Joubert (syndrome de) l.m.
Syndrome d’hérédité autosomique récessive, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée d'environ 1/100 000, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d'un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L'examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie.
Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l'hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations du mésencéphale et du rhombencéphale.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans «signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l'hypoplasie cérébelleuse liée à l'X, l'ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber.
Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie.
Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence.
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) : C. Espinós, F. Palau, médecins espagnols (2009)
Syn. syndrome de Joubert classique, syndrome de Joubert pur, syndrome de Joubert type A, syndrome de Joubert-Boltshauser
Réf. Orphanet, C. Espinos, F. Palau (2009)
→ nystagmus, ataxie, épicanthus, nephronophtise, Dandy-Walker (syndrome de)
[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
syndrome du trou déchiré postérieur l.m.
jugular foramen syndrome
Syndrome caractérisé par l'atteinte des IXème, Xème et XIème paires crâniennes, caractérisé par des troubles de la phonation (enrouement), de la déglutition, une régurgitation des liquides par le nez, quelquefois une hypersalivation et de la toux.
À l'examen, on reconnait une paralysie de la corde vocale, du sternocléidomastoïdien, du trapèze, une agueusie de la partie postérieure de la langue et une hémianesthésie du voile, du pharynx et du larynx.
D'autres associations de paralysies des dernières paires crâniennes ont été décrites : syndrome condylodéchiré postérieur (Collet-Sicard), adjoignant une paralysie de la XIIème paire crânienne ; syndrome de l'espace sous-parotidien postérieur (Villaret), comportant essentiellement une atteinte des quatre dernières paires et un syndrome de Claude Bernard-Horner ; syndrome de Tapia, avec association prévalente d'atteintes des IXème et XIIème paires.
Parmi les étiologies, il peut s'agir : de tumeurs variées de la base du crâne (surtout métastatiques), de paragangliomes (tumeurs du glomus jugulaire), de lésions vasculaires (ischémie de l'artère pharyngée ascendante, dissection de la carotide interne), voire de traumatismes cervicaux (lésions souvent bilatérales, pouvant provoquer des paralysies étagées de la VIème à la XIIème paire crânienne et des déficits pyramidaux et sensitifs).
F. Collet, otorhinolaryngologiste français (1915) ; J. Sicard, médecin interniste et radiologue français (1916-1917) ; Claude Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869)
Syn. syndrome du foramen jugulaire
→ Collet-Sicard (syndrome de), Villaret (syndrome de l'espace parotidien postérieur de), Claude Bernard-Horner (syndrome de), Tapia (syndrome de), paragangliome, tumeur du glomus jugulaire
[H1]
Édit. 2018
tumeurs malignes et maladies héréditaires (incidence) l. f. p.
1) L’incidence des lymphomes malins est accrue dans :
l’ataxie–télangiectasie, le syndrome de Bloom, l’anémie pancytopénique de Fanconi, le syndrome de Shwachman, le syndrome de Chediak-Higashi.
2) L’incidence des tumeurs malignes est accrue dans :
le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le xeroderma pigmentosum, la polypose de Peutz-Jeghers et la polypose de Gardner, le syndrome de Werner et la dyskératose congénitale.
3) La transformation maligne s’observe avec une incidence augmentée dans :
la maladie exostosante, la maladie de Von Hippel-Lindau, les neurofibromatoses, la Multiple Endocrine Neoplasia (M.E.N.), la sclérose tubéreuse de Bourneville, les mélanoses neuro-cutanées.
D. Bloom dermatologiste américain (1954) ; G. Fanconi, pédiatre suisse (1927) ; H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964), A. M. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H. J. Jeghers, médecin interniste américain (1949) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; E. J. Gardner, généticien américain (1951) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1894) ; A. Lindau, anatomopathologiste suédois ( 1926) ; D-M Bourneville, neurologue français (1880)
Clove (syndrome de) l.m.
Clove syndrome
Syndrome caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.
Les patients présentent également une répartition anormale et disproportionnée du tissu adipeux, sous l’aspect d’hamartomes. Le syndrome CLOVE peut être associé à une scoliose de sévérité variable et à un élargissement des os sans croissance osseuse excessive. Contrairement à la déformation squelettique caractéristique du syndrome Proteus, celle du syndrome CLOVE apparaît uniquement après chirurgie majeure. Une asymétrie crânienne et des manifestations du système nerveux central (convulsions généralisées, hémimégalencéphalie, dysgénésie du corps calleux et défauts de migration neuronale) ont été rapportées occasionnellement.
La prévalence de la maladie est inférieure à un pour 1 million. Environ 1000 patients en souffrent en France. Ce syndrome est lié à des mutations survenant durant l’embryogénèse du gène PIK3CA. Ce gène activé en permanence favorise une croissance anarchique de certaines parties du corps. Jusqu’à présent, il n’existait pas de traitement. Récemment, un traitement bloquant de façon spécifique les effets de la mutation de ce gène a été découvert..
Étym. CLOVE : acr.pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi
Réf. Orphanet(2009)
→ lipome, hamartome, Proteus (syndrome), nævus épidermique
[I2,J1,K4,Q2]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
complications neurologiques de l’intoxication alcoolique chronique l.f.
neurological complications of chronic alcoholic intoxication.
