van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg (syndrome de) l.m.
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg syndrom
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1913) ; N.A. Halbertsma, médecin néerlandais (1889-1968); P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934)
Syn. Waardenburg (syndrome de) (type 1)
→ Waardenburg (syndrome de) (type 1)
[J1, P1, P3, Q2]
Édit. 2019
van der Hoeve (syndrome de) l.m.
Hoeve syndrom
Sclérite antérieure nécrosante, souvent indolore et sans signe d'inflammation, d'évolution rapide et caractérisée par la formation d'un trou à l'emporte-pièce.
Il existe un autre syndrome de van der Hoeve qui concerne une ostéogénèse imparfaite.
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1918)
Syn. scléromalacie perforante
→ scléromalacie perforante, sclérite
[P2]
Édit. 2020
bruit de va-et-vient l.m.
to and fro murmur
Signe d’auscultation thoracique, c’est un frottement pleural ou péricardique rythmé par les mouvements de la respiration ou ceux du cœur.
→ frottement pleural, frottement péricardique
[K1, K2]
Édit. 2019
va-et-vient d'anesthésie l.m.
to and fro anaesthetic device
[B3, G1]
Édit. 2019
van Neck-Odelberg (maladie de) l.f.
van Neck-Odelberg disease
Ostéochondrose de la branche ischiopubienne.
Relativement fréquente entre 6 et 10 ans, elle peut être douloureuse à l'effort et à la mise en tension des muscles adducteurs de la cuisse. Elle peut être asymptomatique, découverte à l’occasion d’une radiolographie sous la forme d'une boursouflure irrégulière de la jonction ischiopubienne uni ou bilatérale.
M. van Neck, orthopédiste belge (1924) ; A. Odelberg, chirurgien suédois (1924)
[I2]
Édit. 2019
cannabinoïdes de synthèse l.m.p.
synthetic cannabinoids
Molécules de synthèse qui se lient, avec une pllus grande affinité, aux amêmes récepteurs que le tétrahydroxycannabinoïde (THC).
Ces cannabinoïdes sont faciles à se procurer parce que beaucoup d’entre eux échappent aux interdictions légales de vente et ils sont peu onéreux. Utilisés à titre récréatif, ils reproduisent en les exagérant les effets du THC et créent une addiction. Les morts qu’ils provoquent sont de plus en plus fréquentes.
→ cannabis
[G4]
Édit. 2019
oncologie de précision l.f.
precision oncology
Approche thérapeutique effectuant l’analyse moléculaire d’une tumeur par le séquençage de l’ADN d’une biopsie, permettant de déterminer la, ou les mutations responsables du caractère tumoral des cellules, ainsi que le traitement adapté à cette anomalie.
Cette technique a, jusqu’à présent, donné des résultats qui ne sont pas meilleurs que ceux obtenus par les traitements classiques. Une des raisons en est que les mutations somatiques présentes dans des tumeurs sont souvent multiples et différentes d’une biopsie à l’autre. Même si le traitement ciblé est efficace sur le développement des cellules porteuses d'une mutation, il ne l’est pas sur les autres qui deviennent prédominantes selon les lois de la sélection darwinienne.
[ F2, G5]
Édit. 2019
parcours de soins coordonnés l.m.
Institué par la loi du 13 août 2004, dans le but de coordonner le suivi médical des assurés sociaux à partir de l’âge de 16 ans, le parcours de soins coordonnés, impose le choix d’un médecin traitant qui devra être consulté avant de se présenter devant un spécialiste,
L’absence de respect de cette disposition est sanctionnée par une amputation de 40 % du remboursement des frais.
Cette disposition ne s’applique pas aux cas d’urgence et aux spécialités suivantes : ophtalmologie, gynécologie, odontologie, psychiatrie et les spécialistes pour lesquels l’assuré dispose d’une dispense permanente d’autorisation notamment en cas d’affection de longue durée.
[E1]
Édit. 2020
Van der Woute (syndrome de) l.m.
Van der Woute syndrome
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ fente labiopalatine, kystes muqueux de la lèvre inférieure, ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[P2, P3, Q2]
Édit. 2020
Wilson (maladie de) l.f.
Wilson disease
Désordre génétique du métabolisme du cuivre dû à des mutations du gène ATP7B situé sur le chromosome 13 (13q 14.3-q21.1), codant pour la protéine ATP7B, transporteur transmembranaire du cuivre? membre de la famille des ATPases.
