dysplasie cérébro-oculaire et insuffisance antéhypophysaire l.f.
cerebral and ocular abnormalities with anterior pituitary insufficiency of familial nature
Syndrome associant colobome choriorétinien bilatéral, nanisme hypophysaire, hypopituitarisme, agénésie du corps calleux.
Ce colobome choriorétinien est associé à une amblyopie avec souvent dépigmentation péripapillaire et microphtalmie. Il existe un panhypopituitarisme, un retard mental et parfois une cryptorchidie. Trois familles françaises ont été décrites. L’affection est autosomique dominante.
J. Weill, pédiatre endocrinologue français (1985)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner