polycystine 2 n.f.
polycystin 2
Protéine de 968 acides aminés ancrée à la membrane cellulaire des cellules épithéliales tubulaires du néphron et présente, en particulier, dans les cils primaires du pôle apical.
La polycystine2 est codée par le gène PKD2 situé dans le chromosome 4 dont les mutations sont à l’origine de polykystoses rénales à transmission autosomique dominante à une moindre fréquence que celles du gène PKD1 codant pour la polycystine1. Elle a environ 25% d’homologie avec cette dernière, essentiellement dans le domaine transmembranaire. En revanche, sa structure est proche de celle des canaux calciques TRP (transient receptor potential), ce qui la fait considérer comme un canal calcique. Cette propriété explique le rôle du complexe des polycystines 1 et 2 dans l’influx calcique survenant en réponse au flux urinaire dans le tubule. Les phénotypes cliniques des mutations de PKD1 et de PKD2 sont très voisins. Cependant les polykystoses relatives aux secondes ont un meilleur pronostic et se révèlent à un âge plus tardif.
→ polykystose à transmission autosomique dominante, polycystine 2, ciliopathie, PKD1 gene
polydipsie primaire l.f.
primary polydipsia
Trouble primitif de la soif, très rare, par lésions hypothalamiques, différant d'une polydipsie secondaire à une polyurie par déficit d'hormone antidiurétique (HAD).
Les formes psychogènes, dénommées potomanie, sont bien plus fréquentes, notamment chez les grands anxieux, dans l'excitation maniaque et l'hystérie. Une réanimation d'urgence peut être nécessaire devant certains déséquilibres hydr-électrolytiques majeurs. Il est rappelé que la dipsomanie ne concerne que l'absorption intermittente et paroxystique de boissons alcooliques.
D'autres causes organiques de polydipsie seront également éliminées : endocriniennes (diabète insipide), rénales ou iatrogènes (par ex., un syndrome poly--uropolydipsique lors de la prise de lithium, par insensibilité des cellules rénales à l'HAD, nécessitant une surveillance annuelle ou biannuelle).
polyembryome testiculaire l.m.
polyembryoma of the testis
Tumeur maligne rare du testicule associant carcinome embryonnaire et cellules de type vitellin ou syncytio-trophoblastique.
La tumeur peut simuler un embryon de deux semaines. Les teneurs en AFP et en bêta-HCG sont élevées.
polyembryonie n.f.
polyembryony
Développement de plusieurs embryons à partir d’un seul œuf.
Chez certains vers (douves, schistosomes, ecchinocoques, etc.) et insectes, multiplication intense à un stade larvaire.
Chez les mammifères, la polyembryonie est de règle chez le tatou et dans beaucoup d’autres espèces. Chez l’Homme, les jumeaux univitellins constituent un cas particulier de polyembryonie, la formation des deux embryons distincts se produisant aussitôt après la première division de l’ovule fécondé en deux cellules. Une grossesse multiple peut être le résultat d’une polyembryonie (jumeaux univitellins) mais celle-ci résulte le plus souvent de la fécondation de plusieurs ovocytes (jumeaux pluri-vitellins).
→ paratomie, grossesse gémellaire
[O3]
Édit. 2018
polyendocrinopathie auto-immune l.f.
autoimmune polyendocrinopathy
Association de plusieurs affections auto-immunes liée à une altération de la fonction du thymus devenu incapable, par altération génique, d’éliminer les cellules T activées contre les protéines auto-immunes et permettant la diffusion dans l’organisme de lymphocytes T auto-réactifs.
Le type 1, juvénile, syndrome de Whitaker, rare, associe au moins deux affections de la triade : candidose, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénale à d’autres atteintes endocriniennes.
Le type 2, le plus fréquent, survient chez l’adulte jeune (75% sexe féminin) et associe une insuffisance surrénale type Addison, une affection thyroïdienne (type Hashimoto ou Basedow) à d’autres affections : ovarienne, antéhypophysaire, diabète insulino-résistant, troubles cutanés et des phanères (vitiligo, pelade), réalisant de nombreuses variantes.
Le type 3 de l’adulte (Neufeld), sans insuffisance surrénalienne est caractérisé par une thyroïdite auto-immune. Trois variantes en ont été décrites selon les associations : 3a avec un diabète, une sarcoïdose, une maladie cœliaque ; 3b associé à une maladie de Biermer ; 3c avec des troubles des phanères.
