hypervitaminose A n.f.
hypervitaminosis A
Syndrome résultant d'un apport excessif de vitamine A ou de rétinoïdes, pris en supplément le plus souvent sous forme de compléments alimentaires.
Il peut être secondaire à l’ingestion excessive de foie, observée chez certaines ethnies (esquimaux)
Il se manifeste par une pigmentation cutanée, un prurit, une hyperkératose et la perte de cheveux.
On décrit une hypervitaminose A aigüe sous le nom d'hydrocéphalie aigüe bénigne du nourrisson, associant souvent une hypervitaminose D.
L’hypervitaminose chronique se manifeste par des malformations congénitales en rapport avec une possible tératogénicité, une diminution de la densité osseuse pouvant conduire à l’ostéoporose, une élévation des enzymes hépatiques et une fibrose du foie.
Les conséquences néfastes de l’hypervitaminose A peuvent apparaître lorsque la quantité consommée journalière est > 25.000 UI/j pendant plus de 6 ans ou > 100.000 UI/j pendant plus de 6 mois, alors que l’apport maximal toléré va de 2.000 UI/j chez le nourrisson à 10.000 UI/j chez l’adulte.
hypervitaminose D n.f.
hypervitaminosis D
Syndrome résultant d'une ingestion excessive de vitamine D, sous forme médicamenteuse ou de complément nutritionnel, à l’origine d’une hypercalcémie et d’une hypercalciurie déterminant des manifestations cliniques graves.
Ce sont une asthénie, un amaigrissement, de la diarrhée et surtout des foyers de calcification dans les reins, les artères et les viscères, conduisant à une hypertension artérielle et à une insuffisance rénale.
La posologie de vitamine D susceptible de provoquer une hypercalcémie est supérieure à 50 000 UI par semaine, alors que les apports recommandés sont de 400 UI/j. Une partie de la gravité de cette intoxication tient à la demi-vie prolongée de la vitamine D.
→ vitamine D, hypercalcémie, hypercalciurie
hypocalcémie n.f.
hypocalcemia
Diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.
Les causes en sont nombreuses :
- carences par défaut d'apport alimentaire ou par défaut d'absorption intestinale;
- hypoparathyroïdie, hyperphosphatémie, hypomagnésémie, syndrome néoplasique avec sécrétion accrue de calcitonine;
- pancréatites aigües, insuffisance rénale surtout chronique (défaut de l'hydroxylation rénale en 1, 25-dihydroxycholécalciférol);
- certaines ostéomalacies ;
- médicaments tels que les chélateurs ou l’apport de citrate de sodium (autrefois, lors de l'administration de transfusions massives) ;
- produits industriels, antirouilles, éthylène-glycol ;
- alcalose gazeuse qui abaisse le calcium ionisé ;
- hypovitaminose D.
A l'examen, on observe des troubles neuromusculaires avec des signes de tétanie (paresthésies, contractions fasciculées anarchiques ou soutenues avec extension dorsale du poignet, hyperextension des doigts, abduction du pouce - «main d'accoucheur»). Ils peuvent être provoqués par une épreuve d'hyperpnée, par la pose d’un garrot veineux (signe de Trousseau), ou par la percussion péribuccale (contracture des muscles de la région : signe de Chvosteck).
Il existe aussi des signes électrocardiographiques (allongement de l'espace QT, parfois diminution de la contractilité myocardique). Les signes cliniques, qui peuvent totalement manquer, sont atténués par l'acidose et augmentés par l'alcalose.
L'hypocalcémie est observée dans certaines ostéomalacies.
→ calcémie, rachitisme, ostéomalacie, insuffisance rénale, tétanie, vitamine D, parathormone, calcitonine
[R1,O4,L1,I1]
hypocondrie délirante l.f.
delusional hypochondriasis
"Idées délirantes d'estimation péjorative de l'état d'intégrité ou de santé du corps" (H. Ey).
Elles se rencontrent principalement dans : les mélancolies délirantes (idées de ruine somatique, d'incurabilité méritées ; négation d'organes ou syndrome de Cotard, le plus souvent variante, voire survivance quasi paraphrénique d'un accès mélancolique) ; les délires paranoïdes (thèmes de transformation et/ou d'agression corporelle, de possession) ; certains délires de persécution (avec réactions agressives possibles).
Parmi les psychoses hypocondriaques monosymptomatiques, seront cités : la sinistrose, le délire de revendication postopératoire, le délire dermatozoïque, et aussi certaines dysmorphophobies et dysosmophobies (en fait plutôt transnosographiques, surtout si elles sont circonscrites).
J. Cotard, neuropsychiatre français (1882)
Étym. gr. hupokhondrios : situé sous les cartilages
[H3]
hypodontie n.f.
hypodontia
Absence congénitale d'un certain nombre de germes dentaires, p. ex. dans le syndrome d'Ellis-van Creveld
R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[P3]
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypofluorescence n.f.
hypofluorescence
Diminution ou absence de fluorescence normalement observée au cours d'une angiographie fluorescéinique.
Des zones hypofluorescentes peuvent être observées sur les séquences angiographiques par phénomène de masquage ou blocage de la fluorescence normale (effet masque) due à l'interposition d'une opacité entre la zone étudiée et le rétinographe (hémorragie ou pigmentation anormale p. ex.). Des anomalies de perfusion des vaisseaux peuvent aussi donner des images hypofluorescentes : l'occlusion d'une artère ciliaire donne une image en triangle qui apparaît sombre par rapport aux régions choroïdiennes normalement irriguées (syndrome triangulaire).
hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.
common variable immunodeficiency
Groupe hétérogène d’affections appelé plus communément « déficit immunitaire commun variable ».
Ce déficit immunitaire, apparaissant chez l’enfant, l'adolescent ou l'adulte, est caractérisé par une diminution de la production de trois classes d'immunoglobulines et éventuellement à des anomalies des fonctions lymphocytaires T, à l’origine d’un défaut de production d’anticorps après immunisation.
La maladie peut être due à un déficit cellulaire B intrinsèque (déficit en CD19 par mutations du gène CD19, 16p11.2), à un déficit cellulaire T intrinsèque (déficit en ICOS par mutations du gène ICOS; 2q33), à des mutations des gènes des récepteurs du TNF (déficits en TACI (transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor) et en BAFFR (B-cell activating factor receptor) par mutations des gènes TNFRSF13B, 17p11.2 et TNFRSF13C, 22q13.1-q13.31) ou être sans anomalie génétique connue.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections à répétition, particulièrement d’infections bactériennes souvent à bactéries encapsulées. Elle est responsable d’infections des voies respiratoires, de sinusites, d’otites. La maladie se manifeste par une diarrhée dont le parasite Giardia lamblia est la principale cause, une atrophie villositaire, une gastrite chronique atrophique ressemblant à la maladie de Biermer, des lésions inflammatoires chroniques des intestins « MICI-like », une hyperplasie nodulaire lymphoïde de l’intestin, qui lorsqu’elle est diffuse est un facteur de risque de lymphomes.
Ce déficit immunitaire peut se compliquer de maladies auto-immunes purpura thrombopénique auto-immun, anémie hémolytique auto-immune, de syndrome lymphoprolifératif, de tumeurs gastro-intestinales et de lymphomes digestifs. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.
Syn. déficit immunitaire commun variable
→ CD19 gene, ICOS gene, TNFRSF13B gene, BAFFR, TACI
hypogammaglobulinémie de type Suisse l.f.
Swiss’ type hypogammaglobulinemia
Syndrome immunodéficitaire combiné sévère.
Sigle SIDCS
hypokaliémie n.f.
hypokaliemia
Concentration du potassium plasmatique inférieure à 3,5 mmol/L = 140 mg/L, résultant de deux mécanismes très différents : déplétion ou transfert.
