et, d’autre part, l’atrophie des structures temporales médiales -notamment de l’hippocampe- en imagerie par scanner X ou résonance magnétique volumique. Ils témoignent de la topographie et de l’extension du processus pathologique. On peut rapprocher de ce groupe l’augmentation de la protéine 14.3.3 dans le liquide cérébrospinal, qui témoigne de la perte neuronale, quelle qu’en soit la cause. Ce sont plutôt des marqueurs pronostiques.
L’utilisation combinée de ces différents biomarqueurs permet d’obtenir des sensibilités et spécificités diagnostiques élevées et permet donc d’atteindre une grande valeur prédictive de la maladie. Elle a permis de d’élaborer des critères diagnostiques de recherche. La certitude diagnostique absolue réside cependant encore dans la majorité des cas, notamment chez les personnes âgées, sur l’examen post-mortem du cerveau, ce d’autant plus que les causes de démence sont assez fréquemment associées chez le même malade («démence mixte»).
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), protéine tau, peptide amyloïde A-bêta, PET amyloïde
[H1,B2,C1]
Édit. 2020