hypoplasie artérielle l.f.
arterial hypoplasia
Dysplasie artérielle définie par une réduction segmentaire ou totale du calibre de l'artère carotide interne, qui reste toutefois perméable.
Elle est souvent associée à des anévrismes intracrâniens, à des anomalies du cercle de Willis ou à des anastomoses dilatées court-circuitant les segments non fonctionnels.
Ces anomalies, longtemps bien tolérées, se révèlent par un accident vasculaire cérébral ischémique ou hémorragique, en cas d'association à d'autres malformations.
Le diagnostic est porté par l'angiographie et le scanner de la base du crâne qui montre une diminution du diamètre du canal carotidien. Une asymétrie unilatérale du calibre des artères vertébrales est fréquente (30% des cas), l'artère hypoplasique se terminant en artère cérébelleuse postéro-inférieure. L'hypoplasie bilatérale des artères vertébrales s'accompagne d'une anastomose carotidovertébrale, persistance d'une artère trigéminée primitive.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1964)
[K4]
hypoplasie du muscle dépresseur de l'angle de la bouche l.f.
hypoplasia of depressor anguli oris muscle
Hypoplasie ou aplasie congénitale du muscle triangulaire des lèvres (m. depressor anguli oris) associée dans plus de 50 p. cent des cas à des anomalies cardiaques et d’autres malformations.
Cette anomalie fait habituellement partie de syndromes malformatifs complexes tels que la microdélétion 22q21.2, la trisomie 18, la délétion 4p type Wolf-Hirschhorn. Associée à une cardiopathie elle réalise le syndrome cardiofacial de Cayler.
G. G. Cayler, cardiologue pédiatriquee américain (1969) ; K. Hirschhorn, médecin généticien américain (1965) ; U. Wolf, médecin généticien allemand (1965)
→ syndrome cardiofacial, Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
[Q2,I4,K2,O1]
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
hypoplasie du grand pectoral l.f.
hypoplasia pectoralis major
Elément constitutif du syndrome de Poland, malformation complexe, sporadique, du membre supérieur.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
[I4]
hypoplasie du muscle quadriceps l.f.
quadriceps hypoplasia
Absence congénitale d’une partie du muscle antérieur de la cuisse (m. quadriceps femoris), associée le plus souvent à des malformations locales portant sur le fémur, la patella, le squelette sous-jacent et à des malpositions du genou et du pied.
La malformation peut être unilatérale ou bilatérale, portant sur l’un des chefs ou très rarement sur la totalité du muscle.
[I4]
hypoplasie du nerf optique l.f.
optic nerve hypoplasia
Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,H1,O4]
hypoplasie maxillaire l.f.
maxillary hypoplasia
Arrêt de développement de la mâchoire du fœtus qui fait partie du syndrome de Coffin-Lowry (retard mental, fentes palpébrales courtes, nez plat, dominant lié à l'X) et de la dysostose craniofaciale de Crouzon (craniosténose autosomique dominante).
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966) ; R. B. Lowry, médecin généticien britannique (1971) ; L. Crouzon, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1912)
→ Coffin-Lowry (syndrome de), dysostose craniofaciale
[O6,H4,Q2]
hypoplasie papillaire l.f.
optic nerve hypoplasia, parfois héréditaire autosomique dominante
Papille réduite d'un tiers de sa surface avec des vaisseaux de taille normale, et le plus souvent, une coloration et une forme normales.
L'anomalie est fréquemment unilatérale (examen comparatif avec l'autre coté), il peut y avoir une déformation ovalaire, une dysversion ou une pâleur papillaire. Il existe une mauvaise acuité, un nystagmus et une amputation du champ visuel inférieur. Elle peut être associée à une dysplasie septo-optique de Morsier ou une dysplasie septo-optique et pituitaire (avec déficit en hormone de croissance).
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,O4,Q2]
hypothyroïdie n.f.
hypothyroidy, hypothyroidism, hypothyreosis
Insuffisance de la sécrétion hormonale thyroïdienne, soit primaire par atteinte du corps thyroïde (myxœdème), soit secondaire à une insuffisance hypophysaire.