Nombreuses et multifactorielles, elles peuvent résulter des atteintes d’autres fonctions que neurologique (essentiellement hépatiques), des carences associées, ou des effets toxiques propres à l’alcool.
Elles touchent aussi bien le système nerveux central que neuromusculaire périphérique.
La plus fréquente est l’encéphalopathie hépatique, secondaire à l’insuffisance hépatocellulaire, secondaire à une cirrhose, quelle qu’en soit la cause.
Les complications neurologiques carentielles s’observent surtout en cas d’intoxication alcoolique chronique. Il s’agit du syndrome de Gayet-Wernicke (appelé par certains encéphalopathie )et de l’encéphalopathie pellagreuse. Le syndrome de Gayet Wernicke est secondaire en une carence en thiamine (vitamine B1) et peut être induit par un apport inadapté en sérum glucosé sans vitamine B1. L’encéphalopathie pellagreuse est due à une carence en vitamine PP et prévenue par un apport en cette vitamine.
Les principaux troubles cognitifs sont le syndrome de Korsakoff et la maladie de Marchiafava-Bignami. La démence de Korsakoff est multifactorielle, liée majoritairement à une carence en thiamine (vitamine B1) au niveau du cerveau et à des carences nutritionnelles. Elle peut compliquer le syndrome de Gayet Wernicke. La maladie de Marchiafava-Bignami est caractérisée par une démyélinisation, une nécrose et une atrophie du corps calleux.
La démence alcoolique non liée au syndrome de Korsakoff ou à la maladie de Marchiafava-Bignami fait l’objet d’une controverse. Le terme de trouble cognitif est préférable. De nombreux facteurs difficiles à individualiser peuvent être impliqués : effet toxique propre de l’alcool, carences vitaminiques, traumatismes répétés, vieillissement, pathologie neurodégénérative associée. L’intoxication alcoolique peut être à l’origine d’une atrophie cérébelleuse, peu spécifique de l’intoxication alcoolique chronique, et de la myélinolyse centrale du pont, dont les causes sont multiples.Les principales atteintes neurologiques périphériques sont la polynévrite et la névrite optique rétrobulbaire.
→ encéphalopathie hépatique, Gayet Wernicke, encéphalopathie pellagreuse, syndrome de Korsakoff, maladie de Marchiafava-Bignami, atrophie cérébelleuse, myélinolyse centrale du pont, polynévrite, névrite optique rétrobulbaire
[G4, H1, L1]
Édit. 2019
adénome hépatique (AHC) l.m.
liver adenoma
Les adénomes hépatocytaires font partie des tumeurs bénignes du foie, qui surviennent comme l’hyperplasie nodulaire focale (HNF), (autre tumeur bénigne du foie), chez des femmes jeunes sous contraceptifs oraux.
Ils sont beaucoup plus rares que les HNF et s’en distinguent par un risque de complications. L’épidémiologie des adénomes s’est modifiée ces dernières années, par leur plus grande fréquence chez les hommes dans un contexte d’obésité entrant dans le cadre des hépatopathies métaboliques. Surtout, la classification moléculaire a permis une prise en charge adaptée des AHC.
Les AHC sont des tumeurs monoclonales, associées à des facteurs favorisants hormonaux, génétiques (glycogénoses de type 1 et 3, tyrosinémie, diabète juvénile de type MODY 3), ou le syndrome métabolique. Ils peuvent être asymptomatiques ou s’accompagner de douleurs abdominales, d’anomalies des tests hépatiques, de syndrome inflammatoire ou se compliquer (hémorragie, rupture, transformation maligne en carcinome hépatocellulaire).
L’étude moléculaire a permis une classification en 4 sous types.
- Les AHC télangiectasiques inflammatoires(TI) sont les plus fréquents survenant surtout chez les femmes avec une longue durée de contraception et ayant un indice de masse corporelle élevé. Ils se caractérisent par des remaniements vasculaires et une matrice extracellulaire inflammatoire. Ils sont en rapport avec une activation de la voie JAK/STAT impliquant des mutations activatrices de différents oncogènes. Les mutations sont responsables d’une activation de la voie STAT 3, expliquant le phénotype inflammatoire de ces adénomes. Parmi les AHC, ce sont ceux qui présentent le taux de complications le plus important.
- Les AHC HNF1 alpha inactivés arrivent en fréquence après les AHC TI. Ils sont caractérisés par des mutations somatiques bialléliques du gène HNF1 alpha. Les patients ayant un diabète MODY 3 et une adénomatose hépatique ayant plus de 10 adénomes présentent une mutation germinale de HNF1 sur un allèle. Ces adénomes se caractérisent par une stéatose marquée. Le risque de complications est faible.
- Le troisième sous type est représenté par les adénomes bêta caténine activés. Il concerne surtout les hommes associé à un risque plus élevé de transformation maligne. Histologiquement, ils sont caractérisés par des atypies cytonucléaires, formations pseudoglandulaires et cholestase. Les mutations β caténine et HNF1 sont exclusives, les adénomes activés β caténine correspondant souvent de type TI.
- Le quatrième type plus restreint concerne les AHC non classés.