La déplétion potassique avec diminution du stock de potassium (essentiellement intracellulaire) peut résulter de nombreuses causes :
- carence d'apport (dénutrition),
- pertes excessives extrarénales (sueurs, pertes digestives), rénales iatrogènes (diurétiques, antibiotiques, lithium, etc.) ou lésionnelles (atteintes interstitielles chroniques, acidose tubulaire),
- affections endocriniennes (hyperaldostéronisme primaire ou secondaire),
- causes diverses (syndrome de Bartter, déficit magnésien).
Si la kaliémie, [K+], est comprise entre 2 et 4 mmol chez l'adulte, on considère qu'une baisse de 1 mmol/L équivaut à un déficit global de 300 mmol/L et beaucoup plus si [K+] < 2 mmol/L.
Les transferts de K+ relèvent de causes métaboliques entraînant une hypokaliémie (alcalose, croissance cellulaire, hypothermie), médicamenteuse ou toxique (insuline, bêta-mimétiques, gamma-hydroxybutyrate de Na, baryum, anesthésiques, médicaments antipalustres, thymoleptiques) ou en cas de paralysies périodiques (forme familiale de Westphal, forme et celle associée à l'hyperthyroïdie).
Les signes cliniques sont variables (hyperpulsatilité artérielle, fatigabilité musculaire, crampes, paralysies), insuffisance rénale fonctionnelle) et ne correspondent pas à la [K] plasmatique, mais beaucoup plus au rapport [Ki]/[Ke](rapport du potassium intra et extra-cellulaire). L'électrocardiogramme est plus significatif (modification de la repolarisation, onde T négative, onde U).
La diminution de la concentration sérique de K+qui, sévère, au-dessous de 3 mmol/L, expose à des troubles cliniques graves dans les sphères cardiaque (troubles de la conduction), neurologique (pseudoparalysie), digestive (trouble du transit intestinal) et rénale (induction d’une tubulopathie).
Elle justifie l’administration de potassium par voie orale ou intraveineuse.
F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962) ;C. F. O. Westphal, neuropsychiatre allemand (1885)
→ paralysie périodique hypokaliémique familiale (maladie de Westphall)
[R1,M1,K2]
hyponatrémie n.f.
hyponatremia
Diminution de la concentration sérique du sodium au-dessous de 135 mmol/L très fréquemment observée en clinique.
Elle est consécutive soit à un déficit sodique le plus souvent d’origine digestive, soit à un processus de dilution, soit encore à l’association des deux. Elle complique souvent la survenue d’œdèmes du fait d’apports hydriques excessifs.
Elle va souvent de pair avec une hypoosmolalité, sauf en cas de diminution du contenu en eau du plasma («fausse hyponatrémie» par hyperprotidémie ou hyperlipémie) ou d’une concentration élevée en solutions osmotiquement actives.
L'hyponatrémie hypo-osmolaire cause une hyperhydratation intracellulaire, entraînant des signes nerveux centraux de gravité proportionnelle à la vitesse d'installation du trouble. On en distingue trois sortes :
- à volume extracellulaire diminué, accompagnée de signes de déshydratation extracellulaire (spoliations digestives, cutanées, rénales) ;
- à volume extracellulaire «cliniquement normal» (mais ce volume est modérément augmenté et le stock sodé modérément diminué) due à une potomanie ou à une stimulation non osmotique ou inappropriée d'hormone antidiurétique (ADH) (tumeurs, maladies pulmonaires ou du système nerveux central, d'origine iatrogène, endocrine, psychique, etc.) ;
- à volume extracellulaire augmenté (insuffisance cardiaque ou hépatique, syndrome néphrotique).
Le traitement diffère selon le mécanisme, les symptômes et la rapidité d'apparition du trouble. Les hyponatrémies à volume extracellulaire diminué relèvent soit de perfusions de solutions salées isotoniques, soit d'une restriction hydrique. Lorsque l'hyponatrémie est grave (Na+< 120 mmol/L), une correction rapide de 10 à 15 mmol par une solution apportant plus de 1,5 mmol/L/h de Na+, est impérative pour conjurer le risque de mort cérébrale. Mais lorsque l'hyponatrémie est bien tolérée, dans les formes habituellement chroniques, elle ne doit pas dépasser le débit de de 0,5 mmol/h car une correction trop rapide ferait courir le risque de myélinose centropontine. Dans tous les cas il faut proscrire une surcorrection.
