Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA
urticaire au froid l.f.
cold urticaria
Variété d'urticaire déclenchée par le contact avec le froid, en général l'eau froide, aussi bien bains que boissons glacées.
Il en existe plusieurs formes : acquises primitives, familiales, révélant une cryopathie, p. ex. cryoglobulinémie.
→ urticaire, cryoglobulinémie, urticaire familiale au froid
syndrome CINCA l.m. acr. pour Chronique, Infantile, Neurologique,Cutané, Articulaire
Syndrome pédiatrique caractérisé par une éruption cutanée, une arthralgie, une méningite chronique à polynucléaires, souvent une surdité de perception et des manifestations oculaires.
Ce syndrome auto-inflammatoire, maladie systémique, est dû à une mutation du gène CIAS1, paraît relever de l’anakinra qui est un antagoniste du récepteur de l’interleukine 1 β.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, syndromes CAPS
CINCA syndrome Acr.angl.pour chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome
→ syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant
[H1, I2, J1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
cinca n.f.
cryopyrin
Protéine cytoplasmique intervenant dans le contrôle de l’inflammation par la production et la régulation du récepteur de l’interleukine-1 bêta.
Elle est codée par le gène CIAS/NLPR3 en 1q44 dont les mutations sont responsables des syndromes du groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes). Sa surproduction conduit à une production non contrôlée de IL-1β provoquant des phénomènes inflammatoires.
Syn. NALP3 (NAcht-Leucine-repeat Protein 3)
→ interleukine -1, syndromes CAPS, NLPR3 gene, syndrome CINCA
[C1,C2]
Hay-Wells (syndrome de) l.m.
Hay-Wells’ syndrome
Association congénitale d'une dysplasie ectodermique, d'une fente palatine ou labiale latérale et d'un ankyloblépharon filiforme.
Le nez est large, les dents pointues, coniques et mal implantées ; il peut y avoir une anodontie. Les cheveux sont raides, grossiers et rares ; on trouve une hypotrichose, une hyperkératose palmoplantaire et une dysplasie des ongles, des cils absents ou rares. L’ankyloblépharon peut être associé à une cryptophtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 106260).
R. J. Hay, dermatologiste et R. S. Wells, généticien britanniques (1976)
Syn. AEC syndrome, ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
→ ankyloblépharon, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[Q2,P2]
Édit. 2015
Wells (syndrome de) l.m
Wells’s syndrome
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
→ cellulite à éosinophiles de Wells
Wells-Whimster (syndrome de ) l.f.
Wells Whimster’s syndrome
G. C. Wells et I. W. Whimster, dermatologistes britanniques (1969)
→ hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Wells (cellulite à éosinophiles de) l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. : cellulite à éosinophiles de Wells
→ cellulite à éosinophiles de Wells
[J1]
abcès froid l.m.
cold abscess
Abcès se formant dans le cadre d’une infection chronique, sans signes inflammatoires aigus locaux et sans fièvre.
L’étiologie est habituellement tuberculeuse.
Étym. lat. abcessus, de abcedere : écarter
[A2, D1]
Édit. 2020
abcès froid pleural l.m.
pleural cold abscess
Pleurésie purulente tuberculeuse isolée, non surinfectée, cloisonnée, particulière par l'absence de fièvre et de signes généraux.
Il s'observe encore parfois, de façon sournoise, longtemps latente avec un assez bon état général. Méconnu, l'évolution se ferait par poussées avec apparition de fièvre et pourrait évoluer vers un pyopneumothorax.
Il ne se voit que dans les pays pauvres.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ tuberculose, pleurésie, pyopneumothorax chronique
[A2, D1, K1]
Édit. 2020
abcès froid thoracique l.m.
thoracic cold abscess
Collection suppurée sans signes inflammatoires locaux, siégeant au niveau des parties molles de la paroi thoracique, habituellement d'origine tuberculeuse.
L'abcès froid tuberculeux s'accompagne souvent d'une ostéopériostite costale tuberculeuse. L'abcès migre dans le sens de la pesanteur en suivant les interstices musculaires. Ses sièges habituels sont au niveau de la ligne axillaire moyenne, moins souvent la région para-vertébrale ou latérosternale.
