Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2024

[H1, H3, I4, K1, K2, O1, P2]

Édit. 2019

dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.

muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14

Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.

→ dystroglycanopathie, GMPPB

[H1, H3, I4]

Édit. 2018

dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.

oculopharyngeal muscular dystrophy dominant

Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13

M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie ostéochondromusculaire l.f.

Syndrome myotonique avec faiblesse musculaire, crampes, raideurs articulaires, aspect figé de la face avec blépharospasme, déformation du thorax, anomalies radiologiques du pelvis et des os longs, courts et incurvés.
L’intelligence est habituellement normale. La transmission est récessive autosomique; le gène est localisé en 1p34-p36.1.

O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)

→ Schwartz-Jampel (syndrome)

dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.

Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;

La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.

A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. Sorsby (syndrome de)

dystrophies musculaires oculopharyngées l.f.p.

oculopharyngeal muscular dystrophies

Entité clinique survenant après 50 ans, plus souvent dans le sexe féminin, de transmision autosomique dominante avec pénétrance complète, dont l’homogénéité phénotypique a été confirmée.
L'association est progressive puis permanente avec ptosis bilatéral par déficit des releveurs des paupières et dysphagie. Parfois confondue avec la myasthénie, dont les troubles sont intermittents, elle se différencie aussi de la maladie de Steinert avec sa myotonie et des myopathies oculaires mitochondriales avec leur ophtalmoplégie. Des troubles de la conduction cardiaque ont été parfois décrits.
La biopsie musculaire montre en microscopie optique des vacuoles bordées, et en microscopie électronique des inclusions intranucléaires tubulaires de 8 nanomètres de diamètre, rectilignes et disposées en palissades, d'origine inconnue.
Le gène de cette affection se situe au niveau du bras long du chromosome 14, mais n'est pas identifié. Le conseil génétique se fonde actuellement sur l'étude du phénotype et de l'arbre généalogique.

H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophinopathie n.f.

dystrophinopathy

Groupe de maladies comprenant essentiellement les myopathies de Duchenne et de Becker, dues à un déficit de la dystrophine, protéine qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette, en association avec le F-actine.
Cette atteinte peut être qualitative ou quantitative.
Les affections concernées peuvent être groupées sous le vocable de dystrophies musculaires liées au gène DMD.

Étym. gr. dus : difficulté, trophê : nourriture

dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.

anhidrotic ectodermal dysplasia

Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.

J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)

→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose

[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

efavirenz n.m.

efavirenz

Antirétroviral, inhibiteur non-nucléosidique de la transcriptase inverse, prescrit par voie orale et en association, dans le traitement de l'infection par le virus de l’immunodéficience humaine.
Les résistances sont le résultat de mutations dans le gène codant la transcriptase inverse.

→ transcriptase inverse, virus de l'immunodéficience humaine

[D1, G5]

Édit. 2019

effet cis l.m.

cis effect

Chez les bactéries, effet d’une séquence d’ADN sur une autre séquence d’ADN contigüe sans l’intermédiaire d’une protéine diffusible.
Ex.action d’un promoteur sur l’expression d’un gène adjacent.

→ trans (effet)

[Q1]

Édit. 2018

effet de position d'un gène l.m.

gene position effect

Résultat de l'expression d'un gène selon sa position sur un chromosome.
Cette expression peut changer lors d'un remaniement chromosomique, d'une insertion, d'une recombinaison génétique, etc.

→ intégration, transposition réplicative

[Q1]

Édit. 2019

effet dominant négatif l.m.

negative dominant effect

Effet d’une mutation hétérozygote d’un gène présente sur un seul allèle dit antimorphe conduisant à la production d’une protéine anormale avec perte de fonction qui n’est pas compensée par la présence de l’allèle normal.
De telles mutations sont rencontrées dans les gènes codant les protéines de structure ou capables de former des homo- ou des hétérodimères. Elles affectent de façon négative la fonction de la protéine normale dont elles modifient la conformation. C’est ainsi que dans l’ostéogenèse imparfaite, la structure du collagène de type 1 qui est une protéine multimérique (assemblage de trois chaînes) est fragilisée par la présence d’une chaîne anormale.

→ ostéogenèse imparfaite, collagènes

[Q1]

Édit. 2019

effet génique l.m.

gene effect

Résultat de l'expression d'un gène au sein d'un génotype donné.
Pour un caractère quantitatif donné, on le décompose en effet de dominance et effet d'épistasie.

