agénésie n.f.
agenesia
1 - Incapacité d’engendrer par stérilité, impuissance, homogénésie agénésique ou hybridité agénésique.
Selon Broca l’homogénésie agénésique ou hybridité agénésique est la stérilité des individus dont la reproduction a été obtenue par croisement de géniteurs appartenant à des races différentes. Ils sont inféconds entre eux et avec des individus de l’une ou l’autre race mère (ex. : le mulet, hybride d’un âne et d’une jument ; le bardot, hybride d’un cheval et d’une ânesse).
2 - Absence ou arrêt de développement d’un organe ou d’une partie du corps de l’embryon ou du fœtus responsable d’atrophies ou de malformations tératologiques congénitales ou génétiquement acquises.
Étym. gr. a : privatif ; génésis : génération
[A4,O6,Q2,Q3,Q4]
Édit. 2017
agénésie déférentielle l.f.
congenital absence of vas deferens
Absence congénitale de canal déférent, anomalie qui s'associe généralement à une absence au moins partielle de la vésicule séminale homolatérale et d'une partie de l'épididyme.
Elle peut être uni- ou bilatérale, faire partie d'anomalies plus complexes de l'appareil urogénital, telle l'agénésie rénale, ou s'inscrire dans le cadre d'anomalies génétiques ayant des caractères communs avec la mucoviscidose. Bilatérale, elle est cause d'une azoospermie primaire.
[M3,Q2]
Édit. 2017
agénésie de l'aile de l'os sacrum l.f.
pars lateralis sacri agenesis
Absence de développement d'une aile de l’os sacrum, propre au bassin dit de Naegele, ou des deux ailes de l’os sacrum, dans le bassin dit de Robert.
→ aile de l'os sacrum, bassin de Robert, bassin de Naegele
[O3,Q2 ]
Édit. 2017
agénésie de la main l.f.
hand agenesia
Absence congénitale de développement de la main.
Elle peut être totale (ectromélie transverse) ou porter sur les rayons radiaux ou ulnaires, très rarement sur la partie centrale de la main. En cas d’absence complète de la main il peut persister des ébauches digitiformes sur l’extrémité du moignon ; le carpe peut exister ou être absent. L’agénésie des rayons latéraux est associée le plus souvent à une aplasie des rayons correspondants de l’avant-bras.
Syn. acheirie, ectrocheirie
[Q2 ]
Édit. 2017
agénésie de la patella l.f.
patella agenesia
Absence de la patella, rarement isolée, faisant le plus souvent partie d’un syndrome malformatif complexe d’origine génétique.
L’agénésie est parfois totale, une hypoplasie est plus habituelle ; elle caractérise plusieurs syndromes :
- L’ostéo-onychodystrophie (nailpatella syndrome) associe une agénésie ou une hypoplasie patellaire à une dystrophie unguéale bilatérale, à une dysplasie des coudes avec des têtes radiales hypoplasiques ou luxées et un cubitus valgus, à des cornes osseuses iliaques, à une hyperpigmentation de l’iris et à une atteinte rénale. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène LMX1B, locus en 9q34.
- Le syndrome RAPADILINO (H. Kääriäinen 1989) associe à une hypoplasie radiale l’agénésie patellaire une fente palatine, des luxations articulaires (dislocations), des malformations des membres (limbs) avec une intelligence normale (les deux premières lettres de ces symptômes formant un acronyme). Il comporte également des malformations du nez, de la face de la main et du carpe, du bassin ; la diarrhée est également notée.
- Le syndrome de Meier-Gorlin (ear/patella/short stature syndrome) associe à l’agénésie ou à l’hypoplasie de la patella une hypo-aplasie de l’étage moyen de la face, une raideur des membres inférieurs, genoux et hanches en flexion, une ostéochondrite des condyles fémoraux, une cryptorchidie, une surdité, un retard mental et une petite taille.
- Le syndrome génito-patellaire (V. Cormier-Daire, 2000) associe à l’agénésie patellaire une hypotrophie des organes génitaux externes, des raideurs des membres inférieurs, une dysmorphie faciale.
Helena Kääriäinen, généticienne finlandaise (1989) ; Z. Meier, pédiatre allemande (1959) ; R. J. Gorlin, anatomopathologiste et généticien américain (1975) ; Valérie Cormier-Daire, généticienne française (2000)
→ onycho-ostéodysplasie, Meier-Gorlin (syndrome de)
[I1,Q2 ]
Édit. 2017
agénésie des voies lacrymales l.f.
hypoplasia lacrymal duct
Absence de voies lacrymales, parfois seulement des points lacrymaux, qui se rencontre dans certains Syndromes tels que les dysplasies ectodermiques anhidrotiques.
Elle provoque un larmoiement, clair en général. Si la gêne est modérée, aucun geste chirurgical ne s'impose.
[P2,Q2]
Édit. 2017
agénésie du canalicule lacrymal l.f.
agenesia of the lacrymal canaliculus
Agénésie partielle ou totale du canalicule lacrymal.
