citrase-synthétase n.f.
[C1]
5'-aminolévulinate synthase l.f.
5’-aminolevulinate synthase
→ delta-aminolévulinate synthase
[C1]
Édit. 2017
argininosuccinate synthase n.f.
argininosuccinate synthase
Enzyme faisant partie du cycle de l’uréogenèse, qui catalyse la formation d’acide argininosuccinique à partir de la citrulline et de l’acide aspartique.
La réaction consomme une molécule d’ATP.
Un déficit en argininosuccinate synthase est responsable de la maladie appelée citrullinémie de type I. Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréogénèse, citrullinémie, acide argininosuccinique, citrulline, acide aspartique, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020
citrate-synthase n.f.
citrate synthase
Enzyme catalysant la synthèse d'une molécule d'acide citrique à partir d'une molécule d'acide oxaloacétique et une molécule d'acétyl-coenzyme A.
Cet enzyme présent dans les mitochondries est le premier des enzymes du cycle tricarboxylique. Il participe aussi à la voie de la lipogénèse.
Syn. citrate-synthétase
[C1]
cystathionine bêta-synthase (déficit en) l.m.
cystathionine beta-synthase deficiency
[R1]
déficit en cystathionine-bêta-synthase l.m.
cystathionine β-synthase deficiency
déficit en uroporphyrinogène III synthase l.f.
deficiency of uroporphyrinogen III synthase
H. Günther, médecin interniste allemand (1911)
delta-ALA-synthase n.f.
Δ -aminolevulinate synthase
Syn. Δ -ALA-synthéthase, Δ -aminolévulinate synthase
→ delta-aminolevulinate synthase
delta-ALA-synthase (déficit en) l.m.
ALA synthase deficiency
A. M. DiGeorge, pédiatre américain
→ delta-ALA-synthase, DiGeorge (syndrome de)
delta-aminolévulinate synthase n.f.
delta-aminolevulinate synthase
Enzyme catalysant la condensation entre l’acide aminé glycine et le succinyl-coenzyme A pour former l’acide delta-aminolévulinique (ou acide 5’-aminolévulinique).
La delta-aminolévulinate synthase (ou 5’-aminolévulinate synthase) existe sous deux isoformes appelées ALAS1, ubiquitaire, et ALAS2, exprimée dans les précurseurs des érythrocytes. ALAS2 est la première enzyme intervenant dans la synthèse de l’hème, constituant non protéique de l’hémoglobine. Des mutations du gène ALAS2 peuvent être responsables d’anémies sidéroblastiques.
Syn. 5’-aminolévulinate synthase, delta-ALA-synthase
→ hème, hémoglobine, anémie sidéroblastique
LTC4 synthase n.f.
LTC4 synthase
Enzyme catalysant le transfert du glutathion sur le carbone 6 du leucotriène A4 pour former le leucotriène C4, précurseur des leucotriènes D4 et E4.
La LTC4 synthase appartient à la famille des glutathion-S-transférases
→ glutathion-S-transférase, leucotriène
malate-synthase n.f.
malate synthase
Enzyme catalysant la synthèse d'une molécule d'acide malique par condensation d'une molécule d'acide glyoxylique avec l'acétylcoenzyme A.
On ne trouve cet enzyme que chez les microorganismes et les végétaux, où il joue un rôle dans le cycle glyoxylique permettant la gluconéogénèse à partir des radicaux acétyle provenant des lipides.
Syn. malate-synthétase
méthionine-synthase (déficit en) l.m.
methionine-synthase deficiency
→ N5-méthylhomocystéine transférase (déficit en)
NO-synthase n.f.
NO synthase
Système enzymatique catabolisant la biosynthèse du monoxyde d’azote NO à partir de l’azote guanidine terminal de la L-arginine (au cours d’une réaction de dioxygénation qui entraîne la biotransformation de la L-arginine en L-citrulline), du NADPH et de la tétrahydrobioptérine.
Il en existe trois formes distinctes, les deux premières étant calcium dépendantes : la NO synthase I neuronale, flavoprotéine de masse moléculaire 160 kDa; la NO-synthase III endothéliale, de structure proche de la NO-synthase I, de masse 135 kDa, mais possédant un site myristoylé lui permettant d’être attachée à la membrane ; la NO-synthase II de masse 130 kDa, qui est inductible.Dans la vasoplégie du choc septique, la NO- synthase est inhibée.
| Type de NO-synthase | mode d'expression | mode d'action |
| NOS neuronale(NOS - I)calcium dépendante | neuronescentraux et périphériques(nerfs nitergiques) | neurotransmissionrelaxation (fibres musculaires)régulation centrale de la pression artérielle |
| NOS endothélialeNOS - IIIcalcium dépendante | cellules endothélialesplaquettesactivées par stimulus cyclique(acétylcholine, bradykinine)flux pulsatilestress et cisaillement | activation de guanylate-cyclaseélévation du GMP cycliquerégulation du tonus musculaire de la pression artérielle et des flux régionauxdiminution adhésion leucocyteset plaquettes à paroi |
| NOS inductibleNOS IIcalcium indépendante | induction dans les endothéliums et les fibres musculaires lisses sous l'effet d'endotoxines et de cytokines(TNFά IL I interféron γ) | synthèse de novo de protéinesrôle dans l'inflammation et dansle choc |
Sigle : NOS
prostaglandine H synthase n.f.
prostaglandin H synthase
Enzyme catalysant la biosynthèse des prostaglandines.
Cet enzyme est une cible pour l'action acétylante de l'acide acétylsalicylique.
sélénocystéine-synthase n.f.
selenocystein-synthase
Enzyme qui catalyse la transformation en sélénocystéine de la sérine fixée sur un ARNt suppresseur à sérine.
synthase n.f.
synthase
Enzyme catalysant une réaction de synthèse sans consommer d'ATP.
Les synthases sont le plus souvent des lyases qui catalysent la réaction inverse, d'addition sur une double liaison. Pour certains biochimistes, le terme est synonyme de synthétase, et, p. ex. citrate-synthétase est le terme souvent utilisé en français pour la citrate-synthase.
→ ATP, lyase, synthétase
thromboxane-synthase n.f.
thromboxan synthase
Enzyme responsable de la synthèse des thrombo
Cet enzyme est présent dans les plaquettes sanguines. Il est inhibé par l'imidazole.
cystathionine bêta-synthase l.f.
cystathionine beta-synthase
[C1]
Édit. 2020
déficit en cystathionine bêta-synthase
l.m.
Syn. homocystinurie
[I1, K2, P2, Q2, R1]
Édit. 2020
HMBS gene acr. hydroxyméthylbilane synthase
gène, localisé sur le locus chromosomiques 11q23.3, fournit des instructions pour la fabrication d'une enzyme appelée hydroxyméthylbilane synthase. Cette enzyme est impliquée dans la production d'une molécule appelée hème.
Des mutations de ce gène sont responsables des porphyries
Syn. HEM3_HUMAN, Hydroxymethylbilane Synthetase, PBG-D, PBGD, Porphobilinogen Ammonia-Lyase, Porphobilinogen ammonia-lyase (polymerizing)
Porphobilinogen Deaminase, Porphyrinogen Synthetase, Pre-uroporphyrinogen synthase, Preuroporphyrinogen
[Q1, R1]
Édit. 2021