Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de) l.f.
subacute necrotizing infantile, Leigh encephalomyelopathy
Encéphalomyopathie subaigüe nécrosante avec mouvements incoordonnés, hypotonie et paralysies oculomotrices.
La maladie débute dans les deux premières années de la vie, associant un retard staturo-pondéral, une hypotonie, des vomissements, une acidose, des réflexes rotuliens parfois vifs, une ataxie, des troubles respiratoires et des crises convulsives. On peut aussi observer des mouvements oculaires rapides et incoordonnés, des réflexes oculomoteurs diminués, une atrophie optique, une dégénérescence maculaire et une cécité. Histologiquement, on observe des foyers symétriques de spongiose dans la moelle épinière, le tronc cérébral, les noyaux gris et le cervelet, une nécrose de la matière grise et une prolifération capillaire. Les foyers de spongiose sont visibles en RMN. L'évolution se fait par rechutes sur plusieurs mois ou années et le décès survient par complications respiratoires.
Plusieurs gènes sont responsables de l'affection; outre la forme autosomique récessive, la plus habituelle (MIM 256000), il existe une forme liée au sexe (MIM 308930) et une forme mitochondriale (MIM 516060). Les principaux gènes impliqués dans cette affection sont : SURF1 et MT-ATP6.
A. D. Leigh, neuropathologiste britannique (1951)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
oxydation phosphorylante l.f.
phosphorylating oxidation
Réaction d'oxydation couplée à la formation d'une liaison riche en énergie d'ATP.
Les oxydations phosphorylantes constituent le principe de la respiration cellulaire ou des fermentations.
Syn. phosphorylation oxydative (déconseillé)
Édit. 2017
encéphalopathie nécrosante subaigüe de l'adulte l.f.
adult subacute necrotizing encephalomyelopathy
Syndrome de Leigh, encéphalomyélopathie subaigüe nécrosante, apparaissant progressivement chez l'adulte.
L’affection est autosomique dominante (MIM 161700).
H. Kalimo, neuropathologue finlandais (1979) ; A. D. Leigh, neuropathologue britannique (1951)
→ encéphalopathie nécrosante subaigüe de Leigh
[H1, P2, Q2 ]
Édit. 2019
lymphadénite histiocytaire nécrosante subaigüe l.f.
subacute necrotizing histiocytic lymphadenitis
→ Kikuchi-Fujimoto (maladie de)
encéphalite aigüe nécrosante de la rougeole l.f.
Syn. encéphalite tardive de la rougeole, encéphalite aigüe retardée de la rougeole
→ encéphalite tardive de la rougeole
[H1, D1]
Édit. 2019
bêta-oxydation n.f.
betaoxidation
Voie métabolique de dégradation des acides gras, décrite comme une hélice (hélice de Lynen), dans laquelle chaque spire consiste en deux réactions d'oxydation portant sur le carbone bêta (C3), suivies d'un clivage par le thiol d'un coenzyme A (réaction de thiolyse), détachant un maillon à deux carbones, l'acétylcoenzyme A, de la chaîne d'un acylcoenzyme A.
Celui-ci subit ainsi des amputations successives jusqu'à sa transformation complète en autant de molécules d'acétylcoenzyme A qu'il possédait de paires de carbones. La bêta-oxydation est effectuée par des enzymes mitochondriaux en présence de dioxygène. Elle est aussi réalisée dans les peroxysomes, seuls capables d'attaquer les acides gras à très longue chaîne, à plus de 18 carbones. La β-oxydation peut aussi concerner le catabolisme d'autres acyl-coenzyme A dérivés des acides biliaires ou des acides aminés.
→ hélice de Lynen, coenzyme A, acylcoenzyme A, acétylcoenzyme A
Édit. 2017
Digby Leigh (valve de) l.f.
Digby Leigh's valve
Valve unidirectrice à très petit espace mort et à faible résistance, commandée au doigt par l'anesthésiste.
Elle est utilisée en ventilation spontanée assistée, particulièrement pour les interventions chez l'enfant.
M. Digby Leigh, médecin anesthésiste canadien (1904-1975)
Leigh de l'adulte (syndrome de) l.m.
Leigh’s syndrom of the adult
A. D. Leigh, neuropathologiste britannique (1951)
→ encéphalopathie nécrosante subaigüe de l'adulte
Leigh (syndrome de) l.m.
Leigh’s syndrome
Faiblesse musculaire et hypotonie d'origine neurologique, ataxie et rétinite pigmentaire.
Il existe parfois un retard mental léger et le tableau clinique varie en fonction du pourcentage d'ADN mitochondrial muté (hétéroplasmie). La mutation se situe dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V. Il existe une forme aigüe infantile avec mutation sur le chromosome Xp gène PDHAI en Xp22.2-p22.1 (MIM 312170). Affection mitochondriale (MIM 516060.0001).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP syndrome (neurogenic weakness, ataxia and retinitis pigmentosa)
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
oxydation n.f.
oxidation
1) Augmentation de la valence d'un cation ou diminution de la valence d'un anion.