Son diagnostic repose moins sur la clinique que sur les données de la biologie : abaissement de la T4 et de la T4 libre (l’abaissement de la T3 n’est pas spécifique de l’hypothyroïdie) et surtout élévation de la TSH. Une TSH normale ou basse, avec une T4 basse, indique une insuffisance hypophysaire. Les complications principales sont cardiovasculaires : athérosclérose, surtout insuffisance coronaire, péricardite, épanchements pleuraux. Le traitement repose sur la L-thyroxine.
Syn. myxœdème.
→ exploration fonctionnelle de la thyroïde
[O4]
hypothyroïdie et psychisme l.f.
hypothyreosis, hypothyroidism and psychism
Manifestations mentales d'une sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes.
1. Chez l'enfant, l'excès de sagesse et la passivité du bébé, puis le retard psychomoteur et intellectuel, plus rarement des formes frustes avec difficultés scolaires, s'associent aux autres signes classiques (myxœdème p. ex.) en l'absence de dépistage systématique à la naissance et de traitement.
2. Chez l'adulte, les troubles psychiques sont constants et précoces : ralentissement et apathie d'aspect parfois subconfusionnel ou pseudodémentiel, indifférence affective, irritabilité, parfois morosité, contrastant avec une somnolence diurne et l'hyposexualité. Rares, sans lien toujours net avec le déficit hormonal, les psychoses dites myxœdémateuses sont très polymorphes. Les traitements peuvent les améliorer.
L'hypothyroïdie semble rendre plus précoce la sénescence cérébrale et favoriser les démences.
[O4,H3]
hypoxémie n.f.
hypoxemia, hypoxaemia
Diminution de la teneur du sang en oxygène.
Elle peut résulter d'une diminution de l'oxygène disponible (altitude, asphyxie, insuffisance respiratoire, shunt veinoartériel) ou d'une diminution de la teneur du sang en hémoglobine fonctionnelle.
L'hypoxémie entraîne l'hypoxie tissulaire, mais il peut y avoir hypoxie sans hypoxémie. P. ex. la contraction des sphincters précapillaires, sous l'effet d'une forte sécrétion d'adrénaline, fait passer directement le sang des artérioles dans les veinules et les capillaires ne sont plus approvisionnés : cela cause une hypoxie cellulaire grave amenant un état de choc, pourtant le sang est normalement oxygéné dans les artères et il est même suroxygéné dans les veines.
Une baisse de la PaO2 au-dessous de 67 hPa = 50 mm de Hg entraîne une forte stimulation des centres respiratoires d'où une hypocapnie.
On écrit aussi hypoxhémie.
Étym. gr. hupo : sous ; oxy : oxygène ; haima : sang
→ hypoxie, hypoxie (causes de l'), respiration, hypocapnie, choc (syndrome de)
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017/1
hypoxie (causes de l') l.f.p.
aetiology of the hypoxia
Les principale cause d'hypoxie sont les pneumopathies, les cardiopathies cyanogènes, les troubles ischémiques cérébraux et périphériques, les accidents par atmosphère viciée (incendie, etc.), l'inhalation de mélanges pauvres en oxygène et la vie en altitude.
L'hypoxie peut être la conséquence de l'hypoxémie, ou d'une ischémie par obstruction vasculaire liée à l'artériosclérose, à une thrombose ou à une compression, d'une diminution de la diffusion de l'oxygène dans le tissu, d'une oxygénation incomplète du sang par insuffisance cardiorespiratoire, d'une diminution de la capacité de transport de l'oxygène du sang en cas d'anémie ou d'intoxication par l'oxyde de carbone ou encore d'un exercice musculaire intense, entrainant une glycolyse lactacidogène
En suivant le passage de l'oxygène de l'air ambiant jusqu'à l'intérieur des cellules, on peut distinguer des causes exogènes ou endogènes d'hypoxie, chacune correspond à un aspect clinique un peu différent.
Dans cette énumération, à partir de l'hypoxie ischémique on n'observe pas de cyanose car il n'y a pas d'hypoxémie.
