ATP7B
ATP7B
Enzyme de la famille des ATPases servant à l'exportation du cuivre hors des cellules.
Un déficit en ATP7B empêche l'élimination du cuivre en excès et entraine une accumulation toxique de celui-ci dans les tissus, en particulier le foie, le cerveau, la cornée et le rein, accumulation responsable de la maladie de Wilson.
[C1, C2, R1]
Édit. 2020