dilatation aigüe de l'estomac l.f.
acute gastric dilatation
Distension considérable et brutale de l’estomac, à la fois aérique et liquidienne par hypersécrétion gastrique.
C’est un syndrome rare dont la reconnaissance doit être rapide. Il se manifeste souvent de façon soudaine par des vomissements fréquents et abondants, des douleurs épigastriques, un arrêt des gaz, un météorisme monstrueux, d'abord épigastrique, très souvent asymétrique. Il y a des signes de déshydratation extracellulaire et de choc hypovolémique
La radiographie sans préparation de l’abdomen confirme le diagnostic : large niveau liquide horizontal barrant transversalement l’abdomen et surmonté d’une énorme poche à air gastrique refoulant la coupole diaphragmatique.
S’agit-il d’un opéré récent, c’est essentiellement dans les suites d’une vagotomie tronculaire pour ulcère qu’elle peut survenir, en dépit du geste de dérivation gastro-intestinale associé. Elle était devenue exceptionnelle avec les techniques de vagotomie hypersélective. Elle peut survenir après toute intervention de chirurgie abdominale particulièrement gastrique, biliaire, voire gynécologique ou même thoracique (pneumonectomie) ou neurochirurgicale. La pratique de l’anesthésie avec intubation endotrachéale l’a fait disparaître de cette discipline, à l’exception d’un risque persistant d’insufflation d’air dans l’estomac lors d’une réanimation d’urgence. Dans tous ces cas la pose systématique ou secondaire d’une sonde d’aspiration nasogastrique jointe aux gestes de réanimation en sont la meilleure prévention ou le meilleur traitement.
La dilatation aigüe gastrique d’origine médicale peut être plus complexe dans son diagnostic (tableau clinique incomplet et progressif – 24 à 48 heures) et dans son traitement. Les circonstances favorisantes sont la dénutrition, le diabète, les maladies infectieuses, les affections nerveuses centrales, médullaires ou périphériques ou les affections psychiatriques. Il est difficile dans ce cas de faire la part de ce qui revient à la maladie elle-même ou aux médicaments administrés au malade (anxiolytiques, neuroleptiques, antidépresseurs). C’est dans ce type de dilatation aigüe gastrique qu’il importe de mettre en œuvre sans retard un traitement médical basé sur l’évacuation gastrique (sonde nasogastrique, voire tube de Faucher) et une réanimation hydro-électrolytique adaptée. Méconnue ou négligée la dilatation aigüe gastrique qui peut survenir après un simple repas trop copieux avec ingestion immodérée de boissons gazeuses peut entraîner la mort par choc hypovolémique ou même, en raison de la distension de l’organe, par nécrose ou perforation diastatique de la paroi de l’estomac.
dilatations des bronches (causes des) l.f.p.
bronchiectasis etiology
Affection habituellement acquise et parfois congénitale.
Les formes congénitales correspondent à des formes diffuses qu'elles soient observées au cours d'une mucoviscidose, d'une polykystose rénale, d'un déficit immunitaire humorale ou cellulaire, ou d'un syndrome du cil immobile.
Les formes acquises secondaires sont localisées ou diffuses.
Les formes diffuses sont le plus souvent la conséquence d'une bronchopneumopathie sévère de l'enfance, telle une coqueluche, une rougeole, surtout une infection à virus respiratoire syncytial ou à adénovirus.
Les bronchectasies localisées sont des séquelles d'une sténose bronchique par traumatisme, corps étranger, tuberculose, ou de lésions infectieuses telles qu'abcès, mycoses, aspergilloses bronchiques.
Les dilatations des bronches doivent être distinguées de la bronchite chronique où l'inflammation des bronches ne s'accompagne pas de dilatations
diméthylsulfoxyde n.m.
dimethylsulphoxide
Solvant polaire facilitant la mise en solution dans l'eau de substances normalement insolubles ou peu solubles.
Promoteur d'absorption, p. ex. de médicaments topiques, il agit par altération du stratum corneum dont il augmenterait l'effet réservoir grâce à son pouvoir liposolvant. Son utilisation est limitée par les irritations cutanées et les réactions allergiques qu'il provoque.
Utilisé comme dégraissant industriel dans l’industrie chimique et pharmaceutique, en médecine humaine ou vétérinaire pour congeler des cellules ou comme liniment d’entorses des animaux, pourrait être responsable en cas d’exposition massive ou répétée, d’encéphalopathies chroniques avec altération des fonctions cognitives, ralentissement psychomoteur, troubles de la dextérité, de la mémoire, de l’attention, et des fonctions exécutives.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 84 du RG et 48 du RA) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes, sous réserve d’une durée d’exposition d’au moins 10 ans et de tests psychométriques confirmés par leur répétition six mois plus tard après au moins six mois sans exposition.
Pour les manifestations aiguës à type de syndrome ébrieux ou narcotique pouvant aller jusqu’au coma le délai de prise en charge est de 7 jours seulement.
Sigle DMSO
[E2, G4]
Édit. 2018
diplégie brachiale (syndrome de) l.m.
brachial diplegia syndrome
Syndrome médullaire cervical avec tétraparésie très nettement majorée aux membres supérieurs, par traumatisme cervical, particulièrement en hyper-extension souvent sans lésion osseuse décelable.
L'amélioration des troubles sous-lésionnels (motricité et sensibilité des membres inférieurs, sphincters) est habituelle. En revanche, l'atteinte des membres supérieurs persiste, posant le problème de la topographie lésionnelle : portion interne des tractus corticospinaux ou zones médianes de la substance grise centromédullaire.
R. C. Schneider, neurochirurgien américain (1954)
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup
discordance n.f.
discordance
Syndrome pseudodémentiel caractérisé par une perte de concordance entre la pensée, l'affectivité, l'expression verbale et le comportement : "orchestre sans chef". (Terme introduit dans une perspective essentiellement descriptive par Ph. Chaslin).
L'auteur délimitait ainsi le groupe des "folies discordantes", équivalant "à peu près" à la démence précoce d'E. Kraepelin, et qu'il estimait provisoire.
En France, ce concept a été souvent différencié de celui de dissociation, considéré comme à la base du "groupe des schizophrénies" par E. Bleuler. Ce dernier reconnut qu'en fait, le terme de discordance évoquait le même désordre fondamental.
La discordance se traduit notamment par une mimique inadaptée, un maniérisme, une autonomie de l'expression verbale par rapport aux contenus idéatifs, des troubles sémantiques et syntaxiques, une ambivalence surtout affective, des mouvements stéréotypés parasitaires, la bizarrerie, voire l'impulsivité "gratuite" de certaines conduites.
P. Chaslin, psychiatre français (1912) ; E. Bleuler, psychiatre suisse (1911) ; E Kraepelin, aliéniste allemand (1893)
→ ataxie psychique, dissociation
dissection aortique l.f.
aortic dissection
Anévrisme disséquant de l'aorte, affection rare mais gravissime résultant d'une hémorragie intramurale en rapport avec le clivage longitudinal de la paroi aortique au sein de la média (tunique moyenne) du vaisseau.
Provoquée par l'hématome au sein d'une paroi artérielle fragilisée par une altération congénitale ou acquise de la média, la dissection se développe à partir d'une brèche de l'intima (porte d'entrée) et s'étend vers l'aval et, éventuellement, vers l'amont par progression hélicoïdale, sans jamais devenir totalement circonférentielle. Deux cylindres s'individualisent, d'où un aspect angiographique à double chenal. L'hypertension artérielle et le syndrome de Marfan (par dégénérescence kystique de la paroi) sont d'importants facteurs prédisposants. La rupture aortique au cours des premiers jours de l'évolution fait courir un risque mortel qui justifie l'intervention chirurgicale. La symptomatologie est dominée par la douleur intense, dorsale ou simulant l'infarctus du myocarde, mais migrant au cours de l'évolution. L'hypertension artérielle est habituelle, par contre un collapsus annonce le plus souvent la rupture de l'anévrisme entraînant un hémothorax, un hémopéricarde, un hémomédiastin ou un hémopéritoine. L'abolition d'un ou plusieurs pouls est un signe essentiel, de même que l'apparition soudaine d'un souffle diastolique.