Le risque de dégénérescence des AHC est sous tendu par le caractère monoclonal des proliférations, les anomalies cytogénétiques et les mutations du promoteur de TERT (telomerase reverse transcriptase) ré-exprimé dans beaucoup de cancers. Le risque dépend du sexe, de la taille et surtout du sous-type. Le syndrome métabolique augmente aussi le risque de transformation maligne. L’arrêt des hormones, contraception orale ou androgènes ainsi que la correction des éléments du syndrome métabolique est recommandé. Au-delà de 5 cm de diamètre, l’exérèse chirurgicale est souvent retenue.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ hyperplasie nodulaire focale, glycogénose, glycogénose de type I, tyrosinémie, MODY, syndrome métabolique, télangiectasie, stéatose
[F5,L1,L2]
Édit. 2018
Alport-like (syndrome) l.m.
Alport-like syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, APSM
Association d’une néphropathie familiale héréditaire avec surdité et cataracte (symptômes du syndrome d’Alport) et d’une macrothrombocytopénie qui caractérise le syndrome MYH 9.
Cette hémopathie avec hématurie par néphrite interstitielle est à rapprocher du syndrome de Fechtner. Les inclusions cytoplasmiques sont cependant moins constantes. L’affection, très souvent sporadique est à transmission autosomique dominante. C’est une variante allélique d’une mutation du gène MYH 9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine II A non musculaire alors que le syndrome d’Alport est lié à une mutation de gènes codant pour le collagène 4 : COL4A5 sur le chromosome X ou COL4A4 sur le ch. 2.
C. L. Atkin, médecin américain (1986)
→ syndrome d’Alport, macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), MYH 9 (maladies liées à), Alport (syndrome d'), MYH9 gene
[F1, M1, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
Alzheimer (maladie d') l.f.
Alzheimer’s disease
Affection cérébrale dégénérative responsable de troubles cognitifs et comportementaux qui retentissent sur l’autonomie du malade.
La maladie d’Alzheimer est une affection neuro-dégénérative du cerveau. Elle résulte d’une perte de neurones qui affecte le cortex cérébral et certains noyaux sous-corticaux. Celle-ci prédomine dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) et, habituellement, le carrefour temporo-pariéto-occipital. Elle atteint aussi, notamment, le noyau basal de Meynert cholinergique. Elle est associée principalement à des anomalies de deux protéines. Il s’agit, d’une part, du peptide Abêta -principalement sous ses formes Abêta 40 et 42, aussi appelé amyloïde (mal conformé, sous forme fibrillaire); il se dépose dans l’espace extra-cellulaire du tissu cérébral où il forme le centre des plaques séniles et dans la paroi des vaisseaux (angiopathie amyloïde). On observe, d’autre part, l’accumulation de la protéine τ (ou TAU) hyperphosphorylée, elle aussi mal conformée, dans certains neurones. Elle forme des agrégats fibrillaires dans la région péri-nucléaire du neurone (les dégénérescences neuro-fibrillaires) et s’accumule dans ses prolongements et leurs synapses dont elle entraîne la dégénérescence. Ceux-ci entourent progressivement les plaques séniles qui sont alors appelées «matures». Il en résulte une perte neuronale diffuse du cortex cérébral, initiale puis maximale dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) gagnant le carrefour temporo-pariéto-occipital, progressant dans les aires associatives pluri- puis uni-modales, épargnant les aires primaires (moteurs, sensitifs…)
Décrite initialement dans le presenium (avant 65 ans), sa définition s’est secondairement élargie pour englober aujourd’hui la forme dite «sénile» dans une seule et même entité. Dans cette acception élargie, elle représente la plus fréquente des démences, rendant compte de plus de 70% des cas. On recense aujourd’hui 3 à 4 000 000 de cas de maladie d’Alzheimer en France.
L’âge est un facteur de risque important. Mais si la maladie est liée à l’âge, elle n’est pas due au vieillissement: un début précoce, avant 65 ans n’est pas rare. La maladie se caractérise le plus souvent, au point de vue clinique, par des troubles cognitifs (troubles de la mémoire épisodique, souvent inauguraux, du langage, des schémas gestuels, des fonctions visuo-spatiales et exécutives) accompagnés de modifications du comportement (apathie, déambulation, impulsivité, agressivité, …) et de l’humeur (dépression ou, au contraire, euphorie…) qui interférent progressivement avec les activités de la vie quotidienne et créent un état de dépendance, marqueurs du syndrome démentiel. Elle s’accompagne parfois de troubles psychiatriques (hallucinations…). D’autres formes cliniques de la maladie ont été décrites: démence sémantique, aphasie primaire progressive, variante visuelle ou syndrome cortico-basal, où dominent un syndrome parkinsonien asymétrique et une apraxie. Elles pourraient concerner jusqu’à 30% des cas. L’examen neuropsychologique permet de mieux qualifier les déficits cognitifs. Parmi les multiples tests, très utiles si les automatismes du patient lui permettent de faire illusion, sera seulement citée le "Mini Mental State Examination" (MMSE ou MMS). Les examens complémentaires (biomarqueurs sanguins, neuro-imagerie cérébrale classique) sont proposés pour écarter une autre cause, éventuellement curable, de syndrome démentiel (lésions vasculaires, inflammatoires, infections…). Des examens plus spécifiques (concentration du peptide bêta amyloïde et des protéines tau et 14.3.3 du liquide cérébro -spinal; mesure volumique de l’hippocampe en imagerie en résonance magnétique; tomographie par émission de positons (PET) au fluorodeoxyglucose, voire PET amyloïde ou tau) sont disponibles dans certains centres experts et permettent de reconnaître la maladie à un stade plus précoce, avant même l’apparition de troubles cognitifs.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Alzheimer (apathie dans la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3]
Édit. 2017
angéite associée à des maladies de système l.f.