Le type 4 comprendrait des associations inclassées.
Actuellement les types 3 et 4 sont regroupés dans le type 2 (Kahaly).
Joanne Whitaker, pédiatre et Virginia M. Esselborn, biologiste américaines (1956), M. Neufeld, pédiatre et N. K. Maclaren, pédiatre et anatomopathologiste américains (1980), G. J. Kahaly, endocrinologue allemand (2009)
polygonosomie n.f.
polygonosomia
Présence dans les cellules humaines de plus de deux chromosomes sexuels, par ex. le syndrome de Klinefelter à formule XXY.
polymérisation n.f.
polymerization
Opération consistant en la formation de polymères à partir de monomères.
En chimie industrielle, la polymérisation est utilisée pour la synthèse de matières plastiques ou de caoutchouc. Dans les cellules vivantes, les macromolécules sont considérées comme des produits de "polymérisations" au sens large. Bien souvent il s’agit en fait de polycondensations. De nombreuses protéines sont aussi présentes sous forme d'associations qu'on dit homo- ou hétéropolymériques, c'est-à-dire des oligomères formés de plusieurs protomères identiques ou différents ; c'est donc à tort qu'on parle de polymérisation dans la formation de ces composés.
polynucléaire éosinophile l.m.
eosinophilic polymorphonuclear
Granulocyte circulant naissant dans la moelle osseuse et constituant le dernier stade de maturation de la lignée granuleuse éosinophile.
Leur taille varie de 11 à 14µm ; le noyau est généralement d’apparence bilobée, le cytoplasme contient de grosses granulations acidophiles après coloration de May-Grünwald-Giemsa.
Les granulocytes éosinophiles constituent de 1 à 5% de la formule sanguine et 50 à 300/mL en valeur absolue. Leur nombre est anormal à partir de 500/mL. Leur demi-vie est de 4 à 5 heures dans le sang au sortir de la moelle avant de passer dans les tissus (thymus, seins, poumons, utérus et tractus digestif) où ils vivront une dizaine de jours.
Les granules des éosinophiles contiennent de nombreuses substances : protéines cationiques, médiateurs lipidiques, radicaux libres, enzymes, cytokines, chémokines.
Les polynucléaires éosinophiles sont des cellules clés de l'inflammation allergique. Les granulations éosinophiles sont riches en peroxydases et en protéines cationiques libérées lors de stimulations par certains ligands : immunoglobuline E, fractions C3b, C3d, C4 du complément et histamine. Les granulocytes éosinophiles participent aux réactions d'hypersensibilité, à la bactéricidie et à la destruction de certains parasites. Leur nombre augmente dans les réactions d'hypersensibilité immédiate et au cours des infections par des métazoaires parasites. Une hyperéosinophilie est également constatée dans des maladies systémiques et des néoplasies hématologiques.
Syn. granulocyte éosinophile
→ hyperéosinophilie sanguine, May-Grünwald-Giemsa (coloration de), cytokine, chemokine, peroxydase, cationique, complément, immunoglobuline, histamine, hypersensibilité, métazoaire
polynucléotide-phosphorylase n.f.
Enzyme catalysant la réaction réversible de la phosphorolyse des polynucléotides :
(X-R-P)n + PO4H3 <→ (X-R-P)n-1 + X-R-P-P.
Un tel enzyme extrait de microorganismes (comme Azotobacter vinelandii) a pu servir à la synthèse de polynucléotides (de masse moléculaire de 500 à 800 kDa) à partir de nucléoside-diphosphates. In vitro, la polynucléotide-phosphorylase est surtout active pour la dégradation des acides nucléiques. Elle a été décelée dans la plupart des cellules vivantes.
Polyomavirus
Polyomavirus
Genre de virus à ADN, non enveloppés, appartenant à la famille des Polyomaviridae.