Du fait de l'anomalie du transporteur, le cuivre alimentaire absorbé par l'intestin est insuffisamment excrété dans la bile et s'accumule dans les cellules, principalement dans le foie et le système nerveux central. L’affection qui débute entre 5 et 40 ans, entraînant des manifestations hépatiques évoluant vers la cirrhose, peut se manifester par une hépatite aigüe sévère voire fulminante et des manifestations nerveuses : syndrome extrapyramidal, dyskinésies avec une dysarthrie et des troubles de la déglutition, et par des manifestations psychiques (troubles du caractère, épisodes dépressifs, difficultés scolaires). Les lésions rénales sont plus tardives. Un anneau cornéen brun-verdâtre, (anneau de Kayser-Fleischer) lié à l’accumulation de cuivre dans la cornée est caractéristique mais inconstant. La concentration de cuivre et de céruloplasmine est diminuée dans le sang. La teneur du cuivre est augmentée dans les urines. Les traitements appropriés sont les chélateurs du cuivre : la D-pénicillamine le plus souvent prescrite ou le triéthylène tétramine dihydrochloride (Trinetine®) ou encore le zinc (Wilzin® ) réservé aux échecs des autres chélateurs ou en cas d’intolérance .
La prévalence de la maladie de Wilson est faible : 1/40.000. Cette maladie, autosomique récessive, se développe chez les hétérozygotes composites.
S. Wilson, neurologue britannique (1912) ; B. Kayser (1902) et B. Fleischer (1903), ophtalmologues allemands
→ ATP7B, ATPase, Kayser-Fleischer (anneau cornéen de), céruléoplasmine, céruloplasmine, Wilson (arthrite de la maladie de), D-pénicillamine, wilzin
[H1, L1, M1, P2, Q2, R1 ]
Édit. 2020
van der Hoeve (syndrome de) l.m.
Il existe un autre syndrome de van der Hoeve qui concerne une scléromalacie perforante
J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918)
Syn. Ostéogenèse imparfaite type 1
→ Ostéogenèse imparfaite type 1
[A4, O6, Q2 ]
Édit. 2020
cristal liquide
l.m.
liquid crystal
Etat intermédiaire entre la forme ordonnée du cristal solide et la forme liquide désordonnée, flottant dans les liquides extracellulaires, mais dont les molécules restent orientées (mésophase).
Il existe plusieurs formes de cristaux liquides selon leurs propriétés optiques différentes. Les cristaux liquides sont ubiquitaires dans l’organisme. Ils optimisent les fonctions biologiques qui nécessitent mobilité et organisation pour opérer. Le cholestérol présent dans les radeaux lipidiques en est un exemple et a donné son nom à la forme cholestérique.
[B1, C1]
Édit. 2020
région charnière de l'immunoglobuline l.f.
hinge region
Région hydrophile longtemps considérée comme un simple lien flexible entre les régions Fab et la région Fc de l’immunoglobuline dont la taille et la composition protéique conditionnent la flexibilité générale des IgG ainsi que la fonctionnalité de l’anticorps de par ses interactions avec les effecteurs de l’immunité.
Les nombreux progrès en ingénierie moléculaire ont permis, par l’humanisation des anticorps monoclonaux thérapeutiques, d’augmenter leur demi-vie, de réduire leur immunogénicité et d’accroître ainsi leur efficacité. Les modifications de la région charnière représentent un point clé pour la modulation de la fonctionnalité des IgG.
[C1, Q1]
Édit. 2020
index de germinalité d'un anticorps monoclonal humanisé l.m.
germinality index
Pourcentage d’identité des domaines variables d’un anticorps avec les séquences germinales humaines de l’anticorps le plus proche.
Cet index est utilisé dans l’appréciation de la tolérance des anticorps monoclonaux humanisés afin de prévoir si l’anticorps obtenu entraînera des effets secondaires et peut ou non être proposé comme médicament. En effet, les anticorps codés par les gènes germinaux sont parfaitement tolérés. Un faible index de germinalité expose à des effets secondaires sévères. L’index de germinalité garanti par l’industrie pharmaceutique avant la mise sur le marché d’un anticorps monoclonal humanisé est habituellement supérieur à 95%.
→ anticorps monoclonal, humanisé
[F3, G5]
Édit. 2020
règle de Lipinski l.f.