→ hypo-osmolarité plasmatique, intoxication par l'eau (syndrome d')
[R1,L1]
hypoparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hypoparathyroidism and psychical disorders
Troubles neuropsychiques divers accompagnant une sécrétion parathyroïdienne insuffisante, d'origine iatrogène (postchirurgicale), sinon idiopathique (rare).
Syndrome caractérisé notamment par : une tétanie latente ou avérée, signe le plus constant et le plus typique, avec hypocalcémie, hypocalciurie et hyperexcitabilité neuromusculaire, cataracte, calcifications possibles des parties molles et des noyaux gris centraux, et/ou affaiblissement intellectuel qui pourra dominer la scène. Sont relevées aussi des manifestations psychiatriques intriquées, successives et variables, anxieuses surtout, névrotiques, dépressives ou même confusionnelles. Dans les hypoparathyroïdies chirurgicales, les troubles psychiques seraient un peu moins fréquents. L'efficacité d'un traitement associant calcium et vitamine D est admise.
T. Fahr, anatomopathologiste allemand (1930-1931)
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypophosphatémie n.f.
Concentration plasmatique en phosphates inférieure aux valeurs de référence (1,0 à 1,4 mmol/L)
Si la concentration en phosphore minéral est < 0,32 mmol/L = 10 mg/L, l'hypophosphorémie est dite grave.
En règle, il n'y a pas de signe clinique lié à l'hypophosphorémie, mais des signes de déplétion des réserves phosphorées musculaires et myocardiques peuvent se voir : fatigue musculaire, oligopnée par fatigue des muscles respiratoires, diminution de la contractilité myocardique, désordres nerveux périphériques (polyradiculonévrites) et centraux (confusion, agitation, troubles de la conscience).
Les hypophosphorémies peuvent être dues à une insuffisance d'absorption (utilisation d'antiacides à base de gel d'aluminium), à un excès d'élimination urinaire (due à un défaut de réabsorption : tubulopathie chronique en général congénitale - syndrome de Debré-Toni-Fanconi), à une alimentation sans phosphore ou à une carence d'apport par dénutrition (anorexie mentale). Ce trouble se voit encore lors d'hyperparathyroïdie, de souffrance cellulaire majeure (acidocétose diabétique) ou de transport cellulaire accru (insuline, fructosémie congénitale, réalimentation, anabolisme), ces causes sont présentes dans l'alcoolisme chronique.
Le traitement consiste en perfusion intraveineuse lente de soluté de phosphate dipotassique molaire en 6 h (0,08 mol de phosphate/kg de poids corporel) en cas d'hypophosphorémie sévère asymptomatique. Il convient d'être prudent, par ex. en cas d'hypercalcémie associée et surtout d'insuffisance rénale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ Debré-Toni-Fanconi (syndrome de) hyperparathyroïdie
hypophysite auto-immune du postpartum l.f.
post-partum pituitary autoimmune disease
Infiltration lymphocytaire extensive du tissu endocrinien hypophysaire, survenant classiquement chez la femme jeune pendant la grossesse ou le postpartum.
La nature auto-immune de cette affection reste difficile à démontrer, mais des auto-anticorps antihypophysaires ont été retrouvés Le tableau clinique associe une insuffisance anté-hypophysaire souvent dissociée à des troubles du champ visuel et des céphalées. Les fonctions corticotrope, thyréotrope et somatotrope sont le plus souvent touchées, le secteur gonadotrope est paradoxalement plus rarement atteint. En postpartum, le diagnostic différentiel se pose avec un syndrome de Sheehan.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. hypophysite lymphocytaire du postpartum
→ hypopituitarisme, panhypopituitarisme, Sheehan (syndrome de)
hypopigmentation oculocérébrale de Preus l.f.
Preus’ oculocerebral hypopigmentation syndrome
Syndrome associant retard de croissance et retard psychomoteur, dolichocéphalie, cataracte, voute palatine, dents petites et écartées, et hypopigmentation généralisée avec anémie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257790).
