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ptérygium poplité l.m.
popliteal pterygium
Repli cutané derrière le creux poplité pouvant être isolé ou entrer dans le cadre du syndrome des ptérygiums multiples.
ptosis héréditaire congénital l.m.
Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).
F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)
ptosis palpébral avec diastasis des droits et dysplasie de la hanche l.f.
eyelids ptosis with diastasis recti and hip dysplasia
Syndrome associant un ptosis, un strabisme convergent, une agénésie des muscles abdominaux, une luxation de la hanche, une cryptorchidie et un retard de développement.
La description a été faite sur deux enfants de parents consanguins. Dans la forme dominante, il existe en plus un blépharophimosis et un épicanthus inversus. L'affection est autosomique récessive (MIM 265050).
F. Carnevale, pédiatre italien (1989)
PTEN gene pour Phosphatase and TENsin homolog mutated in multiple advanced cancers
Gène localisé en 10q 223.2, don’t la mutation est responsable du syndrome de Cowden.
[F5]
Édit. 2015
pubalgie n.f.
pubalgia
Syndrome douloureux de la région pubienne dû à 3 entités anatomocliniques isolées ou associées : la tendinite des adducteurs, l'arthropathie pubienne (avec démarche antalgique déclenchée par la montée et la descente des escaliers), et une pathologie d'insertion basse des grands droits et des éléments constitutifs du canal inguinal résultant d'un déséquilibre entre les grands et les petits obliques.
Le traitement repose sur les antiinflammatoires, le repos, la physiothérapie et la kinésithérapie. La chirurgie est rarement nécessaire.
puits épidermique palmo-plantaire l.m.
palmoplantar pit
Petite dépression punctiforme dépassant rarement un à deux mm de diamètre, comme taillée à l’emporte-pièce dans la kératine des paumes et/ou des plantes, à fond rosé et à contour légèrement érythémateux.
Très caractéristiques du syndrome des hamartomes basocellulaires ou nævomatose basocellulaire, ces puits peuvent comporter de petits foyers de cellules basaloïdes, ce qui explique ce trouble très localisé de la kératinisation.
Syn. trou palmoplantaire
pupille n.f.
pupilla (TA)
pupil
Orifice central de l'iris par où passent les rayons lumineux qui atteignent la rétine.
L’iris est mobile à la lumière et à l’accomodation. Deux muscles lisses commandent l'ouverture de la pupille, le sphincter de l'iris et le dilatateur de la pupille. Ils sont sous la dépendance du système nerveux végétatif. Le sphincter de l'iris, responsable du myosis, a une innervation parasympathique (récepteurs muscariniques de type M3), le dilatateur de la pupille, responsable de la mydriase, a une innervation sympathique (récepturs
Les anomalies pupillaires peuvent être uni- ou bilatérales, d'origine lésionnelle, nerveuse centrale ou pharmacologique se situant depuis l'origine du premier neurone jusqu'au niveau des récepteurs périphériques. Les modifications de la taille de la pupille contribuent à l'analyse des syndromes neurologiques et permet de suivre l'action de nombreux médicaments, notamment des anesthésiques, ou toxiques.
Étym. lat. pupilla : enfant mineur, parce que l’image qui se reflète sur la cornée au niveau de la pupille ressemble à une petite poupée
→ Claude Bernard-Horner (syndrome de), éther (stades de l'anesthésie à l'éther), mydriase, myosis
pupille myotonique l.f.
tonic pupil
Pupille caractérisée par une faible réaction à la lumière avec paralysie partielle du sphincter irien, parésie de l'accommodation, une réponse à la convergence forte et tonique suivie d'une décontraction très lente.
Elle s'observe dans la pathologie locale, dans les affections neurologiques, dans le syndrome d'Adie.
purpura fulminans l.m.
purpura fulminans
Forme grave de septicémie à méningocoque, ou plus rarement à pneumocoque, associant une méningite cérébrospinale et un syndrome de coagulation intravasculaire disséminée à un purpura nécrotique extensif souvent rapidement mortel, correspondant à une urgence médicale extrême souvent rapidement mortelle.