La classification de De Bakey, entre autres, en trois types permet d'estimer les possibilités de traitement: type I, dissection étendue à l'aorte ascendante et au-delà ; type II, dissection limitée à l'aorte ascendante ; type III, dissection limitée à l'aorte descendante.
M. E. DeBakey, chirurgien américain (1965)
Étym. lat. dissectio : séparation comme après une coupure
dissection des artères cervicales et cérébrales l.f
Clivage de la paroi de l'artère au niveau de la média, par un hématome spontané ou traumatique, représentant environ 20% des causes des accidents ischémiques cérébraux avant 45 ans
Dans 90% des cas, ce sont les artères extra-crâniennes qui sont intéressées. La distinction en dissections traumatiques (par choc cervical ou mouvements inhabituels du cou) et spontanées est difficile car leur présentation est identique et les antécédents traumatiques sont inconstants ou douteux. L’hématome survient habituellement en zone de transition histologique (terminaison du bulbe) et peut ou non communiquer avec la lumière artérielle. Le diagnostic doit être envisagé en présence d’un syndrome de Claude Bernard-Horner, d’acouphènes, d’une atteinte des dernières paires crâniennes, d’une cécité monotronculaire ou encore devant la survenue d’accidents ischémiques cérébraux de mécanisme thromboembolique avec céphalées et cervicalgies, de sévérité très variable.
Les investigations complémentaires réalisées en urgence (échodoppler cervical et transcrânien, imagerie et angiographie par résonance magnétique : IRM et ARM), remplaçant le plus souvent l'artériographie conventionnelle, permettent la confirmation du diagnostic. Elles assurent une surveillance régulière, quelle que soit l'artère disséquée, et conduisent à la mise en œuvre d'un traitement le plus précoce possible.
Celui-ci n'est qu'exceptionnellement chirurgical, l'évolution anatomique étant le plus souvent favorable. Les anticoagulants ou antiagrégants plaquettaires sont appliqués durant les premières semaines, afin de prévenir la constitution d'un accident ischémique cérébral ou oculaire, qui s'installe généralement dans la semaine après les premières manifestations et en tout cas jusqu'au mois suivant.
diurétiques mercuriels l.m.p.
mercurial diuretic
Les sels de mercure ont un effet diurétique imputable à une diminution de la réabsorption tubulaire du sodium.
Ils ne sont plus utilisés compte-tenu du meilleur rapport bénéfice-risque des autres types de diurétiques disponibles. Les diurétiques mercuriels pouvaient induire une néphropathie tubulaire aigüe oligo-anurique, très rare aux doses usuelles, et un syndrome néphrotique en rapport avec une glomérulonéphrite extra-membraneuse.
division palatine l.f.
cleft palate, palatoschisis
Malformation de la face résultant d’un défaut de soudure des bourgeons maxillaires supérieurs avec le processus intermaxillaire du bourgeon ethmoïdofrontal au niveau de la gencive et de la lèvre et d’un défaut de réunion des processus palatins des deux bourgeons maxillaires supérieurs qui forment le palais osseux.
Il en résulte une fente faciale plus ou moins étendue pouvant diviser d’avant en arrière la lèvre, l’arc gingival, le palais osseux et le voile du palais, faisant communiquer la cavité buccale avec la cavité nasale. Il en existe de nombreuses formes anatomiques :
- la fente labio-alvéolaire n’intéresse que le palais antérieur (ou primaire), en avant du canal palatin antérieur ; elle divise la lèvre supérieure et la gencive à travers le germe de l’incisive latérale ;
- la fente labiopalatine totale (labiopalatodysraphie) intéresse en plus le palais postérieur ( ou secondaire) : voûte osseuse et voile du palais. Ces fentes peuvent être uni ou bilatérales, symétriques ou asymétriques, complètes ou incomplètes. La forme bilatérale totale avec projection vers l’avant du bourgeon médian intermaxillaire est communément appelé gueule de loup ;
- la division palatine simple ou palatodysraphie n’intéresse que la palais osseux postérieur et le voile musculomuqueux qui le prolonge en arrière ; elle est médiane ;.