Lipinski rule
Ensemble des critères auxquels doit obéir un médicament absorbé oralement pour être actif.
Ces règles sont les suivantes : 1- sa masse moléculaire est inférieure à 500 Da ; 2- le nombre de liaisons hydrogène donneur ne dépasse pas 5 ; 3- le nombre de liaisons hydrogène accepteur ne dépasse pas 10 ; 4- Le log 10 P de son coefficient de partage octanol/eau ne dépasse pas 5. Au moins, 3 de ces critères doivent être remplis.
Les liaisons hydrogènes sont des forces intermoléculaires ou intramoléculaires dont l'intensité est intermédiaire entre celle d'une liaison covalente et celle des liaisons de van der Waals. Elles impliquent un atome d'hydrogène et un atome électronégatif comme l'oxygène, l'azote et le fluor.
[C1, G5]
Édit. 2020
charge mutationnelle l.f.
tumor mutation burden
Mesure du nombre de mutations portées par l’ADN tumoral proposée comme biomarqueur de réponse au traitement.
[Q1, G5]
Édit. 2020
endothélio-Descemet l.m.
Liaison anatomique, physiologique et clinique existant entre l'endothélium cornéen et la membrane de Descemet.
J. Descemet, anatomiste et médecin français (1732-1810)
[A1, P2]
Édit. 2020
tumeur sableuse de Virchow l.f.
R. L. Virchow anatomopathologiste allemand (1863)
Syn. endothéliome méningé
[F5, H1, H2]
Édit. 2020
greffe de région parentale hypervariable l.f.
complementarity determining region (CDR)-grafting
Technique utilisée pour humaniser un anticorps développé dans une autre espèce en insérant les régions hypervariables de l’anticorps monoclonal parental dans la charpente (« framework ») d’une immunoglobuline humaine receveuse afin de diminuer l’immunogénicité de l’anticorps parental.
[F3]
Édit. 2020
inhibiteurs de la succinate-déshydrogénase l.m.p.
succinate deshydrogenase inhibitor
Molécules largement utilisées en agriculture comme pesticides sans spécificité d’espèces, source possible de dysfonctionnements mitochondriaux chez l’animal et l’Homme lorsque elles sont utilisées en milieu ouvert.
[G4]
Édit. 2020
psychédélique ( expérience ) adj.
Ensemble de phénomènes psychiques provoqués par l’absorption de drogues hallucinogènes: LSD, datura,psilocybine,mescaline,cannabis et cannabinoides de synthèse..
Une seule expérience de ce type peut etre dangereuse ( risque d’état psychotique aigu , de comportement à risque ou de raptus suicidaire ).La répétition de ces expériences induit une réduction du champ des intérêts voire une dépendance et/ ou une état psychotique chronique .
Étym. gr. psukhé : âme; délos : visible
→ psychodysleptique ( substance ), hallucinogène, LSD, datura, psilocybine, mescaline, cannabis, cannabinoides de synthèse, psychose (caractères cliniques généraux d'une), psychose cannabique
[G4, H3]
Édit. 2020
citrullinémie de type I l. f.
citrullinemia type I
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en argininosuccinate synthase, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est causée par une mutation du gène ASS1, localisé sur le chromosome 9q34.
Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise initialement par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Sur le plan biologique, elle est caractérisée par une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. En l'absence de traitement, l'évolution spontanée aboutit à des convulsions, un coma et la mort
Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréognèse, citrulline, citrullinémie, argininosuccinate synthase
[C1, Q2]
Édit. 2020
citrullinémie de type II l. f.
citrullinemia type II
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en citrine, transporteur de l'acide aspartique indispensable pour la synthèse de l'urée. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et est causée par une mutation du gène SLC25A13, localisé sur le chromosome 7q21.
Dans sa forme classique, la maladie survient chez l'adulte entre 20 et 50 ans. Elle se traduit par l'apparition soudaine de symptomes neuropsychiatriques, avec désorientation, comportements anormaux, délires nocturnes, convulsions et coma. La biologie montre une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. L'évolution peut conduire à un oedème cérébral et à la mort du malade.
→ uréogenèse, ammoniémie, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020
acide chénique l.m.
Syn. acide chénodésoxycholique
[C1, C2, L1]
Édit. 2020
acide dihydroxy-3alpha l.m.
Syn. acide chénodésoxycholique
[C1,C2, L1]
Édit. 2