Hypoxie exogène : manque d'oxygène dans l'air inspiré (respiration en altitude, inhalation de mélanges pauvres en O2 ou n'en contenant pas du tout (gaz inertes), par ex. en anesthésie, l'inhalation d'oxyde nitreux pur (erreur humaine, appareillage défectueux). Au-dessus de 2 500 m d'altitude environ on commence à voir des signes nets d'hypoxie, au-dessus de 8 à 9 000 m il est impossible de survivre sans un apport d'O2.
Hypoxies endogènes générales, entraînant une hypoxémie artérielle :
- par consommation excessive d'oxygène, se voit la plupart du temps au cours d'exercices physiques exténuants, de l'agitation et de l'état de mal convulsif ou d'une hyperthermie grave et prolongée ;
- par oligopnée centrale : traumatisme du bulbe, action sur le centre respiratoire des anesthésiques généraux ou intoxication ;
- par insuffisance de la mécanique ventilatoire : curarisation, traumatisme du thorax, obstruction des voies aériennes ;
- par trouble de la distribution intrapulmonaire de l'air : p. ex. respiration paradoxale du volet thoracique ;
- par trouble de la diffusion alvéolocapillaire : lésion de la paroi alvéolaire par des gaz ou des vapeurs toxiques, œdème aigu du poumon ;
- par contamination veineuse : court-circuit de la circulation pulmonaire ;
- par anémie par manque d'hémoglobine (anémie, hémorragie) ;
- par hémotoxicité : par diminution de l'affinité ou destruction de l'hémoglobine (hypothermie, hémolyse, oxyde de carbone, substances méthémoglobinisantes).
Hypoxies endogènes locales (n'entrainant pas d'hypoxémie artérielle) :
- de stase : par insuffisance cardiaque ralentissant le retour veineux dans de larges secteurs ou par compression partielle des veines d'un territoire ;
- ischémique : obstruction artérielle plus ou moins complète (embolie, compression) ;
- par trouble de la distribution capillaire (fermeture des sphincters précapillaires au cours du choc) ;
- par œdème tissulaire entravant la diffusion extracellulaire ;
- histotoxique par blocage des chaines d'enzymes respiratoires (acide cyanhydrique, etc.). Il est classique de parler d'hypoxie dans ces intoxications bien qu'il s'agisse en réalité d'un défaut d'utilisation de l'oxygène au niveau des cellules.
Le traitement de l'hypoxie est essentiellement étiologique. L'inhalation de O2 n'est que palliative, elle ne corrige pas toutes les hypoxies, mais elle fait gagner du temps et réduit les complications ultérieures.
→ acidose lactique, choc (physiopathologie du), défaillance multiviscérale (syndrome de), hypoxie, respiration
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017/1
hypoxie endogène locale l.f.
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017/1
hypoxie sans hypoxémie l.f.
Syn. territoire de non perfusion, territoire d'hypoxie
→ hypoxémie, hypoxie (causes de l')
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017/1
IGF2 gene gene angl. pour insulin like growth factor 2
11p15.5 codant pour la protéine insulin-like growth factor 2 qui joue un role essential dans la croissance et le développement intr-utérins.
Ses mutations participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer de la prostate, du syndrome de Silver-Russel, de la tumeur de Wilms, du rhabdomyosarcome et de l’hépatoblastome.
Syn. C11orf43, FLJ22066, FLJ44734, INSIGF, insulin-like growth factor 2 (somatomedin A), pp9974, putative insulin-like growth factor II associated protein, somatomedin A
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer de la prostate, Silver-Russel (syndrome de), Wilms (tumeur de), rhabdomyosarcome, hépatoblastome
image en ancre de marine l.f.
spadelike pattern
Hypertrophie des houppes des dernières phalanges des doigts et des orteils dont les extrémités se recourbent vers leur base.
Cette image traduit une exagération de l'activité périostée au cours de l'acromégalie.
[B2,O4]
Édit. 2017
imperforation anale et polydactylie postaxiale l.f.
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
impuissance n.f.
sexual impotence, impotence, erectile dysfunction
Impossibilité pour l’homme d’obtenir et de maintenir une érection suffisante pour réaliser un rapport sexuel complet et satisfaisant.