L'abcès forme une masse plus ou moins tendue, indolente, sans douleur, chaleur, rougeur. L'évolution spontanée se ferait vers la fistulisation. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du bacille de Koch dans le pus ou de follicules tuberculeux dans la fausse paroi de l'abcès.
Le traitement est, sous antituberculeux, l'exérèse en masse de l'abcès avec résection du foyer d'ostéopériostite.
Rares sont les abcès froids staphylococciques ou au cours de la brucellose.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ ostéopériostite, tuberculose,
[A2, D1, K1]
Édit. 2020
abcès froid tubaire l.m.
Fallopian’s tube tuberculous abscess
Collection purulente tuberculeuse de la trompe de Fallope, réalisant un pyosalpinx empli de caséum.
Ils s'y associent souvent une fonte caséeuse ovarienne et une tuberculose péritonéale avec ascite. Le traitement antituberculeux suffit habituellement et permet d'éviter une mutilation chirurgicale chez ces femmes souvent jeunes.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ pyosalpinx, caséum, tuberculose péritonéale, ascite
[A2, D1, O3]
Édit. 2020
anticorps froid l.m.
cold antibody
Anticorps détectable dans le sérum à un titre plus élevé à une température inférieure à 37°C qu'à 37°C.
chaîne du froid l.f.
cold chain
Ensemble des opérations de fabrication, de transport et de stockage de produits fragiles permettant de maintenir leur bonne qualité à l‘abri de transformations enzymatiques et de développements de contaminations microbiologiques.
En médecine et en pharmacie, sont soumis à une telle protection les échantillons de sang et de produits dérivés comme aussi des médicaments contenant des hormones telles que les insulines et des vaccins.
Un “Guide de gestion des produits de santé soumis à la chaîne du froid entre +2°C et +8°C” à l’officine et, en aval, dans la chaîne d’utilisation des produits concernés a été publié en décembre 2009.
[R2,G5]
choc froid l.m.
cold shock
Choc caractérisé par une peau froide : la pression artérielle est basse et les résistances vasculaires sont élevées.
→ choc, choc (classification des)
[N1,G1]
froid (allergie au) l.f.
cold allergy
Dénomination impropre à propos de manifestations apparentées à des crises d'urticaire pouvant apparaître lors de l'exposition au froid
L'éruption survient particulièrement au niveau des parties découvertes.
Les grandes poussées peuvent s'accompagner de troubles généraux : céphalées, frissons, dyspnée. Les muqueuses peuvent participer au phénomène lors de l'ingestion de boissons glacées.
On peut parfois clairement faire apparaître le prurit et l'œdème par application locale d'un peu de glace. Le transfert passif par le sérum est positif dans la moitié des cas. Une désensibilisation par accoutumance au froid est parfois possible. Le syndrome est souvent labile sans aucun traitement.
L'hydrocution, phénomène en général grave, peut avoir été précédée par des incidents isolés d'urticaire au froid.
→ chaleur (allergie à la), urticaire au froid
[F3, N1]
Édit. 2019
froid (conservation des aliments par le) l.m.
preservation of food by freezing
On peut conserver les aliments par le froid au-dessous de 3°C, mais cela ne les stérilise pas.
Au-dessous de - 20°C on parle de congélation et aux très basses températures, de surgélation.
Le froid arrête le développement des microorganismes, mais certains se développent encore au-dessous de 10°C. La limite de développement des micro-organismes pathogènes ou toxinogènes se situe à 3°C. Au-dessous de - 10°C les bactéries ne peuvent se multiplier. Mais on rencontre trois principales difficultés pour la conservation des aliments : leur refroidissement après la préparation, leur protection contre les souillures lors des manipulations et le maintien de la «chaine du froid» au cours des transports jusqu'à la distribution.
L'élaboration des produits alimentaires nécessite un certain nombre d'étapes des matières premières jusqu'à la distribution des produits finis. Il faut respecter des règles strictes d'hygiène pour éviter les intoxications alimentaires. Ces règles de «Bonnes pratiques d'hygiène et de fabrication» sont données dans la Directive européenne 93/43/CEE du 14 juin 1993 et reprises dans les Arrêtés (9/5/95, 28/5/97, 29/9/97, 20/7/98 publiés au J.O.) :
Après cuisson ou retraitement la température à cœur du produit doit passer de + 10°C à + 63°C en moins de 2 h (des exceptions sont tolérées pour la purée, le rosbeef, la soupe, etc.) et le réchauffage à + 63°C doit se faire en moins d'1 h.