Marilyn Preus, médecin généticienne canadienne (1983)
hypoplasie du muscle dépresseur de l'angle de la bouche l.f.
hypoplasia of depressor anguli oris muscle
Hypoplasie ou aplasie congénitale du muscle triangulaire des lèvres (m. depressor anguli oris) associée dans plus de 50 p. cent des cas à des anomalies cardiaques et d’autres malformations.
Cette anomalie fait habituellement partie de syndromes malformatifs complexes tels que la microdélétion 22q21.2, la trisomie 18, la délétion 4p type Wolf-Hirschhorn. Associée à une cardiopathie elle réalise le syndrome cardiofacial de Cayler.
G. G. Cayler, cardiologue pédiatriquee américain (1969) ; K. Hirschhorn, médecin généticien américain (1965) ; U. Wolf, médecin généticien allemand (1965)
→ syndrome cardiofacial, Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
[Q2,I4,K2,O1]
hypoplasie du grand pectoral l.f.
hypoplasia pectoralis major
Elément constitutif du syndrome de Poland, malformation complexe, sporadique, du membre supérieur.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
[I4]
hypoplasie du nerf optique l.f.
optic nerve hypoplasia
Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,H1,O4]
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
hypoplasie maxillaire l.f.
maxillary hypoplasia
Arrêt de développement de la mâchoire du fœtus qui fait partie du syndrome de Coffin-Lowry (retard mental, fentes palpébrales courtes, nez plat, dominant lié à l'X) et de la dysostose craniofaciale de Crouzon (craniosténose autosomique dominante).
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966) ; R. B. Lowry, médecin généticien britannique (1971) ; L. Crouzon, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1912)
→ Coffin-Lowry (syndrome de), dysostose craniofaciale
[O6,H4,Q2]
hypotélorisme l.m.
Malformation craniofaciale caractérisée par un rapprochement excessif des orbites associé à d’autres anomalies : épicanthus, microcéphalie avec turricéphalie et insuffisance de développement de la cavité buccale
La malformation est secondaire à un défaut de développement du bourgeon facial médian : cébocéphalie avec des orbites séparées par un nez à une seule narine, arhinencéphalie avec des orbites séparées par un probocis médian, trigonocéphalie avec une hypotrophie du squelette facial médian.
Ce syndrome rentre dans le cadre des neurocristopathies.
Étym. gr. têle : loin ; urizein : séparer
hypotension orthostatique l.f.
orthostatic hypotension, orthostatic low blood pressure
Chute importante de la pression artérielle survenant lors du passage de la position couchée en position debout, pouvant s’accompagner de vertiges et de lipothymies.
Ses répercussions sont surtout marquées lorsque la chute tensionnelle dépasse 20mm Hg. Ses causes sont multiples : syndrome de Shy-Drager, neuropathie végétative du diabète, insuffisance surrénale, phéochromocytome et volumineuses varices. Elle peut être d’origine médicamenteuse : diurétiques, ganglioplégiques, sympathicolytiques, prazocine, α1 et β-bloquants, dérivés nitrés, antidépresseurs, neuroleptiques, antiparkinsoniens, vincristine, morphine, barbituriques. Elle peut aussi survenir chez les personnes âgées, après un alitement prolongé. Parfois aucune cause n’est décelable. Elle est combattue par le port de bas de contention.
G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960)
→ pression artérielle, hypotension artérielle, orthostatisme, hypotension orthostatique idiopathique et neurologie, Shy Drager (syndrome de)
hypothermie accidentelle l.f.
accidental hypothermia
Température centrale inférieure à 35°C (mesurée par voir rectale ou œsophagienne), consécutive à certains accidents.
L'hypothermie est dite pure si elle résulte d'une exposition au froid de victimes dont les défenses sont faibles (polytraumatisés, vagabonds, dénutris, alcooliques, vieillards) ou si le sujet est suractivé et épuisé (noyade, accident de montagne). Mais elle peut s'observer au cours de comas toxiques, d'atteintes neuroendocriniennes (comas myxœdémateux ou hypophysaire), d'accidents vasculaires cérébraux, du choc septique, de désordres métaboliques (encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique) ou du syndrome de Shapiro (agénésie du corps calleux).
