myoglobinémie n.f.
Concentration en myoglobine dans le plasma sanguin
La myoglobine peut être dosée dans le plasma ou le sérum sanguin par chimio-luminescence. Sa concentration normale est inférieure à 75 ng/mL. En cas de lésion musculaire, la myoglobine s’élève rapidement (en une heure). Son dosage a été proposé notamment pour le diagnostic précoce de l’infarctus du myocarde, mais il manque totalement de spécificité pour les cellules cardiaques.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. haima : sang
myome n.m.
myoma
Prolifération tumorale faite de cellules musculaires, en règle générale de type lisse : léiomyome.
Le siège le plus fréquent est l’utérus.
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
myopéricytome n.m.
myopericytoma
Tumeur bénigne généralement sous-cutanée, composée de cellules ovales ou fusiformes prenant une disposition concentrique périvasculaire, considérées comme des myopéricytes.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; peri : autour ; cutos : cellule ; -ome : suffixe indiquant une tumeur
Syn. myofibrome
myosphérulose n.f.
myospherulosis
Réaction granulomateuse chronique caractérisée par des formations kystiques au sein du tissu sous-cutané, après intervention chirurgicale au niveau du nez et des sinus paranasaux mais précédemment observée chez des malades de l'Afrique de l'Est au niveau du tissu conjonctif superficiel et profond des membres et des fesses.
La lésion se présent sous forme de nodules douloureux. L'image histologique est celle d'un lipogranulome fait de kystes en "fromage de gruyère" entourés de cellules géantes à corps étrangers et d'histiocytes spumeux mêlés à des lymphocytes, histiocytes et à des éosinophiles. À l'intérieur de ces espaces, on observe des amas de sphérules ou corps bruns limités par une membrane et ressemblant à des champignons ; il s'agirait pour certains d'hématies altérées.
Dans sa localisation nasale, cette affection rare paraît être d'origine "iatrogène". On la voit en effet en général à la suite d'interventions chirurgicales pour sinusite chronique avec utilisation de gazes imprégnées de solutions antibiotiques à support huileux. La lésion serait une réaction inflammatoire à ces produits.
S. McClatchie, anatomopathologiste britannique (1969)
Étym. gr. mus : muscle ; lat sphaeruola : petite sphère
Syn. sphérulose
myxome n.m.
myxoma
Tumeur conjonctive constituée de cellules fusiformes ou étoilées, perdues dans une abondante matrice mucoïde, l'ensemble ressemblant au mésenchyme embryonnaire.
Cette tumeur peut être de siège superficiel, périphérique ou profond (par par exemple : myxome cardiaque) et être infiltrante, récidivante et avoir une évolution maligne.
Les vrais myxomes cutanés sont rares, sauf en cas d'envahissement secondaire de la peau par une tumeur sous-jacente. On doit les différencier des autres tumeurs mésenchymateuses pouvant subir une transformation myxoïde partielle ou totale telles que les myxofibromes ou myxoneurofibromes. On doit également les distinguer des kystes ou, mieux, des pseudokystes mucoïdes de la peau.
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
→ dégénérescence mucoïde, myxome cardiaque
myxosarcome n.m.
myxosarcoma
Tumeur maligne très rare survenant à tout âge et se développant à partir du tissu sous-cutané ou des interstices musculaires.
Le diagnostic ne peut en être fait que par l'examen histologique, qui révèle une structure rappelant le mésenchyme embryonnaire avec des cellules rameuses étoilées dispersées dans une substance homogène mucicarminophile. La lésion présente une malignité atténuée et ne semble pas donner de métastases. Elle récidive habituellement in situ après l'ablation chirurgicale.
Étym. gr. myxa : mucosité ; sark : chair ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævus congénital mélanocytaire géant l.m.
Lésion dermatologique pigmentée présente chez le nouveau-né dès la naissance, mesurant plus de 10 cm de diamètre, composée d’une très grande quantité de mélanocytes, cellules pigmentaires qui ont migré depuis la crête neurale.
La fréquence des nævi congénitaux est estimée en moyenne à 1 sur 500 000 naissances, mais les données épidémiologiques sont limitées. La cause exacte du développement de ces nævi congénitaux n’est pas encore complètement définie mais il s'agirait probablement d'une mutation acquise au niveau d’une cellule mélanocytaire à partir de la fin du premier mois de grossesse ou plus tard. Parmi les gènes impliqués on retrouve le gène NRAS, et le gène BRAF. La mutation étant somatique, la transmission familiale est exceptionnelle. Le risque d’évolution vers un mélanome malin est encore assez mal déterminé mais se situerait entre 1 et 5%.
