facteur VIII de la coagulation sanguine l.m.
factor VIII
Facteur de coagulation synthétisé par le foie sous forme unicaténaire, dont le déficit est responsable de l'hémophilie A.
Son clivage par la thrombine aboutit à une forme bicaténaire qui stabilise le complexe d'activation du facteur X, aussi connu sous le nom de tenase. Le facteur VIII activé est inactivé par clivage par la protéine C activée. Dans la circulation, le facteur VIII est stabilisé par liaison aux multimères du facteur von Willebrand ce qui prolonge sa durée de vie. Il est dosé dans le plasma le plus souvent par son activité coagulante (F VIII:c) qui est exprimée en unité. Il peut aussi être dosé par dosage immunologique reconnaissant sa protéine (F VIII:ag).
Il est isolé du plasma humain, ou obtenu par synthèse in vitro à partir d'un recombinant génétique pour obtenir le produit nécessaire au traitement substitutif de l'hémophile A.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
Syn. facteur antihémophilique A
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur B de la coagulation sanguine l.m.
B factor
Facteur de la coagulation, de nature protéique, qui se lie au facteur C3b pour former une C3-convertase, initiant une voie alterne de la coagulation.
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur contact de la coagulation sanguine l.m.
contact factor
Facteur impliqué dans l'initiation de l'activation de la voie de la coagulation dite voie intrinsèque.
Cette séquence d'activation active aussi le système fibrinolytique et a des liens étroits avec l'inflammation.
Les principaux facteurs qui composent ce système sont le facteur XII, le facteur XI et le kininogène de haute masse moléculaire.
→ facteur XII de la coagulation sanguine, le facteur XI de la coagulation sanguine, kininogène de haute masse moléculaire
[F1]
Édit. 2018
facteur D de la coagulation sanguine l.m.
D factor
Facteur protéique de la coagulation qui intervient dans la voie alterne en clivant le facteur B en Ba et Bb, Ba libéré dans le milieu et Bb restant attaché au facteur C3b.
[F1]
Édit. 2017
facteur II de la coagulation sanguine l.m.
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur III de la coagulation sanguine l.m.
factor III
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur IV de la coagulation sanguine l.m.
factor IV
→ calcium
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur V de la coagulation sanguine l.m.
factor V
Facteur de coagulation synthétisé par le foie sous forme unicaténaire.
Son clivage par la thrombine aboutit à une forme bicaténaire qui stabilise le complexe d'activation de la prothrombine ou complexe prothrombinase permettant au facteur Xa d'activer la prothrombine en thrombine en conditions stœchiométriquement idéales.
Le facteur V activé est inhibé par clivage par la protéine C activée. Une mutation du facteur V à un site de clivage par la protéine C le rend moins sensible à cette inactivation. En plus de la forme circulante plasmatique il est présent dans les granules alpha plaquettaires liés à la multimérine.
→ proaccélérine, stroechiométrique, thrombine, prothrombine, multimérine
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur VI de la coagulation sanguine l.m.
Terme non accepté par la commission de nomenclature (accelerine selon Owren)
Terme non reconnu.
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur VII de la coagulation sanguine l.m.
factor VII
Glycoprotéine, vitamine K dépendante, biosynthétisée par le foie, qui circule sous forme d'un zymogène inactif.
Cette substance protéique s'autoactive en présence de calcium et de facteur tissulaire situé dans une structure phospholipidique anionique.
Il active à son tour le facteur IX ou directement le facteur X dans la cascade de la coagulation. Le facteur VII est le premier facteur de la voie de la coagulation antérieurement dénommée voie extrinsèque de la coagulation, maintenant appelée voie du facteur tissulaire.
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur IX de la coagulation sanguine l.m.
factor IX
Facteur de coagulation, glycoprotéine, vitamine K dépendante, synthétisée par le foie, qui circule sous forme d'un zymogène inactif : son déficit est responsable de l'hémophilie B.
Il est activé au sein d'un complexe à la surface d'une structure phospholipidique anionique en présence de calcium. Sa voie principale d'activation semble être le facteur VIIa par la voie du facteur tissulaire. À son tour, il active le facteur X dans le complexe dit « ténase » .
Il est isolé du plasma, le plus souvent associé à d'autres facteurs de coagulation vitamine K dépendant sous une forme appelée PPSB pour le traitement substitutif des hémophiles B.
Étym. Christmas, nom du premier patient diagnostiqué comme atteint de la déficience.
Syn. facteur antihémophilique B, facteur Christmas
→ vitamine K, zymogène, hémophilie B
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur XI de la coagulation sanguine l.m.
factor XI, plasma thromboplastin antecedent
Composant du système contact de la coagulation, adsorbé sur verre et surface similaire à partir du plasma et du sérum.
Activé, il devient une sérine-protéase convertissant le facteur IX en IXa. Sa déficience, fréquente chez les juifs Ashkénases, entraîne un syndrome hémorragique transmis selon le mode autosomique récessif.
R. L. Rosenthal, biologiste américain (1955)
Syn. facteur Rosenthal
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur XII de la coagulation sanguine l.m.
factor XII
Facteur plasmatique de coagulation intervenant dans les premiers temps de la voie endogène de la coagulation sanguine, en s’activant au contact d’une surface mouillable p. ex. contact avec le collagène sous-endothélial ou le verre.