- la division vélaire n’intéresse que le voile du palais avec toutefois une encoche plus ou moins étendue du rebord postérieur du palais osseux ;
- la division sous muqueuse du voile par défaut de soudure de ses berges musculaires n’est souvent décelée que par la bifidité de la luette et la transparence anormale de la partie médiane du voile réduite à l’accolement des deux muqueuses supérieure et inférieure. Dans tous ces cas, la musculature du voile est hypoplasique ;
- le syndrome de Pierre Robin associe une division vélopalatine large, une glossoptose et une hypoplasie mandibulaire.
Les troubles fonctionnels de la succion, de la déglutition, de la phonation et le préjudice esthétique nécessitent une réparation chirurgicale souvent en plusieurs temps, un traitement orthodontique prolongé et une rééducation orthophonique.
Le diagnostic prénatal de ces malformations peut être fait par échographie dès la 16e semaine de grossesse. D’autres anomalies associées sont à rechercher (10% des cas)
Ces malformations entrent dans le cadre des neurocristopathies par défaut dans la migration et dans le rôle de différentiation et d’induction des cellules de la crête neurale embryonnaire. La fente est créée par la persistance de l’écart entre les bourgeons maxillaires primordiaux ou, s’ils étaient en contact, par la résorption du « mur épithélial » intermédiaire.
Les formes familiales ne sont pas exceptionnelles (au moins 10% des cas). Des carences, des facteurs toxiques, métaboliques et génétiques sont des causes évoquées.
Pierre Robin, chirurgien-dentiste français (1923)
Syn. fente palatine
→ fente labiopalatine, fente palatine, staphylorraphie, neurocristopathie, Robin (syndrome de Pierre)
DMRT1 gene , sigle angl. pour doublesex and mab-3 related transcription factor 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9p24.3, faisant partie d’un cluster ayant en commun un domaine DM (zinc finger-like DNA-binding motif) qui est un régulateur clé du développement mâle dans certaines espèces animales.
Ce gène présente un motif d’expression spécifique des gonades et du dimorphisme sexuel.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer.
Syn. CT154, DMT1
Dobrava (virus) l.m.
Dobrava virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Le virus Dobrava est responsable d'une fièvre hémorragique avec syndrome rénal souvent sévère, notamment dans les Balkans (Grèce, Albanie, Slovénie, Serbie, ...) où la mortalité peut atteindre 12 %.
Plusieurs lignées de ce virus circulent en Europe et en Russie, la lignée Dobrava-Aa étant la plus fréquente en Europe centrale. Leurs réservoirs sont des rongeurs du genre Apodemus (A. flavicollis pour Dobrava-Af, A. agrarius pour Dobrava-Aa, A. ponticus pour Dobrava-Ap).
Syn. virus Belgrade
Sigle DOBV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
doigt à zinc l.m. (ZF)
zinc finger (ZF)
Domaine protéique formé d’une trentaine d’acides aminés stabilisés par un complexe de coordination avec un atome de zinc, qui permet des interactions spécifiques avec certaines séquences d’acides nucléiques.
Les ZF sont en effet des modules reconnaissant des séquences ADN spécifiques et peuvent être assemblables à façon, permettant l’édition génomique. Les domaines ZF peuvent ensuite être associés à des domaines répresseurs ou activateurs de transcription permettant ainsi de moduler spécifiquement l’expression de gènes. De plus, dans le contexte de la thérapie génique, l’association de ZF à un domaine catalytique de type nucléase a également permis de remplacer dans des cellules humaines une copie mutée du gène IL-2Rg (impliqué dans un syndrome d’immunodéficience lié à l’X) par une copie normale. Cette stratégie d’édition du génome permet d’envisager, à relativement court terme, une thérapie efficace d’un grand nombre de maladies génétiques humaines.