Affection souvent symétrique ; on ne retrouve pas la fine membrane canaliculaire avasculaire de l'atrésie méatique au point lacrymal et le larmoiement est clair.
[P2,Q2]
Édit. 2017
agénésie du cervelet l.f.
cerebellum agenesia
Malformation rarement totale, habituellement hypoplasique et limitée au vermis ou à un hémisphère, favorisée par la différenciation très précoce du cervelet et aussi par sa particulière lenteur à atteindre une structure définitive, expliquant sa relative fragilité durant plusieurs années.
Elle se traduit par un syndrome cérébelleux postural ou portant sur la coordination des membres. Des épisodes d'hyperpnée sont possibles dans l'agénésie vermienne du nourrisson (syndrome de Joubert). D'autres malformations nerveuses, souvent cliniquement dominantes, sont majoritaires.
Il peut s'agir d'affections familiales, en particulier d'atrophie primitive de la couche des grains, transmise sur le mode autosomique récessif. Des hypoplasies cérébelleuses congénitales non évolutives, liées à l'X, sont possibles.
Marie Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
[H1,Q2]
Édit. 2017
agénésie du corps calleux l.f.
callosal agenesis
Malformation cérébrale comportant une absence totale ou partielle de corps calleux, due à une anomalie embryonnaire de la plaque commissurale.
Cette anomalie se produit entre la 10ème et la 12ème semaines de la vie fœtale, pouvant s'accompagner d'autres malformations. Elle est due soit à une maladie de transmission génétique comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, et les syndromes d'Aicardi, d'Apert et de Gorlin, soit à une aberration chromosomique, soit à des maladies métaboliques maternelles.
Certaines agénésies dites secondaires sont associées au développement d'un lipome ou d'un tératome lors de la 3ème à la 5ème semaines, empêchant la formation du corps calleux.
Un silence clinique total est possible, avec seulement découverte radiologique. Sinon se manifestent des perturbations cliniques mineures par troubles du transfert hémisphérique, ou a fortiori une épilepsie grave et, chez l'enfant, un déficit du développement intellectuel.
J-F Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; D. M. Bourneville, neurologue français (1880) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ corps calleux, sclérose tubéreuse de Bourneville, Aicardi (syndrome d'), Gorlin (syndrome de), Apert (syndromes d'), tératome, épilepsie, lipome
[H1,H5,Q2]
Édit. 2015
agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.
corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence
Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).
Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)
Syn. Toriello-Carey (syndrome de)
[H1,H5,Q2 ]
Édit. 2017
agénésie du fémur l.f.
femoral agenesia
Absence congénitale du fémur associée souvent à une hypoplasie du bassin et à des malformations de la partie distale du membre inférieur.
Syn. agénésie fémorale
[I1,Q2]
Édit. 2017
agénésie d'une artère pulmonaire l.f.
agenesia of a pulmonary artery
Malformation congénitale caractérisée par l’absence de l’artère pulmonaire principale droite ou gauche, résultant de la disparition de la portion proximale correspondante du 6ème arc aortique.
La vascularisation du poumon du côté atteint est assurée par la circulation systémique. Il y a souvent des malformations cardiaques associées et parfois une artère pulmonaire venant directement de l'aorte.
Isolée, cette anomalie peut être asymptomatique ou favoriser des infections bronchopulmonaires répétées et des hémoptysies. Elle est dépistée sur le cliché thoracique et la scintigraphie pulmonaire montrant l'absence de perfusion, la ventilation étant normale. Le risque est l'hypertension artérielle pulmonaire.
[K1, K2, Q2]
Édit. 2020
agénésie du rayon radial l.f.
radial agenesia
Syn. hémimélie radiale
→ hémimélie radiale, agénésie 2
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie du rayon ulnaire l.f
ulnar agenesia
Absence de développement du rayon ulnaire de l’avant-bras, associé à une hypoplasie plus ou moins importante des rayons correspondants de la main et une main bote ulnaire.
Le radius est incurvé en varus, la tête radiale est luxée, le poignet et la main, solidaire du radius, sont assez stables mais orientés du côté ulnaire. Une forme particulière est l’absence d’ulna avec synostose huméroradiale, classée dans le groupe 3 de la classification de Swanson (1984).
→ aplasie du rayon ulnaire, ectromélie, classification de Swanson
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie du sacrum l.f
sacral agenesia
[I1,Q2]
Édit. 2017
agénésie du vermis cérébelleux l.f.
cerebellar vermis agenesia
→ affection cérébroparenchymateuse de type IV
[H1,H5,Q2]
Édit. 2017
agénésie et aplasie pulmonaires l.f.
pulmonary agenesia and aplasia
Absence totale de développement d'un poumon ou d'un lobe pulmonaire.
Ces deux anomalies très voisines sont associées à des anomalies touchant d'autres organes, en particulier le cœur. Quoique l'absence du poumon droit ou gauche soit d'une égale fréquence, l'agénésie du poumon droit s'accompagne d'une mortalité élevée car plus souvent associée à une malformation cardiovasculaire, ce qui explique que l'agénésie du poumon gauche soit la mieux tolérée.
L'absence d'un poumon entraîne un développement plus important du poumon restant et un déplacement médiastinal.
L'absence d'un poumon expose à des infections bronchopulmonaires récidivantes et, inconstamment, à une insuffisance respiratoire. Le traitement est celui des complications, notamment infectieuses, et de l'insuffisance respiratoire.
L'agénésie lobaire n'entraîne aucun symptôme.
[K1,K2,Q2]
Édit. 2017
agénésie gonadique l.f.]
gonadal agenesia, congenital absence of the gonads
Absence congénitale d'ovaire ou de testicule.
[M3,O3,Q2]
Édit. 2017
agénésie musculaire l.f.
muscular agenesias
Trouble en rapport avec une anomalie de développement d'un muscle (trapèze, sternocléidomastoïdien, triangulaire des lèvres surtout) pendant les premières semaines de la vie.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
[A4,I4,Q2]
Édit. 2017
agénésie radiale l.f.
radial agenesia
Malformation habituellement génétique.
Elle peut être associée à d’autres malformations comme la craniosynostose et souvent avec une agénésie du pouce et une incurvation de l’ulna.
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie rénale l.f.
renal agenesia
Absence de formation de toute ébauche rénale, associée habituellement à celle de l'uretère correspondant.
Unilatérale, elle aboutit au rein unique congénital. Bilatérale, elle est incompatible avec la vie.
[A4, M1, O6]
Édit. 2020
agénésie sacrée l.f.
sacral agenesia
Syndrome de régression caudale de l'embryon, souvent associée à un diabète maternel associant une absence totale ou partielle du sacrum à des anomalies du rachis lombaire sus-jacent, à des paralysies des membres inférieurs et à des troubles fonctionnels et des malformations urogénitales et anorectales.
Trois groupes principaux ont été décrits (G. Bollini 1989) :
- Le groupe 1 correspond à une agénésie totale du sacrum et du coccyx associée à une hypoplasie plus ou moins étendue du rachis lombaire. Les deux ailes iliaques sont soudées sur la ligne médiane ou séparées par une amphi-arthrose. Le bassin est étroit, le détroit supérieur rétréci. Les anomalies sous-jacentes sont toujours graves : paraplégie (avec conservation de la sensibilité profonde), troubles sphinctériens, déformations des membres inférieurs enraidis en mauvaise position ; l’hypermobilité de la région lombopelvienne permet la position assise malgré l’enraidissement des hanches et doit être conservée.
- Le groupe 2 correspond à une dysgénésie sacro-iliaque unilatérale par absence d’une moitié du sacrum ; elle entraîne une subluxation avec instabilité sacro-iliaque unilatérale, une asymétrie du bassin et une scoliose lombaire sus-jacente avec déport du tronc du côté de la malformation.
- Le groupe 3 correspond à une agénésie transversale du sacrum sous S2. Les articulations sacro-iliaques sont stables ; des déformations des membres inférieurs peuvent se voir : pieds bots, pieds creux avec griffe des orteils. Cette forme peut s’associer à un dysraphisme spinal fermé, à des troubles fonctionnels et malformations anales et urogénitales.
Ces trois formes paraissent sporadiques ; un diabète maternel a été noté dans 16 à 20 p. cent des cas.
Le syndrome de Currarino associe une agénésie sacrée transversale avec conservation de S1 à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée. L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, radiologue pédiatrique américain (1981) ; G. Bollini, chirurgien orthopédiste français (1989)
→ Currarino (syndrome de), Currarino (triade de) régression caudale (syndrome de)
[I1,Q2]
Édit. 2017
agénésie sacrococcygienne l.f.
coccyx and sacrum agenesia, congenital absence of the sacrum and the coccyx
Absence congénitale du sacrum et du coccyx, associée à une incontinence d'urine.
Elle peut être complète avec en plus l’absence des dernières lombaires, ou incomplète limitée aux dernières pièces sacrées et au coccyx.
[I1,Q2]
Édit. 2017
agénésie tubaire l.f.
tubal agenesia
Absence congénitale du salpinx (tube utérin).
Elle est bilatérale dans l'agénésie mullérienne du syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser. Elle est unilatérale dans les hémimatrices, l'utérus unicorne.
→ Rokistansky-Kuster-Hauser (syndrome de)
[O3,Q2]
Édit. 2017
agénésie utérine l.f.
uterine agenesia
Absence congénitale d'utérus due à l'arrêt de développement d'un des canaux de Muller.
Elle est incomplète, unilatérale en cas d''utérus unicorne. Elle est complète dans le syndrome de Rokistansky-Kuster-Hauser.
→ Rokistansky-Kuster-Hauser (syndrome de)
[O3,Q2]
Édit. 2017