angeitis associated with systemic diseases
Atteinte vasculaire inflammatoire au cours des maladies de système : lupus érythémateux disséminé,syndrome de Gougerot-Sjögren, syndrome de Behçet, sarcoïdose.
Les accidents vasculaires cérébraux (infarctus artériels ou veineux, hémorragies cérébrales) compliquent 5% des lupus érythémateux disséminés. Ils relèvent plus fréquemment d'une hypertension artérielle, d'une endocardite de Libman-Sachs, d'une thrombopénie, d'anticorps antiphospholipides, de complications du traitement, que d'une angéite lupique.
Le syndrome de Gougerot-Sjögren peut se compliquer d'une vascularite cérébrale. Les biopsies, cutanée et neuromusculaire, montrent des lésions artériolaires d'angéite nécrosante ou d’angéite leucocytoclastique.
Au cours du syndrome de Behçet, les principales complications cérébrales sont les thromboses veineuses, parfois inaugurales, puis les rhombencéphalites, caractérisées histologiquement par des lésions parenchymateuses nécrotiques et hémorragiques et des infiltrats inflammatoires lymphocytaires périvasculaires.
Une angéite granulomateuse touchant les petits et gros vaisseaux à destination cérébrale a été rapportée au cours de la sarcoïdose.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, angéite nécrosante, vascularite leucocytoclasique,lupus érythémateux disséminé, syndrome de Gougerot-Sjögren, syndrome de Behçet, sarcoïdose, endocardite de Libman-Sachs, syndrome des antiphospholipides
[K4, N3]
Édit. 2019
Brown (syndrome de) l.m.
- en adduction par une très forte limitation de l'élévation simulant une parésie du petit oblique mais sans élévation en abduction de l'autre, donc sans hyperaction de son synergique opposé, le muscle droit supérieur,
- en adduction par un baissement normal dans le champ du grand oblique sans hypo-action de son synergique opposé, le droit inférieur.
Au test de duction passive, l'œil atteint ne peut pas être porté dans le champ d'action du petit oblique. Ce syndrome se traduit dans les mouvements par une limitation de l'élévation du globe en adduction (impossibilité même en duction). Peut être congénital ou acquis avec différentes étiologies dont tendon du muscle du grand oblique trop court, insertion anormale de ce tendon, glissement impossible ou limité au niveau de la trochlée du grand oblique (click syndrome ou petit bruit comparable à un déclic lors d'une élévation forcée en adduction), ténosynovite au niveau de cette trochlée, traumatisme. Plusieurs familles ont été décrites avec ce syndrome isolé, il existe également dans le syndrome de Noonan, mais la majorité des formes observées sont sporadiques ou plus rarement acquise.
H. W. Brown, ophtalmologiste américain (1950)
Syn. rétraction de la gaine du grand oblique (syndrome de), pseudo-paralysie du muscle petit oblique
→ orthophorie, ptosis, duction, Noonan (syndrome de)
Édit. 2017
cénurose n.f.
cenurosis
Infestation par les formes larvaires de certains ténias (Taenia multiceps, Taenia serialis chez l’Homme).
Les cénures siègent le plus souvent dans le tissu sous-cutané et les muscles superficiels où ils provoquent des formations tumorales simulant un fibrome ou un lipome.
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q21.32, codant pour une protéine présente dans de nombreuses variétés de cellules.
Bien que sa fonction ne soit pas parfaitement comprise, des études suggèrent qu’il joue un rôle dans les structures cellulaires telles que les centrosomes et les cils
Des mutations de ce gène se rencontrent dans le syndrome de Bardet-Biel, le syndrome de Joubert, le syndrome de Meckel, l’amaurose congénitale de Leber, le syndrome de Senior-Løken
Syn. 3H11Ag, BBS14, cancer/testis antigen 87, CE290_HUMAN, centrosomal protein 290kDa, centrosomal protein of 290 kDa, CT87, CTCL tumor antigen se2-2, FLJ13615, FLJ21979, JBTS5, JBTS6, KIAA0373, LCA10, MKS4, monoclonal antibody 3H11 antigen, nephrocytsin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog, prostate cancer antigen T21, rd16, SLSN6, tumor antigen se2-2
Syn. cœnurose
→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)
[D2]
choc septique l.m.
septic shock
Syndrome caractérisé par une hyperthermie, une tachycardie, une leucopénie inférieure à 4000/mL ou une leucocytose supérieure à 12 000/mL et une baisse de la pression artérielle systolique au-dessous de 90 mm de mercure non corrigée par une perfusion de soluté.