→ NRAS gène, BRAFgene, mélanome
nævus de Hori l.m.
Hori’s nevus
Lésion pigmentaire observée presque exclusivement chez la femme asiatique, faite de macules bleu-brun bilatérales siégeant sur le front, les tempes, les paupières, les pommettes et le nez, rappelant plus ou moins le nævus de Ota mais en différant par son apparition plus tardive, vers la cinquantaine, par son respect des muqueuses buccale, nasale et oculaire et par la localisation dermique plus profonde des cellules chargées de pigment mélanique.
Y. Hori, dermatologiste japonais (1984)
Étym. lat. nævus : marque, tache
nævus de Sutton l.m.
halo nevus
Variété de nævus survenant surtout dans la seconde enfance et chez l'adulte jeune et consistant en une petite lésion pigmentée centrale plane ou légèrement saillante entourée d'une zone arrondie de dépigmentation.
Histologiquement, il s'agit d'un nævus cellulaire à prédominance dermique, dont les cellules sont disloquées par un infiltrat inflammatoire dense et présentent parfois des signes de vacuolisation et de pycnose. Le nævus de Sutton peut s'accompagner de plaques de vilitigo, et beaucoup d'auteurs considèrent le halo dépigmenté comme un vilitigo périnævique. Au cours de l'évolution, le nævus central régresse souvent spontanément en quelques mois ou années; la zone dépigmentée peut s'effacer ensuite.
R. L. Sutton, dermatologiste américain (1916)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. leukoderma acquisitum centrifugum (obsolète)
nævus jonctionnel l.m.
junction nevus
Nævus caractérisé par la présence, dans les couches inférieures de l'épiderme et à la jonction dermoépidermique, de thèques formées de petits amas de cellules næviques contenant une quantité variable de mélanine et faisant saillie dans le derme papillaire.
On distingue le nævus jonctionnel pur, bénin, dans lequel l'activité jonctionnelle est isolée, et le nævus jonctionnel actif, ou nævus jonctionnel prémalin de Allen-Spitz, dans lequel les thèques sont associées à une hyperplasie de l'épiderme et à un infiltrat inflammatoire intradermique, suscitant des réserves pronostiques.
Étym. lat. nævus : marque, tache
nævus kystique bénin l.m.
cystic benign nevus
Variante de nævus composé où existent de nombreux kystes épithéliaux situés dans le chorion superficiel, mêlés aux cellules næviques.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. dermo-épithéliome de Parinaud
naïf adj.
naive
Caractérise les cellules T et B issues du thymus et de la moelle osseuse et n'ayant pas encore été stimulées par des antigènes en périphérie.
nanisme diastrophique
diastrophic dwarfism
Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.
Étym. gr. diastrophos : tortueux
Syn. oligophrénie polydystrophique
facteur atrial natriurétique l.m.
atrial natriuretic factor, atrial natriuretic peptide (ANP), brain natriuretic factor (BNF)
Hormone polypeptide sécrétée principalement par les myocytes des atriums, selon leurs conditions d’étirement.
Ils interviennent dans la régulation des fonctions rénale, cardiovasculaire et dans la vasodilatation pulmonaire en hypoxie ainsi que dans l'équilibre hydro-électrolytique (en augmentant l'élimination urinaire du sodium).
Trois types de poliquypeptides, appelés facteurs natri-urétiques A, B et C, sont individualisés : le facteur A est sécrété en réponse à une distension de la paroi atriale (c'est-à-dire à la pression dans l'oreillette - loi de Laplace). Cette sécrétion est stimulée par l'adrénaline, la vasopressine et la morphine. Le facteur natri-urétique inhibe la sécrétion de la rénine et de l'aldostérone. L'action vasculaire serait en partie médiée par le monoxyde d'azote. Chez l'embryon la transcription des facteurs B et C agit sur les cellules myocardiques et joue un rôle dans le développement de l'hypertrophie ventriculaire postnatale.
Ce facteur a initialement été isolé au niveau du cerveau (brain), mais aussi dans le système nerveux d'où le sigle BNP.
Syn. atriopeptine
Sigle FAN, ANP, BNP, BNF
[C2,K2,O4 ]
Édit. 2020
natri-urétique hypothalamique (facteur) l.m.
hypothalamic natriuretic factor
Facteur natri-urétique C sécrété par l'hypothalamus qui exerce un effet inhibiteur sur l'ATPase rénale qui intervient dans la pompe à sodium des cellules tubulaires du rein.
→ natri-urétique atrial (facteur)
nécrose n.f.
necrosis
Mortification de cellules ou de tissus privés de leurs apports nutritionnels et vitaux.