→ dominance, épistasie

[Q1]

Édit. 2019

élément n.m.

element

1) Partie d'un tout, comme par ex. les éléments cis- et trans-régulateurs d'un gène.
2) En chimie, substance monoatomique caractérisée par son numéro atomique et pouvant exister sous plusieurs formes isotopiques de masses différentes.
On connaît 92 éléments naturels, classés par lignes et par colonnes dans un tableau (tableau de Mendeleiev) qui rend compte de leur structure nucléaire et de leurs parentés chimiques. Certains éléments de numéro atomique supérieur à 92 ont été obtenus artificiellement.
3) Anciennement, chacun des états de la matière, représentés par la terre, l'eau, l'air et le feu.

D. I. Mendeleïev, chimiste russe (1869)

→ élémént cis-régulateur

[C1]

Édit. 2019

empreintes vasculaires rénales l.f.p.

renal vascular impressions

Sur une urographie, ou un uroscanner, lacunes longilignes ou plus rarement encoches latérales. fréquemment observées sur un calice ou le bassinet.
Ces empreintes de vaisseaux sur les cavités excrétrices peuvent être isolées, ou associées à une gêne à l'évacuation ou à une dilatation des cavités sus-jacentes. Elles sont dues à la différence de pression existant entre les cavités excrétrices et les vaisseaux à leur contact, ce qui explique qu'elles tendent à s'atténuer ou même à disparaître quand on élève la pression intracavitaire par une compression urétérale. Elles s'observent surtout chez les sujets normaux et traduisent une hypotonie des cavités urinaires. Les artères sont presque toujours en cause et donnent une empreinte allongée barrant obliquement en bas et en dehors le bassinet ou la partie proximale des calices. Parfois, il s'agit d’une empreinte veineuse large à la base du grand calice supérieur.
Plus rarement ces empreintes sont pathologiques : compression unique par un anévrisme d'une artère rénale ; encoches latérales multiples, pyéliques et urétérales, en rapport avec une circulation collatérale suppléant l'obstruction d'un vaisseau principal.

[B2, K4, M3]

Édit. 2019

encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux l.f.

mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

Pathologie mitochondriale à transmission maternelle la plus fréquente, associant des épisodes d’accidents vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans, une myopathie, une ataxie, de la myoclonie, de la démence et de la surdité.
La grande majorité des cas (80%) est liée à une mutation de MT-TL1 ; un petit nombre de cas provient d’une mutation du gène M-TND1 et MT-ND5.

S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)

Sigle MELAS

→ myopathie, ataxie, myoclonie   

[H1, Q2]

Édit. 2019

encoder v.tr.

to encode

Constituer le code pour la biosynthèse d’une protéine en servant de matrice pour la transcription de l’ADN.
P. ex. on dit qu’un gène encode une protéine déterminée, mais on dit aussi qu’il code l’ARNm correspondant.

[Q1]

Édit. 2019

endophénotype n.m.

endophenotype

Caractéristique biologique ou psychologique mesurable , héritable , associée à un gène et à une maladie (quelque soit le stade de celle-ci) retrouvée chez les membres de la famille non atteints par la maladie.
Sa situation entre la spécificité génétique qui le détermine et les symptomes de la maladie lui valent aussi l’appellation de phénotype intermédiaire.
Ce terme d’épidémiologie génétique est surtout utilisé en psychiatrie.
Deux exemples sont :
- le déficit de reconnaissance des émotions du visage chez les patients souffrant de trouble bipolaire et leurs apparentés ,
- l’absence d’inhibition de  la réponse électrophysiologique corticale lors de plusieurs répétitions dans un très court espace de temps d’un même stimulus sonore chez les patients souffrant de  schizophrènie et leurs apparentés. 

Syn. phénotype intermédiaire

Ant. exophénotype

→ phénotype, exophénotype

[Q1]

Édit. 2020

Cockayne-Touraine (épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de ) l.f.

dominant dystrophic epidermolysis bullosa

Variété d'épidermolyse bulleuse transmise sur le mode autosomique dominant, dont le défaut moléculaire se trouve sur le gène du collagène VII, et qui est marquée par la présence, dès la naissance, de lésions cutanéomuqueuses d'étendue variable laissant des cicatrices atrophiques avec grains de milium.
Les lésions sont surtout localisées sur les membres et ont tendance à s'améliorer spontanément vers la deuxième décennie; le pronostic est favorable. Le siège du clivage se situe sous la lame basale et est donc épidermique très superficiel, ce qui fait qu'il s'agit en réalité d'une dermolyse, d'où le caractère dystrophique, générateur de cicatrices, de cette génodermatose.