Ce facteur, activé, déclenche non seulement le système de coagulation mais aussi celui de la fibrinolyse et des kinines, où kallicréine et plasmine peuvent réactiver le facteur Hageman, aboutissant à une amplification des effets du stimulus initial.
O. D. Ratnoff, médecin interniste américain (1955)
Étym. Hageman, nom du premier patient diagnostiqué comme atteint de la déficience
→ coagulation, collagène, fibrinolyse, kinine, facteur Hageman
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur XIII de la coagulation sanguine l.m.
factor XIII
Facteur catalysé par la thrombine pour former le facteur XIIIa qui stabilise les polymères de fibrine latéralisés.
Sa déficience entraîne un syndrome hémorragique dès la naissance et des troubles de cicatrisation.
K. Laki et L. Lóránd, biologistes américains (1948)
Syn. facteur de stabilisation de la fibrine, facteur Laki-Lóránd
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur V Leiden de la coagulation sanguine l.m.
Leyden’s factor V
Anomalie moléculaire du facteur V de la coagulation due à une mutation du codon 506 se traduisant par le remplacement du résidu arginine par un résidu glutamine.
Cette mutation a lieu au niveau d’un site de clivage du facteur V activé par la protéine C activée. Elle se traduit fonctionnellement par une résistance à l'inhibiteur physiologique qui est la protéine C. C'est la plus fréquente des anomalies héréditaires connues responsables d'un état thrombophile.
Étym. Leyden, ville des Pays-Bas
→ facteur V de la coagulation, protéine C
[F4]
Édit. 2018
facteur I de la coagulation sanguine l.m.
Syn. fibrinogène
[C1,F1]
Édit. 2018
vimentine n.f.
vimentin
Protéine filamenteuse polymérique dont le protomère a une masse moléculaire de 52 kDa, trouvée dans le cytosquelette des cellules mésenchymateuses et de certaines cellules épithéliales, souvent associée à la desmine et impliquée dans les liens entre le noyau et la membrane.
Marqueur immunohistochimique des cellules mésenchymateuses, aussi bien fibroblastiques que musculaires, particulièrement utile dans la différenciation des tumeurs à cellules fusiformes.
Étym. lat. vimentum : branche flexible
→ cellule mésenchymateuse souche, cellule musculaire, desmine
activation de la coagulation sanguine l.m.
coagulation activating process
Système d’activation mis en place par deux voies : la voie intrinsèque, (voie du facteur Hageman, facteur XII, qui utilise uniquement des composants présents dans le plasma), et celle, extrinsèque, qui fait intervenir non seulement ces composants plasmatiques mais aussi un facteur tissulaire, facteur III, thromboplastine tissulaire, résultant d’une lésion endothéliale et d’un contact avec le collagène sous-endothélial.
Les composants des deux systèmes forment une molécule complexe, facteur X activé, qui intervient sur la prothrombine, facteur II, pour la transformer en thrombine.
[F4]
Édit. 2017
coagulation sanguine l.f.
blood coagulation
[F4]
facteur tissulaire de la coagulation l.m.
tissue factor
Glycoprotéine transmembranaire, dont la partie exprimée vers l'extérieur des cellules participe à l'initiation des étapes enzymatiques successives de la coagulation.
Il joue un rôle prédominant en physiologie (coagulation et hémostase) et en pathologie de la thrombose et des maladies thrombohémor
Le gène et la protéine ont été entièrement séquencés. La synthèse et l'expression du facteur tissulaire sont induites au niveau des monocytes et des cellules endothéliales, après leur activation. L'activation de la coagulation résulte de la formation du complexe binaire d'activation facteur tissulaire - facteur VII. Le facteur VII activé active à son tour le facteur IX ou directement le facteur X dans la cascade des complexes d'activation de la coagulation. L'inhibiteur spécifique du complexe d'activation facteur tissulaire - facteur VIIa est le TFPI (Tissue Factor Pathway Inhibitor). Le facteur tissulaire initie la voie de coagulation antérieurement dénommée voie extrinsèque de la coagulation et maintenant appelée voie du facteur tissulaire. Cette activité est globalement connue sous le nom de thromboplastine. Cette voie est explorée par le temps de Quick. Il est anormalement exprimé dans les promyélocytes de la leucémie à promyélocytes.
[F4]
Édit. 2018
glycogénose hépatique de type VIII l.f.
hepatic glycogenosis, type VIII
Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.
Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique. Locus du gène (PHKA) en Xp22. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 306000)
Syn. déficit en phosphorylase-kinase hépatique
horizons VI – VIII l.m.p.
Streeter’s stages VI – VIII
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend du 13ème au 19ème jour.
Les villosités choriales se ramifient (stade carnegie 6a). La vésicule ombilicale, la ligne primitive (stade carnegie 6b) et le nœud primitif de Hensen sont formés (stades carnegie 7 et 8).
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
mucopolysaccharidose de type VIII l.f.
Mucopolysaccharidosis type VIII
Maladie de surcharge par déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase où le tableau clinique et les résultats des examens biologiques sont comparables à ceux des mucopolysaccharidoses de type III D et IV A, de sorte que l’identité de la PMS VIII est controversée.
Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate. Il n’y a pas d’opacités cornéennes.
L. C. Ginsberg, biochimiste américain (1978), R. Matalon, pédiatre américain (1974)
neurinome bilatéral du nerf cochléaire (VIII) l.f.
acoustic neurinoma bilateral
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)