indifférence congénitale à la douleur l.f.
→ insensibilité congénitale à la douleur
NHSA sigle pour neuropathie héréditaire sensitive
→ neuropathie héréditaire sensitive
[H1]
Édit. 2018
insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.
congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux, et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.
G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur
→ insensibilité congénitale à la douleur,
insensibilité congénitale à la douleur de type II l.f.
congenital insensitivity to pain type II, hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, HSAN II
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique récessive à début très précoce caractérisée par une altération des sensibilités tactiles et proprioceptives et des autres sensations somesthésiques, prédominant aux extrémités, associée à une abolition des réflexes ostéotendineux et à des troubles trophiques.
L’examen histologique montre une absence presque totale des fibres myélinisées et un déficit des fibres amyéliniques.
Syn. neuropathie sensitive héréditaire de type II, NHSA II
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
insensibilité congénitale à la douleur de type IV l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV
→ insensibilité congenital avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type V l.f.
congenital insensitivity to pain type V, hereditary sensory and autonomic neuropathy type V, HSAN V
Altération grave de la sensibilité thermo-algésique avec dysautonomie survenant précocément et de transmission autosomique récessive.
Le tableau clinique se rapproche de celui du type IV des neuropathies héréditaires sensitives mais sans anhidrose ni retard mental. L’examen histologique montre une atteinte des fibres fines myélinisées de type A- δ.
→ insensibilité congénitale à la douleur
indifférence affective
l.f.
lack of affects
J. Delay, psychiatre et écrivain français, membre de l’Académie française et de l’Académie nationale de médecine (1907- 1987)
Syn. froideur affective, indifférence émotionnelle
[H1, H3]
Édit. 2019
indifférence émotionnelle
l.f.
Syn. froideur affective, indifférence affective
[H1, H3]
Édit. 2019
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
insensibilité congénitale à la douleur l.f.
congenital insensitivity to pain, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN)
Absence de réaction aux stimulations nociceptives liée à une neuropathie congénitale héréditaire impliquant les systèmes sensitifs avec une participation plus ou moins importante des systèmes autonomes et sensoriels.
L’insensibilité à la douleur occasionne de nombreuses mutilations : morsure de la langue et des lèvres au cours de la mastication, brûlures et plaies des doigts, fractures multiples, infection secondaire etc. De nombreuses formes sont décrites selon l’importance des troubles associés des systèmes autonomes et sensoriels, de l’âge d’apparition des symptômes, des localisations, de l’hérédité et des anomalies génétiques. Elles entrent dans le cadre général des neuropathies héréditaires sensitives (NHSA) ( Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN) classées par P.J. Dyck, en cinq types :
-le type I- NHSA I- le plus fréquent, à transmission autosomique dominante débute tardivement entre 10 et 40 ans par une atteinte des extrémités ; son évolution est progressive ;
-le type II- NHSA II- de transmission autosomique récessive, est à un début précoce ;
-le type III- NHSA III- correspond à la dysautonomie familiale, syndrome de Riley-Day ;
-le type IV-NHSA IV- de transmission autosomique récessive associe à l’insensibilité une dysautonomie, une anhidrose et un retard mental ; il est lié à une altération d’un récepteur du facteur de croissance nerveuse NGF ;
-le type V-NHSA V- est cliniquement comparable au type IV mais sans anhidrose ni trouble mental.
Une forme clinique moins sévère, autosomique récessive, avec une atteinte de la sensibilité des tissus profonds (osseux, tendineux) est liée à une altération du récepteur de faible affinité du NGF-β.
Dans le cadre des neuropathies sensitives, on y associe les formes héréditaires associées à des troubles moteurs et cérébelleux dont le tableau clinique, les lésions histologiques et la physiopathologie sont très différents
P. J. Dyck, neurologue américain (1983)
Syn. analgésie congénitale, indifférence congénitale à la douleur, NHSA
→ neuropathie héréditaire sensitive, dysautonomie familiale, insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.
congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy
Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Nav1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.
J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)
→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur
cataracte congénitale de type Volkmann l.f.
Volkmann’s type congenital cataract
Cataracte d'expression variable nécessitant une intervention chirurgicale dans la première ou deuxième décennie de la vie.
Cataracte congénitale observée dans une famille danoise. Le gène est localisé en 1p36. L’affection est autosomique dominante (MIM 115665).
A. M. Lund, ophtalmologiste pédiatre danois (1992) ; A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)
Syn. cataracte de Volkmann
[P2,Q2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.
night blindness, congenital stationary rhodopsin-related
Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).