E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1933) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1942) ; A. Pasini, dermatologue italien (1928)

Syn. épidermolyse bulleuse hyperplasique (obsolète)

→ épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de Pasini

[J1,Q2, O1]

Édit. 2020

épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens l.f.

recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)

Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.

F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890), H. W. Siemens, dermatologue allemand (1921)

Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens

[J1,Q2,O1]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse simple de Weber-Cockayne l.f.

Weber-Cockayne’s simplex bullosa epidermolysis of hands and feet

Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.

P. Weber (1926) et E. Cockayne (1938), dermatologues britanniques                                           

Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber

[J1,Q2,O1]

Édit. 2018

Koebner (épidermolyse bulleuse simple de) l.f.

Koebner simplex bullosa epidermolysis

Forme généralisée extrêmement rare d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle, intra-épidermique, la bulle se formant au niveau du kératinocyte basal.
Commençant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, elle est transmise sur le mode autosomique, soit dominant soit récessif ; le défaut moléculaire est sur le gène des kératines V et XIV.

H. Koebner, dermatologue allemand (1886)

Syn. pemphigus héréditaire traumatique (obsolète)

[J1, O1, Q2]

Édit. 2020

épigénome n.m

Interprétation du développement d'un organisme selon laquelle un embryon se développe par multiplication et différenciation progressive des cellules et des organes mettant en jeu, des mécanismes régulant l’expression des gènes qui constituent l’épigénome.
Toutes les cellules d’un Homme possèdent le même ADN. Elles ont cependant des fonctions différentes parce que l’ADN ne s’exprime pas à l’identique d’un type cellulaire à l’autre. Deux mécanismes de régulation interviennent : les facteurs de transcription agissant sur les promoteurs des gènes et l’épigénome. Ce dernier est l’ensemble des « marques épigénétiques », c’est-à-dire de modifications soit de l’ADN, soit des histones par des réactions d’acétylation ou de méthylation. Ces modifications ont pour conséquence l’activation ou l’inhibition de l’expression du gène concerné. L’épigénome peut être modifié, chez le fœtus par l’environnement maternel, les médicaments (distilbène^®) et, après la naissance, par des facteurs environnementaux : alimentation, stress, produits xénobiotiques. L’épigénome de jumeaux monozygotes peut donc être différent entraînant, de ce fait, des variations de phénotype. Les marques épigénomiques sont transmissibles au cours des mitoses. Lors de la formation des gamètes, leur élimination peut être incomplète avec transmission aux générations suivantes.

Étym. gr. épí : au-dessus de ; genos : origine, descendance

→ épigénétique, acide désoxyribonucléique, histone, NF-κB (facteur de transcription)

[Q1,Q3]

Édit. 2020

épilepsie du nord l.f.

northern epilepsy

Hérédodégénérescence neurologique débutant dans l’enfance, associant des convulsions, des myotonies, une dégradation intellectuelle et motrice progressive.
Les premiers signes apparaissent entre 5 et 10 ans, en moyenne vers 6 ou 7 ans. Les troubles neurologiques augmentent progressivement en fréquence et en intensité (l’épilepsie est sensible au traitement) ; les troubles visuels sont modérés. La déficience mentale est constante vers 30 ans. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse  est constatée par imagerie médicale et confirmée à l’autopsie. Le décès survient entre 50 et 60 ans.
L’affection est limitée à une population du nord de la Finlande  avec forte consanguinité ; un individu sur 135 porte le trait ; sa transmission est autosomique récessive. Elle est  liée à une mutation du gène CLN8 codant une protéine transmembranaire, locus en 8p23. Elle est actuellement classée comme céroïde lipofuschinose neuronale de type 8 (CLN 8). Un variant turque de même localisation chromosomique, allélique de l’épilepsie du Nord (CLN 7) a été décrit.

Aune Hirvasniemi et H. Lang, pédiatre et généticien finlandais (1994)

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre

→ céroïde lipofuscinose neuronale, céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque, myotonie

[H1, Q2]

Édit. 2020

épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.

myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)

Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre

→  myoclonie, myopathie, ataxie

[H1, Q2]

Édit. 2020