L’avènement de la technologie CRISPR-Cas9 a rendu les nucléases bases sur ZF obsolètes.
Le doigt à zinc est souvent présent dans les facteurs généraux de transcription.
Sigle ZF
→ CRISPR-Cas9, thérapie génique, nucléase, facteur général de transcription, édition, thérapie génique
[C1, Q1]
Édit. 2019
don d'ovocyte l.m.
ovocyte donation
Attribution d'ovocytes à une femme qui ne dispose pas de ses propres gamètes, à cause d'une ovariectomie, chirurgicale, radiothérapique ou chimiothérapique, à cause d'une agénésie ovarienne comme le syndrome de Turner ou d'une dysgénésie gonadique avec ménopause précoce.
Ces ovocytes proviennent d'une femme sans lien de parenté avec la receveuse, qui subit, pour le traitement de sa propre stérilité, des ponctions de follicules pour collecte d'ovocytes et fécondation in vitro. Les ovocytes donnés sont fécondés in vitro avec les spermatozoïdes du conjoint de la receveuse. Les dons d'ovocytes en France sont anonymes et interdits pour le bénéfice de femmes ayant dépassé l'âge de la ménopause naturelle.
H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
double Y (chromosome) l.m.
double Y chromosome
Syndrome humain caractérisé, chez les individus de phénotype masculin, par un caryotype comportant un chromosome X et deux chromosomes Y.
Ces sujets, souvent de grande taille, sont par ailleurs normaux. La tendance particulière à la violence et à la criminalité qu'on leur a attribuée, n'est pas statistiquement confirmée et ne leur est pas propre.
Douglas (cri du) l.m.
Douglas’cry
Signe caractéristique de la rupture de la trompe utérine au cours d’une grossesse extra utérine (GEU) dont Henri Mondor donne la description suivante : « une malade sans hémorragie externe, mais saignée à blanc, à qui le toucher vaginal fait pousser « le cri du Douglas ».
Le péritoine tolère particulièrement mal le sang épanché dans le cul de sac recto-utérin (excavatio retrouterina). Par le toucher vaginal on déclenche à ce niveau une « douleur exquise » (très localisée) et l’on perçoit « une sorte de dédoublement, de résistance molle, pâteuse ou faiblement rénitente : le remplissage peu à peu plus tendu ». C’est le signe de la complication majeure de la GEU, la rupture.
A l’heure actuelle, le diagnostic beaucoup plus précoce de GEU peut être fait au moindre signe d’appel, au stade de l’avortement tubaire, avant la grande inondation péritonéale, par l’échographie pelvienne et le dosage des β-HCG .
La rupture de GEU ne s’accompagne pas d’une défense ou d’une contracture abdominale qui est plus le témoin d’un syndrome inflammatoire péritonéal comme dans l’appendicite aigüe au cours de laquelle une douleur peut être retrouvée par le toucher dans le cul de sac latéral droit du vagin. Dans le cas d’un abcès du cul de sac rétrovaginal, même si la collection est abondante, la douleur au toucher vaginal est plus diffuse, moins aigüe.
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1930)
douleurs sous-mandibulaires, oculaires et rectales avec congestion en regard l.f.p.
pain, submandibular, ocular and rectal with flushing
Syndrome avec douleurs violentes sous-maxillaires, oculaires et rectales accompagnées de congestion cutanée en regard.
Les douleurs oculaires et sous-mandibulaires sont plus marquées que les douleurs rectales. L'affection est considérée comme une dysautonomie. L’affection est autosomique dominante (MIM 167400).
R. Hayden et M. Grossman, pédiatres américains (1959)
Étym. lat. dolor : douleur
drépanocytose (manifestations rénales de la) l.f.
sickle cell nephropathy
Lésions rénales très diverses, de survenue fréquente, tout particulièrement chez les sujets homozygotes.
