syndrome SHORT acr.angl. pour Stature, Hypersensibility of joints (ou Hernia), Ocular depression, Rieger’s anomaly, Teething delay.
Syndrome associant petite taille, énophtalmie avec coins de la bouche tombants, surdité et syndrome de Rieger. actuellement considéré comme une lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger et retard statural, un glaucome pouvant être observé dès ou peu après la naissance, et dont la transmission est dominante autosomique à manifestation variable.
Il existe également un retard d'âge osseux et statural, une maigreur par lipodystrophie partielle, une susceptibilité aux infections, une hyperlaxité ligamentaire et des éruptions dentaires tardives, une énophtalmie, un télécanthus et des anomalies iridocornéennes et leurs complications (glaucome et buphtalmie). L'affection est autosomique récessive.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)