2) Combinaison d'une substance chimique avec l'oxygène.
3) Dans un sens large, adjonction à une substance chimique d'un élément électronégatif autre que l'oxygène, ou soustraction d'hydrogène ou d'un autre élément électropositif.
Édit. 2017
système microsomal d'oxydation de l'éthanol l.m.
microsomal ethanol oxidizing system (Sigle MEOS)
Système localisé dans les microsomes, constitué d'une NADPH-cytochrome c réductase, de phospholipides et d'un cytochrome P450 possédant une forte affinité pour l'éthanol (P450 2E1), et permettant son oxydation en acétaldéhyde.
Le Km du système pour l'éthanol est supérieur à celui de l'ADH (8-10 mmol vs 0,2-2 mmol) aussi son rôle est modeste en cas d'alcoolisation modérée. Il prend son importance en cas d'alcoolisation excessive surtout lorsqu'elle est chronique en raison de l'inductibilité du P450 2E1 par l'alcool. Un polymorphisme existe en région 5' du gène déterminant trois phénotypes : c1c1 (type A), c2c2 (typeB), c1c2 (type C) ; le type A est prédominant dans la population générale (plus de 90%).
→ NADPH
arginine n.f.
arginine
Acide 2-amino-5-guanidinovalérique, acide aminé basique constituant des protéines auquel sa fonction amidine confère un caractère très hydrophile.
La L-arginine est un des vingt acides aminés du code génétique.
Biosynthétisable par l'Homme, l'arginine est néanmoins considérée comme utile dans l'alimentation des animaux et des enfants en voie de croissance. Son hydrolyse par l'arginase libère une molécule d'urée, ce qui explique son rôle essentiel dans l'uréogénèse. L'arginine est aussi le précurseur du monoxyde d'azote et de la créatine. Sa concentration dans le plasma sanguin est de l'ordre de 7 à 15 mg/L ; son élimination dans l'urine est d'environ 5 à 10 mg/24 h.
Étym. gr. arginoeis : blanc argenté
Symb. dans la formule des protéines : R
Abrév. Arg
arginine-désimidase n.f.
arginine deimidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse de l'arginine en citrulline et ammoniac, présent chez certaines bactéries.
arginine-phosphate n.m.
arginine phosphate
arginine-vasopressine
peptidyl-arginine désiminase l.f.
peptidyl-arginine deiminase
Enzyme catlysant la transformation d’un acide aminé arginine par une citrulline dans une chaîne polypeptidique.
L’enzyme peptidyl-arginine désiminase (PAD) clive le radical imine de l’arginine pour donner la citrulline. Cette modification au sein d’une protéine peut être responsable de l’apparition d’auto-anticorps anti-protéines citrullinées trouvés dans la polyarthrite rhumatoide.
→ arginine, citrulline, protéine citrillinée, auto-anticorps anti-protéines citrullinées, polyarthrite rhumatoïde.
[C1]
Édit. 2017
phospho-arginine n.f.
phosphoarginine.
Phosphagène contenu dans les muscles des invertébrés, homologue de la phosphocréatine ou acide créatine-phosphorique des muscles des vertébrés et jouant le même rôle métabolique que celle-ci.
Syn. arginine-phosphate, acide arginine-phosphorique
Crile (thyroïdite subaigüe de) l.f.
Crile subacute thyroiditis
G. W. Crile Jr, chirurgien américain (1950) ; F. de Quervain, chirurgien suisse (1902)
[O4]
glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire l.f.
rapidly progressive extracapillary glomerulonephritis
Forme rare, rapidement progressive, de glomérulonéphrite, affectant plus de 80% des glomérules dans lesquels se forme une synéchie capsulo-floculaire due à une prolifération extracapillaire (croissant) occupant l’espace de Bowman.
Elle peut survenir au cours :
- d’une infection viscérale (abcès profond), d’une infection pulmonaire, d’une septicémie ou d’une endocardite : il existe alors, à côté des croissants, des dépôts glomérulaires granuleux d’IgG et de C3 et des infiltrats interstitiels de polyunucléaires ;
- d’un syndrome de Goodpasture avec hémoptysies, atteinte pulmonaire bilatérale et présence d’anticorps antimembrane basale glomérulaire (MBg) dans le sang circulant et dans les glomérules avec fixation linéaire sur les membranes basales ;
- de glomérulonéphrites extracapillaires idiopathiques avec ou sans anticorps anticytoplasme des polynuclaires neutrophiles (ANCA), alors caractérisées par des zones de nécrose glomérulaire sans prolifération endocapillaire ni dépôt d’immunoglobulines.
Dans tous les cas, l’insuffisance rénale aigüe est progressive, avec oligurie, hématurie micro- ou macroscopique, protéinurie) et hypertension.
