périderme n.m.
Syn. épitrichium
[A2, A4]
Édit. 2020
époxyde-hydratase n.f.
epoxide hydrolase
Enzyme catalysant la fixation d'une molécule d'eau sur un époxyde, le transformant en alpha-glycol.
→ époxyde
[C1]
Édit. 2020
épreuve de concentration-dilution
l.f.
F. Volhard, médecin interniste et néphrologue allemand (1910)
[M1]
Édit. 2020
épreuve de débranchement
→ l.f.
disconnecting test
Épreuve d'hypercapnie utilisée au cours du sevrage d'une ventilation mécanique de longue durée pour voir si le patient reprend des mouvements ventilatoires spontané après arrêt de l'appareil.
Si la reprise est trop longue à venir, il faut réduire le réglage de la ventilation pour éviter l'alcalose.
En dehors de toute action médicamenteuse ou toxique, si la reprise ne se fait pas en 15 min, c'est un signe de destruction des centres respiratoires et de mort cérébrale.
L'épreuve doit se faire sous oxygène pur, elle est significative si les mouvements respiratoires ne reprennent pas au bout de 15 min ou lorsqu'on atteint une PaCO2= 60 mm de Hg. Pour conforter la valeur médicolégale de cette épreuve certains enregistrent le spirogramme du patient.
→ apnée (oxygénation sous), mort cérébrale
[G1]
Édit. 2020
épreuve de stimulation-freinage l.f.
stimulation-blockade ovarian test
Etude de la réponse ovarienne à l’injection de gonadotrophine chorionique, après avoir bloqué la fonction de la glande surrénale par la dexaméthasone, pour affirmer l’origine ovarienne d’une hyperandrogénie.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de Jayle
→ gonadotrophine chorionique, dexaméthasone, hyperandrogénie
[B3, O4]
Édit. 2020
UDP-glucose-4-épimérase l.f.
Syn. galactowaldénase
[C1]
Édit. 2020
velcade n.m.
Syn. bortezomid
[F1, G5]
Édit. 2020
étude pivot
l.f.
pivotal study
Etude clinique de phase III, concernant notamment les effets indésirables et la toxicité, dont les résultats, sont soumis aux agences de médicaments comme la « European medicine agency ».
[G5]
Édit. 2020
épreuve de Jayle l.f.
stimulation-blockade ovarian test
Etude de la réponse ovarienne à l’injection de gonadotrophine chorionique, après avoir bloqué la fonction de la glande surrénale par la dexaméthasone, pour affirmer l’origine ovarienne d’une hyperandrogénie.
Ce test traditionnel est devenu désuet dans l'exploration des hyperandrogénies.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de stimulation-freinage
→ gonadotrophine chorionique, dexaméthasone, hyperandrogénie
[B3, O4]
Édit. 2020
épreuve de stimulation-freinage
L.F.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de Jayle
[B3, O4]
Édit. 2020
carcinome broncho-pulmonaire indifférencié à grandes cellules
l.m.
giant cells indifferencied bronchial carcinoma
Syn. cancer broncho-pulmoniare à grandes cellules
→ cancer broncho-pulmonaire à grandes cellules, cancer bronchique
[F2, K1]
Édit. 2020
prolactinome n.m.
Syn. adénome hypophysaire à prolactine
→ adénome hypophysaire à prolactine
[F5, O4]
Édit. 2020
adénosine-monophosphate cyclique n.m. (AMPc)
Dérivé de l’adénosine triphosphate servant de second messager intracellulaire médiant l’action de nombreuses hormones polypeptidiques (parathormone, vasopressine, insuline, glucagon, catécholamines, gonadostimulines, TSH….).
L’AMPc peut être dosé par des techniques radio-immunologiques. En situation de surcharge hydrique (qui réduit l’hormone antidiurétique), le taux sanguin d’AMPc et son excrétion urinaire dépendent particulièrement de la sécrétion de parathormone.. En réponse à l’administration de parathormone les taux s’accroissent, sauf en cas de résistance à la parathormone lors des états de pseudohypoarathyroïdie (ceci constitue la base du test d’Ellswoth-Howard).
E.W. Sutherland, prix Nobel de physiologie et de médecine en 1971, pour ses travaux sur le rôle de l’AMPc dans le mode de transmission de l’action hormonale
→ hormone
[C1, C3, O4]
Édit. 2020
encephalitis periaxialis diffusa l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie de l’enfant
→ adrénoleucodystrophie de l’enfant
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
Siemerling-Creutzfeldt (maladie de) l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
leucodystrophie mélanodermique l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
maladie de Schilder bronzée l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
composé G de Reicstein l.m.
Syn. adrénostérone
[C1, O4]
Édit. 2020
syndrome de Morris l.m.
Morris Syndrome
J.M. Morris, gynécologue américain (1953)
Syn. nsensibilité aux androgènes
[M3, O3, O4]
Édit. 2020
insensibilité aux androgènes l.f.
androgen insensitivity, Morris syndrome
Déficit congénital des récepteurs aux androgènes observé chez un sujet génétiquement masculin (de caryotype 46, XY), mais phénotypiquement féminin.
Il est responsable d’un pseudohermaphrodisme masculin : l’apparence est féminine, mais sans guère de pilosité axillaire ni pubienne, avec une cupule périnéale sans cavité vaginale. L’affection se révèle ordinairement après l‘âge pubertaire en raison de l’absence d’apparition de menstruations. Le développement mammaire féminin est permis par l’aromatisation en œstrogènes des androgènes normalement produits. Les testicules sont en position inguinale, et doivent être enlevés pour éviter le développement d’un gonadoblastome.