Ce choc peut évoluer vers une défaillance multiviscérale avec augmentation de l’acide lactique dans le sérum, insuffisance rénale aiguë, insuffisance cardiaque à débit élevé avec augmentation du résidu post-systolique parfois insuffisance surrénalienne. Dans le modèle le mieux étudié, ce syndrome est déclenché par l’action des endotoxines des bactéries gram négatif. Des syndromes analogues peuvent être observés lors des infections à bactéries gram-positif (par ex. par les peptidoglycanes des staphylocoques dorés). Des syndromes de même mécanisme peuvent être provoqués par des infections fongiques, virales ou parasitaires ou bien en l’absence d’infection dans le cadre du choc traumatique ou des syndromes de choc consécutif aux brulures ou aux pancréatites aiguës hémorragiques. Le syndrome de défaillance respiratoire aiguë (ARDS : acute respiratory distress syndrome) met en jeu les mêmes mécanismes mais il est caractérisé par une symptomatologie à prédominance pulmonaire avec passage de plasma dans les alvéoles. L’ensemble de ces syndromes est désigné actuellement sous le nom de syndromes inflammatoires aigus systémiques (systemic acute inflammatory syndroms).
Les mécanismes sont multiples. Ils font intervenir plus particulièrement la libération massive de cytokines de l’inflammation TNFα et IL-1, puis de chimiokines provoquant l’adhérence des leucocytes et des plaquettes à l’endothélium, l’activation des cellules endothéliales avec expression de facteur tissulaire et coagulation locale. Les autres systèmes mis en jeu sont le système des kinines et l’activation du complément. Les traitements symptomatiques comprennent l’administration de corticostéroïdes à fortes doses, d’agonistes ß adrénergiques et de dopamine. Les anticorps anti-TNF et les récepteurs solubles de TNF sont en cours d’évaluation. Les anticorps monoclonaux dirigés contre les lipopolysaccharides ont donné des résultats décevants, de même que l’antagoniste du récepteur de l’IL-1, IL-1RA. La mortalité des syndromes inflammatoires aigus systémiques demeure particulièrement élevée.
→ syndrome inflammatoire aigu systémique
[D1,G1]
Cogan (syndrome de) l.m.
Cogan's syndrome
Syndrome d'étiologie inconnue, très rare, d'autonomie nosologique discutée, considéré par certains comme une forme localisée de périartérite noueuse, atteignant l'adulte jeune.
Les signes associent au début une rougeur oculaire et une photophobie avec larmoiement. Toutefois, la kératite interstitielle est nécessaire au diagnostic de syndrome de Cogan typique. La diminution de l'acuité visuelle est en général modérée. On peut observer un syndrome vestibulaire isolé ou un syndrome auditif. Si, dans plus d'un tiers des cas, l'affection reste localisée à l'œil ou à l'oreille interne, d'autres organes peuvent être atteints et responsables de symptomatologie neurologique, d'insuffisance aortique, d'hypertension artérielle, de rectorragies, de melæna, d'arthralgies, de myalgies ou d'adénopathies périphériques. L’anomalie biologique la plus fréquente est une hyperleucocytose. L'évolution est variable, continue ou par poussées de manifestations vestibulaire et oculaire. L'atteinte systémique peut être grave et responsable de décès.
D. Cogan, ophtalmologiste américain (1945)
[P2,N3]
connectivite mixte l.f.
mixed connective tissue disease, MCDT, Sharp’s syndrome
Maladie systémique associant des manifestations communes au lupus érythémateux disséminé (sans atteinte rénale), à la sclérodermie systémique, à la polymyosite et à la polyarhrite rhumatoïde avec présence dans le plasma d’un autoanticorps spécifique d’un antigène nucléaire soluble de nature ribonucléoprotéinique (anti-RNP ou anti-snRNP : small nuclear ribonucleoproteins).
Chez certains malades, on observe un syndrome clinique limité comportant un syndrome de Raynaud avec une micro-angiopathie à la capillaroscopie unguéale, une polyarthralgie inflammatoire, des doigts gonflés et boudinés, des myalgies et des anti-RNP à un titre élevé. Ce syndrome peut exister seul ou être associé à d’autres manifestations cliniques de connectivite ou les précéder. Il est décrit sous le nom de syndrome de Sharp, comparable à celui décrit sous le terme de connectivite indifférenciée. L’affection est corticosensible et le pronostic considéré parfois comme favorable est lié aux complications : hypertension artérielle pulmonaire, pneumonie interstitielle, péricardite, œsophagite, méningite et myélite. Chez l’enfant il existe des formes sévères par l’atteinte viscérale, cardiaque, pulmonaire et rénale.
La situation nosologique de la connectivite mixte par rapport aux autres connectivites demeure discutée.
G. C. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972)
[N3]
cutanéovasculaires (syndromes) l.m.p.
cutaneous and vascular syndromes
Expression qui regroupe les diverses malformations cutanées associées à des accidents vasculaires cérébraux ischémiques ou hémorragiques.
Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe ou angiomatose encéphalotrigéminée, associe à un angiome plan ou tubéreux de la face une malformation angiomateuse leptoméningée et des calcifications parenchymateuses se manifestant par des crises comitiales, des ischémies corticales et/ou des hémorragies sous-arachnoïdiennes.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos, affection héréditaire autosomique dominante caractérisée par une anomalie de synthèse du collagène, associe une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité de la peau et des hémorragies sous-arachnoïdiennes par rupture d'anévrismes, ou des ischémies par dissection des artères extra- et intracrâniennes.
La maladie de Fabry, ou angiokératose corporelle diffuse, est une maladie lysosomique héréditaire liée au sexe, avec réduction de l'activité de l'enzyme α-galactosidase A. Elle associe des lésions cutanées (papules pourpres, disséminées sur le tronc et l'abdomen), oculaires, rénales et neurologiques : accidents ischémiques, secondaires à l'accumulation de glycolipides dans la couche musculaire lisse des artérioles, conduisant à leur obstruction progressive, et plus rarement hémorragiques, secondaires à l'hypertension artérielle liée à l'atteinte rénale.
Le syndrome de Grönblad-Stranberg, ou pseudoxanthome élastique, est une maladie systémique héréditaire du tissu conjonctif liée à une anomalie de la synthèse du collagène avec dépôts de mucopolysaccharides. Il est caractérisé par des lésions cutanées (papules jaunes disséminées), oculaires et neurologiques secondaires à la thrombose des artères de moyen et gros calibre, consécutive à la prolifération de la lame élastique.
Le syndrome de Rendu-Osler-Weber, ou télangiectasie héréditaire hémorragique, est une affection autosomique dominante caractérisée par des télangiectasies disséminées des muqueuses, du derme et des viscères, responsables d'hémorragies souvent occultes et de malformations multiples, dont les fistules artérioveineuses pulmonaires. Celles-ci peuvent être la cause d'embolies cérébrales paradoxales et même d'embolies gazeuses.
W. A. Sturge (1879), F. P. Weber (1904), médecins britanniques ; K. H. Krabbe, neurologiste danois (1934) ; E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1901) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908) ; J. Fabry, dermatologiste allemand (1915) ; Ester Elizabeth Grönblad, ophtalmologiste suédoise (1929) ; J. Stranberg, dermatologiste suédois (1929) ; H. Rendu, médecin français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1896) ; W. B. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l’Académie nationale de Médecine (1901)
[Q2,J1,H1]
dysraphie de Bremer l.f.
Bremer’s dysraphism
Anomalie de fusion des raphés médians donnant bec de lièvre, luette bifide, division palatine, hémiatrophie faciale progressive de Parry-Romberg, paralysies du VI et du VII, hernie ombilicale, nævus lombaire, et spina bifida.
On trouve parfois associé un syndrome de Claude-Bernard-Horner et un syndrome irien de Fuchs, le syndrome prend alors le nom de syndrome d'Arnold von Passow (1934). L'affection est le plus souvent sporadique mais il existe des cas dominants.
F. Bremer, neurologue allemand (1926) ; E. A. von Passow, ophtalmologiste allemand (1934) ; C. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869)
Syn. dysraphie, Passow (syndrome de)
Lyell (épidermolyse nécrosante suraigüe de) l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell disease, scalded skin syndrome (SSS)
Syndrome grave caractérisé par la survenue de macules roses ou brunes précédant de peu l'apparition de bulles claires, tendues ou flasques confluant rapidement pour aboutir à un décollement massif de l'épiderme, réalisant un tableau de grand brûlé, associé à une atteinte très intense des muqueuses oculaire, buccopharyngée et œsophagienne, ainsi qu’à une altération marquée de l'état général comportant une prostration et une hyperthermie à 39° ou plus.
Une pancytopénie, une insuffisance rénale ou une atteinte des fonctions hépatiques peuvent apparaître et sont de mauvais pronostic.
L'étiologie du syndrome de Lyell est, chez l'adulte, dans la majorité des cas, médicamenteuse ; les médicaments les plus fréquemment responsables sont les anti-inflammatoires non-stéroïdiens, les sulfamides retard et les anticonvulsivants.
Le pronostic est sévère avec une mortalité survenant dans 10 à 20% des cas, secondaire à des troubles hémodynamiques ou à des surinfections. Lorsqu'il est favorable, l'évolution se fait vers la guérison en quatre à six semaines, mais comporte de fréquentes séquelles notamment oculaires. Le traitement ne se conçoit que dans un centre spécialisé et comporte en urgence l'apport massif d'eau et d'électrolytes. Un tableau clinique voisin est réalisé chez l'enfant par l'épidermolyse staphylococcique aigüe, autrefois appelée syndrome de Lyell infantile ou syndrome de Lyell staphylococcique.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine, pédiatre, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, généticien, M. Lamotte, médecin français (1939)
Syn. Lyell (syndrome de), epidermolysis necroticans combustiformis, nécrolyse épidermique toxique de Lyell, érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte (expression obsolète)
[D1, J1, G4, O1]
Édit. 2020
Flynn-Aird (syndrome de) l.m.
Flynn-Aird’s syndrome
Syndrome neuro-ectodermique associé à une cataracte, une rétinite pigmentaire et une surdité.