Mort cellulaire non programmée, conséquence d’un phénomène pathologique entraînant des réactions inflammatoires et la libération d’hydrolases lysosomiales. Elle est caractérisée cytologiquement par une rétraction de la membrane interne des mitochondries, une condensation de la chromatine, une fragmentation du noyau, la vacuolisation du cytosol et en définitive la rupture des membranes. Elle se présente sous différents aspects histologiques suivant les organes et les étiologies : nécrose hémorragique, nécrose caséeuse, nécrose tuberculeuse…
Causes intrinsèques : essentiellement vasculaires, liée à la suppression de la vascularisation par oblitération artérielle, compression, embolie, athérome ou par rupture artérielle.
Causes extrinsèques : compression locale, traumatisme des vaisseaux, brulure, gelure, dévitalisation d'un lambeau, etc.
Étym. gr. nekros : mort
Syn. mortification
→ apoptose, nécroptose, escarre, sphacèle, gangrène, séquestre, ostéonécrose, hydrolase, lysosomial
nécrose de l'épithélium pigmentaire l.f.
necrosis of the pigment epithelium
Destruction de l'épithélium pigmentaire rétinien donnant un aspect de saupoudrage poivre et sel rétinien et de pseudorétinite pigmentaire.
Cette nécrose est surtout constatée dans l'embryopathie rubéolique et elle peut également concerner l'épithélium ciliaire. Elle n’entraine pas de déficit fonctionnel. En histologie il existe une hyperpigmentation et une hypopigmentation en plages avec, en regard, les articles externes des cellules visuelles intacts. La maladie peut parfois évoluer après la naissance et même se compliquer de néovaisseaux sous-rétiniens. On trouve également la nécrose de l’épithélium pigmentaire dans l'incontinentia pigmenti.
→ rubéole congénitale, embryopathie rubéolique
nécrose tubulaire aigüe du transplant l.f.
transplant acute tubular necrosis
Destruction aigüe des cellules tubulaires rénales conduisant généralement à l'absence de reprise immédiate de la fonction d'un rein transplanté.
Cette lésion peut être liée aux modalités de la réanimation du donneur et à l'évolution hémodynamique de celui-ci, aux conditions de conservation du transplant rénal et à la durée de l'ischémie froide. Elle évolue en général favorablement vers une reprise de fonction dans un délai de quelques jours à quelques semaines.
Negri (corps de) l.m.
Negri body
Inclusion acidophile virale mise en évidence dans le cytoplasme des cellules du système nerveux central chez les individus ou les animaux infectés par le virus rabique et décédés;
Ces lésions microscopiques sont spécifiques de la rage.
A. Negri, anatomopathologiste et microbiologiste italien (1903)
[D1]
Édit. 2019
néo-intima l.f.
neointima
Epaississement excessif, conséquent et durable, de l’intima d’un vaisseau sanguin succédant à l’arrivée dans le sous-endothélium de constituants plasmatiques en grande quantité, avec ou sans histiocytes.
Il survient au cours d’une très grande variété d’agressions, inflammatoires, hémodynamiques et devient fibreux à la suite de l’arrivée de cellules musculaires de la média qui sécrètent des collagènes, Par ex. néo-intima d’une veine transplantée, néo-intima d’une artère au cours de l’artériosclérose maladie ou de l’artérioslérose banale.
Étym. gr. neos : nouveau ; lat. intima : la plus profonde
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
néphrine n.f.
nephrin
Protéine transmembranaire de 1241 acides aminés codée par le gène NPHS1 situé sur le chromosome 19 et exprimée essentiellement dans les diaphragmes de fente (slit diaphragm) qui relient les pieds des cellules épithéliales du glomérule ou podocytes.
La néphrine appartient à la superfamille des immunoglobulines. Les mutations du gène NHPS1 sont à l’origine du syndrome néphrotique congénital de type finlandais à transmission autosomique récessive dont la fréquence est considérablement accrue en Finlande par rapport au reste du monde. La néphrine est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire comme le prouve l’existence d’une protéinurie élevée chez les enfants atteints par ce syndrome néphrotique. Avec la podocine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. La maladie débute in utero, est apparente dès la naissance et résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs. Elle est habituellement létale dans les deux premières années de la vie, le seul traitement efficace étant la transplantation rénale.
→ syndrome néphrotique congénital de type finlandais, podocyte, podocyne
néphrite interstitielle mégalocytaire l.f.
megalocystic interstitial nephritis
Atteinte rénale exceptionnelle caractérisée par une infiltration interstitielle par des cellules macrophagiques qui diffèrent de celles de la malakoplakie par l'absence de corps de Michælis-Gutmann.