Chez l’homme, deux virus appartenant à ce genre ont été identifiés : le virus BK et le virus JC. Le virus BK ou Polyomavirus hominis 1 est strictement humain et responsable, après une primo-infection dans l’enfance, d’atteintes de l’appareil urinaire chez des sujets ayant un déficit immunitaire de type cellulaire : néphropathies, cystites hémorragiques après transplantation rénale. Le virus JC ou Polyomavirus hominis 2 a aussi un réservoir strictement humain et pourrait être à l’origine, longtemps après une primo-infection asymptomatique, de la leucoencéphalopathie multifocale progressive chez les personnes présentant une immunodépression, en particulier un déficit en cellules T, tel que l’infection à VIH. Certains Polyomavirus infecteraient les animaux : virus du polyome de la souris, virus SV 40 du singe. La mise en évidence de ces virus peut être réalisée par la microscopie électronique et surtout la PCR à partir de prélèvements tels que les urines pour le virus BK, la biopsie cérébrale et le liquide céphalorachidien pour le virus JC.
polype métaplasique l.m.
metaplastic polyp
Polype de siège le plus souvent rectal, il survient généralement chez des adultes de plus de 40 ans, de sexe masculin.
De quelques millimètres de diamètre, il est généralement sessile et constitué de glandes allongées, à bordure festonnée, tapissée de cellules de hauteur irrégulière, mucosécrétantes. Il n’y a pas d’évolution maligne dans la forme pure.
polypeptide analogue au glucagon l.m.
glucagon related peptide, glucagon like peptide
Chacun des deux polypeptides dont la séquence codante est voisine de celle du glucagon, et dont la synthèse dans les cellules bêta des îlots du pancréas est ainsi couplée à celle de l'hormone.
Sigle : GLP-1 et -2
polype vésiculaire l.m.
gall bladder polyp
Formation faisant plus ou moins saillie sur le plan de la muqueuse vésiculaire.
Ce terme, qui ne préjuge pas de la nature bénigne ou maligne de la lésion, s’applique plutôt à des formes bénignes, qu’il s’agisse de tumeur ou de lésion pseudo-tumorale.
Parmi les lésions pseudo-tumorales bénignes, citons le polype cholestérolique, forme localisée de la cholestérolose vésiculaire, et le polype inflammatoire avec ses variantes adénomateuse et adénomyomateuse dans le cadre de la cholécystite chronique. Les lésions bénignes tumorales vraies comprennent, à côté des rares paragangliomes et des tumeurs à cellules granuleuses, les papillomes villeux et les adénomes tubuleux, villeux et tubulovilleux, identiques à ceux rencontrés dans le tractus gastro-intestinal et dont la découverte impose la recherche d’atypies, de cancer in situ, voire de cancer invasif.
polyploïde adj.
polyploid
État des cellules somatiques qui ont un nombre de chromosomes supérieur au nombre normal de 2 n.
polysomie n.f.
polysomy
Etat des cellules, organes ou organismes diploïdes chez lesquels à une paire de chromosomes s'ajoutent un ou plusieurs chromosomes homologues : on parlera de trisomie s'ils sont au nombre de trois ; on parle également de tétrasomie, pentasomie, etc.
La polysomie comportant l'addition de gènes supplémentaires au génome diploïde entraîne un type d'hérédité distinct des mécanismes habituels, caractérisé par des phénotypes plus variés et dont les fréquences diffèrent des fréquences habituelles.
→ disomie
pompe à protons l.f.
proton pump, acid pump
Système enzymatique protéinique permettant le passage de protons d'un côté à l'autre d'une membrane cellulaire ou intracellulaire, comme une membrane lysosomique ou mitochondriale, contre un gradient de concentration, l'énergie étant fournie par l'ATP ou par une oxydoréduction énergétique.
Une pompe à protons est impliquée dans la sécrétion d'acide chlorhydrique par les cellules gastriques. L’enzyme fonctionne comme une pompe refoulant l’acide chlorhydrique de l’intérieur de la cellule vers le contenu de l’estomac. Son activation est mise en jeu sous l’influence de stimulants de la sécrétion acide quelle que soit la nature du stimulant. Son inhibition par les inhibiteurs spécifiques de la pompe à protons (omeprazole, lansoprazole) est utilisée dans le traitement des maladies associées à une hypersécrétion acide.
Il en est de même pour le maintien d'un pH acide dans les lysosomes ; le passage des protons est couplé à un passage inverse d'ions potassium. Une pompe à protons est aussi considérée comme pouvant fonctionner à l'envers dans les oxydations phosphorylantes de la respiration mitochondriale. Une protéine de 34 kDa, qui contient 313 acides aminés dont une cystéine 42 indispensable, joue un rôle de transporteur de l'ion phosphate dans la membrane interne des mitochondries en même temps que d'un ion H+.