L'hématurie macroscopique est le symptôme le plus courant. On peut observer des atteintes glomérulaires avec syndrome néphrotique, des atteintes tubulaires distales avec acidose, des nécroses papillaires souvent cliniquement latentes et parfois une évolution vers l'insuffisance rénale terminale.
Drummond (syndrome de) l.m.
Drummond’s syndrome
Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964) ; J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)
Dubowitz (syndrome de) l.m.
Dubowitz’ syndrome
Syndrome héréditaire autosomique récessif rapporté depuis 1965 chez 150 patients et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un retard mental modéré à sévère, un retard de croissance pré- et post-natal, une microcéphalie, un déficit immunitaire prédisposant à des allergies et à de l'eczéma, des affections malignes du sang, et des neuroblastomes.
Les patients sont souvent hyperactifs et ont des problèmes de concentration. L'aspect du visage est caractéristique avec un front haut ou fuyant, une arcade sourcilière aplatie, des sourcils latéraux peu fournis, des fentes palpébrales courtes, un ptosis, des anomalies oculaires, une racine du nez large et aplatie, et une conformation anormale de la bouche ; chez le garçon on note des anomalies génitales : hypospadias et cryptorchidie. Les patients peuvent aussi présenter des fossettes sacrées, une clinodactylie des 5èmes doigts, et une syndactylie cutanée des 2 et 3ème orteils.
Ref. M. Tsukahara, Orphanet février 2005
V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965)
[A4,O6,Q2]
Duchenne-Erb (syndrome de) l.m.
Duchenne-Erb's syndrome
Syndrome radiculaire dit supérieur, touchant les racines C5 et C6.
Il comprend : une paralysie avec atrophie du biceps, du deltoïde, du brachial antérieur, du coracobrachial et du long supinateur ; une perte de l'abduction et de la rotation interne du bras, de la flexion et de la supination de l'avant-bras ; une hypoesthésie de l'épaule, de la partie externe du bras, de l'avant-bras, de la main et du pouce. Les réflexes bicipital et styloradial sont abolis.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1855) ; W. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1874)
Dugbe (virus)
Dugbe (virus)
Virus à ARN du genre Nairovirus (famille des Bunyaviridae) répandu en Afrique sub-saharienne.
Transmis par des tiques Ixodidae, le virus Dugbe infecte des ruminants. Chez l'Homme, il entraîne un syndrome fébrile avec céphalées, diarrhée et vomissements, rash papuleux et prurigineux, parfois des signes d'atteinte méningée.
Étym. Dugbe : district du Libéria
Sigle DUGV
Duker-Weiss-Siber (syndrome de) l.m.
Duker-Weiss-Siber’s syndrome
Syndrome associant des lésions cérébrales, oculaires et urogénitales.
Association de microcéphalie, micro-encéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, hypospadias, et cryptorchidie. Au niveau oculaire blépharoptosis, pannus cornéen, microphtalmie, aniridie, cataracte, hypoplasie du nerf optique, hypoplasie uvéale, et dystrophie rétinienne. L'affection est récessive, liée au sexe.
J. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
Syn. cérébro-oculo-urogénital syndrome
Dunnigan (syndrome de) l.m.
Dunnigan’s syndrome
Lipoatrophie de la partie inférieure du corps associée à une hyperandrogénie donnant un aspect androïde chez la femme, une hypertrophie musculaire, une insulinoréristance.
L’atrophie du tissu graisseux du thorax, de l’abdomen, du bassin et des membres inférieurs contraste avec la surcharge graisseuse de la région dorsale supérieure, du cou et de la face et une apparence d’hypertrophie musculaire des mollets qui peut s’accompagner d’une faiblesse pseudomyopathique responsable de troubles statiques du rachis. Chez la femme l’hyperandrogénie provoque une dysmorphie avec un aspect androïde ; le diamètre biacromial est supérieur au diamètre pelvien. Les ovaires sont polykystiques.