T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.
Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)
Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).
A. Gal, médecin généticien allemand (1994)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
→ héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III
[P2]
Édit. 2015
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
Leber type I (amaurose congénitale de) l.f.
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Le comportement de cécité chez le nourrisson contraste souvent avec un fond d'œil parfois normal ou avec une légère pâleur papillaire. On peut également trouver quelques pigments rétiniens et un aspect poivre et sel, ultérieurement la dystrophie sévère se confirme avec la rétinite pigmentaire, parfois une atrophie aréolaire centrale et exceptionnellement avec un aspect de taches marbrées en périphérie. Le nystagmus est présent à la naissance mais n'est pas toujours décelé. Il faut écarter du diagnostic toute autre association. L'ERG est toujours très altéré de type éteint. La vision, semble nulle au départ et s'améliore un peu dans la première décennie mais elle s’aggrave à nouveau ultérieurement. Le réflexe oculodigital, signe de Franceschetti, (se frapper l'œil avec la main pour donner des phosphènes) est parfois responsable de complications traumatiques et d’un kératocône. La fréquence est de 2 à 3/100 000 en Suède. Le gène GUCY2D (retinal guanylate cyclase, MIM 600179) est localisé en 17p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 204000).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
→ GUCY2D
Leber type II (amaurose congénitale de) l.f.
Leber’s II amaurosis congenita
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Deux parents présentant la maladie de Leber ont eu des enfants sains (J.P. Waardenburg 1963), il faut donc admettre l'existence de deux gènes. La première forme d'amaurose de Leber serait caractérisée par un déficit intellectuel plus net et un réflexe oculodigital. Certains enfants semblent plus sévèrement touchés avec une atrophie du vermis cérébelleux et une vision définitivement nulle alors que d'autres semblent s'améliorer un peu, ce qui permet tout de même une faible acuité visuelle centrale (peu chiffrable) avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
Strudwick (dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale de type) l.f.
spondyloepimetaphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Étym. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalieAA
→ dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale
Volkmann (cataracte congénitale de type) l.f.
Volkmann’s type congenital cataract
A. M. Lund, ophtalmologiste pédiatre danois (1992) ; A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)
→ cataracte congénitale de type Volkmann
[P2,Q2]
accouchement sans douleur l.m.
Lamaze’s technique
→ accouchement psychoprophylactique
[H4,O3]
Édit. 2016
asymbolie à la douleur l.f.
asymbolia to pain
Comportement inhabituel obtenu en réponse à des stimulations douloureuses, malgré la préservation des sensibilités élémentaires (Schilder et Stengel).
Le patient semble ne plus pouvoir rattacher consciemment le stimulus douloureux à son propre corps. Certains auteurs en font une forme d'asomatognosie.
P. Schilder, neuropsychiatre américain (1886-1940) ; E. Stengel, psychiatre britannique (1902-1973)
douleur n.f.
pain, ache
Sensation pénible perçue par des récepteurs périphériques non spécifiques et transmise à la moelle par de petites fibres nerveuses avec ou sans myéline (fibres Ad ou C).
La douleur est une sensation complexe qui comporte plusieurs composantes (sensorielle, nociceptive, affective, cognitive et comportementale) dont l'importance varie avec le type et la cause. Les voies médullaires de la douleur passent par les cornes postérieures et suivent les voies spinoréticulo-thalamiques (voies extra-lemniscales) pour se terminer dans les noyaux ventraux du thalamus. Elles sont relayées de là jusqu'aux centres supérieurs où la douleur devient consciente et peut être localisée avec plus ou moins de précision. La douleur entraîne des réponses réflexes motrices médullaires (réaction de défense) et des réponses neurovégétatives centrales qui peuvent être très violentes (possibilité d'arrêt cardiaque) et être la cause d'incapacité subite dans une tâche de sécurité. Dans les ganglions rachidiens postérieurs, siège des noyaux des fibres de la douleur, il y a production entre autres, de substance P et de bradykinine (très algogènes), secrétées dans les cornes postérieures.
Les douleurs projetées en surface résultent de la convergence sur les mêmes neurones d’informations issues de structures viscérales profondes et d’incitations afférentes d’origine cutanée. Elles peuvent être difficiles à différencier des algies radiculaires ou tronculaires.
Le système nerveux central n’assure pas qu’un simple transit de l’information algogène : il délivre aussi de nombreuses modulations facilitatrices et inhibitrices.
