dystroglycanopathies l.f.p.
Groupe de dystrophies musculaires congénitales en relation avec des anomalies de la glycosylation comprenant le syndrome de Walker-Warkurg, le syndrome muscle-œil-cerveau, la DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C), la dystrophie musculaire de Fukuyama, la DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D) et la DMC 1B.
Elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire l’alpha-dystroglycane. Le phénotype musculaire des dystroglycanopathies est très souvent associé à un phénotype cérébral et/ou oculo-cérébral. Autosomiques récessives, elles sont en rapport avec plusieurs gènes distincts (15 à ce jour, les plus connus étant POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGnT1, DPM3, ISPD, GMPPB).
Syn. dystrophies musculaires congénitales avec anomalies de la glycosylation, syndromes cérébro-musculaires
→ Walker-Warkurg (syndrome de), syndrome muscle-œil-cerveau, dystrophie musculaire de Fukuyama, dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), FKTN, FKRP, POMT1, POMT2, DAG1, LARGE, POMGnT1, DPM