érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse l.f.
bullous congenital ichthyosiform erythroderma, epidermolytic hyperkeratosis, bullous ichthyosiform hyperkeratosis
Variété très rare d'ichtyose dont la forme majeure est marquée, dès la naissance, par un aspect de bébé "ébouillanté" suivi d'un tableau clinique où des bulles et des érosions prédominent pendant la première enfance, avant que ne s'installe une hyperkératose très exubérante, souvent nauséabonde, inhomogène, avec un aspect strié dans les plis, les paumes et les plantes pouvant être atteintes.
L'examen histologique montre un aspect prolifératif avec accélération du renouvellement épidermique traduit par une hyperkératose ortho- et parakératosique, associée à des images d'acanthokératolyse ou hyperkératose épidermolytique. Il s'agit d'une génodermatose autosomique dominante avec un fort taux de cas sporadiques, ce qui nécessite l'examen des parents à la recherche d'un hamartome verruqueux acanthokératolytique. Les anomalies moléculaires sont connues au niveau du gène des kératines I et X. Un diagnostic anténatal est possible.
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. hyperkératose épidermolytique
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche l.f.
congenital ichthyosiform erythroderma
Variété très rare d'ichtyose de type autosomique récessif, marquée le plus souvent dès la naissance par un tableau clinique de bébé collodion à la suite duquel, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse et couverte de squames de taille et de couleur variables.
Plusieurs phénotypes ont été décrits suivant la présence ou non d'érythème, la taille des squames, l'existence ou l'absence de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion et d'atteinte du cuir chevelu et l'intensité du prurit et des phénomènes d'intolérance à la chaleur. Des anomalies moléculaires sont connues sur le gène de la transglutaminase I chromosome 14; une localisation génique est connue sur le chromosome 2. Histologiquement, l'ichtyose est de type prolifératif avec accélération de la vitesse de renouvellement de l'épiderme et est marquée par un épaississement irrégulier de la couche cornée avec quelques foyers de parakératose, une hypergranulose et une hyperacanthose, ainsi que par une augmentation de l'index mitotique.
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. ichtyose lamellaire
→ érythrodermie, Tay (syndrome de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyoïde congénitale l.f.
congenital ichtyoïde erythroderma
Dermatose caractérisée par une hyperkératose ichtyosiforme apparaissant dès la naissance et qui met en jeu le pronostic vital.
L'enfant naît engainé dans une membrane très épaisse, tendue, luisante comme du parchemin huilé. La peau qui se fissure rapidement menace les orifices de la face et des yeux. Comme un brûlé, l'enfant court le risque de surinfection, de désordre électrolytique et d'absorption de substances toxiques à travers la peau.
Les enfants qui survivent sont souvent atteints d'ichtyose.
Le traitement consiste à envelopper l'enfant dans du tulle gras, le placer si possible sur un lit fluidisé, le baigner plusieurs fois par jour (solution de Dakin diluée) et le nourrir par gavage.
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. bébé collodion
→ brûlure, érythrodermie, ichtyose
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse l.f.
Brocq’s bullous erythroderma ichthyosiformis congenita
Éruption cutanée bulleuse, rougeâtre, à la naissance, puis secondairement hyperkératose avec aspect en "hérisson" secondaire aux squames.
Aspect à la naissance de bébé ébouillanté, puis lors de l'hyperkératose rigidité de la peau aux épaules, genoux et coudes avec importantes squames. Le renouvellement de ces squames est très rapide puisque le kératinocyte traverse l'épiderme de la membrane basale à la couche cornée en 4 jours. Les complications oculaires sont dues aux rétractions cutanées des paupières: ectropion, symblépharon, rougeur conjonctivale et lésions cornéennes. La maladie est due à une mutation dans le gène de la kératine en 12q11-13. La maladie de Leiner-Moussu correspond à la forme infantile de la dermatose. L’affection est autosomique dominante (MIM 113800).