La surdité neurosensorielle débute avant 10 ans, puis apparaissent ataxie, neuropathie périphérique et enfin démence. On trouve, au niveau cutané, une atrophie du derme, une calvitie, des ulcères chroniques et une alopécie ; au niveau oculaire, une myopie, une cataracte bilatérale et une rétinite pigmentaire atypique. Il existe également des modifications ostéo-articulaires. Ce syndrome peut être rapproché du syndrome de Cockayne et du syndrome de Werner. L’affection a été décrite sur 10 membres d'une famille et sur cinq générations. Elle est autosomique dominante (MIM 136300).
P. Flynn et R. B. Aird, neurologistes américains (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904)
→ Cockayne (syndrome de), Werner (syndrome de)
[J1,P2]
Édit. 2018
Foville (syndromes de) l.m.
Foville syndromes
Syndromes alternes habituellement dus à l'occlusion d'artères paramédianes, branches du tronc basilaire.
Le plus classique mais rare, du moins en pathologie ischémique, le syndrome de Foville protubérantiel bas associe une paralysie de la latéralité du regard et une paralysie faciale périphérique du côté de la lésion, à un déficit sensitivomoteur controlatéral qui n'atteint pas la face. Une paralysie homolatérale de la VIème paire crânienne est parfois associée.
Le syndrome de Foville protubérantiel haut associe une paralysie de la latéralité du côté de la lésion à un déficit sensitivomoteur controlatéral intéressant la face (paralysie faciale de type central par atteinte du faisceau corticonucléaire destiné au noyau du nerf). Comme dans la variété précédente, le patient regarde son déficit.
Dans le syndrome de Foville pédonculaire, la paralysie de la latéralité est croisée par rapport à la lésion.
Souvent liée à un infarctus par occlusion du tronc basilaire, une atteinte bilatérale de ce territoire, peut être responsable d'un "locked-in syndrome".
A. L. F. Foville, neurologue français (1859)
Syn. syndrome de Foville-Brücken, paralysie alterne de type Foville
→ artère basilaire, paralysie faciale périphérique, paralysie de la latéralité du regard, nerfs crâniens, paralysie faciale, locked-in syndrome
[H1]
Édit. 2018
Galloway (syndrome de) l.m.
Galloway’s syndrome
Syndrome pédiatrique associant microcéphalie, hernie hiatale et syndrome néphrotique.
Il comporte une dysplasie rénale rapidement fatale avec microkystes et sclérose glomérulaire et protéinurie. On trouve également une dysmorphie faciale avec grandes oreilles, et, pour l’un des cas décrits, un syndrome de clivage de la chambre antérieure (syndrome de Peters). L’affection est autosomique récessive (MIM 251300).
W. H. Galloway et A. P. Mowat, pédiatres britanniques (1968)
Syn. microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique
hypersomnie n.f.
Tendance pathologique à l'exagération du sommeil nocturne ou diurne, ce dernier survenant parfois par accès.
Une privation de sommeil, la prise de substances sédatives, un trouble psychique (notamment anxieux et/ou dépressif, avec essai de refuge dans le sommeil) peuvent en rendre compte. Sinon, une étude polysomnographique sera systématiquement pratiquée.
La classique encéphalite épidémique de von Economo avec notamment sa léthargie, en a été un exemple classique.
Dans l'hypersomnie idiopathique, le sommeil de nuit de longue durée, souvent suivi au réveil d'une "ivresse du sommeil", est de plus en plus tenu pour d'origine génétique.
Le syndrome d'apnées récurrentes du sommeil peut jalonner une somnolence diurne excessive et se terminer par un ronflement extrêmement sonore. Il est d'origine centrale, obstructive par hypotonie des voies aériennes ou mixte.
Les accès diurnes incoercibles du syndrome de Gélineau (narcolepsie-cataplexie, le plus souvent idiopathique), les périodes d'endormissement du syndrome de Pickwick (parfois intriquées avec l'apnée du sommeil), les épisodes d'hypersomnie du syndrome de Kleine-Levin (accompagnés, en particulier, de polyphagie et de désinhibition sexuelle), sont décrits séparément.
Diverses étiologies organiques sont en fait possibles. Le traitement fait appel au modafinil.
C. von Economo, neurologue autrichien (1917) ; J-B. Gélineau, neurologue français (1880) ; C. S. Burwell, médecin interniste américain (1956) ; W. Kleine, psychiatre allemand (1925) ; M. Levin, neuropsychiatre américain (1936)
Étym. Pickwick, : personnage des romans de Dickens (1837)
hyperthermie maligne anesthésique congénitale l.f.
malignant hyperthermia of anesthesia
Augmentation rapide et importante de la température centrale pouvant atteindre 43°C, due à un hypercatabolisme musculaire avec rigidité musculaire et rhabdomyolyse.
Elle entraîne une hyperventilation, un collapsus circulatoire, des troubles du rythme cardiaque, une acidose métabolique, une hyperkaliémie, une nécrose musculaire diffuse, une coagulation intravasculaire disséminée et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement.
Le syndrome apparaît presque exclusivement à l’occasion d’une anesthésie générale chez des sujets atteints d’une maladie congénitale à transmission autosomique récessive, dont l’expression est essentiellement musculaire. Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis.