Au sens propre le testicule n’est pas féminisant mais non masculinisant. Malgré le caryotype XY, l’identité féminine est maintenue après le diagnostic toujours fait très tard et le morphotype féminin maintenu par une œstrogénothérapie après l’ablation des gonades.
J.M. Morris, gynécologue américain (1953)
Syn. testicule féminisant, Syndrome de Morris
→ gonadoblastome, pseudo-hermaphrodisme masculin
[C3, O3, O4]
Édit. 2020
Brindeau-Hinglais (réaction de) gonadotrophine chorionique
l.f.
Brindeau-Hinglais test
Méthode autrefois utilisée pour le dosage de l'hormone gonadotrophine chorionique (HCG), permettant d'apprécier le degré de vitalité de l'œuf.
La méthode consistait à soumettre le sérum ou l'urine de la femme présumée gravide à des dilutions de plus en plus fortes, à injecter ces dilutions à un animal, jusqu'à l'obtention de la réaction minimale encore appréciable, à savoir l'apparition d'un follicule ovarien hémorragique.
Le dosage de l'HCG est maintenant réalisé par des tecnniques immunologiques.
A. Brindeau, gynécologue membre de l'Académie de médecine et H. Hinglais, physiologiste français (1935)
Édit. B3, O3
Brouha-Hinglais-Simonnet (réaction de) l.f.
Brouha-Hinglais-Simonnet test
Méthode autrefois utilisée pour le diagnostic biologique de la grossesse : onze jours après l'injection d'urines de femme enceinte au souriceau mâle, apparaît chez lui une hypertrophie des vésicules séminales et de la prostate.
Le diagnostic biologique de la grossesse est maintenant effectué par le dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG) par des techniques immunologiques.
L. Brouha, physiologiste endocrinologue belge, H. Hinglais, physiologiste français, H. Simonnet, biologiste français, membre de l'Académie de médecine (1930
→ iagnostic biologique de la grossesse, HCG
[03]
Édit. 2020
aménorrhée-galactorrhée (syndrome d') l.m;
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement au niveau du mamelon généralement spontané, bilatéral, chez une multipare.
Elle est en liaison principalement avec une hyperprolactinémie causée par un micro-adénome ou un macro-adénome de l'antéhypophyse ou d’une autre cause Certains médicaments comme l'alphaméthyldopa, la réserpine, le sulpiride ou les phénothiazines.
Plus rarement le syndrome aménorrhée-galactorrhée peut être en liaison avec les acromégalies évolutives, les hypothyroïdies de la femme jeune.]
Syn. syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d’Argonz Del Castillo
→ prolactine, adénome à prolactine
[G5, O3, O4]
Édit. 2020
équilibre acido-basique l.m.
acide-base balance
État biochimique des liquides de l'organisme qui correspond à un pH artériel stable de 7.40 + ou – 0.02.
Cet équilibre est assuré par le rejet ventilatoire du dioxyde de carbone, l'excrétion rénale des ions acides ou alcalins et par le jeu de diverses substances tampons, principalement les bicarbonates. Les fonctions ventilatoire et rénale peuvent se compenser dans une certaine mesure. Le diagnostic d'un déséquilibre se fait par mesure analytique, mais, dans les cas typiques, on peut l'approcher par une observation clinique attentive.
Le pH exprime la concentration en ions H+. L'équation d'Henderson-Hasselbalch explique le mécanisme de cet équilibre en fonction de la concentration en bicarbonates et de la pCO2. Elle permet de comprendre le jeu des compensations ventilatoires et rénales et d'ajuster le traitement pour rétablir un équilibre perturbé. Dans la pratique le calcul se fait sur le diagramme de Davenport qui met en évidence les compensations.
L.J. Henderson, physiologiste, biologiste et philosophe américain (1908) ; K.A. Hasselbach, chimiste et physicien danois (1874-1962) ; H.W. Davenport, physiologiste américain (1969)
Étym. lat. aequus :égal; libra : balance à un plateau
→ Davenport (diagramme de), Henderson-Hasselbalch (équation d'), hypothermie (équilibre acide-base en), pH
[C2, K1, M1]
Édit. 2020
Stormoken (syndrome de) l.m.
Stormoken syndrome
Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante voisine de la myopathie à agrégats tubulaires, mais présentant des signes additionnels : myosis, thrombocytopénie, hyposplénisme, ichthyose, dyslexie, et petite taille.
La maladie est due à des mutations de gènes codant des régulateurs clés de l’homéostasie calcique (STIM1 ou ORAI1), ce qui explique le large spectre phénotypique observé chez les patients. STIM1 est un senseur réticulaire de calcium, et peut activer le canal calcique ORAI1, situé dans la membrane plasmique, afin d’induire l’entrée de calcium extracellulaire par un mécanisme appelé SOCE (« store-operated calcium entry »), mécanisme existant dans tout type de cellules. Il s’agit de mutations gain-de-fonction provoquant une sur-activation du SOCE et une entrée excessive de calcium.
H. Stormoken, médecin interniste norvégien (1985)
Syn. syndrome de Stormoken-Sjaatadt-Langslet
Réf. Stormorken H, Sjaastad O, Langslet A, Sulg I, Egge K, Diderichsen J. : A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis. Clinical Genetics 1985 Nov; 28(5): 367-374
[F1, H1, J1, P2, ]
Édit. 2020