E. Henoch, pédiatre allemand (1874)
Étym. lat. purpura : pourpre ; fulmen : foudre
→ Waterhouse-Friderichsen (syndrome de)
purpura papuleux en gants et en chaussettes l.m.
papular purpuric gloves and socks syndrome
Entité caractérisée par un érythème œdémateux des mains et des pieds accompagné d'une éruption purpurique micropapuleuse d'une fièvre en plateau et parfois d'une glossite, et dont l'origine est virale avec parfois mise en évidence d'une séroconversion pour le parvovirus B19.
L'évolution est bénigne, sans altération de l'état général et sans conjonctivite ni desquamation secondaire des paumes ou des plantes, ce qui permet d'écarter un syndrome de Kawasaki de l'adulte.
Monika Harms, dermatologue suisse (1990)
pustulose néonatale l.f.
neonatal pustulosis
Groupe d'affections néonatales variées, caractérisées par la présence de pustules, dont le diagnostic repose sur l'analyse des antécédents maternels, la distribution des pustules, le cytodiagnostic, les prélèvements microbiens et, éventuellement, sur la biopsie cutanée.
La pustulose néonatale peut être infectieuse (staphylococcie, listériose, candidose, virose, etc.), non infectieuse (érythème toxique, mélanose pustuleuse transitoire, acropustulose infantile, pustulose à éosinophiles, miliaire sébacée), voire due à des causes plus rares (psoriasis pustuleux, incontinentia pigmenti, syndrome d'Omenn, histiocytose langerhansienne, etc.).
pustulose neutrophilique l.f.
neutrophilic pustulosis
Dermatose faite de poussées aiguës récidivantes de pustules apparaissant sur les avant-bras et l’abdomen, en peau saine ou érythémateuse, comportant histologiquement un infiltrat de polynucléaires neutrophiles et éosinophiles dans le derme superficiel et autour des annexes, sans atteinte vasculaire, et régressant sous corticothérapie générale.
Si certains en font une simple forme clinique de syndrome de Sweet, pour d’autres il s’agit d’une entité clinique distincte pouvant comporter de la fièvre, des manifestation musculaires et articulaires parfois associée à une maladie sérique, à une polyarthrite rhumatoïde ou à un état pathologique digestif.
R. S. Sweet, dermatologiste britannique (1964)
pustulose palmo-plantaire l.f.
palmoplantar pustulosis
Maladie chronique caractérisée par la survenue de poussées de pustules palmoplantaires amicrobiennes uniloculaires bien isolées les unes des autres, en l'absence d'antécédent de psoriasis.
Elles peuvent être associées à des lésions d'hyperostose dans le cadre du syndrome SAPHO. Ses rapports avec le psoriasis pustuleux sont discutés. L'individualisation d'une forme dite « bactérides pustuleuses d'Andrews », fondée sur l'association à un foyer infectieux latent dont la cure guérirait la pustulose, est très controversée.
Puumala (virus)
Puumala (virus)
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Il est l'un des responsables de la fièvre hémorragique avec syndrome rénal de gravité modérée, encore appelée nephropathia epidemica. Le tableau clinique associe un état fébrile, des myalgies, des céphalées, des troubles digestifs, quelques hémorragies, une insuffisance rénale aiguë avec oligurie et parfois quelques signes neurologiques. L’évolution est habituellement favorable, avec une guérison sans séquelles. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement et l’identification du virus en cultures cellulaires et sur la sérologie. Se manifestant parfois sur un mode épidémique, ce virus est présent en Europe, surtout fréquent en Scandinavie et du Nord-Est de la France à la Russie ; il est absent des régions méditerranéennes. Son réservoir est constitué par le campagnol roussâtre (Myodes glareolus). L’Homme se contamine, surtout en milieu rural, par contact direct avec ce rongeur ou indirectement par l’intermédiaire de ses excreta.
Sigle : PUUV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, nephropathia epidemica, Hantavirus
pyopneumothorax aigu l.m.
acute pyopneumothorax
Irruption brutale de pus et d'air dans la cavité pleurale.
Il en est deux causes ;
- les abcès pulmonaires souscorticaux à germes anaérobies, souvent de petites tailles ;
- plus rare est la perforation d'une caverne tuberculeuse souspleurale observée fréquem
Dans les deux cas, il existe un syndrome infectieux sévère, une détresse respiratoire nécessitant un drainage pleural irréversible d'extrême urgence. La mise en évidence de germes anaérobies ou de bacilles de Koch permet de conduire le traitement antibiotique.
pyridoxine n.f.
pyridoxin
Elle se présente comme une poudre blanche cristalline, instable à la lumière en milieu alcalin, stable à la chaleur, soluble dans l'eau, insoluble dans les solvants organiques. Sa carence provoque chez le Rat une dermatite avec eczéma, acrodynie, chute des poils, suivis de troubles neurologiques. Chez le Chien on note une anémie avec agranulocytose. Chez l'Homme le syndrome carentiel est moins bien défini. La pyridoxine est prescrite dans le traitement des troubles neuromusculaires, de certaines dermatoses, des vomissements de la grossesse et dans les carences vitaminiques B, en association avec les autres vitamines de ce groupe. Son administration se fait par voie orale, parentérale ou rectale. L'isoniazide (utilisé dans le traitement de la tuberculose) est un antagoniste de la pyridoxine.
Syn. adermine, pyridoxol, vitamine B6
[Substance vitaminique isolée des levures,des germes de céréales et des tissus animaux,dont l'action biochimique est liée à la transformation en phosphate de pyridoxal 3,Hydroxy,4,5,(hydroxyméthyl),2,méthylpyridine.]
pyruvate-déshydrogénase n.f.
pyruvate-dehydrogenase
Enzyme catalysant l'oxydation décarboxylante du pyruvate dans le règne animal.
Il catalyse la décarboxylation de l'acide pyruvique lié au thiamine-pyrophosphate, en formant une combinaison de l'acétaldéhyde avec ce coenzyme, puis le transfert d'hydrogène et du radical acétyle sur l'acide lipoïque. Le radical acétyle est secondairement transféré sur le coenzyme A ou, chez certaines bactéries, sur l'acide phosphorique.
L'enzyme est constitué de 3 sousunités : E1 ou pyruvate-décarboxylase, E2 ou lipoyltransacétylase, E3 ou dihydrolipoyl-déshydrogénase.
Des pyruvate-déshydrogénases ont été purifiées à partir de mitochondries de tissus animaux et à partir d'Escherichia coli. D'autres ont été trouvées chez les bactéries : elles n'utilisent pas l'acide lipoïque, mais oxydent le pyruvate en acétate, anhydride carbonique et eau, portant les électrons sur le dioxygène par un système cytochromique. Un auto-anticorps dirigé contre la lipoyl-transacylase E2 est responsable d'un syndrome de cirrhose biliaire (anticorps anti-mitochondrie).
Syn. pyruvate-décarboxylase oxydative
Q10 (loi du) l.f.
Q10 law
La vitesse d'une réaction biochimique est généralement deux ou trois fois plus grande quand la température augmente de 10°C.
Bien que la notion de Q10 soit approximative, cette loi empirique simple explique notamment que la fixation de l’oxygène sur le muscle augmente au cours du travail parce qu'il s'échauffe. Au contraire, l'hypothermie amène le déplacement de la courbe de dissociation de l'hémoglobine vers la gauche (effet Bohr), d'où une diminution de l'oxygénation des tissus, donc une hypoxie tissulaire, qui favorise l'apparition d'un syndrome de choc : la froid aggrave l'état des victimes d'accidents et celui des opérés sur la table d'opération.
C. Bohr, physiologiste danois (1904) ; J. H. van’t Hoff, physicien et chimiste néerlandais, prix Nobel de chimie en 1901 (1852-1911) S. V. Arrhenius, physicien et chimiste suédois, prix Nobel de chimie en 1903 (1859-1927)
→ Bohr (effet), hyperthermie, hypothermie, hypoxie, van't Hoff-Arrhenius (loi de)
RAB3GAP1gene sigle angl. pour RA GTPase activating protein catalytic subunit 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q21.3 codant pour la sous-unité catalytique de la protéine activant RAB GTPase.
Cette protéine forme un hétérodimère avec la sous-unité non-catalytique pour réguler spécifiquement l’activité des membres de la sous-famille Rab3 des petites protéines G. Elle est impliquée dans la régulation de l'exocytose de certains neurotransmetteurs et hormones.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome Micro
Syn. P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1
rabot (signe du) l.m.
plane sign
Frottement douloureux de la rotule sur la trochlée, recherché sur un malade en décubitus dorsal, genou relâché.
Ce signe s'observe dans l'arthrose fémororotulienne manifestée par un syndrome rotulien uni ou bilatéral.
