citrullinémie de type I l. f.
citrullinemia type I
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en argininosuccinate synthase, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est causée par une mutation du gène ASS1, localisé sur le chromosome 9q34.
Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise initialement par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Sur le plan biologique, elle est caractérisée par une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. En l'absence de traitement, l'évolution spontanée aboutit à des convulsions, un coma et la mort
Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréognèse, citrulline, citrullinémie, argininosuccinate synthase
[C1, Q2]
Édit. 2020
citrullinémie de type II l. f.
citrullinemia type II
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en citrine, transporteur de l'acide aspartique indispensable pour la synthèse de l'urée. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et est causée par une mutation du gène SLC25A13, localisé sur le chromosome 7q21.
Dans sa forme classique, la maladie survient chez l'adulte entre 20 et 50 ans. Elle se traduit par l'apparition soudaine de symptomes neuropsychiatriques, avec désorientation, comportements anormaux, délires nocturnes, convulsions et coma. La biologie montre une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. L'évolution peut conduire à un oedème cérébral et à la mort du malade.
→ uréogenèse, ammoniémie, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020
argininosuccinate synthase n.f.
argininosuccinate synthase
Enzyme faisant partie du cycle de l’uréogenèse, qui catalyse la formation d’acide argininosuccinique à partir de la citrulline et de l’acide aspartique.
La réaction consomme une molécule d’ATP.
Un déficit en argininosuccinate synthase est responsable de la maladie appelée citrullinémie de type I. Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréogénèse, citrullinémie, acide argininosuccinique, citrulline, acide aspartique, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020
citrullinémie n.f.
citrullinemia
1) Concentration de citrulline dans le plasma sanguin.
Elle est normalement voisine de 5 mg/L.
Elle peut être très élevée, 200 à 500 mg/L p. ex. dans les cas pathologiques de citrullinémie congénitale.
2) Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en argininosuccinate synthase (citrullinémie de type I) ou en citrine (citrullinémie de type II).
3) Biomarqueur du fonctionnement intestinal.
Cet acide aminé est en pratique, uniquement synthétisé par les entérocytes de la muqueuse intestinale
La citrulline plasmatique est en clinique un biomarqueur validé de la masse métabolique fonctionnelle entérocytaire active et de la trophicité de l’intestin grêle, aussi bien chez l’enfant que chez l’adulte, dans les maladies intestinales sévères (grêle court, entéropathies diffuses, toxicité intestinale de la radio-chimiothérapie...). Sa concentration (30-50 µmol/L) est indépendante de l’état nutritionnel. Quand elle est inférieure à 10 µmol/L, elle justifie la prescription d'une nutrition parentérale en présence d'une insuffisance intestinale par maladie ou absence des entérocytes. Sa détermination régulière permet le suivi de la fonction intestinale, en l'absence d'insuffisance rénale significative.
→ citrulline, citrullinémie de type I, citrullinémie de type II, argininosuccinate-synthétase, citrine, hyperammoniémie, hyperalaninémie, grêle court
[C1, H1, H3, L1, Q2]
Édit. 2020
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte