encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) (PM) l.f.
Pelizaeus-Merzbacher's disease
Leucodystrophie liée à l'X, entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable.
On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité :
- la forme néonatale est la plus sévère, associant hypotonie, nystagmus, détresse respiratoire néonatale et stridor, avec retard moteur et cognitif ultérieur et quadriparésie spastique ;
-la forme classique, se manifeste au cours des 2 premiers mois de vie par un nystagmus et une hypotonie, progressivement remplacée par une spasticité. Des signes plus tardifs incluent ataxie, altération du développement moteur et déficit intellectuel ;
- la forme la moins grave, caractérisée par un léger retard de développement moteur débutant à 2-3 ans, plus tard associé à une paraplégie spastique, à une ataxie et/ou à un léger déficit intellectuel, se distingue difficilement de la forme avec mutation non-sens de PLP1, forme modérée de PM associée à une neuropathie périphérique et une paraplégie spastique compliquée type 2 (SPG2 compliquée).
La PM est d'évolution progressive, variable selon le phénotype. Dans ses formes les plus sévères, la mort survient au cours de la 2ème décennie. Dans les formes les plus modérées, l'espérance de vie est assez bonne et la maladie progresse lentement après l'adolescence.
La prévalence est estimée à 1/400 000. Si la maladie affecte les hommes, des cas de femmes hétérozygotes avec un phénotype moins sévère ont été rapportés.
La PM liée à l'X, est due à des mutations ou des altérations de dosage du gène PLP1 (Xq22) entraînant un hypomyélinisation du système nerveux central. La PM allélique de SPG2, qui résulte aussi de mutations de PLP1. PLP1, encode la protéine protéolipide PLP1, la protéine la plus abondante de la gaine de myéline et DM20, son isoforme alternativement épissée. Les duplications PLP1 sont à l'origine de la forme classique ; les substitutions faux-sens sont responsables de la forme néonatale et des formes de SPG2 pures ; les mutations nulles de PLP1correspondent à la maladie de PM, mutation non-sens de PLP1. Les patients sans mutations du gène PLP1 mais avec un tableau clinique similaire et des caractéristiques neuro-radiologiques quasi identiques à celles de la PM sont classés dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD).
Le diagnostic repose sur les examens cliniques, électro-physiologiques et neuro-radiologiques. L'IRM montre une hypomyélinisation complète (forme néonatale et quelques formes transitoires), partielle (PM modérée) ou diffuse (maladie de PM, mutation non-sens de PLP1). L'étude des potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral peut être utile pour différencier la PM (absence d'ondes de II à V) de la PMLD (ondes II à V enregistrables). Un test génétique confirme le diagnostic.
Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Krabbe, de Canavan, la leucodystrophie métachromatique, la maladie d'Alexander, la paraplégie spastique familiale, la PMLD l'infirmité motrice cérébrale.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation sous-jacente sur PLP1 a été identifiée dans la famille.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ leucodystrophie, stridor, paraplégie, ataxie, Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses, protéine protéolipide, maladie de Krabbe,maladie de Canavan, leucodystrophie métachromatique, maladie d\'Alexander, paraplégie spastique familiale, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like, infirmité motrice d'origine cérébrale
[H1]
Édit. 2018
récepteur de mélanocortine l. m.
melanocortin receptor
Famille de récepteurs à 7 traversées de membrane liant les hormones dérivées de la mélanocortine.
Il existe 5 récepteurs de la mélanocortine numérotés de MC1R à MC5R.
MC1R est exprimé principalement dans la peau, MC2R dans la glande surrénale, MC3R et MC4R dans le cerveau et les tissus périphériques, MC5R dans tout l'organisme.
MC2R est le récepteur de l'hormone corticotrope (ACTH). MC1R, MC3R,MC4R et MC5R sont les récepteurs des hormones mélanotropes alpha, bêta et gamma (alpha-, bêta- et gamma-MSH).
→ mélanocortine, hormone corticotrope, hormone mélanotrope
[C3, O4]
Édit. 2018
autogestion de la santé l.f.
self-care
Pratique qui consiste, pour un individu, à mettre en œuvre lui-même des mesures de prévention et des soins afin de préserver sa santé.
L’autogestion de la santé repose notamment sur des mesures d’hygiène physique et alimentaire. Elle peut recourir à l’automesure ou à l’utilisation de produits non soumis à prescription médicale.
[G5]
Édit. 2018
autodidaxie en matière de santé l.f.
health literacy
Capacité d’accéder à l’information dans le domaine de la santé, ainsi que de la comprendre, de l’évaluer et de l’utiliser de manière à préserver et à améliorer sa santé ou celle de ses proches.
[G5]
Édit. 2018
augmentation de l’être humain l.f.
human enhancement
Amplification des performances physiques ou cognitives d’un être humain, voire création de capacités nouvelles, par une intervention médicale ou biologique, utilisant des avancées scientifiques et technologiques.
[G5]
Édit. 2018
galactocérébroside n. m.
galactocerebroside
[C1, C3]
Édit. 2018
Fontan (iléostomie de) l.f.
Fontan's ileostomy
Technique d'iléostomie réalisant la fixation d'une sonde à la paroi intestinale par le surjet en bourse.