2°- Sur une radiographie gastroduodénale, aspect en double contour, comme raboté, du bord interne du cadre duodénal, en faveur d'une lésion pancréatique.
R. A. Guttmann, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1932)
Syn. rabotage (aspect de), signe de Gutmann
→ fémoropatellaire (syndrome), patella
rachianesthésie (complications neurologiques de la) l.f.p.
neurologic complications of rachianesthesia
Complications rares d’une technique courante et sûre d’anesthésie locorégionale métamérique, après injection d’un anesthésique local dans l’espace sous-arachnoïdien au niveau de L2-L3 ou L3-L4.
On peut observer surtout des atteintes pluriradiculaires lombosacrées à type de syndrome de la queue de cheval. Des paralysies transitoires des nerfs crâniens ont été décrites.
Parmi les diverses étiologies discutées (traumatisme direct par ponction, infection, position pendant l’intervention, etc.), celle d’une neurotoxicité de l’anesthésique est retenue le plus souvent. Chez l’animal, une lésion inflammatoire avec démyélinisation et dégénérescence axonale au contact du liquide a été observée. La toxicité croît avec sa concentration et sa durée d’exposition.
Un canal lombaire étroit constitue un facteur prédisposant.
radical libre oxygéné l.m.
oxygen free radical
Radical libre provenant de réactions d’oxydo-réduction univalentes de l’oxygène, tel que l'anion superoxyde, le radical hydroxyle, le radical libre hydroperoxyde ou d'autres composés comme le HPETE.
Les radicaux libres oxygénés sont produits lors des syndromes inflammatoires, d’une hypo ou hyperoxygénation, du syndrome ischémie-reperfusion, d’états de choc circulatoire, lors de la sénescence ou d’intoxications. Ils provoquent une hyperoxydation membranaire cellulaire : membrane plasmique, lysosomes, mitochondries, etc. ; ils augmentent le chimiotactisme cellulaire : macrophage, polynucléaire. Certains agissent sur l’ADN et sont, à ce titre, mutagènes et cancérigènes. Ils ont une fonction bactéricide. Ils sont fixés ou détruits par divers agents biochimiques, tels que les flavonoïdes, les anthocyanes, les thiols comme le glutathion, la vitamine E, l'acide ascorbique, le β-carotène, l'interféron, et des enzymes tels que les superoxyde-dismutases et indirectement les catalases et peroxydases.
radiculaire moyen (syndrome) l.m.
mean radicular syndrome
Syndrome touchant la racine C7 du plexus brachial.
Rarement isolé, il associe une paralysie du triceps, des extenseurs du poignet et des doigts à une hypoesthésie inconstante de la partie moyenne de la face dorsale de l'avant-bras, du poignet, de l'index et du bord externe du médius. Le réflexe tricipital est aboli.
Raeder (syndrome paratrigéminal de) l.m.
Raeder's paratrigeminal syndrome
Association de douleurs fronto-orbitaires ou plus profondes sous forme de cuisson, dans le territoire du nerf ophtalmique ou d'une de ses branches, à une atteinte sympathique avec myosis et parfois syndrome de Claude Bernard-Horner.
Une atteinte de la 6e paire crânienne (nerf abducens) a été également décrite.
Les lésions en cause atteignent à la fois le ganglion trigéminal et la carotide interne à son émergence de la partie pétreuse de l’os temporal. Elles sont variées. Mais de nombreux cas correspondent à des algies vasculaires de la face.
J. G. Raeder, ophtalmologiste norvégien (1924)
Rambaud-Galian-Touchard (syndrome de) l.m.
Rambaud-Galian-Touchard’s syndrome
Hyalinose des capillaires, des artérioles et des petites veines du tube digestif, des reins, associée à des calcifications cérébrales et une poïkilodermie.
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, une malabsorption, une insuffisance rénale, une protéinurie, une diarrhée et des hémorragies rectales. La peau est fine avec lipoatrophie. On note un blanchissement prématuré des cheveux à 20 ans, et des télangiectasies des muqueuses. Au niveau des yeux, il existe une dystrophie rétinienne périphérique de type ischémique et des cicatrices choriorétiniennes pigmentées. L’affection est autosomique récessive (MIM 277175).
J. C. Rambaud, A. Galian, G, Touchard, médecins français (1986)
Syn. hyalinose vasculaire