→ H+ / K+ adénosyltriphosphatase (H+ / K+ ATPase, pompe à proton), omeprazole, lansoprazole
pompe ionique l.f.
ionic pump
Système enzymatique protéique catalysant le passage d'un ion à travers les membranes cellulaires ou intracellulaires (lysosomique ou mitochondriale) ou du cytoplasme vers le milieu extracellulaire grâce à un écart de concentration. L'énergie est en général fournie par l'ATP.
Il en existe de nombreuses variétés : par exemple dans les membranes plasmiques des cellules, on distingue d’une part des pompes Na+, K+-ATPase qui effectuent un échange entre des ions Na+ intracellulaires et des ions K+ extracellulaires en hydrolysant une liaison riche en énergie d'ATP et, d’autre part, des pompes qui échangent un ion Ca2+ intracellulaire contre 3 ions sodium extracellulaires.
ponction amniotique l.f.
amniocentesis
Prélèvement de liquide amniotique à l’aiguille à travers la paroi de l’abdomen et de l’utérus gravide.
Elle se pratique sous contrôle de l’échographie à partir de 12-14 semaines d’aménorée jusqu’au terme de la grossesse. Son intérêt essentiel est de permettre une analyse du caryotype fœtal grâce à la culture des cellules contenues dans le liquide amniotique, venant de la peau, du poumon ou du tube digestif du fœtus. Dans cette indication, elle est systématiquement proposée et remboursée par l’assurance maladie, après l’âge de 37 années et onze mois au moment de la conception et chez les femmes susceptibles (du fait de leurs antécédents personnels ou familiaux) de transmettre une anomalie génétique. Elle l’est aussi sur signe d’alerte : une anomalie morphologique à l’échographie, des marqueurs sériques, gonadotrophine chorionique, œstriol, α-fœtoprotéine, indiquant un risque de trisomie 21. Elle permet aussi le dosage d’enzymes spécifiques en cas de malformation digestive ou du tube neural. Si elle est moins utilisée pour évaluer la maturité du poumon fœtal par le dosage des composants du surfactant, elle a par contre remplacé la cordocentèse pour identifier, grâce à la biologie moléculaire, les infections fœtales à cytomégalovirus ou toxoplasme par ex.
Syn. amniocentèse
ponction de kyste ovarien l.f.
ovarian cyst aspiration
Prélèvement à l’aiguille du contenu d’un kyste ovarien sous contrôle de l’échographie ou d’une cœlioscopie, pour en préciser la nature, (endométriose si le contenu est hématique par ex.), et faire l’analyse des cellules, éventuellement malignes, qu’il contient.
Ce geste sert aussi quelquefois à vider et à guérir un kyste fonctionnel.
ponction du cul-de-sac de Douglas l.f.
culdocentesis
Prélèvement à l'aiguille de liquide péritonéal dans le cul-de-sac de Douglas à travers le cul-de-sac postérieur du vagin, soit pour vérifier la présence d’un hémopéritoine (par rupture de grossesse extra-utérine notamment), soit pour chercher des cellules évocatrices d’un cancer de l’ovaire.
ponction du sein l.f.
breast needle aspiration
Aspiration à l’aiguille de kystes du sein, pour les vider et analyser la nature des cellules qu’ils contiennent, ou de tumeurs solides pour identifier des éléments cytologiques présents.
porocarcinome n.m.
eccrine porocarcinoma
Tumeur sudorale maligne dont elle est la forme la moins rare, résultant soit de la prolifération intra-épidermique d'amas de grandes cellules acrosyringéales atypiques soit, mais moins souvent, de la transformation maligne d'un porome eccrine : elle ne peut être qu'eccrine, puisqu'il n'y a pas de pore apocrine.
Elle se présente sous la forme d'un nodule cutané, surtout sur un membre inférieur, qui finit par s'ulcérer et peut donner des métastases. Le diagnostic différentiel est souvent difficile avec le carcinome intra-épidermique, un carcinome métastatique épidermotrope, le mélanome malin pagétoïde ou la maladie de Paget.
J. G. Coburn, dermatologiste et J. L. S. Smith, ophtalmologiste britanniques (1956) ;Y. Mishima et S. Morioka, dermatologues japonais (1969), H. Pinkus et A. H. Mehregam dermatologistes américains (1963)
Syn. hidroacanthome malin (J. G. Coburn, dermatologiste et J. L. S. Smith, ophtalmologiste britanniques, 1956), porocarcinome eccrine (Y. Mishima et S. Morioka, dermatologues japonais, 1969), porome eccrine malin, malignant eccrine poroma, carcinome épidermotr
→ acrosyringium, pore sudoral, poroépithéliome
porome eccrine de Pinkus l.m.
eccrine poroma
Tumeur cutanée bénigne peu fréquente, dérivant de la portion intraépidermique du canal excréteur des glandes sudoripares eccrines, ou acrosyringium, siégeant le plus souvent à la plante des pieds et se présentant comme une lésion saillante, rouge, bien délimitée, souvent pédiculée et légèrement verruqueuse.
Histologiquement elle se compose d'une prolifération nettement délimitée, réticulée faite de boyaux denses de petites cellules cuboïdales munies de ponts d'union, à noyau régulier et riches en glycogène, avec des ébauches canaliculaires, mais sans tendance à la kératinisation. L'évolution est chronique et le traitement chirurgical.
H. Pinkus, J. R. Rogin et P. Goldman, dermatologues américains (1956)
positon n.m.
positron, positon
Électron positif, e+, antiparticule du négaton (électron e-) localisé dans le noyau alors que le négaton est à la périphérie et circule facilement dans la matière.
Cette particule est de même masse que l'électron négatif et porte une charge positive de même valeur absolue. Le positon est la particule d'antimatière correspondant à l'électron négatif. Il est émis lors de certaines désintégrations atomiques (émission bêta+). Sa vie est très courte car il se combine quasi-immédiatement avec un négaton pour donner deux photons de 511 keV qui partent dans deux directions diamétralement opposées.
Dans une caméra à positons, ce mode de désintégration permet de localiser avec précision le lieu d'émission du positon par un procédé de coïncidence. On peut par ex. mesurer la consommation d'oxygène ou de glucose des différentes régions du cerveau et suivre l'activité respiratoire des cellules nerveuses lors des différentes opérations intellectuelles (commandes de mouvements, réception des perceptions visuelles ou auditives) ce qui permet d'esquisser une anatomie fonctionnelle du cerveau normal et pathologique (par ex. chez les toxicomanes).
Les émetteurs de positons sont particulièrement intéressants en médecine :
- d'une part sur le plan physique, ils sont commodes pour la détection en coïncidence des deux photons de 511 KeV émis lors de leur annihilation;
- d'autre part, les isotopes radioactifs des atomes biologiquement les plus importants sont souvent émetteurs de positons (en particulier le carbone 11, l'azote 13, l'oxygène 15 et le fluor 18) et peuvent être produits artificiellement dans un cyclotron à usage médical. Du fait de leur très courte période, leur emploi est limité et onéreux. Cette technique connaît cependant aujourd'hui un important développement, notamment en cancérologie
Étym. angl. crase de positive electron
Syn. positron (la forme positon, symétrique de négaton, paraît préférable).
→ caméra à positon, radio activité bêta+
poumon cardiaque l.m.
cardiac lung
Anatomiquement, succédant à une insuffisance cardiaque gauche ou totale, à un rétrécissement, à une insuffisance ou à une maladie mitrale, lésion pulmonaire marquée, dans sa forme aigüe, par l’installation rapide d’un poumon rouge, lourd, par congestion des capillaires alvéolaires et par inondation des cavités alvéolaires par un liquide séro-albumineux parfois sanglant.
Cette forme peut rétrocéder. Dans sa forme chronique, d’installation lente et de longue durée, les poumons, rouges et lourds, prennent, à l’extrême, l’aspect d’une induration brune : les parois alvéolaires sont épaisses et fibreuses ; leurs capillaires deviennent tortueux, dilatés, turgescents ; de très nombreuses cellules cardiaques sont visibles dans les alvéoles ; des bulles d’emphysème et de petits infarctus apparaissent. L’hypertrophie musculaire de la média des petites artères et des artérioles entraîne à la longue une hypertension artérielle pulmonaire