L’incidence de l’hyperthermie maligne est estimée à 1/250 000 anesthésies générales, mais celle qui provoque l’accident peut avoir été précédée de plusieurs autres, sans complication. Les médicaments déclenchants sont le plus souvent les anesthésiques halogénés et la succinycholine.
L’histologie du muscle est normale. L’anomalie principale se situe dans les mécanismes régissant les mouvements calciques, à l’intérieur de la cellule musculaire et concerne le récepteur à la ryanodine. Lors de l’hyperthermie maligne, il y a libération excessive et prolongée de Ca du réticulum plasmatique qui induit une contraction musculaire permanente. Le dantrolène (traitement spécifique de la crise aigüe) en bloquant la libération du Ca par le réticulum sarcoplasmique interrompt la contracture des muscles squelettiques.
Le diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne se fait sur une biopsie musculaire au niveau du quadriceps. Les lambeaux musculaires sont mis in vitro au contact d’halothane et de caféine (tests de contracture). L’interprétation du test permet de classer les sujets en normal « susceptible » (2 tests positifs) et douteux « équivoque » (un seul tes positif). Certaines maladies musculaires congénitales sont associées à l’hyperthermie maligne, mais elle n’a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques.
L’anesthésie d’un sujet atteint de l’anomalie, nécessite l’éviction de tous les anesthésiques halogénés et de la succinylcholine.
Les anomalies génétiques causes du syndrome sont multiples : des mutations au niveau des chromosomes 19 et 17 ont été individualisées. La mutation du locus codant pour le récepteur à la ryanodine (19q13.1) est la plus caractéristique. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste et R. R. Lowell, anesthésiologiste australiens (1960)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
→ coup de chaleur d'effort, dantrolène, RYR 1 gene
[G1]
insuffisance rénale aigüe (IRA) l.f.
acute kidney failure
Syndrome consécutif à l'arrêt brutal ou du moins rapide pendant plus de 24 heures, de la fonction excrétrice de reins, qui fonctionnaient normalement auparavant.
L'IRA est, soit oligo-anurique, soit à diurèse conservée mais avec les conséquences sont identiques. Elle peut être de causes pré-rénales, rénales ou post-rénales. Elle peut survenir à tout âge dans un contexte médical, chirurgical ou obstétrical et répond à différentes lésions rénales (glomérules, tissu interstitiel, tubule avec ou sans réaction de l'interstitium, nécrose du cortex, des vaisseaux, des voie excrétrices ou de la papille, etc.).
On distingue divers types d'IRA :
- insuffisance fonctionnelle réversible, en principe, après correction du mécanisme causal (déshydratation extracellulaire, hypovolémie, hypotension, kaliopénie, hyper-calcémie, etc.) ;
- syndrome hépatorénal irréversible (survenant au cours des cirrhoses décompensées, mais sans lésions microscopiques) ;
- nécrose tubulaire aigüe, cause fréquente d'IRA, due à des états de choc, des hémolyses aigües, des rhabdomyolyses, des brûlures électriques, une coagulation intravasculaire disséminée, une pancréatite aigüe hémorragique, certaines intoxications (Hg, CCl4, bichromates, éthylène-glycol, champignons toxiques - amanite phalloïde, amanite proxima, cortinaire orellanus, etc.) et à l'intolérance à certains médicaments (produits de contraste radio-iodés, aminosides, cisplatine, cyclosporine, amphotéricine B, glafénine) ;
- IRA parenchymateuses micro-obstructives aigües par précipitation médicamenteuse (adiazine, acétazolamide, méthotrèxate, acyclovir) ;
- IRA par lyse tumorale post-chimiothérapie (précipitation d'acide urique, d'urates ou de phosphates) ;
- néphropathie hyperuricémique, tubulopathie myélomateuse (surtout myélome avec protéinurie de Bence-Jones) après déshydratation, administration d'antiinflammatoires non stéroïdiens (AINS) ;
- néphrites interstitielles aigües (septicémie, infection urinaire ascendante, leptospirose, fièvre hémorragique) réactions médicamenteuses immuno-allergiques (antibiotiques, AINS, phénindione - Pindione→ -, dérivés d'indanedione), infiltrations néoplasiques et lymphomateuses.
- néphropathies glomérulaires et vasculaires : glomérulo-néphrites aigües endocapillaires, glomérulonéphrites subaigües extra-capillaires parfois nécrosantes (dites malignes rapidement progressives à croissants) survenant au cours d'une infection viscérale, d'une endocardite, d'un syndrome de Goodpasture, d'une glomérulonéphrite idiopathique avec anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles, angéites aigües nécrosantes, PAN, maladie de Wegener IRA et syndromes intermédiaires ou apparentés, micro-angiopathie thrombotique, syndrome hémolytique et urémique ;
- IRA pré-rénales d'origine vasculaire par occlusion des artères rénales ou maladie athéro-embolique rénale ;
- IRA post-rénale par obstacle sur la voie excrétrice (lithiase, compression par une tumeur pelvienne, fibrose postradiothérapique, sclérose ou fibrose rétro-péritonéale).
E. W. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919) ; F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; H. Bence Jones, médecin et chimiste britannique (1848)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient