acrodysostose n.f.
acrodysostosis
Syndrome malformatif associant la brièveté des mains et des pieds, des anomalies faciales, un retard statural, une obésité, une surdité et une débilité mentale.
Les doigts sont courts et boudinés, le nez est court avec une base élargie et une forte ensellure, l’angle mandibulaire est anormalement ouvert, l’arcade dentaire inférieure est saillante avec prognathisme, la bouche reste entrouverte. Les anomalies radiologiques portent sur tous les os de la main et du pied ; des modifications moins importantes sont présentes sur les métaphyses des os longs ; les vertèbres sont petites, leurs pédicules courts. L’affection est le plus souvent sporadique, rarement autosomique dominante.
P. Maroteaux et G. Malamut, pédiatres français (1968)
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : indique le défaut ; osteon : os
[H3, I1 , P1, P3, Q2 ]
Édit. 2020