Observées dans 10 à 40% de la population totale, les douleurs chroniques représentent le symptôme le plus fréquent de la pathologie médicale. Ce sont notamment les lombalgies (qui affecteraient en France un million à un million et demi de personnes), les séquelles traumatiques et chirurgicales ainsi que 60 à 90% des cancers à la phase terminale.
La douleur peut être d’origine :
- somatique par excès de stimulations nociceptives, avec activation au niveau des récepteurs périphériques du phénomène douloureux et transmission aux structures centrales ;
- neurogène ou neuropathique, avec désafférentation liée à des lésions nerveuses par compression ou autre origine. Les manifestations cliniques sont alors polymorphes et les désordres induits multiples. En fait, la complexité et les intrications des mécanismes centraux et périphériques sont fréquents ;
- psychogène qui ne doit être admise qu’avec une grande prudence malgré sa fréquence d’un cas sur cinq selon certains.
La souffrance comporte un malaise émotionnel, affectif et thymique, d’intensité variable, personnel à chacun, qui se développe en face d’une douleur ressentie comme intolérable et avec laquelle elle s’intrique généralement.
C’est dire le polymorphisme des réactions individuelles à la douleur et les difficultés souvent éprouvées par l’équipe soignante pour contrôler un contretransfert négatif en présence de certains patients passifs, dépendants, attachés à des bénéfices secondaires et/ou réfugiés dans l’alcool ou les drogues.
L’appréciation de l’intensité de la douleur est importante à établir dans le cadre des essais thérapeutiques. Plusieurs techniques sont possibles comme l’utilisation des échelles verbales sur lesquelles la cotation est graduée d’une extrémité à l’autre de « aucune douleur » à « très sévère ». C’est l’intéressé lui-même qui apprécie le degré de la douleur et ceci conduit à tenir compte de sa personnalité.
Pendant de nombreux siècles, les attitudes à l’égard des antalgiques pourtant connus dès l’antiquité, furent très ambivalentes, avec parfois valorisation des vertus de la résistance ou de la négation, et d’autres fois une note de mysticisme.
La circulaire n° 95-22 DGS/DH du 6 mai 1995 (ministère de la Santé) dispose notamment : « L’évolution des connaissances scientifiques et techniques permet d’apporter dans la quasi-totalité des cas, une réponse aux douleurs… »
Étym. lat. dolor : douleur
→ bradykinine, incapacité subite, nocicepteur, P (substance)
douleur aigüe l.f.
acute pain
Douleur plus ou moins tolérable, de survenue rapide, plus ou moins localisée, perçue pendant quelques secondes à quelques jours (p. ex., douleur postopératoire).
Étym. lat. dolor : douleur
douleur aigüe postopératoire l.f.
post-operative pain
Douleur survenant dans les suites d'un acte diagnostique ou thérapeutique et consécutive au traumatisme chirurgical (section, tractions, etc.).
C'est une douleur par excès de nociception, localisée au niveau de la zone opératoire le plus souvent, mais pas toujours. Cette douleur peut être évaluée par le patient lui-même (autoévaluation) ou par l'équipe soignante (hétéro-évaluation).
Autoévaluation par une échelle numérique simple (le patient donne une note de 0 à 100) ou visuelle analogique (possible chez l'enfant dès l'âge de cinq ans), par une échelle verbale simple à quatre niveaux (0, aucune ;
1, faible ; 2, modérée ; 3, intense) ou par l'indice de satisfaction («êtes-vous satisfait de la prise en charge de votre douleur postopératoire»). A partir de la quantité d'analgésique utilisée, les appareils permettant au patient de contrôler lui-même son analgésie permet d'évaluer l'intensité de la douleur évitée.
Hétéro-évaluation par les membres de l'équipe soignante (chez l'adulte ou l'enfant) basée sur l'appréciation du comportement du patient cotée en trois niveaux :
1) patient calme ne donnant pas de signes ou n'exprimant pas sa douleur ;
2) patient exprimant sa douleur verbalement ou par son comportement (attention, même s'il ne souffre pas, un patient ayant une langue maternelle ne possédant pas de forme du futur, l'arabe, par ex., a tendance à manifester sa crainte, par un comportement ou des paroles exprimant une douleur redoutée) ;
3) manifestations extrêmes, agitation majeure non contrôlée, cris, pleurs, prostration, immobilité, repli du patient sur lui-même.
Chez l'enfant de un à cinq ans on peut utiliser l'échelle objective d'évaluation de la douleur.
Étym. lat. dolor : douleur
→ analgésie contrôlée par le patient, échelle objective d'évaluation de la douleur, échelle visuelle analogique d'autoévaluation