E. W. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919)
Syn. glomérulonéphrite maligne, glomérulonéphrite rapidement progressive
[M1]
Édit. 2018
hypodermite nodulaire subaigüe migratrice de Vilanova et Piñol l.f.
erythema nodosum migrans, subacute nodular migratory panniculitis
Hypodermite subaigüe très rare, de cause inconnue, touchant le sexe féminin, considérée par certains comme une variante de l'érythème noueux et définie cliniquement par des nodules hypodermiques des membres inférieurs d'évolution lentement excentrique et favorable.
L'évolution se prolonge pendant des semaines, des mois ou des années.
X. Vilanova et J. Piñol, dermatologistes espagnols (1956)
[J1]
inflammation subaigüe l.f.
subacute inflammation
Inflammation aigüe qui traine en longueur, peut rétrocéder ou en revanche se transformer en une inflammation chronique.
L’anatomopathologiste la suspectera lorsqu'existe un hiatus entre l'agression-altération d'une part et la réaction-réparation d'autre part. Cette dernière est alors masquée par l'apparition de plasmocytes ou de lymphocytes et une défervescence de l'œdème et des granulocytes.
Étym. lat. flamma : flamme
leucoencéphalite sclérosante subaigüe l.f.
van Bogaert's encephalitis
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1945)
→ panencéphalite sclérosante subaigüe de la rougeole
myélite nécrotique subaigüe de Foix-Alajouanine l.f.
Foix-Alajouanine's myelitis
Fistule artérioveineuse durale à type de malformation extramédullaire se drainant dans les veines périmédullaires au sein desquelles elle entretient une hyperpression par insuffisance de drainage local épidural.
Il s'agit habituellement d'une myélopathie progressive de niveau dorsal ou lombaire, survenant généralement chez un homme de la cinquantaine et aboutissant à une paraplégie en deux années environ. La souffrance reste dorsolombaire, quel que soit le siège de la fistule. Examen de choix, l'IRM peut montrer des dilatations veineuses et surtout un hypersignal du cône en T2. L'angiographie sélective objective la fistule et l'absence de retour veineux de l'artère spinale antérieure (a. spinalis anterior) (qu'irrigue surtout l'artère radiculaire d'Adamkiewicz) du cône.
Une section ou une embolisation précoce de la veine du drainage représente un traitement efficace.
Ch. Foix et Th. Alajouanine, membre de l'Académie de médecine, neurologues français (1926)
Étym. gr. muelos : moelle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation, nekrosis : mortification
panencéphalite sclérosante subaigüe de la rougeole (PESS) l.f.
measles subacute sclerosing panencephalitis
Encéphalite à évolution retardée, se manifestant plusieurs années après la rougeole, lentement progressive, généralement mortelle, survenant principalement chez les enfants de sexe masculin âgés de sept à huit ans en moyenne.
Exceptionnelle, son incidence annuelle est d'un cas pour un million d'enfants. Due à la persistance du virus de la rougeole dans le système nerveux central sous une forme incomplète dite défective, elle se manifeste par une détérioration intellectuelle, des altérations du comportement, de fréquents signes ophtalmologiques, puis des troubles moteurs avec en particulier des myoclonies. L'EEG est caractéristique quand il montre des complexes pseudopériodiques de deux ou trois cycles/seconde, survenant toutes les huit secondes. Dans le LCR, il existe une élévation des IgG et le titre des anticorps anti-rougeoleux y est augmenté ainsi que dans le sérum. La mort survient en un à trois ans, mais des formes davantage prolongées sont connues, avec stabilisation, voire amélioration possible.
Les lésions associent démyélinisation et infiltrats inflammatoires, ainsi que des inclusions correspondant à des structures virales.
Aucun traitement n'est efficace. La prévention par le vaccin anti-rougeoleux chez les enfants a permis une nette réduction de l'incidence de la PESS, avec diminution du risque d'environ 20 fois.
Syn. encéphalite subaigüe à inclusions de Dawson, leucoencéphalite sclérosante subaigüe de van Bogaert
psychose alcoolique aigüe et subaigüe l.f.
alcohol-induced acute and subacute psychosis
Psychose confuso-onirique survenant chez l'alcoolique chronique, qui peut être précipitée par un accident, un épisode infectieux, une intervention chirurgicale ou un choc émotionnel, souvent à l'occasion d'un sevrage.
Très rare de nos jours, parfois précédé d'une crise comitiale, le delirium tremens est dominé par un travail hallucinatoire surtout zoopsique terrifiant, avec confusion profonde, agitation surtout nocturne, parfois forcenée, trémulation, mais suggestibilité. Le pronostic vital est engagé d'emblée (hyperthermie, déshydratation, sitiophobie, complications pulmonaires, etc.).
Bien plus fréquentes, les psychoses alcooliques subaigües présentent une déstructuration de conscience moins marquée, sans atteinte somatique notable.
Chez ces patients, une évolution est possible vers une encéphalopathie de Gayet-Wernicke-Korsakoff. Dans le cas de guérison, une aptitude délirophile a été relevée.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[H3,G3,G4]