L’affection est autosomique dominante ; la mutation porte sur le gène LMNA codant pour la lamine A/C, locus en 1q21-22. Il existe une forme atténuée, syndrome de Köbberling, lié à une mutation différente sur ce locus et associant une lipoatrophie des membres inférieurs, un diabète insulinorésistant, une hypertension artérielle et une hypertriglycéridémie.
M. G. Dunnigan, endocrinologue britannique (1974) ; J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971)
dysarthrie n.f.
Ensemble des troubles acquis de l'articulation verbale, liés à des altérations des voies motrices responsables des activités buccophonatoires
Aboutissant à la production de paraphasies essentiellement phonétiques, elle se distingue d'une aphasie, mais peut aussi lui être associée, comme dans une aphasie de Broca.
Isolée ou mixte, elle peut être d'origine : paralytique, par atteinte de la commande nerveuse, de la transmission neuromusculaire, ou musculaire directe ; dystonique ou spastique, par perturbation du tonus à leur niveau ; cérébelleuse, par trouble de la coordination de ces différents éléments.
Ses causes sont donc diverses : myasthénie, cérébellite de l'ivresse alcoolique, atrophies cérébelleuses, maladie de Wilson, syndromes parkinsoniens, sclérose en plaques, sclérose latérale amyotrophique, syndrome pseudobulbaire, paralysie générale, en particulier.
La stabilité, la simplicité et l’homogénéité de la dysarthrie l’opposent totalement à la complexité et à la variabilité des troubles articulatoires de l’anarthrie ou de l’aphasie (défaut d’adaptation du mot à l’idée, qu’il s’agisse d’une idée à transmettre, aphasie motrice, ou d’une idée à recevoir, aphasie sensorielle).
S. A. Wilson, neurologue américain (1912) ; P. Broca, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1861) ; A. Kussmaul, médecin interniste allemand (1877)
Étym. gr. dys ; arthron : articulation
Syn. mogiarthie (désuet), ataxophémie
dysautonomie n.f.
dysautonomia
Dysfonctionnement du système nerveux autonome, dont le polymorphisme clinique est dominé par une hypotension orthostatique.
Son étude, relativement complexe, peut comporter l'exploration pupillaire de collyres, celle de la fonction sudorale, le réflexe cutané sympathique, des investigations cardiovasculaires à la recherche de modifications de la tension artérielle et de la fréquence cardiaque au cours de différentes épreuves (hypotension orthostatique,table basculante -"tilt test"-, manœuvre de Valsalva à la station debout, à l'inspiration profonde, avec mesure de la variation de l'espace R.R. sur l'électrocardiogramme). Les dosages des catécholamines et de l'activité rénine plasmatique peuvent aussi être utilisés. En revanche, les études électrophysiologiques ne permettent pas, au niveau du système nerveux périphérique, d'explorer les petites fibres myélinisées et les fibres amyéliniques qu'emprunte le système nerveux autonome.
Il existe des dysautonomies par atteinte du système nerveux central ou périphérique. Les polyneuropathies dysautonomiques peuvent être isolées, idiopathiques ou secondaires, ou associées à des atteintes sensitives ou motrices. Les neuropathies dysautonomiques rencontrées au cours des polyneuropathies sont fréquentes : soit latentes, soit dominant le tableau clinique.
Les causes des dysautonomies secondaires sont surtout le diabète et les amyloses primitives ou familiales. Les dysautonomies des syndromes de Guillain-Barré ne sont pas rares, au contraire de celles survenant au cours des atteintes alcoolocarentielles, paranéoplasiques, etc. Il existe aussi des neuropathies dysautonomiques primitives ou idiopathiques, parfois aigües, qui ont été rapprochées du syndrome de Guillain-Barré.
G. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; R. R. Young, neurologue et R. D. Adams, neuropathologiste américains (1975)
→ neuropathie héréditaire sensitive, pandysautonomie aigüe, Riley-Day (syndrome de), Young et Adams (pandysautonomie aigüe de)