Entre + 63°C et + 100°C, zone de pasteurisation, les formes végétatives sont détruites, il y a peu de risque, mais tout aliment peu acide, riche en substances nutritives (à base d'œufs, lait ou viande) risque d'être contaminé après la cuisson, soit par le personnel ou par le matériel, soit par les poussières et les aérosols pathogènes. Il faut respecter les chaines du chaud (la température doit rester au-dessus de + 63°C) et du froid : les attentes trop longues à la température ambiante permettent le développement des microorganismes.
→ intoxications par les conserves
panniculite au froid l.f.
cold panniculitis
Forme de panniculite due à l'effet direct d'une basse température sur le tissu adipeux, atteignant surtout le nouveau-né, du fait de la richesse en acides gras saturés se solidifiant plus rapidement, et caractérisée par l'apparition, le plus souvent en hiver, sur les segments du corps les plus exposés, de nodules violacés bien délimités et douloureux qui disparaissent spontanément en plusieurs semaines.
Il s'agit d'une panniculite lobulaire sans vasculite, avec, histologiquement, existence d'une nécrose des adipocytes et d'un infiltrat mixte fait de neutrophiles, de lymphocytes et d'histiocytes. La panniculite au froid peut aussi, mais plus rarement, atteindre l'adulte après une exposition prolongée au froid avec port de vêtements légers trop serrés (« panniculite des cavalières du petit matin »).
paramyotonie au froid l.f.
paramyotonia in the cold
protéine du choc par le froid l.f.
cold shock protein
Protéines exprimées par les cellules de mammifères exposées à une hypothermie modérée.
Ces protéines sont des modulateurs de la transcription des gènes et de la traduction des ARN messagers
Abrév. CSP
[C1]
Édit. 2017
urticaire n.f.
urticaria
Réaction cutanée consistant en une éruption brutale de papules prurigineuses, œdémateuses, à limites nettes, de taille, de forme, de siège très variables, dont chacune ne persiste que quelques heures, et liée à la libération dans le derme de médiateurs chimiques, dont le principal est l'histamine sécrété par les mastocytes.
De nombreux mécanismes, immunologiques ou non, peuvent entraîner une urticaire. Qu'elles soient aigües ou chroniques (c’est-à-dire durant plus de trois mois), les variétés d'urticaires sont nombreuses :
- physiques : dermographisme réalisant une strie urticarienne à la friction, urticaires retardées à la pression, à l’exposition solaire, au froid, à la chaleur ou cholinergique;
- de contact : avec des plantes, orties notamment, des produits chimiques, voire exceptionnellement de l'eau réalisant l'urticaire aquagénique;
- de cause générale : intolérance à des médicaments, ce qui est fréquent, des aliments ou des additifs alimentaires.
C'est une affection "impliquant fortement des facteurs psychogènes", notamment dans ses formes chroniques.
Rarement, d'autres causes peuvent être trouvées : ainsi une urticaire peut révéler une maladie générale et correspondre alors à une forme systémique. Une urticaire aigüe peut faire partie d'un choc anaphylactique. L'angio-œdème, ou œdème de Quincke, est une variété souscutanée d'urticaire, qui se manifeste par des œdèmes aigus de la peau et des muqueuses; certaines formes peuvent être mortelles.
Le traitement de l'urticaire repose sur l'éviction des facteurs étiologiques et l'administration d’antihistaminiques H1.
L'urticaire pigmentaire est entièrement différente de la très rare forme pigmentée d'urticaire.
H. Quincke, médecin allemand (1882)
Étym. urtica : ortie
→ Quincke (œdème de), choc anaphylactique, urticaire pigmentaire, urticaire à la chaleur, urticaire aquagénique, urticaire au froid, urticaire cholinergique, urticaire chronique, urticaire de contact, urticaire profonde, urticaire retardée à la pression, urticaire solaire, urticaire systémique, urticaire-surdité-amylose rénale