Une cause organique (diabète, affection neuro
Dès lors, on distingue : l'impuissance psychogène primaire, souvent interprétée comme une peur du vagin liée à des fantasmes destructeurs, à l'angoisse de castration, à un désir incestueux ; l'impuissance secondaire, survenant après une période d'activité sexuelle satisfaisante, fréquemment favorisée par des facteurs évènementiels ou relationnels (p. ex. les états dépressifs de toute nature). L'échec peut, en soi, susciter un déconditionnement négatif entretenu par l'anticipation anxieuse de sa répétition.
Une prise en soins, principalement sexothérapique (intervention directe sur le symptôme), à visée psychodynamique (surtout thérapie d'inspiration analytique), comportementale (désensibilisation systématique) ou portant sur le couple, ainsi que médicamenteuse stimulante ou anxiolytique, sera discutée. Le rôle de la partenaire doit être souligné.
Le traitement de la dysfonction érectile s’est enrichi ces dernières années de traitements médicamenteux efficaces : inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 (PDE5) administrés par voie orale et prostaglandine E1 (PGE-1) injectée par voie intra-caverneuse.
F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1743)
Syn. dysfonction érectile, éjaculation (troubles de l’)
[M4,Q4]
inflammasome n.m
Ensemble de récepteurs du système immunitaire inné qui contrôlent l’activité des caspases 1, 4 et 5 chez l’Homme et produisent une réponse inflammatoire à des agents pathogènes ou à des molécules provenant des protéines des cellules ciblées
Les caspases sont à l’origine d’un processus de mort cellulaire appelé pyroptose. La caspase 1 contrôle également la formation de cytokines comme les interleukines 1 et 8 libérées après rupture de la membrane cellulaire. La mort par pyroptose des cellules permet aussi d’éliminer les niches de replication des bactéries intracellulaires.
→ caspases, pyroptose, interleukines
inhibiteur de tyrosine kinase l.m.
→ imatinib
[C1, O4]
Édit. 2020
inhibiteurs de la dipeptidylpeptidase-4 l.m.
Hypoglycémiants orauxde la famille des incrétinomimétiques qui entraînent un allongement de l’activité des incrétines glucagon like peptide (GLP1) et insulinotropie polypeptide (GIP).
[R1,G5]
inhibiteurs de l'angiogenèse l.m.p.
Anticorps monoclonaux utilisés pour inhiber le développement tumoral ainsi que les affections microangiopathique rétiniennes.
L'inhibition de l'angiogenèse accompagnant une tumeur pourrait permettre de stopper son développement. C’est ainsi que le bevacizumab, premier anticorps monoclonal dirigé contre les facteurs de croissance de l'endothélium vasculaire (VEGF) peut être utilisé dans le traitement de certains cancers. Dans le domaine de l’ophtalmologie le VEGF est impliqué dans la genèse des rétinopathies diabétiques et dans celle de la forme humide de dégénérescence maculaire liée à l’âge. Contre cette dernière, est employé le ranibizumab, fragment du bevacizumab.
J. Folkman, chirurgien américain (1971), N. Ferrara, pharmacologue et W. J. Henzel, biochimiste américains (1989)
→ facteurs de croissance de l'endothélium vasculaire, angiogenèse, protéine-tyrosine kinase, bevacizumab, ranibizumab, facteurs anti-angiogéniques, anticorps monoclonal , microangiopathie rétinienne, microangiopathie diabétique,dégénérescence maculaire liée à l'âge
[P2 R1 K4 G5 F3 F2]
Édit. 2018
insalubrité morbide n.f.
[H3,H4]
Édit. 2017
insuffisance corticosurrénalienne lente l.f.
Slow adrenocortical failure
T. Addison, médecin britannique (1849).
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
Syn. maladie d’Addison, insuffisance corticosurrénalienne primitive, insuffisance corticosurrénalienne essentielle
[O4]
Édit. 2020
interleukine 4 n.f.
interleukin-4
Interleukine produite par les lymphocytes T activés, et induisant la prolifération des lymphocytes B activés et des cellules T.
Elle stimule l'expression du CD23 et du complexe majeur d'histocompatibilité. Protéine de masse moléculaire 15 kDa, composée de 129 acides aminés avec 2 sites de N-glycosylation.
Sigle : Il-4
→ lymphocytes-B, cellule T, complexe majeur d'histocompatibilité