Dans les hypothermies légères (34°C < T < 35°C) le patient est conscient, il frissonne, sa peau est froide et horripilée, son pouls rapide.
Dans les hypothermies modérées (32°C < T < 34°C) la peau est froide sèche, les extrémités sont marbrées, des signes nerveux apparaissent avec une dysarthrie.
Dans les hypothermies graves (T < 32°C), l'obnubilation évolue vers le coma, au-dessous de 28°C il y a hyper, hypo- puis aréflexie, hypertonie d'opposition (sauf en cas d'intoxication), le pouls devient lent, des signes cardiaques apparaissent : bradycardie sinusale, possibilité d'une onde d'Osborn et de troubles rythmiques variés (fibrillation auriculaire, tachysystolie auriculaire, dissociation auriculoventriculaire, rythme idioventriculaire qui peut persister plusieurs heures, être rebelle aux traitements habituels et évoluer favorablement sans séquelle). La pression artérielle peut s'effondrer par hypovolémie ou défaillance myocardique. Les perturbations biologiques sont nombreuses : acidose métabolique ou mixte, hypoxie, élévation de la glycémie, des amylases, des CPK, troubles de la fonction rénale et de la coagulation.
Le réchauffement doit être prudent (trop rapide il amène des dommages cérébraux), ainsi que la correction de l'équilibre du pH de la PaO2 et de la PaCO2 et la conduite des perfusions pour éviter l'œdème pulmonaire si l'on dépasse les possibilités cardiaques.
Les grandes hypothermies se présentent comme des états de mort apparente (coma, mydriase aréactive, rigidité musculaire, peau glacée pouls et pression artérielle imprenables, mais persistance d'un pouls capillaire, bradypnée extrême). L'évolution peut amener des complications : troubles du rythme (au réchauffement entre 30 et 34°C), arrêt cardiaque inopiné tardif, collapsus cardiocirculatoire par réchauffement trop rapide, rhabdomyolyse, insuffisance rénale aigüe, hémorragies digestives, etc.). En cas de noyade en eau glacée, même après un arrêt cardiaque de 10 min et plus, la ressuscitation cardiorespiratoire avec circulation extracorporelle peut permettre le retour à la vie chez une victime antérieurement en bon état général, surtout si c'est un enfant.
W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
→ hypothermie (équilibre acidobasique en), Shapiro (syndrome de), coma, choc septique, encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique, syndrome de Shapiro, onde d'Osborn, rhabdomyolyse,
[G1, G2]
Édit. 2018
hypothyroïdie congénitale l.f.
congenital hypothyroidism, neonatal hypothyroidism
Syndrome d’insuffisance thyroïdienne survenant dans les premières semaines de la vie et qui, en l’absence de traitement, peut conduire au nanisme et à l’arriération intellectuelle.
Les signes cliniques les plus caractéristiques associent : hypothermie et ictère néonataux, difficultés respiratoires d’autant plus importantes qu’existe un goitre volumineux, constipation, cri rauque, bref, d’émission retardée. C’est un enfant « trop sage », qui dort beaucoup, qui présente une hypotonie musculaire et souvent une hernie ombilicale.
L’hypothyroïdie peut être d’origine périphérique, avec un taux de TSH élevé, due à des troubles de la morphogénèse (athyréose, ectopie du tissu thyroïdien que l’on retrouve à différents niveaux dans le canal thyréoglosse) ou à des troubles congénitaux de l’hormonogénèse qui entravent chacune des étapes de la biosynthèse hormonale. Elle peut également être d’origine centrale, hypophysaire ou hypothalamique.
En France, l'hypothyroïdie congénitale fait l'objet d'un dépistage systématique dès la naissance, pour permettre son traitement immédiat. Elle peut être due, dans 15% des cas environ, à une génopathie de transmission autosomique récessive..
Syn. hypothyroïdie néonatale, hypothyroïdisme néonatal