L. Brocq, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1902) ; Sir E. W.J. Wilson, dermatologue britannique (1870) ; C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1857-1926)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. érythrodermie ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique, Wilson-Brocq (maladie de), Leiner-Moussus (maladie de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme congénitale et non bulleuse de Brocq l.f.
ichthyosiform erythroderma, Brocq’s congenital, nonbullous form
L. Brocq, dermatologue français (1902)
→ ichtyose congénitale lamellaire
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
Debré, Lamy, Lamotte (érythrodermie avec épidermolyse de) l.f. (obs.)
Debré, Lamy, Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, pédiatre généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
érythrodermie n.f.
erythroderma
Syndrome caractérisé par une rougeur généralisée des téguments souvent accompagnée de desquamation et de prurit, relevant de multiples étiologies, inflammatoires ou tumorales.
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
[J1]
Édit. 2018
érythrodermie aurique l.f.
auric erythroderma
La plus grave des complications cutanéomuqueuses de la chrysothérapie.
Sa survenue est imprévisible, indépendante de la durée et de la dose cumulative de sels d’or administrée, souvent précédée d’une amélioration marquée des manifestations articulaires de la polyarthrite et d’un prurit important. Elle doit faire arrêter immédiatement et de façon définitive la chrysothérapie sous quelque forme que ce soit.
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
→ érythrodermie, chrysothérapie
[J1,I2,G3,G5]
Édit. 2018
érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte l.f. (obsolète)
Debré-Lamy-Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ érythrodermie, épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[J1]
Édit. 2018
érythrodermie bulleuse avec épidermolyse l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell's syndrome
Éruption douloureuse débutant à la face, formée de placards infiltrés qui se couvrent rapidement de bulles.
Cette dermatose évolue comme une brûlure grave, parfois mortelle surtout chez l'adulte, laissant la peau à vif lorsqu'elle se décolle. La surface corporelle atteinte est de 10 à 70 % et les lésions peuvent s'étendre aux muqueuses.
Le syndrome apparaît sur un terrain génétique particulier (souvent corrélé à l'antigène HLA A29, B 12 et DR7). Dans 70 % des cas il est consécutif à l'absorption de médicaments, tels que des sulfamides ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens : il semble qu'une déficience des mécanismes de détoxification de ces molécules favorise la nécrose des cellules basales de l'épiderme, cause du syndrome. Des atteintes infectieuses (staphylocoques ou virales) ont été évoquées, surtout chez l'enfant.
Les troubles électrolytiques dus à la perte de plasma et à la surinfection de la surface lésée entraînent une atteinte grave de l'état général.
Le traitement est celui des grands brûlés.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
Syn. syndrome de Lyell
[J1,N1]
Édit. 2018
érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous l.f.
Leiner's disease, seborrhoeic dermatitis of infancy
Forme majeure disséminée de la dermite séborrhéique du nourrisson qui débute par une dermite bipolaire (cuir chevelu et siège) suivie de l'apparition de médaillons érythématosquameux abdominaux avec extension et confluence des lésions sans intervalle de peau saine, le tout réalisant une érythrodermie érythématos
Ses risques sont une perte protidique et hydro-électrolytique avec arrêt de croissance et des complications infectieuses, digestives, et éventuellement systémiques. L'association à un déficit en facteur 5 du complément a été signalée. Ce tableau clinique est actuellement exceptionnel.
C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1893)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
Syn. maladie de Leiner-Moussous, syndrome de Leiner
→ érythrodermie, dermite séborrhéique du nourrisson
[J1,O1]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme bulleuse l.f.
bullous ichthyosiform erythroderma
→ érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
Ofuji (papulo-érythrodermie d') l.f.
papuloerythroderma
Affection, atteignant surtout le sujet âgé, faite de papules érythémateuses et prurigineuses confluant en nappes, et dont les poussées successives aboutissent à une érythrodermie papuleuse respectant le fond des plis abdominaux.
Elle s'accompagne d'une hyperéosinophilie sanguine. Si elle est généralement de nature inflammatoire et bénigne, quelques cas ont pu faire évoquer un état prélymphomateux ou paranéoplasique.
S. Ofuji, dermatologue japonais (1984)
→ érythrodermie, paranéoplasique
[J1]
Édit. 2018
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017