A. Fontan, chirurgien français (1849-1931)
[L1, L2]
Édit. 2018
globotriaosylcéramide n. m.
globotriaosylceramide
Syn. ceramide-trihexoside
[C1, C3]
Édit. 2018
trihexosylcéramide trihexosylceramide
Syn. galactosylcéramide
[C1, C3]
Édit. 2018
CD77 acr. pour cluster de differenciation 77
CD77
Syn. céramide-trihexoside
→ ceramide-trihexoside, cluster de differenciation, cluster de differenciation 77
[C3]
Édit. 2018
folliculite décalvante l.f.
Syn. folliculite décalvante de Quinquand
→ folliculite décalvante de Quinquand
[D1, J1]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 3
Forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1, maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
Syn. maladie de Machado-Joseph
Sigle ASC3
[H1]
Édit. 2018
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses (PM) l.f.
Forme de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
La prévalence est inconnue.
La maladie de PM est liée à l'X, et généralement, seuls les hommes sont affectés. Les femmes hétérozygotes appartenant à des familles avec les formes plus sévères de PM, risquent de développer les symptômes, à l'âge adulte,. Dans certaines familles, les femmes hétérozygotes peuvent présenter des signes neurologiques passagers similaires à ceux des garçons, dont elles récupèrent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.
La PM est due à des mutations ou des excès de quantité sur le gène PLP1 à l'origine d'une hypoméylinisation du système nerveux central. PLP1 code pour la protéine protéolipide ( la protéine la plus importante de la gaine de myéline) et de sa protéine isoforme à épissage alternatif. Chez les femmes hétérozygotes, les oligodendrocytes dégénérescents sont remplacées par des oligodendrocytes ayant inactivé l'allèle PLP1. Dès lors, à moins que l'inactivation de l'X soit faussée, ces femmes ne seront pas affectées, et la maladie se transmettra sur un mode récessif lié à l'X. Au contraire, dans les familles où les mutations PLP1 ne causent que peu ou pas d'apoptose, comme dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, mutation non-sens de PLP1, les oligodendrocytes défectueux survivent chez les femmes hétérozygotes, qui sont alors plus susceptibles de développer des signes neurologiques, le plus souvent à l'âge adulte. Dans ce cas, on peut supposer que la transmission est dominante liée à l'X avec pénétrance variable.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), protéine protéolipide
[H1]
Édit. 2018
cluster de différenciation
l.m.
cluster of différenciation
Expression désignant les glycoprotéines membranaires utilisées pour l'identification et l'immunophénotypage de cellules du système immunitaire,
Sigle CD
[C3]
Édit. 2018
ligament pectiné oculaire
l.m.
Syn. réticulum trabéculaire de la sclère
→ réticulum trabéculaire de la sclère.
[A1, P2]
Édit. 2018
réticulose lipomélanique de Pautrier-Woringer l.f. (obsolète)
L. Pautrier, membre de l'Académie de médecine et F. Woringer, dermatologistes français, (1933)
Syn. lymphadénite dermatopathique, lymphadénite dermopathique
→ lymphadénite dermatopathique
[F1]
Édit. 2018
lymphadénite dermopathique l.f.
Syn. lymphadénite dermatopathique, réticulose lipomélanique de Pautrier-Woringer (1933) (obs.)
→ lymphadénite dermatopathique
[F1]
Édit. 2018
transporteur d'acide monocarboxylique l. m.
monocarboxylate transporter
Famille de protéines transmembranaires permettant le transport d'acides monocarboxyliques, en particulier l'acide lactique et l'acide pyruvique, et d'autres molécules entre le cytoplasme et le milieu extracellulaire.
Cette famille de protéines comporte actuellement 14 membres, nommés MCT 1 à MCT 14. MCT1, MCT2, MCT3 et MCT4 sont des transporteurs d'acides monocarboxyliques, tandis que MCT 8 est un transporteur important d'hormones thyroïdiennes et MCT10 un transporteur d'acides aminés aromatiques (phenylalanine, tyrosine). La fonction exacte des autres membres de la famille reste actuellement mal connue.
Syn. SLC16
Sigle angl. MCT
→ acide monocarboxylique, acide lactique, acide pyruvique, hormones thyroïdiennes, acide aminé aromatique
[C1, C3]
Édit. 2018
acide monocarboxylique l.m.
monocarboxilic acid
Molécule portant une seule fonction acide carboxylique (- COOH).
L'acide lactique et l'acide pyruvique sont les principaux acides monocarboxyliques physiologiques.
Syn. monocarboxylate
→ acide lactique, acide pyruvique
[C1]
Édit. 2018
acide aminé aromatique l. m.
aromatic amino-acid
Acide aminé comportant dans sa structure un cycle aromatique.
Phenylalanine, tyrosine, histidine et tryptophane constituent le groupe des acides aminés aromatiques.
→ acide aminé, aromatique, phénylalanine, tyrosine, histidine, tryptophane
[C1]
Édit. 2018
monocarboxylate transporter l.m.
Syn. transporteur d'acide monocarboxylique
→ transporteur d'acide monocarboxylique
[C3]
Édit. 2018
SLC16
Syn. transporteur d'acide monocarboxylique
→ transporteur d'acide monocarboxylique
[C1, C3]
Édit. 2018
anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
l.f.
Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.
Sigle angl. XLSA/A
→ anémie sidéroblastique, ataxie, ABC7gene
[F1, H1]
Édit. 2018
maladie de surcharge en glycogène de type VIb
l.f.
Syn. Hers (maladie de), glycogénose hépatique de type VIb
[L1, R1]
Édit. 2018